Un embarazo atraviesa varias etapas de desarrollo a partir de la fecundación del óvulo. Un óvulo fecundado se desarrolla hasta convertirse en un blastocisto, luego en un embrión y, por último, un feto.
Etapas Iniciales del Desarrollo Embrionario
Fecundación y Formación del Blastocisto
En cada ciclo menstrual normal, un óvulo (oocito) se desprende de uno de los ovarios, proceso denominado ovulación. Este óvulo suelto entra en el extremo de una de las dos trompas de Falopio, donde se suele producir la fecundación si un espermatozoide lo penetra. Las células que recubren la trompa de Falopio, con estructuras en forma de pelo llamadas cilios, ayudan a arrastrar al óvulo fecundado, ahora llamado cigoto, hacia la cavidad uterina.
Las células del cigoto se dividen varias veces mientras este desciende por la trompa de Falopio hasta el útero, un proceso que tarda de 3 a 5 días. Ya dentro del útero, las células continúan dividiéndose y se convierten en una bola hueca denominada blastocisto. El blastocisto se implanta en la pared del útero al cabo de unos 6 días después de la fecundación.
Desarrollo del Embrión y la Placenta Temprana
Transcurridos unos 6 días después de la fecundación, el blastocisto se adhiere al revestimiento interno del útero, por lo general cerca de la parte superior. Este proceso, denominado implantación, se completa alrededor del día 9 o 10. La pared del blastocisto tiene el grosor de una célula, excepto en una zona engrosada. En esta zona, las células internas se convierten en el embrión, mientras que las externas penetran en la pared del útero y se transforman en la placenta.
La placenta produce varias hormonas necesarias para mantener el embarazo y también transporta oxígeno y nutrientes de la madre al feto, así como materiales de desecho del feto a la madre. Algunas células de la placenta se convierten en la capa externa de las membranas (corion) y otras en una capa interna (amnios), que forma el saco amniótico. Cuando se forma el saco (alrededor del día 10 o 12), el blastocisto ya se considera un embrión. Este se llena de un líquido claro (líquido amniótico) y se expande para envolver al embrión en desarrollo que flota en su interior, protegiéndolo de posibles lesiones.
Determinación y Diferenciación de los Órganos Sexuales
El Periodo Indiferenciado del Desarrollo Sexual
La siguiente etapa evolutiva corresponde al embrión, que se desarrolla en el interior del saco amniótico. Esta fase se caracteriza por la formación de la mayoría de los órganos internos y de las estructuras externas del cuerpo. Casi todos los órganos terminan de formarse unas 12 semanas de embarazo, con la excepción del encéfalo y la médula espinal.
Aunque el sexo del embrión queda definido en el momento en el que se unen el óvulo y el espermatozoide, no es hasta aproximadamente cinco semanas después cuando el embrión se comienza a desarrollar de forma diferente según su sexo. Hasta este momento, el embrión se encuentra en un periodo conocido como periodo indiferenciado de desarrollo sexual. Esto significa que con la valoración únicamente visual de un embrión en este periodo no sería posible conocer su sexo.
Diferenciación Sexual y Desarrollo de los Genitales
Un bebé empieza a desarrollar sus órganos reproductores entre las semanas 4 y 5 del embarazo, y este proceso continúa hasta la semana 20 del embarazo. Habitualmente, alrededor de las 12 semanas de gestación, se puede diferenciar el tubérculo genital masculino y femenino, lo que permite identificar el sexo del feto mediante ecografía. La única forma de conocer con certeza el sexo de un embrión antes de su diferenciación visual es mediante el análisis de su carga genética (DGP).
Anomalías en el Desarrollo del Aparato Reproductor Femenino
Las diferencias en el desarrollo del aparato reproductor femenino afectan los órganos reproductores de una bebé, incluyendo la vagina, los ovarios, el útero y el cuello uterino. Este desarrollo es un proceso complejo. Muchos factores pueden afectar este proceso, y la gravedad de las diferencias depende de cuándo ocurrió la interrupción; en general, si los problemas ocurren más temprano en el útero, el efecto será más extenso.
Causas de las Anomalías
Los problemas en el desarrollo de los órganos reproductores femeninos pueden ser causados por:
- Genes defectuosos o faltantes (variación genética): Por ejemplo, algunos bebés pueden tener una variante en sus genes que impide que su cuerpo produzca una enzima llamada 21-hidroxilasa. Esta afección, conocida como hiperplasia suprarrenal congénita, puede hacer que los órganos genitales externos de la bebé tengan una apariencia más masculina, aunque internamente posea útero, ovarios y trompas de Falopio.
- El uso de ciertos medicamentos durante el embarazo: Algunos medicamentos que la madre toma pueden pasar al torrente sanguíneo de la bebé e interferir con el desarrollo de órganos. Un medicamento conocido por hacer esto es el dietilestilbestrol (DES), que solía recetarse para prevenir el aborto espontáneo y el parto prematuro. Sin embargo, se observó que las bebés nacidas de mujeres que tomaron este medicamento tenían un útero anormalmente formado y un mayor riesgo de desarrollar una forma poco común de cáncer vaginal.
El aparato reproductor se desarrolla cerca del aparato urinario y de los riñones, y al mismo tiempo que algunos otros órganos. Como resultado, los problemas del desarrollo en el aparato reproductor femenino a veces ocurren con problemas en otras zonas, incluyendo el aparato urinario, los riñones, los intestinos y la parte baja de la columna.
Tipos Específicos de Anomalías
Las diferencias en el desarrollo del aparato reproductor femenino incluyen:
- Diferencias del Desarrollo Sexual (DDS) y Genitales Ambiguos: Condiciones en las que los genitales no son claramente masculinos o femeninos.
- Anomalías de la cloaca: La cloaca es una estructura tubular en el embrión temprano que normalmente se separa en tres aberturas (urinaria, rectal y vaginal). Si persiste, no se forman o separan todas las aberturas, lo que puede causar dificultades en la evacuación de orina y heces.
- Problemas con los órganos genitales externos: Pueden incluir una hinchazón del clítoris o la fusión de los labios, donde los pliegues de tejido alrededor de la abertura de la vagina se juntan.
- Himen imperforado: El himen, un tejido delgado que cubre parcialmente la abertura de la vagina, puede bloquearla completamente, lo que lleva a una inflamación dolorosa de la vagina. Este problema puede no descubrirse hasta la pubertad.
- Problemas ováricos: Una bebé puede tener un ovario extra, tejido extra fijado a un ovario, o estructuras llamadas ovotestis que tienen tejido masculino y femenino.
- Problemas del útero y del cuello uterino: Una bebé puede nacer con un cuello uterino y útero extra, un útero parcialmente formado, un bloqueo del útero, o un útero con una "pared" central (septal). Las anormalidades uterinas pueden llevar a problemas de fertilidad.
- Problemas vaginales: Incluyen la ausencia de vagina (muy a menudo debido al síndrome de Rokitansky-Kuster-Hauser), una abertura vaginal obstruida, dos vaginas o una vagina que desemboca en el aparato urinario.
Diagnóstico y Tratamiento de las Anomalías del Desarrollo
Síntomas y Signos de Alerta
Los síntomas varían de acuerdo con el problema específico y pueden incluir:
- Mamas que no crecen o ausencia de desarrollo mamario en la pubertad.
- Incapacidad para vaciar la vejiga.
- Bulto en el área pélvica, generalmente debido a sangre o moco que no puede salir del útero.
- Flujo menstrual que ocurre a pesar del uso de un tampón (un signo de una segunda vagina).
- Dolor o cólicos mensuales sin la menstruación.
- Ausencia de menstruación (amenorrea) o de vello púbico hacia la edad de 16 años.
- Dolor con la relación sexual.
- Abortos espontáneos o nacimientos prematuros repetitivos, lo que puede deberse a un útero anormal.
El proveedor de atención médica puede notar signos de una diferencia del desarrollo inmediatamente al nacer, como genitales que no son claramente masculinos o femeninos (genitales ambiguos), labios fusionados o de tamaño inusual, ausencia de aberturas en la zona de los genitales o una abertura rectal única, o un clítoris hinchado. También puede observarse una vejiga anormal, un cuello uterino ausente, o una protuberancia en la ingle o el abdomen.
Pruebas Diagnósticas
Para un diagnóstico preciso, los exámenes pueden incluir:
- Endoscopia del abdomen.
- Pruebas cromosómicas u otras formas de pruebas genéticas.
- Niveles hormonales, especialmente testosterona y cortisol.
- Ultrasonido o resonancia magnética de la zona pélvica.
- Electrólitos en suero y orina.
Opciones de Tratamiento
A menudo, se recomienda la cirugía para corregir diferencias en el desarrollo de los órganos reproductores internos. Por ejemplo, una vagina obstruida casi siempre puede corregirse con cirugía. Si la mujer no tiene vagina, el proveedor puede recetar un dilatador para ayudar a estirar o ensanchar la zona donde se supone que está la vagina, o realizar una cirugía para crear una nueva vagina, que luego deberá mantenerse abierta con un dilatador.
El tratamiento de anomalías de la cloaca normalmente involucra múltiples cirugías complejas para arreglar los problemas con el recto, la vagina y el aparato urinario. Si la anomalía congénita puede causar complicaciones fatales, la primera cirugía se hace poco después del nacimiento. Ha habido cambios significativos en el tratamiento de los genitales ambiguos, priorizando la toma de decisiones informadas en conjunto con el equipo de atención médica del niño.
Posibles Complicaciones
Las anomalías de la cloaca pueden causar complicaciones fatales al nacer. Además, se pueden desarrollar posibles complicaciones si el diagnóstico se hace tarde o es incorrecto. Los niños con genitales ambiguos que tienen órganos internos relacionados con el sexo opuesto al que fueron criados pueden experimentar sufrimiento psicológico intenso. Otros problemas sin diagnosticar en el aparato reproductor femenino pueden llevar a infertilidad y dificultades sexuales. Otras complicaciones que ocurren después en la vida incluyen endometriosis, parto prematuro, protuberancias abdominales dolorosas que requieren cirugía y abortos espontáneos repetitivos.
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Prevención y Cuándo Consultar al Médico
Recomendaciones Preventivas
Las mujeres embarazadas no deben tomar ninguna sustancia que contenga hormonas masculinas. Igualmente, deben verificar con su proveedor de atención médica antes de tomar cualquier tipo de medicamento o suplementos. Es importante recordar que, incluso si la madre hace todo lo posible para garantizar un embarazo saludable, aún se pueden presentar problemas del desarrollo en el bebé.
Cuándo Buscar Atención Médica
Debe comunicarse con su proveedor de atención médica si su hijo presenta lo siguiente:
- Órganos genitales que no lucen ni masculinos ni femeninos, o que tienen características de ambos.
- Rasgos masculinos en una niña.
- Dolor y cólicos mensuales en la pelvis, pero sin menstruación.
- Ausencia de menstruación hacia la edad de 16 años.
- Ausencia de desarrollo mamario o vello púbico en la pubertad.
- Protuberancias inusuales en el abdomen o la ingle.