El hipotiroidismo congénito (HC) es una enfermedad endocrinológica que provoca una disminución de la actividad biológica de las hormonas tiroideas. En algunos recién nacidos, esto se produce porque no pueden generar suficientes hormonas, porque su tiroides no funciona correctamente o porque han nacido sin esta glándula.
Consecuencias y relevancia clínica
El hipotiroidismo congénito es la causa más frecuente en pediatría de retraso mental prevenible. El daño cerebral depende directamente del tiempo transcurrido desde el comienzo del hipotiroidismo hasta el inicio del tratamiento. Si no se diagnostica y se trata precozmente mediante tratamiento hormonal sustitutivo, las secuelas pueden ser permanentes.
Entre estas secuelas, los expertos enumeran:
- Retraso del crecimiento y del desarrollo físico y mental.
- Talla baja y extremidades cortas, persistiendo las proporciones infantiles.
- Retraso de la maduración ósea y de la dentición.
- Retraso intelectual de intensidad variable, desde déficits cognitivos profundos a trastornos leves del aprendizaje.
La prueba del talón: clave en la prevención
La detección precoz se realiza gracias a las pruebas de cribado neonatal, conocidas popularmente como prueba del talón. Esta se lleva a cabo entre las 48 y 72 horas del nacimiento mediante la obtención de unas gotas de sangre. Gracias a este procedimiento, es muy raro que se manifiesten los síntomas clínicos de la enfermedad.
Los expertos señalan que, si el tratamiento se instaura dentro de los quince primeros días de vida o el primer mes, el niño no desarrollará un retraso mental importante, alcanzando un desarrollo totalmente normal. Esto reduce significativamente la morbilidad, la mortalidad y las posibles discapacidades asociadas.
Incidencia y factores de riesgo
Aunque este tipo de pruebas se realizan en España desde 1978, la incidencia de esta patología se ha incrementado en la última década. Según especialistas del Programa de Cribado Neonatal, esto se debe a varios factores:
| Factor | Descripción |
|---|---|
| Perfil del recién nacido | Mayor riesgo en prematuros, bebés de bajo peso y gemelos univitelinos. |
| Avances médicos | El aumento en la supervivencia de neonatos de riesgo y mejores estrategias de detección. |
Avances en el diagnóstico
Los expertos clasifican el hipotiroidismo congénito en tres grandes grupos: primario (en la glándula tiroidea), central (en la hipófisis o hipotálamo) y periférico. Gracias a los avances en la medicina de laboratorio, actualmente no solo se detecta el HC primario, sino también el central, permitiendo identificar formas moderadas o transitorias que se benefician de un diagnóstico temprano.
El Programa de Salud Pública de Cribado Neonatal, que comenzó centrado en la fenilcetonuria, ha evolucionado para analizar actualmente hasta 19 patologías diferentes. El trabajo centralizado en laboratorios especializados, como el del Hospital General Universitario Gregorio Marañón, asegura un proceso eficiente a contrarreloj para garantizar el bienestar neurológico de los recién nacidos.
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