Protocolo de Transporte de Muestras de Amniocentesis

El transporte de material biológico, especialmente de muestras clínicas como las obtenidas por amniocentesis, está sujeto a estrictas reglamentaciones nacionales e internacionales. Estas normativas buscan garantizar la seguridad, la calidad de la muestra y el cumplimiento legal. La reglamentación internacional no pretende reemplazar las normas locales o nacionales, pero en ausencia de estas, debe seguirse rigurosamente.

Sistema de Embalaje Triple para Transporte de Muestras

El sistema de embalaje/envasado triple es el método preferido y recomendado para el transporte de sustancias biológicas. Este sistema consta de tres componentes principales:

Recipiente Primario

• El recipiente primario que contiene la muestra debe ser estanco, a prueba de fugas y estar debidamente etiquetado en relación con su contenido.
• Debe ir envuelto en material absorbente suficiente para absorber todo el líquido en caso de rotura o fuga.
• Para muestras de amniocentesis, se deben utilizar tubos compatibles: volumen máximo 10mL, diámetro máximo 16.5mm y longitud total máxima 107mm.

Embalaje/Envase Secundario

• El recipiente primario se introduce en un segundo embalaje/envase protector, también estanco y a prueba de fugas.
• Pueden colocarse varios recipientes primarios en un solo embalaje/envase secundario.

Embalaje/Envase Externo

• Este protege el embalaje/envase secundario de daños físicos durante el transporte.
• Los formularios de datos relativos a la muestra, las cartas y demás material informativo que permitan identificarla o describirla, así como identificar al remitente y al destinatario, junto con toda la demás documentación exigida, también se incluirán de acuerdo con la reglamentación vigente.

La Reglamentación Modelo de las Naciones Unidas prescribe el uso de dos sistemas diferentes de envasado triple, adaptados a la peligrosidad de la muestra. Para organismos de alto riesgo, se aplican normas más estrictas.

Condiciones de Conservación y Transporte de Muestras

Para garantizar la estabilidad y calidad de la muestra de amniocentesis, es crucial seguir las recomendaciones y buenas prácticas de conservación y transporte. Se definen las siguientes temperaturas estándar:

• Temperatura ambiente: 15 °C - 30°C
• Refrigerado: 4°C - 10°C
• Congelado: Se especificará si es -20°C o -80°C.

Recomendaciones específicas para el envío

• Si prevé que la temperatura durante el transporte puede superar los 35ºC, se recomienda usar un acumulador de frío.
• Si el envío se realiza dentro de las primeras 24 horas después de la toma, la muestra puede conservarse a temperatura ambiente.
• Para almacenamientos superiores a 48 horas, las muestras deben congelarse.
• Las muestras deben enviarse en las mismas condiciones de almacenamiento en que se han conservado. Si están refrigeradas, envíelas con acumuladores de frío; si están congeladas, envíelas con hielo seco.
• Si utiliza acumuladores de frío o hielo seco, estos deben colocarse entre el embalaje secundario y el terciario, NUNCA en el interior del embalaje secundario.

Uso de Hielo Seco

Cuando se requiere hielo seco, la muestra debe colocarse en una bolsa de plástico, preferiblemente acolchada, o en una caja de envío, con el fin de evitar roturas. El contenedor de refrigeración debe sacarse del congelador e introducir la muestra siguiendo las indicaciones específicas.

Tipos de Muestras y Requisitos Específicos

Líquido Amniótico

La amniocentesis es una prueba diagnóstica prenatal que consiste en la obtención estéril de líquido amniótico por aspiración, mediante una punción abdominal guiada por ecografía. Esta prueba permite estudiar la dotación de cromosomas del feto.

Riesgos de la Prueba:

A pesar de ser una técnica segura realizada bajo control ecográfico, existen riesgos potenciales:

• Infección
• Hemorragia materna
• Rotura prematura de membranas
• Aborto (del 0,2 al 1%)
• Punción placentaria, fetal o del cordón.

Es importante que la gestante aporte un análisis completo del grupo sanguíneo.

ADN Genómico

Se requieren 100 ng de ADN genómico. Es importante que el ADN extraído tenga una relación de absorbancia (A260/280) dentro del intervalo 1,7 - 2,1.

• Las buenas prácticas indican que el ADN se puede conservar refrigerado durante un año y congelado (-20ºC o -80ºC) de manera indefinida.
• Durante el protocolo de extracción, desactive las nucleasas y proteínas de unión a ADN mediante una proteasa (ej. Proteinasa K).
• Antes de analizar el ADN recibido, el laboratorio comprobará el rendimiento de la extracción de ADN realizada por parte del cliente, mediante el control interno de cuantificación de ADN.

ADN Tumoral Circulante (ctDNA)

Se requieren 10-50 ng de ADN tumoral circulante. Se recomienda la extracción a partir de sangre, líquido cefalorraquídeo o líquido pleural. Es necesario cuantificar el ADN antes de su envío. Se recomienda el uso del kit comercial de análisis de fragmentos “Cell-free DNA” de Agilent Technologies. Envíe las muestras en hielo seco, asegurándose de que el contenedor es adecuado para mantener la temperatura durante el transporte.

Otras Muestras Relevantes

• Sangre periférica de la gestante: 3-5 ml en tubo con EDTA. Esta muestra se empleará para el despistaje por contaminación materna.
• Cortes de bloque de parafina o tejido obtenido a partir de bloque de parafina: Portaobjetos con muestra fijada, 8-10 cortes de 10μm de espesor. En caso de remitir, informe sobre la estimación de la celularidad de la muestra tumoral (% de células tumorales frente al total de la muestra). Se recomienda un porcentaje de celularidad tumoral del 30% para tejidos parafinados y 50% para tejidos frescos.
• ADN a partir de tejido tumoral: Envíe información sobre la estimación de la celularidad de la muestra tumoral (% de células tumorales frente al total de la muestra).

Técnicas de Análisis en Amniocentesis

Nuestro laboratorio realiza análisis genéticos de diversos especímenes biológicos, ajustándose al tipo de análisis requerido. Antes de analizar una muestra, siempre se comprobará el rendimiento de la extracción de ADN mediante el control interno de cuantificación de ADN.

Cariotipo Convencional

El cariotipo es la técnica convencional que desde hace años se realiza en estas pruebas invasivas. Se realiza un cultivo que precisa de un tiempo aproximado de 2-3 semanas para obtener resultados.

Prueba Rápida (QF-PCR)

La "prueba rápida" o QF-PCR proporciona el diagnóstico de las trisomías más frecuentes como la trisomía 21 (Síndrome de Down), trisomía 18 (Síndrome de Edwards), trisomía 13 (Síndrome de Patau), y las anomalías de los cromosomas sexuales como el Síndrome de Turner y el Síndrome de Klinefelter, entre otras. En el caso de que se solicite el análisis mediante la técnica QF-PCR, se entregan los primeros resultados en dos días laborables.

Arrays o Cariotipo Molecular

Los Arrays o Cariotipo molecular son útiles para el estudio de un grupo importante de Enfermedades Raras. Informan sobre todo el genoma y permiten la detección de anomalías cromosómicas de menor tamaño que en el cariotipo convencional. Se obtienen resultados en 7-10 días, ya que no necesita cultivo celular. Estaría indicado si en la ecografía se detectan defectos congénitos o del crecimiento, entre otras cosas. También es útil en el estudio de un aborto, ya que hay una alta tasa de fallo de cultivo celular.

Para cualquier consulta o envío, pueden contactar con Health in Code:

Dirección: Calle Travessia, 15E - Edificio Biohub, Marina de Valencia, 46024, Valencia.

Teléfono: 963 212 340

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