Anomalías Fetales y su Detección

La espera de un hijo es una etapa llena de ilusiones y expectativas, aunque también puede generar incertidumbre. El seguimiento del embarazo implica la realización de una serie de pruebas para asegurar el bienestar de la madre y el correcto desarrollo del bebé. Se estima que entre un 3 y 5% de los fetos presentan anomalías fetales graves, algunas de las cuales pueden identificarse desde el primer trimestre.

¿Qué son las Anomalías Fetales?

Las anomalías fetales, también conocidas como defectos congénitos o malformaciones congénitas, son problemas que afectan la forma en que se forman o funcionan las partes del cuerpo de un bebé. Son alteraciones estructurales, funcionales o metabólicas que ocurren durante el desarrollo fetal. Aunque el bebé nace con ellas, es posible que no se manifiesten hasta más adelante. Algunas de estas anomalías son leves y no requieren tratamiento, mientras que otras son graves y pueden ser incompatibles con la vida, representando entre un 20 y 30% de la mortalidad perinatal a nivel mundial.

Clasificación y Causas

Existen distintas clasificaciones para los defectos congénitos, en función de su relevancia clínica (defectos congénitos mayores o menores), de la etapa del desarrollo donde tuvieron lugar o su forma de presentación clínica. Según la OMS, aproximadamente en la mitad del total de niños que nacen con defectos congénitos es posible determinar su causa. En el 25% de los casos el origen es genético y en un 15% las anomalías están causadas por factores ambientales.

Las anomalías fetales por causa genética se pueden dividir en tres grandes grupos:

• Cromosomopatías: Alteraciones en la estructura o el número de cromosomas.
• Trastornos monogénicos: Causados por mutaciones en un solo gen.
• Condiciones poligénicas o multifactoriales: Interacción de múltiples genes y factores ambientales.

Cromosomopatías Fetales

Las cromosomopatías fetales son alteraciones en la estructura o el número de cromosomas del feto durante su desarrollo en el útero. Estas condiciones pueden ocasionar diversas complicaciones. Los cromosomas son estructuras dentro de las células que contienen información genética en forma de ADN. Los seres humanos tienen 46 cromosomas en total, organizados en 23 pares, uno de cada progenitor. Ejemplos de cromosomopatías incluyen:

• Síndrome de Down (trisomía 21): Ocurre cuando hay una copia adicional del cromosoma 21. Se caracteriza por rasgos faciales distintivos, como ojos almendrados inclinados hacia arriba, una nariz pequeña y una boca que pareciera más pequeña debido a la macroglosia. Muchas personas con síndrome de Down pueden llevar una vida plena y satisfactoria con el apoyo adecuado.
• Síndrome de Edwards (trisomía 18): Se debe a la presencia de un cromosoma 18 adicional.
• Síndrome de Patau (trisomía 13): Resulta de un cromosoma 13 adicional.
• Trisomía X: Es la aneuploidía más frecuente de los cromosomas sexuales en niñas nacidas vivas. Se ha documentado un caso asociado a cardiopatía compleja y malrotación intestinal.

Defectos Cardíacos Congénitos: Comunicación Interventricular

Un problema cardíaco común presente al nacer (defecto cardíaco congénito) es la comunicación interventricular (CIV), que consiste en un orificio en el corazón. Este orificio se encuentra entre las cavidades inferiores del corazón (ventrículos derecho e izquierdo). La CIV cambia el modo en que la sangre fluye por el corazón y los pulmones. La sangre rica en oxígeno regresa a los pulmones en vez de bombearse hacia el cuerpo, y se mezcla con sangre que tiene poco oxígeno. Estos cambios pueden aumentar la presión arterial en los pulmones y obligar al corazón a hacer un mayor esfuerzo para bombear sangre.

Causas de la Comunicación Interventricular

La comunicación interventricular ocurre cuando el corazón del bebé se está desarrollando durante el embarazo. La pared muscular que separa el corazón en el lado derecho y el lado izquierdo no se forma completamente y deja uno o más orificios. El tamaño de los orificios puede variar. En general, no hay una causa clara; la genética y los factores ambientales pueden influir. Las comunicaciones interventriculares pueden ocurrir solas o con otros problemas cardíacos presentes al nacer.

Funcionamiento del Corazón Normal y con CIV

Un corazón normal tiene dos cavidades superiores (aurículas derecha e izquierda) que reciben la sangre entrante, y dos cavidades inferiores (ventrículos derecho e izquierdo) que bombean la sangre. El lado derecho del corazón hace fluir la sangre hacia los pulmones para recoger oxígeno. Los pulmones bombean la sangre rica en oxígeno hacia el lado izquierdo del corazón, que la bombea al resto del cuerpo. La comunicación interventricular cambia la dirección del flujo sanguíneo en el corazón y en los pulmones, permitiendo que la sangre rica en oxígeno vuelva a los pulmones, en lugar de fluir hacia el resto del cuerpo. Entonces la sangre rica en oxígeno y la sangre sin oxigenar se mezclan. Si la comunicación interventricular es grave, puede aumentar la presión arterial en los pulmones y el corazón tiene que esforzarse más para bombear sangre.

Síntomas y Complicaciones de la CIV

Una comunicación interventricular pequeña puede no causar problemas y muchas se cierran solas. Los bebés con una comunicación interventricular mediana o más grande pueden necesitar cirugía en una etapa temprana de la vida para prevenir complicaciones. Los síntomas de problemas cardíacos graves presentes al nacer suelen aparecer durante los primeros días, semanas o meses de vida de un niño y dependen del tamaño del orificio y de si hay otros problemas cardíacos.

Es posible que una comunicación interventricular pequeña nunca cause problemas, pero los casos de tamaño mediano o grande pueden ser mortales y llevar a:

• Insuficiencia cardíaca: Un corazón con una CIV de tamaño medio o grande hace un mayor esfuerzo y bombea demasiada sangre a los pulmones. Si no se trata, puede producirse una insuficiencia cardíaca.
• Síndrome de Eisenmenger: Un orificio sin reparar en el corazón puede llevar a complicaciones después de muchos años. El flujo de sangre irregular provoca que los vasos sanguíneos de los pulmones se vuelvan rígidos y estrechos, aumentando la presión arterial en las arterias pulmonares (hipertensión pulmonar), lo que daña permanentemente los vasos sanguíneos de los pulmones.
• Endocarditis: Una complicación poco común de la CIV, donde una infección causa una inflamación mortal del revestimiento interno de las cavidades y válvulas del corazón.
• Otros problemas cardíacos.

Detección de Anomalías Fetales Durante el Embarazo

La detección de anomalías fetales durante el embarazo se realiza a través de diferentes pruebas prenatales, como las ecografías, pruebas de cribado y pruebas diagnósticas. El diagnóstico prenatal ha experimentado grandes avances gracias a la evolución de la genética.

Pruebas de Detección y Diagnóstico Prenatal

Durante el embarazo, se hacen análisis de sangre y ecografías para saber si el bebé podría tener una anomalía genética. Se pueden hacer pruebas genéticas con pequeñas muestras de líquido amniótico (amniocentesis) o de vellosidades de la placenta (biopsia de vellosidades coriónicas). Las pruebas genéticas también se pueden hacer como parte de la fecundación in vitro.

Primer Trimestre

Se realiza el cribado combinado cuyo objetivo es evaluar el riesgo de ciertas condiciones genéticas y observar la salud del feto y la madre. Esto incluye la evaluación del historial clínico de la madre, un estudio ecográfico y el análisis de determinadas hormonas en la sangre materna. Además, es posible realizar el cribado de aneuploidías en sangre materna (test prenatal no invasivo), que aporta mejores datos de rendimiento.

Segundo Trimestre

Se realiza una ecografía morfológica detallada para detectar malformaciones fetales y estudios analíticos que permitirán detectar la diabetes gestacional.

Tercer Trimestre

Se lleva a cabo un conjunto de pruebas que incluyen una ecografía, análisis de sangre y un cultivo, con el objetivo de evaluar el bienestar materno-fetal y preparar la fase final del embarazo y el parto. La ecografía del tercer trimestre comprueba que el bebé crece y se desarrolla correctamente y no existe un crecimiento intrauterino retardado (CIR).

En este trimestre, hay anomalías fetales que pueden no manifestarse hasta el final. Aunque la ecografía 3D no es imprescindible ni se hace de rutina, puede ser útil en el estudio y clarificación de anomalías fetales, permitiendo adquirir un volumen de una zona determinada del feto.

Beneficios del Diagnóstico Prenatal Avanzado

Las técnicas de análisis actuales permiten una evaluación completa del material genético fetal. Entre las ventajas más destacadas se encuentran:

• Permite un análisis integral de anomalías fetales, incluyendo anomalías cromosómicas, genéticas y mutaciones puntuales en genes específicos.
• El diagnóstico permite identificar la causa de posibles anomalías detectadas en las ecografías o en las pruebas de cribado.
• Proporciona información crucial para que los padres, junto con sus médicos, puedan tomar decisiones informadas sobre el manejo del embarazo.

Ante un embarazo de alto riesgo, es fundamental que las familias y el especialista dispongan de información genética que ayude al cribado o diagnóstico de las posibles anomalías fetales, lo que facilita la toma de decisiones informadas y el desarrollo de un plan de manejo adecuado. Si un embarazo ha sido clasificado como de alto riesgo, se recomienda consultar con un especialista en genética para evaluar el caso específico, explicar las opciones de cribado y diagnóstico prenatal disponibles, y comprender los riesgos y beneficios de cada prueba.

Factores de Riesgo y Prevención

Existen diversos factores que pueden aumentar el riesgo de que el feto pueda presentar anomalías, tales como la edad materna avanzada, antecedentes familiares de anomalías genéticas, enfermedades de la madre o exposición a teratógenos (sustancias que pueden causar defectos congénitos).

Prevención de Anomalías Congénitas

Debido a que la causa de la mayoría de estos problemas se desconoce, puede que no sea posible prevenirlos con certeza. Sin embargo, es importante recibir una buena atención médica prenatal y adoptar un estilo de vida saludable:

• Atención médica prenatal temprana: Buscar atención médica incluso antes de quedar embarazada. Hablar con el proveedor de atención médica sobre la salud y los cambios en el estilo de vida recomendados.
• Suplemento multivitamínico con ácido fólico: El consumo diario de 400 microgramos de ácido fólico reduce los defectos congénitos que afectan al cerebro y a la médula espinal, y puede ayudar a reducir el riesgo de tener defectos cardíacos.
• Evitar el alcohol: El consumo de alcohol durante el embarazo aumenta el riesgo de defectos cardíacos congénitos.
• No fumar ni consumir drogas ilícitas: Fumar durante el embarazo aumenta el riesgo de defectos cardíacos congénitos en el bebé, y las drogas ilícitas pueden dañar al feto.
• Recibir las vacunas recomendadas: Asegurarse de tener todas las vacunas al día antes de quedar embarazada. Algunas infecciones, como la rubéola (sarampión alemán), pueden provocar problemas en el desarrollo del corazón del bebé. Un análisis de sangre antes del embarazo puede determinar la inmunidad a la rubéola, y hay una vacuna disponible para quienes no son inmunes.
• Controlar la diabetes: El control minucioso del nivel de glucosa en la sangre antes y después del embarazo puede reducir el riesgo de que el bebé tenga defectos cardíacos congénitos. La diabetes gestacional generalmente no aumenta el riesgo para el bebé.
• Consultar con el proveedor de atención médica antes de tomar cualquier medicamento: Algunos medicamentos pueden causar defectos de nacimiento.

Cambios en el Cuerpo de la Mujer Durante el Embarazo

El cuerpo de la mujer cambia drásticamente durante el estado de gestación. Un gif realizado por el Museo de la Ciencia e Industria de Chicago en 2015, parte de la iniciativa “Make room for a baby”, demuestra de forma visual la evolución de las modificaciones que sufre el cuerpo de la mujer durante el embarazo. Este gif muestra cómo el crecimiento del útero desplaza la vejiga hacia abajo y cómo la zona del pecho y los órganos del abdomen se van “aplastando” a medida que el feto crece. Estos cambios, aunque impactantes en una visualización rápida, se producen a lo largo de nueve meses.

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