Evaluación de la Fertilidad Masculina: Pruebas y Diagnóstico

La infertilidad masculina juega un papel muy importante en las parejas que no consiguen un embarazo, ya que alrededor del 30% de los problemas a la hora de lograr una concepción corresponden a un factor masculino. Un hombre estéril suele presentar una baja calidad seminal en la mayoría de los casos, lo cual supone que sus espermatozoides no tengan la capacidad suficiente para fecundar al óvulo y dar lugar a un embarazo. En función de la causa que provoque esta infertilidad, será posible aplicar un tratamiento concreto que permita a estas parejas ser padres.

Cuando una pareja lleva un año buscando el embarazo sin conseguirlo (o 6 meses si ella es mayor de 35 años), es posible que existan problemas de fertilidad. En ese momento, será recomendable que la pareja visite a un especialista que solicitará diversas pruebas para hacer un estudio de fertilidad. El primer paso para realizar un diagnóstico es visitar una clínica de fertilidad.

¿Cuándo y Dónde Realizar un Examen de Fertilidad Masculina?

Se recomienda visitar a un especialista en fertilidad cuando la pareja lleva al menos un año (o 6 meses si la mujer es mayor de 35 años) manteniendo relaciones sexuales regulares sin protección anticonceptiva y no logra conseguir un embarazo. A partir de este punto, el médico realizará una serie de preguntas para completar la historia clínica y solicitará pruebas médicas para ambos miembros de la pareja. El objetivo es tratar de determinar la causa de la infertilidad y decidir así el mejor tratamiento reproductivo.

La evaluación de la fertilidad masculina siempre debe ser personalizada. Por tanto, las pruebas que se llevan a cabo en el estudio de fertilidad del varón pueden depender de cada caso particular.

Esquema de un centro de fertilidad o laboratorio con equipo médico

Pruebas Básicas para el Estudio de la Fertilidad Masculina

Las pruebas iniciales para un estudio de fertilidad masculina incluyen:

  • Exploración física para evaluar el estado general de salud del varón y sus órganos sexuales.
  • Seminograma para valorar ciertos aspectos de la calidad del esperma.
  • Análisis hormonal para determinar si existe alguna alteración en las hormonas sexuales masculinas.
  • Cariotipo para evaluar una posible alteración cromosómica.

Exploración Física

Generalmente, la primera prueba que se le realiza al hombre para el estudio de la fertilidad es una exploración física. El urólogo puede realizar los siguientes estudios:

  • Registro del peso y la talla.
  • Exploración del abdomen e ingles.
  • Exploración del pene y la próstata.
  • Evaluación de la situación de los testículos, su volumen y consistencia.
  • Ecografía testicular: utiliza ondas sonoras para crear imágenes detalladas de los testículos y los tejidos circundantes. Es el principal método para evaluar posibles problemas en los testículos, el epidídimo (los tubos junto a los testículos que recogen los espermatozoides) y el escroto.
  • Ecografía transrectal: se inserta suavemente una sonda de ultrasonido pequeña y lubricada en el recto para que el médico pueda examinar la próstata y verificar si hay obstrucciones en los conductos que transportan el semen.

El objetivo de la exploración física es descartar la existencia de ciertos problemas anatómicos en el sistema reproductor y valorar si el hombre presenta dificultades para depositar el semen en la vagina de la pareja durante las relaciones sexuales (por ejemplo, por problemas de erección).

El Seminograma o Espermograma

El seminograma, también denominado espermograma o espermiograma, es el estudio de fertilidad masculina por excelencia. Consiste en una prueba en la que se analiza el semen para estudiar su grado de fertilidad y la calidad del eyaculado, con el objetivo de evaluar el tratamiento de reproducción asistida más adecuado en cada caso.

Preparación y Recolección de la Muestra

Para poder hacer esta prueba, es imprescindible que el varón tenga entre 3 y 5 días de abstinencia sexual. La muestra se recoge mediante la masturbación, eyaculando en un recipiente estéril que se entrega en el centro médico o se adquiere en una farmacia.

La muestra puede recolectarse en casa, aunque es preferible hacerlo en la clínica para alterar lo menos posible sus condiciones y garantizar un entorno adecuado, usualmente en una sala privada para proporcionar intimidad. Es importante remarcar la necesidad de recoger todo el semen eyaculado, ya que, además de que debe medirse el volumen total, las primeras gotas contienen el mayor número de espermatozoides emitidos y las últimas gotas contienen sustancias necesarias para evaluar otros parámetros, como la viscosidad o la acidez.

Para recoger la muestra es necesario mantener las máximas condiciones higiénicas: lavarse las manos y el pene con agua y jabón antes de proceder y no tocar el interior del recipiente para evitar contaminarlo. Tampoco se deben aplicar cremas ni lubricantes de ningún tipo.

Cuando la muestra se recoge en casa, es muy importante mantener el bote con la muestra a temperatura corporal (unos 37°C) y evitar fluctuaciones de temperatura. Para ello, debe llevarse próximo al cuerpo, bajo la ropa, o en un bolsillo. Asimismo, debe entregarse en el laboratorio en un tiempo máximo de una hora tras su obtención, ya que un periodo más largo afecta a la movilidad de los espermatozoides. Por lo tanto, debe llevarse a la clínica lo antes posible.

Hombre entregando una muestra de semen en un laboratorio de forma discreta

Parámetros Analizados en el Seminograma

En un espermiograma se analizan diferentes parámetros, tanto a nivel macroscópico como microscópico. La Organización Mundial de la Salud (OMS) establece unos valores de referencia (límites de decisión) para considerar normal una muestra de semen. Si el seminograma está alterado, se recomienda repetirlo al menos pasado un mes para comprobar que las alteraciones sigan presentes y no hayan aparecido de forma puntual.

Estudio Macroscópico

Cuando se realiza un análisis macroscópico del semen, se analizan características básicas a simple vista del esperma, sin necesidad de recurrir al uso del microscopio. Los parámetros seminales que se pueden analizar mediante un estudio macroscópico incluyen:

  • Volumen: la cantidad normal de semen por eyaculado debe ser superior a 1,5 ml. Este valor puede variar según los días de abstinencia o el estrés.
  • Licuefacción: ocurre tras dejar reposar la muestra de semen 20-30 minutos aproximadamente. Si transcurrido este tiempo la muestra de semen no ha licuado (es decir, no se ha hecho menos gelatinosa y más acuosa), aparecerá indicado en el informe de resultados.
  • Color: en condiciones normales, el semen presenta un color blanco grisáceo o ligeramente amarillento. Si presenta otro aspecto, puede ser indicativo de infección.
  • Viscosidad: se evalúa la formación de hilos en el eyaculado cuando se aspira con una pipeta y se deja caer el semen por gravedad.
  • pH: la acidez normal está entre 7,2 y 8. Por tanto, el pH del semen es ligeramente básico.
Estudio Microscópico

Una vez realizado el estudio macroscópico del eyaculado, se procede a realizar el estudio microscópico, que consiste en analizar una pequeña muestra del eyaculado bajo el microscopio. Los parámetros seminales más importantes que se analizan son:

  • Conteo de espermatozoides y concentración espermática: hace referencia a la cantidad de espermatozoides que hay en el total del volumen eyaculado o en un mililitro de eyaculado.
  • Movilidad espermática: se estudia la capacidad de movimiento de los espermatozoides. Para que estos puedan llegar hasta el óvulo y fecundarlo, los espermatozoides tienen que manifestar un movimiento rápido y progresivo.
  • Morfología espermática: se analiza la forma que presentan los espermatozoides. Los espermatozoides con una forma alterada o anómala encontrarán más impedimento para moverse, superar las barreras del tracto reproductor femenino y fecundar al óvulo.
  • Vitalidad de los espermatozoides: se comprueba la presencia de espermatozoides muertos y se analiza si los espermatozoides inmóviles están vivos o muertos. La vitalidad espermática se suele evaluar cuando existe una gran cantidad de espermatozoides inmóviles.
  • Presencia de leucocitos: debe haber un máximo de un millón de leucocitos por mililitro. Si la cantidad de leucocitos por ml de semen eyaculado supera el millón, sería indicativo de infección.
Infografía mostrando los diferentes parámetros evaluados en un seminograma

Alteraciones Seminales Comunes

En función de los resultados del seminograma, se pueden identificar diversas alteraciones seminales:

  • Oligozoospermia: se presenta cuando la concentración de espermatozoides está por debajo de lo normal. Puede subclasificarse como leve o severa.
  • Azoospermia: ocurre cuando en el eyaculado no se encuentra ningún espermatozoide en su forma madurativa final.
  • Teratozoospermia: cuando la proporción de espermatozoides con aspecto normal está por debajo del umbral de referencia. En estos casos los espermatozoides presentan alteraciones en la cabeza, pieza intermedia y cola.
  • Astenozoospermia: se da cuando los parámetros de movilidad están por debajo de los niveles considerados como normales.

Espermograma REM (Capacitación Espermática)

Existe un estudio complementario al seminograma que se realiza cuando el paciente desea someterse a algún procedimiento de reproducción asistida. Se trata del espermograma REM (recuento de espermatozoides móviles) o capacitación espermática, que consiste en separar los espermatozoides en función de su movilidad y morfología. Es un proceso que tiene lugar de forma natural a medida que los espermatozoides avanzan hasta las trompas de Falopio: se van transformando hasta alcanzar la parte final de su desarrollo y adquirir la capacidad fecundante.

Otras Pruebas de Fertilidad Masculina Complementarias

Cuando se obtiene un resultado anómalo en el seminograma o existe alguna alteración en los parámetros de concentración, movilidad o morfología de los espermatozoides, se suelen solicitar pruebas complementarias para tratar de averiguar la causa y obtener más información para un posible diagnóstico.

Análisis Hormonal

Especialmente en el caso de que el seminograma presente unos resultados alterados, se suele realizar un análisis hormonal mediante una extracción de sangre. Este estudio puede servir de ayuda para determinar la causa de las alteraciones seminales. La producción de espermatozoides o espermatogénesis tiene lugar en el testículo gracias a la acción y regulación de hormonas sexuales como la testosterona, la FSH (hormona folículo estimulante), la LH (hormona luteinizante) o la prolactina. Unos valores alterados en estas hormonas pueden afectar la espermatogénesis y, por tanto, la cantidad y calidad de los espermatozoides.

Estudio del Cariotipo

El cariotipo es el conjunto de cromosomas que tiene cada célula de un individuo. En concreto, cada célula humana tiene 23 pares de cromosomas y uno de ellos corresponde a los cromosomas sexuales (XX para la mujer y XY para el varón). Por tanto, el estudio del cariotipo consiste en analizar los cromosomas para observar si existe alguna alteración, tanto numérica como estructural, que pueda ser la causa de infertilidad. Este estudio se lleva a cabo mediante un análisis de sangre. Es una prueba diagnóstica muy importante y se suele realizar de forma rutinaria tanto en el hombre como en la mujer. Si se detecta alguna anomalía cromosómica en la pareja, es muy posible que esta sea la causa de su problema para concebir.

Estudio de Fragmentación del ADN Espermático

Para que los espermatozoides puedan fecundar el óvulo correctamente y dar lugar a un embrión sano y viable, es importante que el ADN espermático no esté dañado. Un alto grado de fragmentación del ADN de los espermatozoides puede producir problemas de fecundación y también fallos tempranos en el desarrollo del embrión. En los últimos años, el porcentaje de hombres que presentan altos niveles de fragmentación en el ADN espermático ha aumentado. Las causas más frecuentes son la exposición a contaminantes, los tratamientos farmacológicos, el tabaco o una elevada temperatura testicular. Aquellos hombres que presenten un porcentaje de fragmentación espermática superior al 30% deberán seguir las indicaciones de su especialista para tratar de reducir este porcentaje y aumentar las posibilidades de conseguir un embarazo.

FISH de Espermatozoides

La hibridación in situ fluorescente o FISH de espermatozoides es una prueba en la que se marcan cromosomas específicos de los espermatozoides con sondas fluorescentes de ADN. La finalidad del FISH es comprobar si la mayoría de espermatozoides presentan una dotación cromosómica normal, aportando gran información sobre la calidad seminal del varón. Algunas situaciones en las que estaría indicado realizar el FISH espermático son:

  • Alteraciones en el cariotipo.
  • Seminograma alterado, especialmente en casos con baja concentración o graves problemas de morfología.
  • Tras quimioterapia o radioterapia.
  • Parejas con abortos recurrentes de causa desconocida.
  • Fallo de implantación en repetidas ocasiones tras aplicar técnicas de reproducción asistida.
  • Parejas que han tenido un hijo con alguna alteración cromosómica.
  • Edad avanzada.

Habitualmente, los cromosomas que suelen analizarse son el cromosoma 13, 18, 21, X e Y, conocido como FISH de 5 sondas, aunque puede realizarse en otros cromosomas. Se considera un resultado anómalo de FISH cuando se observa un aumento en la incidencia de alteraciones cromosómicas en comparación con un grupo control de donantes de semen fértiles.

Microscopio con una muestra de FISH de espermatozoides

Espermocultivo o Cultivo de Semen

En el caso de que haya más de 1 millón de leucocitos/ml en el seminograma, se realiza un cultivo seminal o espermocultivo, que es un estudio bacteriológico del semen para detectar la presencia de microorganismos. También es necesario solicitar un cultivo del semen cuando aparece dolor testicular, inflamación en los testículos, sangre en el esperma o hay algún cambio en el color y olor del semen. Si el resultado del cultivo es negativo, que es lo habitual, significa que no hay ninguna infección. Si hay infección, el especialista pautará el tratamiento antibiótico adecuado.

Biopsia Testicular

La biopsia testicular es una intervención quirúrgica en la que se extraen pequeños fragmentos de tejido del interior de los testículos para comprobar si existe producción de espermatozoides. Esta prueba adicional se realiza ante la ausencia de espermatozoides en el eyaculado, una alteración de la calidad seminal denominada azoospermia. Normalmente, esta técnica no provoca complicaciones en el varón, aunque como en cualquier intervención quirúrgica, puede ocurrir infección de la herida o pequeñas molestias en la zona.

Análisis de Orina

La presencia de espermatozoides en la orina puede indicar una afección llamada eyaculación retrógrada, en la que los espermatozoides viajan hacia la vejiga en lugar de ser expulsados a través del pene durante la eyaculación. Esto puede afectar la fertilidad al reducir la cantidad de espermatozoides disponibles para la concepción.

Pruebas Genéticas Específicas

Cuando la concentración de espermatozoides es extremadamente baja, la causa puede ser genética. Estas pruebas incluyen:

  • Microdeleciones del cromosoma Y: son pérdidas de pequeños fragmentos del cromosoma Y. Estas pérdidas influyen de forma negativa sobre la fertilidad masculina, ya que el cromosoma Y está involucrado en el proceso de espermatogénesis, afectando así la producción de espermatozoides. Representan una causa importante de infertilidad masculina descrita recientemente y su estudio podría explicar la infertilidad en pacientes con azoospermia y oligozoospermia severa. La región involucrada en estos cuadros se ha denominado clásicamente AZF (factor de azoospermia), que a su vez se ha dividido en AZFa, AZFb y AZFc.
  • Mutaciones del gen CFTR: la fibrosis quística es una enfermedad multisistémica de herencia autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen CFTR. Este gen codifica una proteína que funciona como un canal transmembrana. Mutaciones en este gen pueden dar lugar a otros desórdenes relacionados como la ausencia bilateral congénita de los conductos deferentes (CBAVD), una de las causas más frecuentes de azoospermia obstructiva (ausencia de espermatozoides en el eyaculado causada por obstrucción), que representa aproximadamente el 2% de los casos de esterilidad masculina. Algunos kits permiten la detección de alelos mutados y sus correspondientes alelos normales en el gen CFTR.

La determinación de pruebas genéticas se realiza en muestra de saliva. Para la recolección, es necesario no ingerir ningún tipo de alimento o líquido, no fumar y no masticar chicle al menos 30 minutos antes. Al tratarse de una prueba genética, es indispensable cumplimentar el consentimiento informado.

Imagen de un kit de recolección de saliva para pruebas genéticas

Aspectos a Considerar sobre los Exámenes de Fertilidad Masculina

¿A quién se recomienda el estudio de fertilidad masculina?

Se recomienda a hombres con baja cantidad de espermatozoides en el eyaculado (oligozoospermia) o ausencia total de espermatozoides en el mismo (azoospermia). También a hombres con cariotipo normal, pero con alguna de estas alteraciones seminales. Otros signos de un bajo recuento de espermatozoides no siempre evidentes son la dificultad para conseguir un embarazo de forma natural tras un año intentándolo, problemas con la función sexual (como baja libido o disfunción eréctil) y una disminución en el volumen de semen durante la eyaculación.

¿Puedo someterme a pruebas de fertilidad sin iniciar un tratamiento?

Sí, es posible someterse a pruebas de fertilidad sin comenzar un tratamiento de Reproducción Asistida de inmediato. Muchas personas optan por realizarse pruebas de fertilidad para obtener información sobre su salud reproductiva, aunque no estén listas para iniciar un tratamiento.

¿Las pruebas de fertilidad masculina son dolorosas?

La mayoría de las pruebas de fertilidad para hombres no son dolorosas. Las pruebas de sangre y el análisis de semen son generalmente sencillos y causan molestias mínimas.

¿Cuánto tiempo tardan los resultados?

El tiempo de entrega de los resultados de las pruebas de fertilidad varía según el tipo de examen. Por ejemplo, los resultados del análisis de semen suelen estar disponibles en la primera visita, mientras que pruebas más complejas, como los análisis genéticos, pueden tardar más tiempo.

¿Cuál es el coste de las pruebas de fertilidad?

El precio de las pruebas de fertilidad para hombres puede variar según las evaluaciones específicas que recomiende el médico. No todas las pruebas de fertilidad masculina son necesarias para cada individuo. Después de una consulta inicial y de una revisión del historial médico, el médico recomendará los análisis necesarios y proporcionará un desglose de los precios.

Infertilidad masculina ¿Cómo es su diagnóstico y tratamiento? El Dr. Jorge Rincón lo explica

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