Importancia del Diagnóstico Prenatal
La posibilidad de diagnosticar precozmente anomalías fetales de diversa índole (defectos neurales, cromosomopatías, etc.) ha sido una de las preocupaciones máximas de los ginecólogos y genetistas. A lo largo de estos años se han ido desarrollando técnicas de diagnóstico prenatal que permiten la toma de decisiones terapéuticas por parte de los médicos o de viabilidad del embarazo por los padres.
Hasta hace poco, el criterio para establecer el riesgo de anomalía cromosómica fetal era la edad de la madre, ya que existía una clara relación entre la edad materna y las anomalías cromosómicas, sobre todo el síndrome de Down. Se estableció como edad de corte los 35 años para ofrecer técnicas invasivas, debido a que a esta edad se equilibraba el riesgo de aborto secundario por la técnica y el riesgo de alteración cromosómica. El problema estribaba en que se detectaban un número pequeño de casos.
Amniocentesis: Procedimiento, Riesgos y Utilidad
¿Qué es y cuándo se realiza?
La amniocentesis es una prueba prenatal que permite detectar diversas enfermedades genéticas y defectos cromosómicos en el bebé. Es una prueba diagnóstica que se realiza a las mujeres que lo deseen, normalmente entre las 15 y las 19 semanas de gestación. No es un estudio rutinario que se ofrezca a todas las mujeres embarazadas, ya que la prueba lleva un pequeño riesgo de infección o aborto (del 0,5%-1%).
Se practica usualmente entre las 14 y 18 semanas después del último período menstrual. Aunque ahora el ultrasonido y las técnicas de laboratorio han hecho posible practicar la amniocentesis en etapas más tempranas del embarazo, los riesgos asociados con amniocentesis temprana no están todavía definidos. Existen también algunas indicaciones para la amniocentesis en el tercer trimestre.
¿Cómo se realiza la amniocentesis?
Para la realización de la amniocentesis, se visualiza por ultrasonido exactamente dónde se encuentra el feto y se localiza la placenta, así el médico escoge el sitio más seguro para insertar la aguja. Se limpia el abdomen, y a veces se inyecta anestesia local debajo de la piel. Se inserta una aguja delgada por el abdomen y en el útero, por donde se extraen unos cuantos mililitros de líquido amniótico, después se retira la aguja. El líquido amniótico contiene algunas células del bebé, que se cultivan en el laboratorio y después se analizan con detalle.
Después de tomar la muestra, se usa el ultrasonido para verificar que el latido del corazón fetal es normal. A algunas pacientes la amniocentesis no les molesta; otras mencionan calambres cuando la aguja entra al útero o presión durante los pocos minutos mientras se retira el líquido. Ocasionalmente se refiere manchado o goteo de líquido amniótico después del procedimiento. Los resultados de la prueba están usualmente disponibles en aproximadamente dos semanas.
¿Qué detecta la amniocentesis?
Las células vivientes del feto flotan en el líquido amniótico. Estas células de la muestra de líquido amniótico se dejan crecer en el laboratorio por una a dos semanas, entonces se detectan anormalidades cromosómicas o algunos defectos del nacimiento. Es una forma muy exacta de saber si el bebé tiene determinados trastornos genéticos o hereditarios, como el síndrome de Down (trisomía 21) o fibrosis quística. La alfa-fetoproteína también está presente en el líquido amniótico.
Además de detectar alteraciones cromosómicas, la amniocentesis también determina si los pulmones del feto están lo suficientemente maduros para el nacimiento. Normalmente, los médicos pueden diagnosticar muchos más defectos del nacimiento de los que pueden tratar antes del nacimiento. De cualquier modo, hay adelantos en la terapia prenatal que hacen posible tratar algunos defectos previos al nacimiento.
Pruebas de Cribado Prenatal: Triple Screening y Otros
En la actualidad, la mayoría de las pruebas prenatales consisten en la combinación de análisis de sangre y ecografías para estimar el riesgo estadístico de anomalías.
El "Triple Screening"
El triple screening es un análisis de sangre que evalúa el riesgo en un embarazo de tener un síndrome de Down o espina bífida. Esta prueba mide las concentraciones de tres substancias: la alfa-fetoproteína (AFP), la gonadotropina coriónica humana (hCG) y el estriol no conjugado. Cuando se usan la hCG y la AFP como prueba de detección, suelen recibir el nombre de "prueba doble". Cuando se añade la inhibina A, se denomina "test cuádruple".
Es importante entender que no es un test que nos dice si el feto tiene o no alguno de estos defectos; es un test que nos dice la probabilidad de riesgo de tenerlos. La estimación del riesgo en una determinada gestante se hace multiplicando el riesgo asociado a su edad para la edad gestacional específica (conocido por estudios epidemiológicos), por el índice de probabilidad derivado de los niveles séricos de cada marcador. Para la realización del cálculo de riesgo se utilizan los múltiplos de la mediana (MoM) de los parámetros bioquímicos.
Los estudios han demostrado que se puede identificar alrededor de un 70% de fetos con síndrome de Down precozmente combinando el análisis de la edad de la madre y los resultados de la prueba triple. Con esta estrategia, aplicable a cualquier edad, se logró incrementar el índice de detección al 70% asumiendo un 5% de falsos positivos (amniocentesis realizadas en fetos no afectos de síndrome de Down) y utilizando un punto de corte de 1:270. Si esta prueba arroja un riesgo elevado, se suelen recomendar pruebas diagnósticas adicionales.
Otras pruebas de cribado y ecográficas
Para aumentar la tasa de detección, las pruebas bioquímicas se complementan con estudios ecográficos fetales:
- Ecografía del pliegue de la nuca fetal: Se trata de una prueba de detección del síndrome de Down que suele ofrecerse entre las 11 y 14 semanas. Consiste en una ecografía para medir el espesor de la capa de líquido en la nuca del bebé (translucencia nucal). Esta capa es más gruesa en los bebés con síndrome de Down.
- Ecografías detalladas: A las 18-20 semanas de gestación, se suele realizar una ecografía más detallada. El ecografista comprueba que el bebé esté rodeado de una cantidad suficiente de líquido, y examina con detalle la cabeza, el corazón, la columna, las extremidades y los órganos internos del bebé. La ecografía permite identificar algunas anomalías físicas (como el labio leporino) y anomalías esqueléticas. También puede confirmar la presencia de espina bífida cuando los análisis de sangre ya han detectado un alto riesgo.
- Biopsia de vellosidades coriónicas: Para este tipo de biopsia, se introduce una aguja fina a través del cuello uterino de la madre hasta el útero, y se extrae una muestra de vellosidad coriónica. Esta prueba detecta problemas parecidos a los detectados por la amniocentesis, aunque no los defectos del tubo neural. Se realiza antes, normalmente, entre las semanas diez y doce de gestación, y los resultados se conocen en unos días. Dichos resultados no son tan exactos como los de la amniocentesis.
Test Prenatal No Invasivo (TPNI): Una Alternativa Avanzada
¿Qué es el TPNI y cómo funciona?
El Test Prenatal No Invasivo (TPNI), también llamado NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) o test de ADN fetal en sangre materna, se ha convertido en una de las pruebas más solicitadas durante el embarazo para detectar anomalías cromosómicas en el feto de forma segura y temprana. A diferencia de la amniocentesis, no implica ninguna intervención sobre el feto ni la placenta. Se realiza mediante un simple análisis de la sangre materna. Desde las primeras semanas de gestación, pequeños fragmentos del ADN fetal circulan libremente por la sangre de la madre; este test analiza dichos fragmentos.
Ventajas y Momento Óptimo para su Realización
Este test ofrece una total fiabilidad (el índice de falsos positivos es de tan solo un 0,01%) a la hora de identificar alteraciones cromosómicas más frecuentes, como las correspondientes a los cromosomas 21 (síndrome de Down), 18 (síndrome de Edwards) y 13 (síndrome de Patau). Asimismo, el TPNI permite identificar las anomalías numéricas de los cromosomas sexuales que definen algunas enfermedades genéticas (síndrome de Turner, Klinefelter, XYY, trisomía X) y también determina el sexo fetal con una fiabilidad superior al 99% a partir de la semana 10.
El TPNI se puede realizar de forma segura desde la semana 9 o 10 de gestación. La semana 10 es el mínimo recomendable porque es cuando la fracción de ADN fetal supera el umbral necesario para un análisis fiable. Lo más recomendable es realizarlo entre las semanas 10 y 13. Técnicamente, el test prenatal no invasivo se puede realizar hasta aproximadamente la semana 22-24 del embarazo, aunque se recomienda hacerlo antes de la semana 14, ya que después de ese punto los resultados llegan demasiado tarde para ser clínicamente útiles y no se puede combinar con la ecografía del primer trimestre. Desde la extracción de la sangre materna hasta que los resultados estén listos suelen pasar entre 5 y 10 días laborables, dependiendo del laboratorio.
No se requieren ayuno previo ni preparación especial, y no se conocen riesgos asociados al TPNI ni para la madre ni para el bebé. El TPNI permite evitar hasta el 98% de las amniocentesis y biopsias coriales que actualmente se realizan en los embarazos considerados de riesgo.
TPNI vs. Otras Pruebas
El TPNI es una prueba de cribado, no diagnóstica, aunque con una precisión muy elevada. La fiabilidad para detectar trisomía 21 (síndrome de Down) es de hasta un 99%. Para otras alteraciones como trisomía 18 o 13, ronda el 95-98%. Si el resultado indica una posible alteración cromosómica, se recomienda realizar una prueba diagnóstica confirmatoria, como la amniocentesis o la biopsia corial.
El triple screening es una prueba de cribado que combina análisis de sangre y ecografía para estimar el riesgo estadístico de anomalías (fiabilidad ~85%), mientras que el TPNI analiza directamente el ADN fetal en sangre materna para detectar anomalías cromosómicas específicas con un 99% de precisión. El triple screening está cubierto por la Seguridad Social de forma universal, mientras que el TPNI suele realizarse en clínicas privadas o mediante seguros médicos.
Cobertura de las Pruebas Prenatales por Sanitas y Otras Aseguradoras
Dada la importancia y el costo de estas pruebas, la cobertura por parte de las aseguradoras de salud es una preocupación común para muchas futuras madres.
Cobertura del TPNI por Sanitas
Sanitas cubre el test prenatal no invasivo en pólizas seleccionadas. La póliza Sanitas Más Salud lo incluye. Adicionalmente, Sanitas suele ofrecer descuentos y promociones periódicas para este tipo de pruebas. Es recomendable consultar las condiciones específicas de cada póliza.
Cobertura del TPNI por otras aseguradoras y la Seguridad Social
Otras aseguradoras también ofrecen cobertura para el TPNI:
- Adeslas: Cubre el test prenatal no invasivo en sus pólizas Plena, Plena Plus y Plena Vital. Tiene una carencia de 3 meses (a diferencia de los 8 meses habituales para la cobertura de embarazo) y requiere que el triple screening haya arrojado un riesgo elevado.
- Asisa: Cubre el cribado genético prenatal no invasivo a través de su póliza Asisa Activa.
- MUFACE: La cobertura del test prenatal no invasivo con MUFACE depende del concertado asignado en tu comunidad autónoma (Adeslas, Asisa o Cahisa) y de la comunidad. Si tu concertado es Adeslas o Asisa, es probable que tengas acceso al test con justificación clínica.
La Seguridad Social no ofrece el TPNI de forma universal en España. No sustituye a las pruebas prenatales del sistema público habitual. El Ministerio de Sanidad ha instado a todos los territorios a prestar el programa de cribado prenatal de anomalías cromosómicas. La Seguridad Social puede ofrecer el test prenatal no invasivo como cribado contingente en casos de riesgo elevado tras el cribado del primer trimestre, y cuando lo hace, es gratuito para la paciente. Sin embargo, su disponibilidad varía por Comunidad Autónoma y no se ofrece de forma universal ni para cualquier gestante. En la Comunidad de Madrid, el Hospital Infanta Elena está certificado para realizar el test de cribado prenatal no invasivo.
Carencias y Costos
Antes de contratar un seguro que cubra esta prueba, es importante saber que la mayoría de aseguradoras exigen 8 meses de carencia para la cobertura de embarazo (Adeslas, en cambio, solo exige 3 meses para el test de ADN en el caso del TPNI). En algunos casos también hay copagos.
El precio del TPNI depende del tipo de análisis (básico, extendido o completo) y del laboratorio o clínica. Por ejemplo, en Quirón, el test básico parte desde 460 €, detectando riesgo de aneuploidías en cromosomas 13, 18, 21, X e Y. El test Plus en Quirón, desde 590 €, añade análisis de alteraciones estructurales en todos los cromosomas del 1 al 22. En otros centros privados, los precios oscilan entre 480 € y 650 € para pruebas extendidas.
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