La pielectasia fetal, una dilatación del tracto urinario superior fetal, es una anomalía detectada con frecuencia durante el embarazo. Su control posnatal ha sido objeto de considerable controversia en la bibliografía reciente. Aspectos como la definición de pielectasia, la necesidad de estudio sistemático en recién nacidos para prevenir nefropatía por reflujo e infecciones urinarias, las exploraciones complementarias a realizar (ecografía posnatal, cistografía sistemática, estudios isotópicos), y la conveniencia o no de la profilaxis antibiótica, son cuestiones que no están suficientemente aclaradas. Además, la relación entre pielectasia prenatal, reflujo vesicorrenal e infección no parece ser lineal.
El presente artículo intenta ordenar las controversias existentes y profundizar en el papel de las alteraciones genéticas, específicamente en el contexto del síndrome de Down, en el desarrollo de los distintos tipos de nefropatía y malformaciones renales.
¿Qué es la Pielectasia Fetal?
Definición y Terminología
La pielectasia renal se define como la dilatación, de mayor o menor grado, de la pelvis renal. La pelvis renal es la zona del riñón por la que la orina segregada drena hacia el uréter, un conducto que la transporta hasta la vejiga. Cuando esta dilatación se localiza en la pelvis renal, se habla específicamente de "ectasia piélica" o "pielectasia". Es el lugar más frecuente de dilatación, aunque también puede aparecer en otras zonas como los cálices, uréteres o la uretra.
El camino de la orina en el feto, desde su formación hasta su expulsión, es el siguiente: cálices renales, pelvis renal, uréter, vejiga y uretra. La pelvis renal actúa como un embudo, recogiendo la orina de los cálices mayores del riñón y enviándola a los uréteres.
Frecuentemente se utiliza el término hidronefrosis para referirse a cualquier dilatación del tracto urinario superior, pero estas deben separarse en pielectasias e hidronefrosis. La pielectasia es la dilatación aislada de la pelvis, mientras que la hidronefrosis es la dilatación tanto de la pelvis como de los cálices.
Frecuencia y Características
La dilatación del tracto urinario superior es la anomalía que se observa con mayor frecuencia en el estudio ultrasonográfico del tracto urinario fetal, siendo la pielectasia la anomalía detectada con mayor frecuencia. Se detecta entre el 0,6 y el 4,5% de los embarazos. Es más frecuente en el sexo masculino y en el lado izquierdo, pudiendo presentarse en ambos lados en un 18,5% de los casos.
Causas de la Pielectasia Fetal
La mayoría de las ectasias son dilataciones transitorias y pueden explicarse por diversas causas:
- Variaciones normales del feto: Si produce demasiada orina o la vejiga no funciona correctamente en algún momento, o por pequeños grados de obstrucción pasajera en el trayecto urinario.
- Factores maternos: Como haber bebido líquidos en exceso.
- Reflujo de la orina: El retorno de la orina al riñón.
- Obstrucción o estrechez excesiva: De alguno de los tubos que conforman el uréter.
- Infección en el tracto urinario.
- Parto prematuro.
Es importante destacar que casi el 80% de los fetos con diagnóstico ecográfico de pielectasia en el segundo trimestre muestran una resolución o mejora de los hallazgos en la ecografía del tercer trimestre, con una baja posibilidad de secuelas tras el nacimiento. Al nacer, solo se siguen observando un 30-40% de las dilataciones, de las cuales un 30-40% se resuelven espontáneamente en los primeros años de vida (el 56% al año y el 80% a los 3 años). Por tanto, la pielectasia es un diagnóstico ecográfico que no siempre implica un problema grave al nacer. Sin embargo, las dilataciones que persisten semanas después del nacimiento pueden ser expresión de alguna anomalía renal o un obstáculo en la vía urinaria, lo que provoca acumulación de orina y dilatación de la zona previa a la obstrucción.
Grados de Dilatación
El médico mide el tamaño de la pelvis renal fetal en su diámetro anteroposterior (DAPP). Los criterios aceptados para calificar la pielectasia prenatal es un diámetro anteroposterior de la pelvis mayor de 4 mm en el segundo y tercer trimestres del embarazo. En general, si en el tercer trimestre de embarazo el DAPP es menor de 7 mm, se considera normal. Se han planteado otras propuestas de clasificación, como hasta 4 mm de DAPP antes de las 33 semanas de gestación y 7 mm después de las 33 semanas como significativas, mientras otros señalan más de 10 mm después de las 30 semanas. En general, se considera que una dilatación pélvica mayor de 10 mm en cualquier período del embarazo no es normal.
Para la clasificación, se utilizan diferentes rangos de DAPP:
- Normal: 0-5 mm (o menos de 4 mm antes de las 33 semanas; menos de 7 mm después de las 33 semanas).
- Leve: Entre 7 y 9 mm (la mayoría de estas desaparecen posteriormente).
- Moderada: Entre 10 y 15 mm.
- Grave: Por encima de 15 mm.
El término hidronefrosis se emplea, por lo general, para referirse a una dilatación severa, por encima de 20 mm. El grado de dilatación detectado por el ultrasonido prenatal o después del nacimiento es de gran importancia y puede hacer sospechar un proceso obstructivo. Sin embargo, este hallazgo no es sinónimo de obstrucción, aunque esta posibilidad es directamente proporcional a la severidad de la dilatación. Un estudio reveló que el 94% de los fetos con DAPP mayor de 20 mm, el 50% con diámetro entre 10 y 15 mm, y solo el 3% con diámetro menor de 10 mm requirieron tratamiento quirúrgico. El tamaño renal y la ecogenicidad son elementos importantes para pensar en afectación de la función renal.
Otros Factores de Riesgo en Ecografía Prenatal
Existen otros factores detectados en la ecografía prenatal que pueden indicar un mayor riesgo de anomalías al nacer:
- Dilatación en los cálices mayores, en los uréteres o en la vejiga.
- Alteración en ambos lados (bilateral).
- Algunas alteraciones ecográficas del riñón, como la no diferenciación clara entre la corteza y la médula renal, el aumento de los ecos en el parénquima renal (hiperecogenicidad renal), o un aumento en la longitud del riñón.
- Oligoamnios: Disminución del líquido amniótico en el que está sumergido el feto. En el último trimestre del embarazo, casi todo el líquido amniótico es orina fetal; si este líquido está disminuido y no es por rotura de la bolsa, puede indicar que el riñón fetal no está funcionando bien. En presencia de hidronefrosis bilateral, el oligohidramnios es el mejor predictor de evolución adversa.
Manejo Prenatal de la Pielectasia
Ante la detección de una ectasia fetal en el segundo trimestre de embarazo, el manejo generalmente implica un seguimiento cuidadoso. No hay una "receta mágica" para solucionar el problema antes del nacimiento del bebé. Las recomendaciones habituales incluyen medir la pelvis renal en los siguientes controles ecográficos del embarazo. Solo si la dilatación es bilateral y la vejiga está dilatada convendría realizar una nueva ecografía en 4-6 semanas.
INTERPRETACIÓN del R-CTG (PARTE 1): DINÁMICA, VARIABILIDAD y TONO BASAL -Ginecología y Obstetricia -
Posibles Problemas al Nacer y Manejo Posnatal
Una vez detectada la dilatación pélvica, es necesario un seguimiento posnatal adecuado. El reto es decidir qué niño puede ser observado, cuál puede ser tratado clínicamente y cuál requiere procedimiento quirúrgico. Las dilataciones que persisten semanas después del nacimiento pueden ser expresión de alguna anomalía en el riñón o de un obstáculo en la vía urinaria.
Anomalías que Provocan Obstrucción
Las anomalías que provocan obstrucción al paso de la orina, lo que lleva a su acumulación y dilatación de la zona previa a la obstrucción, incluyen:
- La más frecuente es un estrechamiento en la unión entre la pelvis y el uréter (10-30%), que generalmente se asocia a ectasias de gran tamaño.
- Una obstrucción de la uretra, que suele ocurrir en fetos varones con ectasias en ambos lados y una vejiga persistentemente dilatada, con paredes engrosadas y que se vacía solo parcialmente. Otras características diagnósticas en estos casos son la dilatación de la parte posterior de la uretra y escaso líquido amniótico. Se produce en el 1-2% de los casos.
Patologías No Obstructivas
Entre las patologías no obstructivas que pueden asociarse a la pielectasia se encuentran:
- En un 10-20% de las ectasias se puede detectar reflujo vesicoureteral (RVU). Esta situación se produce cuando la vejiga, en lugar de vaciar la orina solo hacia la uretra, también lo hace hacia el uréter y el riñón. El RVU es la causa de dilatación del tracto urinario superior fetal que sigue, en orden de frecuencia, a las pielectasias e hidronefrosis, alcanzando entre el 13 y el 38% de los casos con dilatación detectada prenatalmente. Es una condición frecuente que puede producir daño renal congénito o desarrollar cicatrices secundarias a infección.
- Un uréter muy dilatado (megauréter).
- Un riñón multiquístico.
- El Síndrome de Prune-Belly, entre otros.
Se ha descrito que los niños con ectasia tienen mayor riesgo, en comparación con la población general, de presentar infecciones urinarias, hematuria y cálculos en las vías urinarias, incluso tras la desaparición de la ectasia, aunque el riesgo es bajo. Por ello, el pediatra suele buscar posibles infecciones urinarias ante cuadros febriles sin causa aparente o ante la presencia de síntomas urinarios en estos niños.
Pruebas Diagnósticas Posnatales
Al nacer, el seguimiento incluye:
- Se realizará una ecografía renal en las primeras 48 horas de vida a los niños que presenten:
- Dilataciones prenatales mayores de 15 mm.
- Vejiga dilatada con pared engrosada.
- Dilatación grave de pelvis cuando solo tienen un riñón.
- Al resto de los niños con ectasias leves o moderadas se les realizará una ecografía más tarde, entre las 2-4 semanas de vida. Pueden ocurrir dos situaciones:
- Que la ectasia haya desaparecido: no se realizarán más pruebas, solo un seguimiento de posibles infecciones urinarias por parte del pediatra ante síntomas de sospecha.
- Que la dilatación persista: en estos casos, el seguimiento se hará de forma individualizada, según considere el pediatra, con ecografía u otras pruebas de imagen.
No existe criterio unánime en cuanto a la indicación de uretrocistografía miccional (UCGM) en los recién nacidos y lactantes a los que se les detectó dilatación del tracto urinario superior durante la gestación. Desafortunadamente, el ultrasonido posnatal tiene poco valor en el diagnóstico de RVU y resulta muchas veces normal en la mayoría de los casos diagnosticados por dilatación pélvica prenatal. Algunos estudios sugieren que en las dilataciones prenatales ligeras, la UCGM no está justificada, mientras que otros recomiendan realizarla en todo niño con dilatación pélvica, debido a la detección de RVU en un porcentaje significativo de casos, sin correlación clara entre el grado de dilatación y la presencia de RVU. La evaluación posnatal precoz con ultrasonografía renal y UCGM es estimada como razonable para reducir el riesgo de infección urinaria febril.
Estudios Radioisotópicos
El estudio radioisotópico o gammagráfico dinámico está recomendado cuando el ultrasonido renal sugiere obstrucción del tracto urinario. Se pueden utilizar ácido trimetilglicínico (MAG 3) o ácido dimetil-triamino-penta-acético (DTPA) marcados con tecnecio 99m (99mTc-MAG 3 y 99mTc-DTPA). El MAG 3 es preferido para el estudio en niños debido a su excreción principal por secreción tubular. Aunque este estudio es necesario para decidir la conducta correcta ante un paciente, se recomienda como un complemento del ultrasonido renal y no como un predictor independiente de obstrucción, ya que puede haber sobrevaloración de la función renal en hidronefrosis severas.
Seguimiento y Tratamiento
La supervivencia en las obstrucciones unilaterales alcanza el 100%, con solo el 15 al 25% de los pacientes que requieren tratamiento quirúrgico a los 4 años de seguimiento. En presencia de hidronefrosis bilateral, el oligohidramnios es el mejor predictor de evolución adversa. Algunos trabajos demuestran que el riesgo de obstrucción ureteropélvica aumenta con el incremento del DAPP y pueden requerir cirugía.
En cuanto al tratamiento, se ha observado que en las hidronefrosis obstructivas con afectación de la función renal, la pieloplastia puede no mejorar la función renal, posiblemente debido a la pérdida cortical. Aunque la mejoría posoperatoria puede ser un efecto transitorio, se destaca la necesidad de un seguimiento prolongado utilizando gammagrafía dinámica para una valoración precisa y evitar sobrevaloración de los resultados.
Pielectasia Fetal y Síndrome de Down
La Pielectasia como Marcador Ecográfico
La pielectasia renal fetal es uno de los marcadores ecográficos que pueden sugerir la presencia del síndrome de Down (trisomía 21). Otros aspectos típicos en la ecografía de un feto con síndrome de Down incluyen:
- Fémur corto.
- Doble burbuja estomacal, como consecuencia de una atresia duodenal.
- Edema nucal o aumento de la translucencia nucal: cuando se produce entre las semanas 10 y 14 de gestación, puede reflejar una insuficiencia cardiaca fetal (que, a su vez, puede reflejar una anomalía grave del corazón o de las grandes arterias). Existe una estrecha relación entre las anomalías cromosómicas y el aumento del grosor de la nuca. Un estudio reveló que, a las 10-13 semanas de gestación, el 84% de los fetos con trisomía 21 presentaban una translucencia nucal superior a 3 mm, frente al 4,5% de los fetos cromosómicamente normales.
- Brecha de la sandalia (espacio aumentado entre el primer y segundo dedo del pie).
- Clinodactilia (curvatura de los dedos, especialmente el quinto).
- Macroglosia (lengua inusualmente grande).
- Malformación cardiaca, por ejemplo, comunicación auriculoventricular.
La pielectasia fetal ha sido asociada como un posible signo ecográfico del síndrome de Down.
Alteraciones Genéticas y Malformaciones Renales en el Síndrome de Down
El síndrome de Down se debe en la mayoría de los casos a una trisomía en el cromosoma 21, aunque también existen casos reportados con traslocaciones a otro nivel (robertsoniana) o mosaicismos. Las personas con síndrome de Down presentan una elevada incidencia de alteraciones gastrointestinales, anomalías hematológicas como la leucemia, endocrinas como el hipotiroidismo congénito, y también alteraciones oftalmológicas, dermatológicas y musculoesqueléticas.
Las alteraciones renales en el síndrome de Down se explican en parte por los altos niveles de endostatina, un inhibidor de la angiogénesis codificado en el cromosoma 21. Estos niveles elevados, documentados en el síndrome de Down, afectan a aquellos órganos altamente dependientes de la angiogénesis para su desarrollo, especialmente riñones y ojos. Determinados factores implicados en la angiogénesis también son responsables del crecimiento de otras estructuras renales como los túbulos o las células epiteliales renales de la yema ureteral.
Hiperuricemia y Función Renal en el Síndrome de Down
De igual modo, se ha objetivado una mayor prevalencia de hiperuricemia en niños y adultos con síndrome de Down en comparación con la población sana. La hiperuricemia en niños puede variar entre el 23,5% y el 32,7% según diversas series. Aunque el mecanismo exacto de hiperuricemia en el síndrome de Down aún no se ha determinado, hay evidencia de que el aumento de la actividad de algunas enzimas metabolizadoras de purinas, presentes tanto en eritrocitos como en linfocitos, puede contribuir al aumento de la degradación de las purinas y, por ende, a la hiperuricemia en esta población.
En cuanto a la función renal, los avances médicos de las últimas décadas han conseguido un aumento considerable y progresivo de la esperanza de vida de los sujetos con síndrome de Down, situándose actualmente en más de 60 años de edad. Sin embargo, el estudio de la función renal en estas personas presenta desafíos. Las alternativas a la creatinina para estimar la función renal, como la cistatina C, han sido evaluadas en esta población con resultados contradictorios. Algunos estudios muestran una correlación adecuada entre este marcador y la creatinina sérica, mientras que otros indican que la cistatina C precisa de un ajuste en la estimación de la enfermedad renal en el síndrome de Down. Los valores plasmáticos de cistatina C no solo se correlacionan con la reducción del filtrado glomerular, sino que también es un marcador de daño vascular temprano. Por lo tanto, el estudio de la función renal en las personas con síndrome de Down no debe basarse únicamente en creatinina sérica ni, probablemente, en cistatina C, precisando de más estudios concretos en esta población.
Detección de Daño Glomerular
Respecto a las lesiones glomerulares, apenas se han comunicado casos puntuales de datos histológicos debido a la dificultad técnica que supone la realización de una biopsia renal. Sin embargo, una revisión de características clínico-patológicas en pacientes con síndrome de Down a quienes se realizó biopsia renal, no observó microquistes glomerulares, si bien la dilatación leve del espacio urinario estuvo presente en el 41%. Además, se encontró proteinuria en todos los pacientes (incluidos 3 con síndrome nefrótico) y hematuria en el 80%. El 90% padecían insuficiencia renal. Entre los diagnósticos etiológicos, se describió un amplio espectro de enfermedades glomerulares, siendo la nefropatía IgA la más frecuente (30%), seguida de la glomeruloesclerosis focal y segmentaria (GEFS) (22%), glomerulonefritis membranoproliferativa (12%), glomerulonefritis posinfecciosa (12%), glomerulonefritis pauciinmune (12%), glomerulonefritis membranosa (6%) y nefritis lúpica (6%).
Existe también un reporte de microscopia electrónica en un adulto con síndrome de Down que ha revelado podocitos hinchados con vacuolización y sin depósitos, acompañado de un número reducido de glomérulos, correspondientes con "oligonefronia", similar a la "oligonefropatía de la prematuridad". Esta entidad tiene una evolución similar a otras que cursan con déficit de masa nefronal, dando lugar a sobrecarga glomerular y a una hiperfiltración en las nefronas remanentes, perpetuando el proceso de hiperfiltración-proteinuria-esclerosis glomerular.
Otros Marcadores y Perspectivas
La comparación de los niveles de klotho y FGF-23 en sujetos con síndrome de Down respecto a controles sin síndrome de Down y pacientes con enfermedad renal crónica (ERC), ha demostrado niveles de klotho significativamente descendidos y niveles muy elevados de FGF-23 en el síndrome de Down, incluso más altos que los encontrados en pacientes con ERC. Con la evidencia disponible, parece razonable el cribado de osteoporosis y osteopenia en personas con síndrome de Down, intentando actuar sobre los factores modificables.
El síndrome de Down es un problema de salud pública que históricamente ha pasado inadvertido debido al aislamiento de esta población y la restricción en el acceso a la evaluación sanitaria. A pesar de los avances médicos y un acceso temprano a la atención estándar y apoyo psicosocial que han incrementado la esperanza de vida, aún existe una brecha sustancial en la información relativa a las patologías asociadas, incluyendo la enfermedad renal crónica y sus alteraciones derivadas.