La biopsia de las vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés), también conocida como biopsia de vellosidad corial o biopsia coriónica, es una técnica invasiva de diagnóstico prenatal que consiste en la extracción de una pequeña muestra de tejido de las vellosidades coriónicas, que forman parte de la placenta en desarrollo. Esta prueba genética se realiza durante el embarazo y tiene como objetivo analizar el material genético del feto para detectar posibles anomalías cromosómicas, enfermedades genéticas o malformaciones congénitas.
La CVS es una prueba diagnóstica prenatal muy precisa, lo que significa que casi siempre predice con certeza si un feto tiene un trastorno cromosómico.
¿Qué son las Vellosidades Coriónicas?
El corion es la envoltura externa que envuelve el embrión y que está implicado en la formación de la placenta junto al endometrio de la madre. Las vellosidades coriónicas son minúsculas proyecciones celulares que conforman la mayor parte de la placenta. En las primeras semanas de embarazo, durante el desarrollo de la placenta, estas vellosidades entran en contacto con el endometrio de la mujer y permiten el intercambio de nutrientes entre la madre y el feto.
Es fundamental destacar que las células de las vellosidades coriónicas en la placenta tienen los mismos cromosomas que el feto. Por lo general, la placenta le da oxígeno y nutrientes al bebé en crecimiento y elimina los desechos de su sangre, por lo que su análisis refleja fielmente la composición genética fetal.
Propósito e Indicaciones de la Biopsia Coriónica
La biopsia de las vellosidades coriónicas se realiza generalmente para confirmar si el feto tiene algún problema genético. Esta prueba no es de rutina, pero su profesional de la salud puede recomendarla si existe un riesgo mayor de tener un bebé con un trastorno cromosómico. La prueba se solicita cuando otras técnicas previas, como una ecografía o un análisis de sangre, la edad de la madre o los antecedentes familiares, indican un riesgo aumentado para algún problema genético.
Indicaciones para la Realización de la CVS
Puesto que se trata de un procedimiento invasivo, la biopsia de vellosidades coriónicas solamente se realiza en mujeres con alguna de las siguientes indicaciones:
- Embarazadas con antecedentes de anomalías cromosómicas en alguna gestación previa.
- Padres portadores de alteraciones genéticas o cromosómicas.
- Observación de alteraciones fetales en la ecografía del primer trimestre.
- Obtención de un riesgo combinado alto (1/250) en el triple screening para la trisomía 21 (Síndrome de Down), la trisomía 18 (Síndrome de Edwards) u otras aneuploidias.
- Edad materna avanzada: mujeres mayores de 35 años.
- Resultados anormales en la prueba prenatal en el primer trimestre.
Actualmente, la biopsia de corion es la técnica de elección para detectar anomalías cromosómicas y/o enfermedades hereditarias en el feto durante el primer trimestre de gestación.
Condiciones Detectadas
Esta prueba examina las células de las vellosidades coriónicas para ver si su bebé tiene ciertas afecciones de salud. Busca anomalías en los cromosomas de su bebé, como un cromosoma adicional o uno faltante o dañado. Con el análisis de las vellosidades coriales de la placenta es posible descartar más de 200 patologías en el feto, incluyendo:
- Síndrome de Down (también llamado trisomía 21): afección en la que una persona tiene un cromosoma o una parte de un cromosoma adicional.
- Trisomía 18 (síndrome de Edward): afección que hace que el bebé tenga retraso en el crecimiento durante su desarrollo y causa anomalías físicas y mentales después del nacimiento.
- Enfermedad de células falciformes: grupo de trastornos heredados de los glóbulos rojos.
- Enfermedad de Tay-Sachs: trastorno que hace que se acumulen proteínas grasosas en el cerebro, afectando la vista, la audición y el desarrollo mental.
- Hemoglobinopatías.
- Otros trastornos genéticos y cromosómicos.
Limitaciones de la Prueba
Es importante saber que la prueba de muestra de vellosidades coriónicas no diagnostica ni detecta anomalías congénitas como los defectos del tubo neural, que son afecciones que hacen que el cerebro o la columna vertebral del feto se desarrollen de forma anormal. La CVS tampoco detecta la incompatibilidad Rh, anomalías de nacimiento que no se deben a causas genéticas ni problemas relacionados con la función cerebral, tales como autismo y discapacidad intelectual. La biopsia de las vellosidades coriónicas no descarta completamente la existencia de cualquier anomalía genética en el feto.
Procedimiento de la Biopsia de Vellosidades Coriónicas
La CVS puede realizarse a través del abdomen (transabdominal) o a través del cuello uterino (transcervical). Por lo general, la CVS es realizada por un perinatólogo y puede llevarse a cabo en el consultorio de un médico o en un hospital.
Preparación
Antes del procedimiento, su profesional de la salud usará una ecografía para verificar la posición de su bebé y guiar el procedimiento. Una ecografía es una prueba de imágenes que utiliza ondas sonoras para observar los tejidos y órganos, la frecuencia cardíaca de su bebé y la placenta. Se le pedirá que firme una autorización antes de este procedimiento, y es posible que le soliciten que use una bata de hospital.
En la mañana de la prueba, tal vez le pidan que beba más líquido y que no orine, ya que al hacer esto, se llena la vejiga, lo cual ayuda a su proveedor a ver por dónde guiar mejor la aguja. Es importante que le diga a su proveedor si usted es alérgica al yodo o a los mariscos, o si tiene otras alergias.
Método Transcervical
En este método, la muestra de las vellosidades coriónicas se obtiene a través del cuello uterino. Para la CVS transcervical, se le limpiará la vagina y el cuello uterino con un antiséptico. Su médico introducirá un instrumento con lados curvos (espéculo) en la vagina para separar suavemente las paredes vaginales. Esto permite que el médico examine el interior de la vagina y el cuello uterino. Guiado por la ecografía, se introducirá un catéter delgado a través del cuello uterino hasta la placenta. Cuando el catéter llegue a la placenta, con una suave succión se extraerá una pequeña muestra de tejido.
Algunas mujeres dicen que este método se siente como una prueba de Papanicolau, con algo de molestia y una sensación de presión. Es posible que haya una pequeña cantidad de sangrado vaginal después del procedimiento.
Método Transabdominal
En este método, la muestra se obtiene mediante una punción en el abdomen de la madre. Le esparcirán un gel sobre el abdomen y se desplazará un dispositivo (transductor) por el abdomen para obtener imágenes ecográficas. La zona de la piel en la que se colocará la aguja se limpia con alcohol y se adormece con un medicamento. Entonces, el médico le introducirá una aguja larga y delgada a través del abdomen y del útero hasta la placenta. Se extraerá la muestra de tejido de la placenta con una jeringa y se quitará la aguja.
Si la biopsia se hace por vía transabdominal, la mujer puede sentir una ligera molestia cuando la aguja entra en el abdomen y posterior dolor en la parte inferior de la espalda.
Cuidados Post-Procedimiento
Después de la CVS, es recomendable descansar el resto del día. La mujer deberá permanecer en reposo entre 24 y 48 horas, y es importante no hacer esfuerzos físicos ni tener relaciones sexuales. El profesional de salud puede recomendar reposo pélvico durante aproximadamente 24 horas después del procedimiento.
Resultados de la Biopsia Coriónica
Una vez obtenida, el profesional envía la muestra de tejido a un laboratorio donde se la examina y somete a prueba. El tiempo para obtener el resultado de una prueba puede variar según el laboratorio o la prueba específica solicitada.
Los resultados preliminares de la prueba de MVC pueden estar disponibles en tan solo 48 horas si la información se necesita con mayor rapidez, lo que permite descartar las enfermedades más comunes. La mayoría de los resultados están disponibles en un plazo de 7 a 14 días. El estudio completo de la biopsia corial tardará unas semanas, ya que también incluye el cultivo celular.
Resultados Normales
Si los resultados de su prueba fueron normales, es poco probable que su bebé tenga el trastorno que se analizó. En la mayoría de los casos, los resultados de la prueba de CVS muestran que el bebé es sano y no tiene defectos de nacimiento. Un resultado normal significa que no hay signos de ninguna anomalía genética en el feto.
Resultados Anormales o Inconclusos
Si los resultados de su prueba de muestra de vellosidades coriónicas no son normales, usted debe hablar con su profesional de salud acerca de sus opciones y las decisiones que quizás tenga que tomar. Algunos trastornos cromosómicos y genéticos requieren que su bebé se someta a tratamientos médicos importantes.
Existe una posibilidad mínima de obtener un resultado dudoso por el llamado mosaicismo confinado a la placenta. Al desarrollarse más rápidamente, las células de las vellosidades coriónicas pueden presentar alteraciones cromosómicas que realmente no existen en el feto. En este caso, sí que sería necesario hacer una amniocentesis para confirmar el resultado de la biopsia de corion. A veces, los resultados de la prueba no son claros y el profesional de la salud puede recomendar una amniocentesis.
Cuando el resultado del análisis de las vellosidades coriales está alterado, e.g., es indicativo de que el feto está afectado por alguna malformación o anomalía genética, la mujer o la pareja tendrá que decidir si desean continuar con el embarazo o practicar un aborto terapéutico. Tal vez le ayude consultar a un asesor genético antes y después de obtener los resultados.
CVS en Comparación con la Amniocentesis
La prueba de CVS es distinta de otra prueba prenatal llamada amniocentesis (o "amnio"). La amniocentesis se realiza un poco más tarde en el embarazo, entre las semanas 15 y 18.
Una de las ventajas clave de la biopsia corial es que puede realizarse entre las semanas 10 y 14 de gestación, obteniéndose así un diagnóstico precoz. Esto es algo muy importante, ya que en caso de obtener un resultado alterado, la interrupción voluntaria del embarazo (IVE) es menos traumática que si se realiza más tarde. No obstante, si se hiciera una biopsia corial antes de la semana 10, podría tener consecuencias en el feto como el acortamiento de sus extremidades.
Por otra parte, la fiabilidad de la amniocentesis es un poco superior a la fiabilidad de la biopsia de corion. A pesar de ello, el estudio de las vellosidades coriales tiene un grado muy elevado de precisión y proporciona un resultado válido en el 99% de los casos. En las situaciones en las que es fundamental un diagnóstico temprano en el primer trimestre, deben tenerse en cuenta la biopsia de vellosidades coriónicas transabdominal y la transcervical, en ese orden de preferencia. En términos de seguridad, la amniocentesis realizada en el segundo trimestre del embarazo conlleva menos riesgos que la biopsia de vellosidades coriónicas.
Riesgos y Complicaciones
Puesto que se trata de un procedimiento invasivo, la biopsia de vellosidades coriónicas conlleva ciertos riesgos, aunque hoy en día son mínimos. El principal riesgo de la biopsia de corion es el aborto, aunque solamente ocurre en un porcentaje menor al 1%.
Las tasas de aborto espontáneo son ligeramente más altas cuando la prueba se realiza a través del cuello uterino. Sí que es más probable que ocurra un sangrado vaginal después de la biopsia transvaginal, por eso es importante guardar reposo después de la prueba.
Otras complicaciones que pueden tener lugar después de la biopsia corial son la rotura prematura de las membranas, la infección del líquido amniótico y de las membranas (corioamnionitis). Existe también un riesgo de sensibilización al Rh, una enfermedad en la que el cuerpo de la madre produce anticuerpos que atacan a los glóbulos rojos del bebé, especialmente si la madre es Rh-negativa y el bebé Rh-positivo; esta situación requiere manejo médico preventivo.
La biopsia corial
Consideraciones Importantes
La decisión de hacerse una CVS es personal. Se recomienda la asesoría genética antes del procedimiento, lo que le permitirá tomar una decisión informada y sin apuros acerca de las opciones para el diagnóstico prenatal.
Saber de antemano que su bebé tiene un defecto de nacimiento podrá ayudarle a prepararse emocionalmente para cuidarlo, y también permitirá planear el nacimiento con el profesional médico. En caso de que la prueba sea positiva y detecte algún problema, es recomendable informarse para asegurar que se comprende bien la información aportada por la prueba.
Biopsia Corial en Embarazo Gemelar
En caso de una gestación bicorial, donde cada feto tiene su placenta, será necesario hacer una extracción de las vellosidades coriales de cada una de ellas. En función de la posición de cada feto dentro del útero, es posible que sea necesario utilizar ambos métodos (transcervical y transabdominal) para obtener las muestras.
tags: #vellosidades #corionicas #de #anclaje