Síndrome de Williams

El síndrome de Williams es una rara enfermedad genética con discapacidad intelectual, rasgos faciales distintivos, problemas cardíacos y una personalidad amigable. Causado por la deleción en el cromosoma 7, su diagnóstico es clínico y genético. […]

Cribado Neonatal de Aminoácidos y Otras Entidades: Avances y Desafíos

Los programas de cribado neonatal (PCN) son cruciales para la detección temprana de enfermedades como aminoacidopatías, HC, PKU, entre otras. Se aborda la metodología, toma de muestras, manejo de resultados, falsos positivos y las interferencias analíticas, destacando los avances tecnológicos como MS/MS. […]