Diagnóstico Intrauterino de Anomalías Cromosómicas: La Amniocentesis

A lo largo de los meses de gestación, las mujeres se someten a controles rutinarios variados que incluyen análisis de sangre, de azúcar, ecografías, entre otros, para comprobar su salud y la del futuro bebé. Sin embargo, en ocasiones, por diversas circunstancias, es necesario realizar otro tipo de estudios menos comunes, pero que ayudan a tener más información sobre el estado del feto. El diagnóstico prenatal engloba el conjunto de pruebas de carácter diagnóstico que se realizan durante el embarazo, con el objetivo de detectar posibles defectos congénitos en el feto.

El término «defecto congénito» se refiere a toda anomalía del desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular presente al nacer (aunque puede manifestarse más tarde), externa o interna, familiar o esporádica, hereditaria o no, única o múltiple. El diagnóstico prenatal tiene como finalidad identificar con la mayor precocidad posible un defecto congénito o establecer su ausencia, lo que contribuye a reducir la ansiedad materna durante el resto de la gestación. Aproximadamente el 3% de los recién nacidos vivos presentan algún tipo de anomalía, cifra que se incrementa al 4-7% al año de vida. Los trastornos congénitos graves más frecuentes incluyen malformaciones cardíacas, defectos del tubo neural y el síndrome de Down o trisomía 21, que es el síndrome genético más común.

¿Qué es la Amniocentesis?

La amniocentesis o punción amniótica es una prueba que se realiza durante el embarazo para diagnosticar ciertos trastornos genéticos, defectos de nacimiento y otras afecciones en el feto. Consiste en el estudio del líquido que hay en el interior del saco amniótico con el fin de determinar si el feto se está desarrollando correctamente o si, por el contrario, presenta alguna enfermedad o alteración.

Su bebé crece en un saco amniótico en el útero, el cual está lleno de líquido amniótico, un fluido amarillento o transparente que rodea y protege al feto durante la gestación. Este líquido también ayuda con el desarrollo del bebé y a mantenerlo con la temperatura adecuada. Al rodear al feto durante toda la gestación, el líquido amniótico contiene células fetales, las cuales se desprenden de su piel y su intestino, además de sustancias químicas producidas por el feto que podrán analizarse.

La amniocentesis es una prueba de diagnóstico, lo que significa que indica si el bebé tiene un problema de salud específico. Los resultados de esta prueba casi siempre son correctos, y son diferentes de una prueba de detección, las cuales solo estiman las posibilidades de que el feto pueda tener ciertos problemas sin ofrecer un diagnóstico definitivo.

Indicaciones para la Realización de una Amniocentesis

La amniocentesis no es adecuada para todos los casos y no se realiza de manera habitual, solo en algunas excepciones en las que el médico lo aconseja. Las pruebas de diagnóstico prenatal requieren de personal especializado y se realizan solo en determinadas gestantes, ya que implican un pequeño riesgo de pérdida fetal. El especialista valora el riesgo en cada caso y puede recomendar la realización de una prueba invasiva, informando de los riesgos que esta conlleva.

Los principales motivos para recomendar la amniocentesis incluyen:

• Edad materna avanzada: Se recomienda a partir de los 35 años, ya que el riesgo de que el bebé presente alguna anomalía genética o cromosomopatía empieza a ser mayor. A partir de los 40 años, es casi obligatorio hacer una amniocentesis.
• Antecedentes de la mujer o la pareja: Si la embarazada ha tenido algún aborto espontáneo en el pasado, o embarazos previos con alteraciones cromosómicas o malformaciones fetales documentadas. También si alguno de los progenitores es portador de una anomalía cromosómica (translocaciones equilibradas, fragilidad cromosómica, etc.) o tiene antecedentes familiares de una afección genética.
• Resultados alterados de pruebas de cribado prenatal: Gestantes que han obtenido un resultado de alto riesgo en el cribado del primer o segundo trimestre (riesgo > 1/250) o un alto riesgo de anomalía cromosómica tras la realización de un test prenatal no invasivo (NIPT).
• Hallazgos inusuales en una ecografía: Presencia de hallazgos ecográficos que sugieran alguna malformación o patología fetal.

Es importante recordar que la amniocentesis se suele recomendar en personas embarazadas cuyos resultados de la prueba podrían afectar en gran medida cómo manejan el embarazo. La decisión de someterse a una amniocentesis genética es personal.

Procedimiento de la Amniocentesis

La amniocentesis se suele hacer entre las semanas 15 y 20 del embarazo, siendo lo más recomendable entre la semana 16 y 18 como muy tarde. Antes de proceder, el doctor explicará detalladamente a la madre cada una de las partes del procedimiento y se requerirá un formulario de consentimiento firmado. La prueba tiene una duración aproximada de entre 15 y 30 minutos.

Preparación

• Si se encuentra en las primeras etapas de su embarazo (antes de la semana 20), es posible que le pidan que no orine antes de la prueba para asegurarse de que tenga la vejiga llena. Esto ayuda a mover el útero a una mejor posición y a mantenerlo estable y sostenido para la prueba.
• El profesional de la salud limpiará el abdomen de la paciente.

Realización de la Prueba

• Ecografía: Primero, el profesional de la salud usará un dispositivo de ecografía sobre el abdomen para precisar dónde está el bebé en el útero, visualizar el recorrido y la ubicación de la aguja, así como de la bolsa amniótica.
• Punción: Guiado por la ecografía, el profesional de la salud inserta una aguja fina y hueca a través del abdomen y hasta llegar al útero. No se suele utilizar un medicamento anestésico, ya que no es un procedimiento doloroso, aunque es posible sentir un leve escozor, presión y/o calambres durante la prueba.
• Extracción de la muestra: Se extrae una cantidad pequeña de líquido amniótico, de alrededor de 20 a 25 mililitros. Es necesario que la paciente permanezca inmóvil mientras se inserta la aguja y se extrae el líquido amniótico.
• Retirada de la aguja: Una vez obtenida la muestra, se retira la aguja con mucho cuidado. La pequeña herida que produce el pinchazo se cierra sola, generalmente en 24-48 horas.

Después del Procedimiento

• Después de la amniocentesis, el profesional de atención médica continuará utilizando una ecografía para vigilar la frecuencia cardíaca del bebé.
• Es necesario guardar reposo absoluto al menos 24-48 horas. A partir del tercer día, salvo que el médico indique lo contrario, es posible continuar con la rutina diaria.
• Se aconseja evitar las relaciones sexuales durante los siete días posteriores a la amniocentesis.
• La madre debe estar atenta a identificar síntomas como calambres abdominales intensos, sangrado, pérdidas de líquido amniótico, secreción vaginal, fiebre o cualquier síntoma que le pareciera extraño, y comunicarlo al médico lo antes posible.

Análisis del Líquido Amniótico y lo que Detecta

Una vez obtenida, la muestra de líquido amniótico se envía a un laboratorio para su análisis. Los resultados de algunas pruebas podrían estar disponibles en unos pocos días, pero para un diagnóstico genético completo, las células se deben conservar en cultivo durante aproximadamente 10-14 días. El líquido amniótico se puede analizar para detectar muchos trastornos diferentes:

Detección de Anomalías Cromosómicas y Genéticas

La amniocentesis genética es una de sus principales utilidades, ya que permite estudiar el ADN de las células fetales para el diagnóstico de determinadas afecciones:

• Alteraciones cromosómicas: Principalmente aquellas que afectan al número de cromosomas, como el síndrome de Down (Trisomía 21), el síndrome de Edwards (Trisomía 18), el síndrome de Patau (Trisomía 13), el síndrome de Klinefelter (XXY) o el síndrome de Turner (X0). También puede detectar anomalías estructurales.
• Alteraciones genéticas: En caso de existir alguna enfermedad hereditaria en la familia, la amniocentesis puede detectar la mayoría de estas patologías genéticas, como la fibrosis quística o la anemia falciforme.

Detección de Malformaciones Fetales y Otras Afecciones

• Malformaciones fetales: Como la espina bífida, la anencefalia u otras alteraciones del tubo neural. Para ello, se mide el nivel de la alfa-fetoproteína (AFP), una sustancia producida por el hígado del feto y que se encuentra en el líquido amniótico.
• Madurez pulmonar fetal: En una amniocentesis tardía (sobre las semanas 32 y 36), es posible determinar si los pulmones del bebé están lo suficientemente desarrollados para nacer con seguridad, en caso de riesgo de parto prematuro.
• Factor Rh: Para evaluar la gravedad de una anemia fetal en caso de incompatibilidad Rh con la madre. El contenido de bilirrubina en el líquido amniótico indicará si el bebé requiere una transfusión intrauterina.
• Infecciones en el útero: Causadas por microorganismos que podrían afectar al feto.
• Polihidramnios: En caso de existir un exceso de líquido amniótico, es posible utilizar la amniocentesis como tratamiento para disminuir la cantidad de líquido.

Otra utilidad de la amniocentesis es que permite conocer el sexo del bebé, aunque esta no es la finalidad principal de la prueba.

Pruebas de Laboratorio Específicas Realizadas con la Muestra

Las pruebas más utilizadas con el material genético obtenido son:

• Cariotipo: Análisis detallado de todos los cromosomas del bebé para detectar alteraciones en su estructura o en su número. Requiere el cultivo de células durante unos 10 días para su visualización al microscopio.
• QF-PCR: Técnica molecular rápida para diagnosticar anomalías numéricas en los cromosomas 21, 18, 13, X e Y. Permite obtener resultados en 24-48 horas.
• FISH: Estudio de anomalías numéricas en los cromosomas 21, 18, 13, X e Y mediante sondas fluorescentes, sin necesidad de cultivo previo.
• Array CGH (Hibridación Genómica Comparativa): Permite estudiar anomalías numéricas, así como pérdidas o ganancias parciales de material genético con una resolución muy superior a la de las técnicas anteriores. El análisis se realiza a lo largo de todo el genoma.
• Pruebas moleculares específicas: Cuando otras pruebas son normales pero persiste la sospecha, se pueden analizar genes específicos en función de las alteraciones observadas en el feto.

Los resultados normales se informan como "normales" o "negativos". Los resultados que no son normales se informan como "anormales" o "positivos". Su profesional de la salud le explicará los resultados de su prueba. Puede ser útil hablar con un consejero genético antes de realizar la prueba y/o después de obtener los resultados, especialmente si se presentan decisiones difíciles.

Riesgos y Complicaciones Asociados a la Amniocentesis

La amniocentesis es una prueba invasiva y, por tanto, implica algunos riesgos al hacer la punción. Sin embargo, el riesgo de complicaciones graves es extremadamente bajo y es considerada una prueba segura en la mayoría de los casos. Lo más importante es que el procedimiento lo realice un médico experto, guiado por ecografía, para evitar dañar al feto.

Los posibles riesgos o efectos secundarios de la amniocentesis son los siguientes:

• Aborto espontáneo: El riesgo de aborto involuntario es menor del 1% (entre el 0,1% y el 0,3% cuando la realiza una persona capacitada mediante una ecografía).
• Pérdida de líquido amniótico o sangrado: En raras ocasiones, se produce una fuga de líquido amniótico a través de la vagina o sangrado. Normalmente, estas situaciones se resuelven sin necesidad de tratamiento.
• Punción del feto o del cordón umbilical: Durante la amniocentesis, el bebé podría mover un brazo o una pierna en la trayectoria de la aguja. Este evento es muy excepcional.
• Infecciones: Puede haber irritación alrededor de la zona de la punción o, en casos muy raros, infecciones en el útero después de la prueba.
• Transmisión de infecciones: Existe un riesgo mínimo de transmisión de infecciones de la madre al feto, como el VIH, la hepatitis C o la toxoplasmosis, si la madre es portadora.
• Sensibilización al factor Rh: Excepcionalmente, la amniocentesis podría causar que las células sanguíneas del bebé ingresen al torrente sanguíneo de la persona embarazada. Quienes tienen un factor Rh negativo y no han desarrollado anticuerpos contra la sangre con factor Rh positivo, reciben una inyección de inmunoglobulina Rh después de la amniocentesis.

En pocas ocasiones (alrededor del 1%), no es posible realizar la intervención correctamente en el primer intento y hay que repetir la punción amniótica.

Alternativas a la Amniocentesis

En los últimos años, se han ido desarrollando nuevos métodos de detección precoz de alteraciones fetales con el fin de reducir el número de amniocentesis realizadas. Es fundamental diferenciar entre pruebas de cribado (screening) y pruebas de diagnóstico.

• Las pruebas de cribado se realizan a todas las gestantes para detectar aquellos casos con mayor riesgo de un defecto congénito. Estas pruebas no implican ningún riesgo para la madre o el feto, pero no entregan un diagnóstico definitivo, solo indican si el bebé podría tener un problema de salud.
• Las pruebas de diagnóstico se realizan sobre una muestra obtenida del f feto o su entorno (como la amniocentesis o la biopsia corial) para confirmar una alteración.

Pruebas de Detección (Cribado)

• Cribado combinado del primer trimestre (Triple Screening): Consiste en la estimación del riesgo de que el feto posea alteraciones cromosómicas. Se calcula a partir de los resultados de un análisis de sangre materna, la medición de la translucencia nucal (TN) del feto (un marcador ecográfico clave entre las semanas 11 y 14), y la edad materna. También incluye marcadores bioquímicos como la fracción ß libre de la gonadotropina coriónica (fß-HCG) y la proteína plasmática asociada al embarazo (PAPP-A).
• Test prenatal no invasivo (NIPT): Consiste en una simple extracción de sangre del brazo de la madre. A partir de la semana 9 de embarazo, existe ADN fetal circulante en la sangre materna que puede analizarse para detectar hasta un 80% de las anomalías cromosómicas que se diagnosticarían con la amniocentesis. Aunque es más fiable que el cribado combinado, sigue siendo una prueba de cribado, no diagnóstica.

Otras Pruebas de Diagnóstico Invasivas

• Biopsia de vellosidades coriales (BVC): Esta técnica consiste en tomar una muestra de tejido placentario conocido como vellosidades coriales. Se puede realizar a partir de la semana 11, nunca antes de la semana 10, lo que permite un estudio temprano del feto antes de la amniocentesis. Al igual que la amniocentesis, es una prueba de diagnóstico precisa para encontrar ciertos trastornos genéticos. Se realiza guiada por ecografía, introduciendo la aguja a través del abdomen o el cuello del útero. Aunque ofrece resultados más tempranos, puede presentar la desventaja de que, en un pequeño porcentaje de casos, las células de la biopsia tengan una composición cromosómica diferente a la del feto (mosaicismo placentario confinado), lo que podría dar resultados no concluyentes y requerir una amniocentesis posterior. El riesgo de aborto espontáneo es similar, alrededor del 0,1%.
• Diagnóstico genético preimplantacional (DGP): Es la prueba diagnóstica más precoz que existe, ya que se hace a partir de una célula extraída del propio embrión antes de ser transferido al útero materno. Para ello, es necesario que la mujer esté siguiendo un tratamiento de fecundación in vitro (FIV).

Consideraciones Especiales: Precio y Ovodonación

Precio de la Amniocentesis

La amniocentesis es una prueba de diagnóstico prenatal invasivo que está contemplada en la cartera de servicios de la Seguridad Social en España, por lo que puede realizarse de manera gratuita. Sin embargo, las embarazadas de alto riesgo tienen preferencia para recibir el diagnóstico rápido, mientras que el resto pueden esperar más tiempo por los resultados. En clínicas privadas, la prueba puede tener un costo, y es posible que se deba abonar un suplemento (aproximadamente 150-300€) por el diagnóstico rápido. Normalmente, las compañías aseguradoras privadas suelen cubrir la amniocentesis.

Amniocentesis en Embarazos por Ovodonación

En principio, no sería necesario hacer la amniocentesis en mujeres que han logrado el embarazo mediante ovodonación. Cuando se realiza una FIV con ovodonación, los óvulos donados provienen de donantes jóvenes y sanas, lo que implica una baja probabilidad de acumulación de mutaciones genéticas. No obstante, las mujeres embarazadas por FIV con ovodonación sí deben someterse al cribado combinado del primer trimestre. En cualquier caso, se recomienda siempre seguir las indicaciones del médico responsable del control del embarazo.

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