La donación de óvulos es un acto anónimo y altruista mediante el cual una mujer dona óvulos voluntariamente para ayudar a otras personas a formar sus familias. Para ser aceptada como donante de óvulos, es necesario que la mujer cumpla unos requisitos rigurosos que aseguren la calidad de la donación y la tasa de éxito del tratamiento. Por ello, es imprescindible que las candidatas a donantes de óvulos se sometan a una serie de pruebas médicas y psicológicas exhaustivas. Entre estas, el estudio genético juega un papel fundamental en la prevención de la transmisión de enfermedades hereditarias.
Marco Legal y la Importancia del Cribado Genético
En España, la donación de óvulos está regulada en la Ley 14/2006 sobre técnicas de reproducción humana asistida. Esta ley, junto con el Real Decreto ley 9/2014 sobre calidad y seguridad de las donaciones, establece la necesidad de evaluar el estado de salud de los donantes.
El Artículo 5.6 de la Ley 14/2006 especifica que "El estado psicofísico del donante deberá cumplir las exigencias de un protocolo obligatorio de estudio de los donantes que incluirá sus características fenotípicas y psicológicas, así como las condiciones clínicas y determinaciones analíticas necesarias para demostrar, según el estado de los conocimientos de la ciencia y de la técnica existentes en el momento de su realización, que los donantes no padecen enfermedades genéticas, hereditarias o infecciosas transmisibles a la descendencia".
Aunque estas leyes no imponen la realización de ningún tipo de prueba genética concreta, el Real Decreto ley 9/2014 indica que, en las donaciones de células reproductoras fuera de la pareja, se realizará una evaluación de la carga genética en relación a los genes autosómicos recesivos, de acuerdo al conocimiento científico y a la etnia del donante, así como una evaluación del riesgo de enfermedades hereditarias conocidas y presentes en la familia. Ante la existencia de estudios para la realización de cribado genético, los pacientes deben ser informados de la existencia de estos estudios genéticos y valorar, en cada caso, su realización tanto al donante como al receptor.
Enfermedades Recesivas y su Detección
El conocimiento del estatus genético en relación con las enfermedades recesivas o recesivas ligadas al cromosoma X es muy importante desde el punto de vista anticipatorio, en el contexto del asesoramiento preconcepción. Los estudios genéticos dirigidos a establecer la condición de portador/a, o no portador/a, de enfermedades hereditarias, han aparecido recientemente y de forma rotunda en el ámbito de la biomedicina reproductiva. Las enfermedades autosómicas recesivas de carácter hereditario tienen una baja prevalencia en la población (un 1% de todos los recién nacidos), pero a menudo se tratan de enfermedades graves.
Concepto de Portador y Afectado
En las enfermedades recesivas, las personas que tienen una única copia del gen mutado son consideradas portadoras y no desarrollan la enfermedad. Para padecerla, es necesario que ambas copias del gen se encuentren mutadas, siendo entonces la persona considerada afectada de la enfermedad.
Pruebas Genéticas Esenciales para Donantes
Para minimizar el riesgo de transmitir enfermedades genéticas al futuro niño, en el proceso de selección de donantes de óvulos se realizan diversas pruebas genéticas, incluyendo:
- Historia clínica completa: Se evalúan los antecedentes médicos y familiares de la candidata a donante para identificar posibles enfermedades genéticas o hereditarias, así como cualquier alteración genética que pudiera tener.
- Cariotipo: Se realiza a partir de una muestra de sangre para estudiar los cromosomas y detectar alteraciones estructurales o numéricas.
- Cribado genético básico de portadores de enfermedades recesivas: También a partir de una muestra de sangre, este estudio permite evaluar si existen mutaciones en los genes responsables de enfermedades recesivas y ligadas al cromosoma X. En esta prueba genética, las regiones de análisis estudiadas son únicamente los genes de herencia recesiva y ligada al cromosoma X incluidos en el panel.
¿Qué repercusiones deja en las mujeres el proceso de donación de óvulos?
El Matching Genético: Emparejamiento Donante-Receptor
El matching genético, o emparejamiento genético, es el estudio de los datos genéticos entre el donante y el receptor para asegurar la compatibilidad genética entre ambos, en términos de evitar la transmisión de una enfermedad recesiva. En los criterios de selección de un donante para una determinada pareja, además del grupo sanguíneo y los rasgos fenotípicos, se le asigna un donante genéticamente compatible, es decir, que no posea genes mutados en común con el paciente.
Al realizar un análisis genético tanto de los donantes como de los receptores (o la pareja masculina de la receptora), se evita que ambos sean portadores de la misma mutación. Esto disminuye significativamente el riesgo de transmisión de enfermedades hereditarias en la descendencia. Se estima que tras el test de compatibilidad genética, el riesgo del nacimiento de un niño afecto se reduce de un 0,5-1 de cada 100 a 1 de cada 40.000 - 50.000 nacidos.
Criterios de Descarte por Genética Recesiva
Desde el punto de vista asistencial, se considera que la mayoría de las personas son portadoras de alguna mutación en alguno de los genes que se estudian. Si se trata de un gen con herencia mendeliana autosómica recesiva, solo hay que hacer el matching con otra persona que no sea portadora de ninguna mutación en el mismo gen. Por ello, se desaconseja descartar a los/as donantes por ser portadores de una mutación recesiva autosómica, ya que su condición de portadores/as es algo considerado "normal" en la población. En las donaciones de ovocitos, lo que se debe hacer es estudiar al marido/pareja masculina de la receptora de ovocitos y confirmar que no tiene ninguna mutación en el mismo gen.
Un escenario distinto se presenta cuando una donante es portadora de una mutación ligada al cromosoma X. En este caso, el riesgo de transmisión de la enfermedad a la descendencia es alto y no puede evitarse si se trata de un hijo varón y, en determinados casos, también si es de sexo femenino. En estas situaciones, el descarte de la donante es una consideración más probable y necesaria para proteger la salud del futuro bebé.
Consideraciones Éticas y Prácticas
Ocultar información sobre un desorden genético puede poner en riesgo a la receptora y, potencialmente, a su futuro hijo. Por ello, la honestidad y la transparencia son fundamentales durante todo el proceso de donación de óvulos, especialmente durante la selección inicial.
A pesar de los beneficios evidentes, las pruebas genéticas pueden ser costosas, lo que puede limitar el acceso a estas tecnologías para algunas parejas que buscan tratamientos de fertilidad. Además, la información genética puede generar ansiedad y estrés en los futuros padres, especialmente si se identifican mutaciones o riesgos potenciales.
En tratamientos de fecundación in vitro, aquellas parejas en las que ambos son portadores de mutaciones en genes recesivos para una determinada enfermedad, se puede realizar el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP). Esto permite seleccionar embriones libres de la mutación antes de la transferencia al útero.