Azoospermia: Causas, Diagnóstico y Opciones de Tratamiento

¿Qué es la Azoospermia?

La azoospermia es una condición en la que un hombre no tiene espermatozoides en su semen. Los médicos hablan de azoospermia cuando no se encuentran espermatozoides en el semen eyaculado, ni siquiera tras la centrifugación de la muestra. Esta alteración espermática se caracteriza por la ausencia total de espermatozoides tras la eyaculación, lo que significa que no es posible establecer niveles de azoospermia según su severidad, a diferencia de la oligospermia donde la concentración es baja pero no nula.

Los hombres con azoospermia son infértiles, lo que impide el embarazo natural. Se estima que afecta hasta el 1% de todos los hombres y entre el 10% y 15% de los hombres de parejas infértiles. La azoospermia es la causante de, aproximadamente, entre el 3% y el 10% de los casos de esterilidad masculina.

Azoospermia vs. Aspermia

Es importante distinguir la azoospermia de la aspermia. La azoospermia es la ausencia de espermatozoides en el eyaculado, pero el hombre no tiene problemas para eyacular. En cambio, el término aspermia hace referencia a la ausencia de eyaculación. Por tanto, se trata de dos alteraciones seminales diferentes.

Síntomas de la Azoospermia

Por norma general, la azoospermia es un trastorno que no presenta ningún síntoma perceptible. Los hombres afectados no suelen tener quejas y solo cuando surge el deseo de tener un hijo y no se cumple, se dan cuenta de que algo va mal. El principal indicio de la azoospermia es la infertilidad, es decir, la imposibilidad de lograr un embarazo después de un año de intentarlo de manera natural. Por ello, la única forma de diagnosticar una azoospermia es cuando el varón se realiza un seminograma.

No obstante, en algunos hombres, un problema de base puede causar ciertos signos y síntomas. Por ejemplo, una anomalía cromosómica, un desequilibrio hormonal, venas testiculares dilatadas o una afección que obstruye el paso de los espermatozoides pueden tener manifestaciones. Así, los hombres con síndrome de Klinefelter (que en un 90% de los casos padecen azoospermia) pueden tener problemas de salud generales como síndrome metabólico, enfermedades autoinmunes, tromboembolismos o trastornos cognitivos o psiquiátricos. En casos menos comunes, la azoospermia puede ir acompañada de problemas de erección o alteraciones sexuales relacionadas con alguna irregularidad hormonal, o incluso un cambio de color o apariencia del semen, haciéndolo más acuoso y transparente.

Diagnóstico de la Azoospermia

El diagnóstico de la azoospermia comienza con una consulta con un especialista en fertilidad o un urólogo. Si llevas tiempo intentando tener hijos sin éxito, el primer paso es realizar un estudio de fertilidad.

Espermiograma (Seminograma)

Para el diagnóstico de la azoospermia es necesario en primer lugar la realización de un espermiograma o seminograma. Esta prueba permite analizar en detalle el contenido seminal y determinar la calidad del esperma (concentración, cantidad, morfología y movilidad de los espermatozoides). Se trata de un primer examen a la hora de valorar la infertilidad masculina, que consiste en recoger una muestra del eyaculado tras masturbación y con un periodo de abstinencia de 3-5 días. La muestra de semen obtenida será examinada en el laboratorio para comprobar, entre otras cosas, la concentración, la morfología y movilidad de los espermatozoides.

Por lo que se refiere a la concentración de los espermatozoides, los valores se comparan con aquellos de referencia de la Organización Mundial de la Salud (OMS) y se establece un diagnóstico:

• Azoospermia: No se hallan espermatozoides en la muestra fresca y tampoco tras centrifugación de la misma.
• Criptozoospermia: No se hallan espermatozoides en la muestra fresca pero sí tras centrifugación de la misma (menos de 100.000 espermatozoides/ml de eyaculado).
• Oligospermia: La concentración de espermatozoides en el eyaculado es inferior a 15 millones por mililitro.
• Normozoospermia: Ningún parámetro seminal alterado. La muestra seminal está dentro de la normalidad.

Para poder diagnosticar la azoospermia con seguridad y evitar errores analíticos, la OMS recomienda realizar dos seminogramas con dos o tres meses de intervalo entre uno y otro. De esta forma, se puede descartar que la ausencia de espermatozoides en la primera muestra se deba a factores como estrés, mala alimentación, toma de medicamentos o fiebre. Si en el segundo seminograma el resultado del recuento de espermatozoides es de nuevo cero, se confirma el diagnóstico de azoospermia.

Pruebas Adicionales para Determinar el Tipo de Azoospermia

Una vez establecido el diagnóstico de azoospermia en base a los resultados del seminograma, existen otras pruebas y análisis que pueden servir para determinar el tipo concreto de azoospermia, secretora u obstructiva.

Anamnesis o Historia Clínica

Si bien la anamnesis se realiza al principio de una consulta por problemas de fertilidad, una vez se tiene el resultado de azoospermia, se puede profundizar o completar con preguntas dirigidas a este tipo de afección. Estas preguntas harán referencia a tratamientos con radioterapia o quimioterapia, exposición a pesticidas y toxinas, toma de esteroides anabolizantes, haber sufrido determinadas enfermedades (virus de las paperas, tumor testicular, ETS, varicocele, hidrocele), traumatismos en los testículos o historial de fertilidad en la familia.

Análisis Hormonal

La producción de espermatozoides está regulada por hormonas, entre las que se encuentran la testosterona y la FSH (hormona foliculoestimulante). Alteraciones en el equilibrio del sistema endocrino (hormonal) pueden alterar la espermatogénesis y llegar a impedir la liberación de espermatozoides. De la misma forma, alteraciones en la espermatogénesis pueden causar desequilibrios hormonales.

El análisis de estas dos hormonas puede servir, en ocasiones, para determinar el tipo de azoospermia:

• FSH: Esta hormona se produce en la hipófisis y su función principal es estimular la producción de espermatozoides en el testículo. Fallos en la espermatogénesis provocan el aumento de la FSH. En las azoospermias no obstructivas el valor de la FSH puede estar elevado, en las azoospermias obstructivas el valor de la FSH suele ser normal, y en algunas enfermedades de la hipófisis la FSH está disminuida (como el hipogonadismo hipogonadotropo).
• Testosterona: Producida en el testículo, esta hormona sigue el patrón contrario a la FSH. En caso de fallos en la espermatogénesis (azoospermia), los pacientes presentan niveles de testosterona más bajos de lo habitual.

Valores altos de FSH y bajos de testosterona son indicativos de azoospermia no obstructiva o secretora, es decir, la ausencia de espermatozoides se debe a la falta de producción de los mismos. Por el contrario, valores hormonales normales son indicativos de azoospermia obstructiva. Además, se puede analizar la concentración de fructosa para conseguir un diagnóstico más exacto.

Exploración Física

La exploración física incluye la palpación de los testículos (para buscar bultos y evaluar su tamaño y posición), de los epidídimos y de los conductos deferentes. También hay que descartar la presencia de un varicocele de tamaño significativo.

Biopsia Testicular

Si los resultados de los exámenes anteriores no son concluyentes o si no se encuentran hallazgos adicionales, la distinción entre azoospermia no obstructiva y obstructiva es difícil de establecer con seguridad. El diagnóstico definitivo de azoospermia se determina mediante una biopsia testicular, que suele realizarse (mediante extracción de esperma testicular, TESE o micro-TESE) en el mismo acto quirúrgico que la obtención de espermatozoides para fecundación in vitro (FIV).

La biopsia testicular es un procedimiento sencillo que se puede hacer con anestesia local. A través de una pequeña incisión en el escroto (1 cm o menos) se accede al testículo para tomar una pequeña muestra de tejido testicular. Esta muestra se lleva inmediatamente al laboratorio de Andrología, donde se hace un procesado para extraer espermatozoides. Los resultados que se pueden obtener son:

• Atrofia mixta: Túbulos con diferentes estadios de espermatogénesis.
• Diversos tipos de bloqueo durante la espermatogénesis (bloqueo meiótico, espermátida redonda).
• Síndrome de Sertoli (SCOS, Sertolli Cell Only Syndrome): Los túbulos no contienen ninguna célula germinal.

Estos fenotipos pueden ser globales o focales, con un porcentaje variable de túbulos que muestran varias etapas de espermatogénesis limitada. Los espermatozoides que se extraen del testículo son inmaduros y no se mueven, debido a que les falta el paso por el epidídimo, por lo que necesitan obligatoriamente una técnica de reproducción asistida (FIV-ICSI).

Estudio Genético

Para determinar la causa de la azoospermia, una herramienta valiosa son los diferentes análisis genéticos, en concreto los estudios genéticos avanzados como el exoma y el genoma. Hasta la fecha, las pruebas genéticas indicadas en casos de azoospermia suelen ser:

• Cariotipo: Para descartar el síndrome de Klinefelter. Los varones con síndrome de Klinefelter tienen, por norma general, un cromosoma X extra (cariotipo 47, XXY). Son varones con testículos pequeños y firmes; más del 90% padecen azoospermia y el resto criptozoospermia u oligospermia severa.
• Estudio de las microdeleciones del cromosoma Y: Para descartar la presencia de deleciones en la región AZF. Los hombres pueden presentar desde una oligospermia severa hasta una azoospermia en función de la localización y extensión del fragmento perdido.
• Mutaciones en el gen CFTR: Los casos de azoospermia obstructiva son debidos en hasta un 80% de los casos a la ausencia de conductos deferentes, cuya causa es una mutación en el gen CFTR.

Tipos de Azoospermia y sus Causas

Principalmente, existen dos motivos por los que puede no haber espermatozoides en el eyaculado, lo que clasifica la azoospermia en dos grandes grupos:

Azoospermia Secretora (No Obstructiva)

La azoospermia secretora o no obstructiva es la más severa y frecuente, suponiendo el 70% de los casos de azoospermia. En este caso, el problema está en la producción de espermatozoides, que es insuficiente o inexistente debido a alteraciones en los testículos o problemas hormonales. Los testículos no son capaces de producir espermatozoides o lo hacen en una cantidad minúscula, ya que implica un defecto en el proceso de formación de las células espermáticas (espermatogénesis).

Este tipo de azoospermia puede ser congénita (desde el nacimiento) o adquirida (por enfermedad o tratamiento con fármacos tóxicos). Sus causas más comunes son:

• Anomalías genéticas: Microdeleciones del cromosoma Y, anomalías cromosómicas numéricas (síndrome de Klinefelter), anomalías cromosómicas estructurales (alteraciones del cromosoma Y con cromosomas Y isodicéntricos, truncados o en anillo, o anomalías en los autosomas del tipo translocaciones robertsonianas, translocaciones recíprocas e inversiones), síndrome del varón 46, XX, mutaciones en determinados genes (CFTR, ADGRG2, AR, TEX11).
• Estimulantes: Como el alcohol, los cigarrillos o las drogas. El consumo de anabolizantes provoca una fuerte disminución de la autoproducción de las hormonas necesarias para la producción de espermatozoides (FSH y LH), lo que conlleva una disminución de la producción de los mismos.
• Tóxicos ambientales: Como pesticidas, metales pesados o disolventes.
• Tratamientos contra el cáncer: Radioterapia y quimioterapia.
• Determinados fármacos: Como la cimetidina y la sulfasalazina.
• Enfermedades sistémicas graves: Como la insuficiencia renal o hepática severa.
• Infecciones: Tales como el virus de las paperas que pueden provocar la inflamación de los testículos (orquitis). Esta inflamación puede perjudicar temporal o permanentemente el desarrollo de los espermatozoides.
• Varicocele severo.
• Alteraciones hormonales: Como el hipogonadismo hipogonadotropo (deficiencia de las hormonas liberadas por la hipófisis y encargadas de estimular la producción espermática en los testículos). Puede deberse a una alteración congénita (síndrome de Kallman), a un tumor hipofisario o a la toma de esteroides anabolizantes que suprimen la función hipofisaria.
• Ausencia congénita de testículos (anorquia).
• Anomalías del descenso de los testículos (criptorquidia): Durante el desarrollo embrionario, los testículos quedan escondidos en la ingle o en el abdomen. En las criptorquidias bilaterales la mayoría de los varones son azoospérmicos a pesar de haberse sometido a la operación.
• Idiopática: De causa desconocida.

Azoospermia Obstructiva

La azoospermia obstructiva ocurre cuando los testículos producen espermatozoides de manera normal, pero estos no pueden salir debido a un bloqueo en los conductos por donde deben pasar. Para que exista una azoospermia se requiere una obstrucción bilateral de la vía seminal, bien sea por causas congénitas o adquiridas (infecciones, operaciones, traumatismos).

Las causas más habituales de este tipo de trastorno son:

• Obstrucción de ambos conductos deferentes: Congénita (agenesia bilateral de conductos deferentes, ABCD) o adquirida (vasectomía, cirugía bilateral de hernia inguinal, determinadas infecciones como la gonorrea).
• Obstrucción de ambos conductos eyaculadores: Congénita (quistes müllerianos) o adquirida (tras una prostatitis).
• Obstrucción de ambos epidídimos: Congénita o adquirida (después de una epididimitis, de un traumatismo o de cirugía escrotal).

Azoospermia por Vasectomía

La vasectomía es un método de esterilización masculina con el que se consigue la ausencia de espermatozoides en el eyaculado. Se trata de inducir la azoospermia obstructiva voluntariamente a través del corte de los conductos deferentes, impidiendo así el paso de los espermatozoides del testículo a la uretra. Los espermatozoides quedarán almacenados en el epidídimo y, con el tiempo, serán reabsorbidos por el propio organismo. La vasectomía no afecta a la producción de espermatozoides, aunque es cierto que, con el paso del tiempo, es posible que el organismo disminuya la producción de espermatozoides o esta se vea ligeramente alterada.

Varicocele y Azoospermia

La relación entre azoospermia y varicocele es bastante común, afectando aproximadamente al 5% de los casos de varicocele. Sin embargo, el varicocele debe ser muy severo para que ocurra azoospermia. El varicocele se define como la dilatación de las venas que forman el cordón espermático y afecta directamente a la espermatogénesis, es decir, a la producción de espermatozoides. Cuanto más severa sea la dilatación de las venas, más afectada será la producción de espermatozoides y más elevado será el riesgo de padecer azoospermia.

La razón por la que el varicocele puede ser una de las causas de la azoospermia, se debe a que la dilatación de las venas, puede elevar la temperatura de la zona testicular, y este aumento de temperatura puede influir negativamente en la formación de los espermatozoides. En pacientes azoospérmicos secretores que han corregido su varicocele mediante cirugía (varicocelectomía), se ha llegado a conseguir una recuperación del 50% del tejido testicular y la movilidad espermática en el eyaculado se recupera en un 55% de los casos.

Implicaciones de la Azoospermia en el Embarazo Natural

La azoospermia provoca grandes problemas en la fertilidad masculina y puede llegar a imposibilitar la consecución del embarazo natural. No tener espermatozoides en el semen significa que no puede ocurrir una fecundación de manera natural. Sin embargo, los afectados no tienen que abandonar por completo su deseo de ser padres, ya que hay procedimientos que hacen posible conseguir un embarazo.

Tratamientos para la Azoospermia

El pronóstico para conseguir el embarazo cuando hay azoospermia dependerá de cada caso. Para poder iniciar un tratamiento, es imprescindible conocer el tipo de azoospermia del que se trata, es decir, si es una azoospermia secretora u obstructiva. No obstante, cabe destacar que algunos tipos de azoospermia no tienen solución y no será posible obtener ningún espermatozoide.

La azoospermia no es una enfermedad en sí misma, sino un síntoma de que algo está afectando la producción o el transporte de espermatozoides. La buena noticia es que, en muchos casos, existen tratamientos disponibles para corregir o mejorar la condición.

Opciones de Tratamiento Específicas

• Extracción de espermatozoides: En aquellos varones diagnosticados de azoospermia obstructiva, la realización de una biopsia testicular (TESE o micro-TESE) es una solución para la obtención de espermatozoides. La aspiración microquirúrgica de espermatozoides (MESA) o la aspiración percutánea de espermatozoides del epidídimo (PESA) son otros procedimientos para extraer espermatozoides directamente de los testículos o los epidídimos.
• ICSI (Inyección Intracitoplasmática de Espermatozoides): Es una técnica de fecundación in vitro en la que un espermatozoide es inyectado directamente en un óvulo para facilitar la fertilización. Esto es crucial ya que los espermatozoides obtenidos de la biopsia testicular son inmaduros y no se mueven por sí solos.
• Microcirugía: En casos de azoospermia obstructiva, la microcirugía, eliminando la obstrucción y uniendo los conductos (epididimovasostomía o vasovasostomía), también permitiría tratar la azoospermia y poder conseguir espermatozoides en el varón.
• Terapia hormonal: El tratamiento hormonal será elegido para los pacientes con hipogonadismo hipogonadotropo, que es una causa de azoospermia secretora, para potenciar las hormonas necesarias para la producción de espermatozoides.
• Criopreservación preventiva: En hombres con síndrome de Klinefelter y deleción de AZFc, donde se ha descrito una disminución progresiva de la producción de esperma, la criopreservación preventiva de espermatozoides en la edad adulta joven es una opción viable para la preservación de la fertilidad.
• Donación de esperma: Si no es posible recuperar la producción de espermatozoides, se podrá lograr la gestación mediante la donación de esperma.

Prevención y Hábitos Saludables

La mayor parte de las veces el problema de azoospermia es por una causa constitucional, ya sea por fallo genético o por afectación congénita, en estos casos, la azoospermia no se puede prevenir. Sin embargo, otras causas de azoospermia ocurren como consecuencia del daño testicular (traumatismos, radiaciones, cirugía, tóxicos, tumores). Para proteger la fertilidad, es importante intentar evitar factores que se sabe que afectan el conteo y la calidad de los espermatozoides.

• Evitar sustancias tóxicas: El tabaco, el alcohol, las drogas y la exposición a pesticidas, metales pesados o disolventes pueden frenar la producción de espermatozoides.
• Mantener un peso saludable: La obesidad podría repercutir de manera directa en los espermatozoides y alterar los niveles hormonales. El ejercicio moderado, por otro lado, ayuda a mejorar la producción de testosterona y la calidad espermática.
• Dieta equilibrada: Los nutrientes juegan un papel fundamental en la salud reproductiva. Los antioxidantes (vitamina C y E, zinc y selenio) se encuentran en frutas, verduras, frutos secos y pescados.
• Evitar el estrés crónico: El estrés crónico afecta la producción de hormonas esenciales para la fertilidad. Además, la falta de sueño puede alterar los niveles de testosterona y reducir la calidad del esperma.
• Cuidado con la temperatura escrotal: Los testículos necesitan mantenerse a una temperatura ligeramente más baja que la del resto del cuerpo para producir espermatozoides de forma óptima.
• Tratar infecciones: Muchas enfermedades que afectan la fertilidad, como varicocele, infecciones o desequilibrios hormonales, pueden tratarse si se detectan a tiempo.

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