Introducción al Síndrome de Turner
El **síndrome de Turner (ST)** es una **disgenesia gonadal** con fenotipo femenino, caracterizado por una serie de rasgos clínicos distintivos. Entre ellos se incluyen la baja estatura, el pterigium colli (pliegues cutáneos en el cuello), el cubitus valgus (deformidad en valgo del codo), el infantilismo sexual, la amenorrea primaria y la presencia de gónadas rudimentarias. Además, las pacientes pueden presentar múltiples anomalías congénitas, afectando sistemas como el cardiovascular, musculoesquelético y renal (1-8).La **disgenesia gonadal** asociada a un **hipogonadismo hipergonadotrópico** son características comunes e invariables en pacientes con este síndrome (8). Esta patología afecta aproximadamente al 3% de todos los fetos femeninos concebidos, pero solo el 1% llega al término del embarazo, siendo responsable del 7 al 10% de todos los abortos espontáneos. Su incidencia es de 1 por cada 2500 a 2700 recién nacidas vivas (1-3,6,9).Las características clínicas del **ST** varían según la edad y la anomalía citogenética. Cerca del 50% de los casos muestran **monosomía X (45,XO)**, mientras que el resto presenta anomalías estructurales del cromosoma X, como isocromosomas del brazo largo, deleciones, anillos o translocaciones, o **mosaicismo (45,XO/46,XX)** (1,3-6,9). En los casos de mosaicismo cromosómico 45XO/46XX, muchos de los estigmas físicos pueden ser discretos o incluso estar ausentes.
Los problemas médicos asociados más comunes en el **ST** incluyen enfermedad cardiovascular, osteoporosis y otros desórdenes endocrinos como la enfermedad tiroidea autoinmune (tiroiditis linfocítica crónica). También pueden presentarse alteraciones gastrointestinales, como colitis ulcerativa y enfermedad de Crohn, y anomalías musculoesqueléticas, como atrofia muscular (1,3,6,8).
Fertilidad y Embarazo en Pacientes con Síndrome de Turner
La presencia de dos cromosomas X intactos es necesaria para la viabilidad de las células germinales y los ovocitos, ya que los genes que controlan la diferenciación ovárica y su función están ubicados en ambos brazos del cromosoma X (3,6,16). Sin embargo, en el caso del **mosaicismo cromosómico 45XO/46XX**, algunas mujeres pueden experimentar ciclos menstruales regulares y ovulatorios, e incluso se han descrito entre un 2% y un 5% de **embarazos espontáneos** (1,4-7). A pesar de esto, la mayoría de estas gestaciones terminan en una insuficiencia ovárica primaria precoz (1,4-7). Aproximadamente entre un 5% y un 10%, y hasta un 20%, de las pacientes con **ST** pueden presentar desarrollo puberal espontáneo (1,7,17-19).
Jones (14) y Nielsen y colaboradores (20) describen que la menstruación aparece de forma espontánea en aproximadamente el 5% de las pacientes con **ST**, y algunas de ellas pueden tener fertilidad normal. Este grupo de pacientes, según Botella (21), son excepciones (mosaicos inadvertidos) y sus cariotipos no implican la **disgenesia gonadal**. No obstante, la gran mayoría de las mujeres con **ST** son infértiles y solo logran embarazos mediante fertilización in vitro y donación de óvulos (1,7,22).Botella (21) también plantea que, en el **ST**, la gónada se diferencia normalmente hasta el tercer mes de gestación. Después de este período, la ausencia parcial o total del cromosoma X en las células germinales resulta en una degeneración acelerada de los ovocitos y un aumento de la fibrosis estromal ovárica (1,3,7). La falla ovárica ocurre generalmente entre el primer mes después del nacimiento y los primeros años de vida (1).
Caso Clínico: Embarazo Espontáneo en Paciente con Mosaicismo Turner
Se describe un caso de una paciente de 22 años de edad, atendida por los **Drs. Gesualdo Bufalino**, Minerva Licha, Orlando Arcia y Ayarí Aponte, conocida con diagnóstico de **síndrome de Turner en mosaico** (45, XO en 10 metafases y 46, XX en 40 restantes) desde los 8 años y 10 meses. La paciente recibía tratamiento con terapia hormonal de reemplazo (THR) cíclica y levotiroxina por hipotiroidismo primario debido a enfermedad autoinmune.Consultó por amenorrea, a pesar de la THR cíclica y la levotiroxina, y un hallazgo ecográfico reveló un **embarazo simple intrauterino**. En el examen físico, presentaba talla de 154 cm y los estigmas turnerianos ya descritos. El perfil tiroideo inicial demostró hipotiroidismo primario (TSH 17,82 mUI/mL), por lo que se ajustó la dosis de levotiroxina y se proscribió la THR.Durante el embarazo, se realizó una ecografía obstétrica seriada que no observó anomalías estructurales fetales y mantuvo un patrón de crecimiento adecuado. Una ecocardiografía fetal in útero también resultó normal. Se efectuó una **amniocentesis para estudio cromosómico fetal**, que reportó un **cariotipo normal XY**.A las 38 semanas de gestación, la paciente inició trabajo de parto, y se realizó una **cesárea segmentaria por desproporción feto-pélvica**. Se obtuvo un recién nacido vivo, masculino, fenotípicamente normal, con peso de 3.550 g y talla de 49 cm, con un índice de Apgar de 9/10 puntos. El perfil tiroideo neonatal resultó normal, y su crecimiento y desarrollo psicomotor fueron normales hasta la última evaluación a los 5 meses posnatal.
Complicaciones y Riesgos en el Embarazo con Síndrome de Turner
Las pacientes embarazadas con **ST** tienen un riesgo elevado de complicaciones. Particularmente, se incrementa el riesgo de complicaciones cardiovasculares, como la disección de la raíz aórtica (1,14), con reportes de muertes maternas atribuidas a esta entidad (1). La hipertensión es más frecuente en mujeres jóvenes con **ST**, aunque no se ha descrito un aumento en la incidencia de preeclampsia.Existe una mayor probabilidad de necesitar una **cesárea** en comparación con las embarazadas sanas, debido principalmente a la **desproporción cefalopélvica**, explicable por la baja estatura característica de estas mujeres (1,2,26). En el caso presentado, la vía de resolución obstétrica fue una cesárea por desproporción feto-pélvica.Además, del 25% al 30% de las adultas con **ST** son hipotiroideas (13), y más del 50% presentan anticuerpos antitiroideos positivos. Se ha descrito también tirotoxicosis, aunque no se asocia a un aumento en la incidencia de la enfermedad de Graves. La incidencia de enfermedad tiroidea autoinmune se incrementa con la edad (1). En el caso clínico descrito, el hipotiroidismo se acentuó durante la gestación, requiriendo un incremento progresivo de la dosis de levotiroxina hasta 200 mcg/día al final del tercer trimestre.
Riesgos Fetales y Cromosomopatías
Aproximadamente del 2% al 5% de las mujeres con **ST** pueden concebir de manera espontánea, siendo la mayoría de ellas del grupo con **mosaicismo 45XO/46XX** (1,4-6,19,23). Sin embargo, cerca del 40% de estos embarazos terminan en aborto espontáneo o muerte perinatal, ya que el 30% de estos fetos presentan anomalías cromosómicas y estructurales (2,23,24).En los recién nacidos de madres con **ST**, se ha encontrado que un 37% pueden presentar anormalidades cromosómicas, particularmente **síndrome de Turner** o **síndrome de Down**, así como malformaciones congénitas, especialmente cardiacas y defectos del tubo neural (1-3,23). Debido a estos riesgos, se sugiere realizar **amniocentesis** a todas las pacientes con **ST** que logran un embarazo espontáneo para evaluar el cariotipo fetal (2,25).
Manejo y Tratamiento del Síndrome de Turner
El tratamiento ideal para las mujeres afectadas por el **síndrome de Turner** consiste en la administración de hormona de crecimiento desde la infancia y terapia de reemplazo con estrógenos al acercarse la pubertad (1,3,6,14,15,18). Esta estrategia busca mitigar la baja estatura y favorecer el desarrollo de las características sexuales secundarias.
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