Análisis de Enfermedades Durante el Embarazo

Durante el embarazo, la preocupación principal se centra en la salud de la embarazada y la del futuro bebé. Si bien es cierto que el deseo fundamental de los padres es que el bebé nazca sano, aún existen muchas patologías que no pueden detectarse durante la gestación. Actualmente, las pruebas prenatales buscan determinar si el feto presenta anomalías genéticas como la Trisomía 21 (Síndrome de Down), la Trisomía 18 (Síndrome de Edwards), la Trisomía 13 (Síndrome de Patau) y defectos del tubo neural.

Los exámenes prenatales son un conjunto de pruebas que se realizan a lo largo del embarazo para garantizar el buen estado de salud tanto de la madre como del feto, así como evitar un parto prematuro. También sirven para detectar de forma temprana posibles deformidades o enfermedades genéticas. El embarazo es un momento de ilusión, pero también de preocupación, por lo que es normal sentir nerviosismo cada vez que se acude a una prueba. Es conveniente exponer todas las dudas al especialista para que no quede ninguna duda, ni sobre el procedimiento, ni sobre los resultados o los riesgos.

Pruebas Prenatales de Rutina

Las pruebas prenatales son un grupo de análisis que se hacen al principio del embarazo. Buscan enfermedades o infecciones que puedan afectar la salud de la madre y del bebé en desarrollo. Los resultados pueden orientar los tratamientos para prevenir complicaciones graves. Su profesional de la salud puede pedir estas pruebas como parte de un control prenatal de rutina.

Análisis de Sangre Materna General

El análisis de sangre ofrece información sobre el estado de salud de la madre y de factores que pueden influir en la salud del feto. Se toman muestras de sangre de una vena del brazo y los resultados pueden orientar tratamientos para prevenir problemas de salud graves.

• Conteo sanguíneo completo: Mide varios componentes diferentes de la sangre, como los glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas. También mide las características físicas de algunas de las células.
• Grupo sanguíneo y factor Rh: Averigua el grupo sanguíneo (A, B, AB u O) y el factor Rh. El factor Rh es un tipo de proteína de la superficie de los glóbulos rojos. Si las células sanguíneas tienen esta proteína, el factor es Rh positivo. Si no la tienen, es Rh negativo. Si la madre es Rh negativa y el bebé en desarrollo es Rh positivo, se conoce como incompatibilidad Rh, una condición que puede causar problemas a un feto que tenga sangre con un Rh positivo. Si la mujer tiene sangre Rh-negativa, se le administran inmunoglobulinas Rho(D) después de ciertos procedimientos para evitar la producción de anticuerpos contra el factor Rh.
• Rubéola: Esta prueba muestra si la madre es inmune a la rubéola (está protegida). Se es inmune si se ha recibido la vacuna contra la rubéola o se ha tenido esta infección antes. Si no hay inmunidad, se debe evitar a cualquier persona que tenga rubéola durante el embarazo.
• Hepatitis B y C: Estos son virus que infectan el hígado. Si la madre está embarazada, el virus de la hepatitis puede pasar al bebé. La prueba de hepatitis B se realiza usualmente durante el embarazo, mientras que la prueba de hepatitis C no se hace de forma rutinaria porque no es común.
• Infecciones de transmisión sexual (ITS): Usualmente, se realizan pruebas de clamidia y sífilis al principio del embarazo. También se puede hacer la prueba de gonorrea si existen ciertos factores de riesgo. Una infección de transmisión sexual puede causar un aborto espontáneo o infectar al bebé durante el parto, siendo también peligrosa para el recién nacido.
• VIH: Este virus ataca al sistema inmunitario. Si la madre tiene VIH, puede transmitir el virus al feto.

Si los resultados de estas pruebas no son normales, la madre o el bebé pueden recibir tratamiento para prevenir problemas de salud graves, como medicamentos para tratar infecciones.

Análisis de Orina

Además de las pruebas prenatales, en el primer trimestre también se puede hacer un análisis de orina.

• Medir los niveles de glucosa: Los niveles elevados de glucosa en la orina pueden ser signo de diabetes gestacional, un tipo de diabetes que ocurre durante el embarazo.
• Medir los niveles de proteínas: Los niveles elevados de proteínas en la orina pueden ser signo de varios problemas de salud como enfermedad renal, infección o estrés.

Detección de Anomalías Genéticas y Defectos Congénitos

Las pruebas prenatales para detectar trastornos genéticos y defectos congénitos consisten en realizar exámenes a una mujer embarazada o a un feto antes del nacimiento para determinar si el feto tiene ciertas anomalías, incluyendo ciertos trastornos genéticos hereditarios o espontáneos.

Pruebas de Cribado No Invasivas

Estas pruebas no suponen ningún riesgo para el feto o el embarazo. Generalmente se indican en primer lugar y, si los resultados de estas pruebas son anormales, la mujer embarazada puede decidir si se somete o no a pruebas invasivas.

Triple Screening (Cribado Combinado del Primer Trimestre)

El Triple Screening se realiza a todas las embarazadas durante el primer trimestre de gestación, entre la semana 10 y la 13. Es una prueba de cribado que busca posibles anomalías genéticas del feto. Se lleva a cabo a través de una muestra de sangre de la madre, por lo que es mínimamente invasiva. En este examen se valoran tres marcadores bioquímicos: PAPP-A (proteína A del plasma sanguíneo), Beta HCG libre y Estriol libre.

Una vez obtenidos, estos datos se cruzan con los extraídos por el ginecólogo al medir el pliegue nucal del feto mediante una ecografía. En ningún caso es una prueba concluyente, sino que mide el posible riesgo de que el feto tenga alguna anomalía genética.

Test de ADN Fetal en Sangre Materna (Test Prenatal No Invasivo o TPNI)

El test de ADN fetal en sangre materna es una prueba diagnóstica no invasiva que permite estudiar el material genético del feto a través de la obtención de ADN fetal en la sangre de la madre. Se realiza a través de una muestra de sangre materna, secuenciando de manera masiva el ADN libre, diferenciando el ADN fetal del materno y mejorando la precisión del análisis de alteraciones cromosómicas. Es un método común de detección de anomalías cromosómicas fetales, como síndrome de Down, trisomía 18 y trisomía 13, y se puede hacer incluso a las 10 semanas de embarazo.

Entre el 4 y el 10% del ADN libre que se encuentra en el plasma sanguíneo de la mujer embarazada es procedente del feto, probablemente de origen placentario. La presencia de ADN del feto en la circulación sanguínea de la madre puede detectarse a partir de la semana 9 de embarazo aproximadamente. Este ADN es procedente de la apoptosis (muerte celular programada) de las células del feto y desaparecerá unas pocas horas después del parto.

Ventajas del TPNI

Las ventajas que ofrece el test prenatal no invasivo son múltiples en comparación a otras pruebas prenatales como el cribado combinado del primer trimestre o la amniocentesis.

• Diagnóstico precoz: A partir de la semana 10 de embarazo ya puede realizarse el test con total fiabilidad.
• Sencillez y comodidad: Solamente es necesaria una muestra de sangre de la madre obtenida como en un análisis rutinario.
• Rapidez: Los resultados pueden obtenerse entre 3 y 15 días, o en una semana, en función de la prueba y el laboratorio donde se realice.
• Seguridad: No existe ningún riesgo para la madre ni para el feto.
• Precisión: Su tasa de detección es superior al 99%, en comparación al 90% del triple screening. Además, su índice de falsos positivos es inferior al 0,1%, mientras que el del triple screening es del 5%. Al tener una precisión del 99%, permite reducir el número de amniocentesis innecesarias.

Limitaciones del TPNI

Puesto que se trata de una prueba diagnóstica bastante reciente, el test prenatal no invasivo todavía presenta algunas limitaciones que hacen que no pueda sustituir a las pruebas invasivas de forma definitiva.

• Aunque detecta las alteraciones cromosómicas más frecuentes, el test de ADN fetal en sangre materna no sirve para detectar cualquier anomalía genética. Todavía tiene una capacidad diagnóstica limitada.
• Tampoco puede detectar las malformaciones fetales y, por tanto, no sustituye a la ecografía morfológica.
• Su precisión es muy elevada, pero sigue siendo una prueba de cribado. En caso de obtener un resultado positivo, este siempre será confirmado con una amniocentesis o biopsia corial.
• Su precio. El test prenatal no invasivo es caro y actualmente no se encuentra cubierto por la Seguridad Social.
• Existe un riesgo mayor al 5% de no obtener resultados en pacientes obesas.
• En caso de embarazo gemelar, no es válido para analizar los cromosomas sexuales. Es posible la realización de cualquiera de las opciones de test de ADN fetal en embarazos gemelares, pero no es posible determinar las alteraciones de los cromosomas sexuales (X e Y). En caso de feto evanescente (un embarazo gemelar en el que se haya perdido uno de los fetos) deben pasar al menos 8 semanas desde la pérdida de uno de los fetos.
• Para poder llevar a cabo la prueba es necesario obtener al menos un 4% de ADN libre fetal. Aquellas muestras que presenten menor cantidad no podrán ser analizadas y no obtendrán resultado. Esto ocurre en el 3% de las muestras. En estos casos se repetirá la prueba sin coste adicional.

Indicaciones y Resultados del TPNI

Cualquier mujer embarazada puede realizarse esta prueba no invasiva para conocer el estado de su bebé y seguir la gestación con mayor tranquilidad. No obstante, el test de ADN fetal en sangre materna está especialmente indicado en los siguientes casos:

• El cribado combinado del primer trimestre resulta en riesgo elevado de alteraciones cromosómicas (superior a 1/270).
• Existen antecedentes de embarazo previo con anomalías.
• El cariotipo de alguno de los progenitores está alterado.
• Resultados sospechosos en la ecografía de las 12 semanas, si los pacientes no desean realizar un test invasivo.
• Edad materna ≥ 38 años.

A pesar de su elevado coste, el test prenatal no invasivo ha conseguido reducir aproximadamente un 90% las amniocentesis innecesarias, al confirmarse la no existencia de las alteraciones cromosómicas indicadas en un principio por el triple screening.

Para realizar la prueba es conveniente una ecografía, a fin de confirmar la fecha exacta de embarazo y descartar posibles anomalías que modifiquen la indicación del test, y una visita con alguno de nuestros médicos del Servicio de Medicina Fetal, en caso de que no se controle el embarazo en un centro especializado. La mujer no requiere estar en ayunas.

Si el resultado del TPNI fuera positivo, entonces habría que confirmar el resultado con alguna técnica invasiva como la amniocentesis o la biopsia de corion. Los resultados tardarán 2 semanas tras la extracción de sangre materna. Si la prueba no es concluyente por resultados no interpretables, se realizará un nuevo estudio a partir de una segunda muestra extraída pasada al menos una semana desde la primera extracción.

Alteraciones Genéticas Detectadas por TPNI

Actualmente, existen dos tipos de test prenatal no invasivo en el mercado: el básico y el avanzado o ampliado. Este último permite analizar un mayor número de cromosomas.

Test de ADN Fetal Básico

Analiza las alteraciones cromosómicas más frecuentes en la población, que son:

• Síndrome de Down (trisomía 21)
• Síndrome de Edwards (trisomía 18)
• Síndrome de Patau (trisomía 13)
• Aneuploidias en los cromosomas sexuales: síndrome de Turner (monosomías X0), síndrome de Klinefelter (trisomía XXY), etc.

Además de estas anomalías cromosómicas, también es posible detectar el sexo del futuro bebé.

Test de ADN Fetal Avanzado o Ampliado

Además de las alteraciones citadas, este también identifica mutaciones relacionadas con las siguientes enfermedades:

• Síndrome DiGeorge: Está causado por una pérdida de material genético procedente del cromosoma 22.
• Síndrome Deleción 1p36
• Síndrome de Angelman
• Síndrome de Prader-Willi
• Síndrome de Maullido de gato
• Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Es importante destacar que, aunque el estudio prenatal no invasivo ha supuesto un gran avance, hay patologías que solo podrán detectarse al hacer pruebas invasivas como la amniocentesis o la biopsia de las vellosidades coriónicas, por lo que estas no quedan totalmente en desuso.

Pruebas Diagnósticas Invasivas

Se pueden utilizar varios procedimientos para analizar directamente el material genético fetal en busca de anomalías genéticas y cromosómicas. Estas pruebas son invasivas (es decir, requieren la inserción de un instrumento en el cuerpo) y presentan un ligero riesgo de aborto espontáneo o de daño al feto (un 1% en el caso de la amniocentesis). Suponen un pequeño riesgo de aborto involuntario después del procedimiento. Las pruebas invasivas emplean una muestra de ácido desoxirribonucleico (ADN) del feto y son más precisas.

Amniocentesis

La amniocentesis es uno de los procedimientos más utilizados para detectar alteraciones antes del nacimiento. Es una prueba voluntaria que el ginecólogo recomienda cuando el resultado del triple screening alerta sobre un riesgo alto de anomalía genética (superior a 1/270), cuando la futura mamá tiene una edad superior a los 35 años y presenta una alta probabilidad en el cribado del primer trimestre, cuando existen antecedentes familiares de anomalías genéticas o cuando ha habido un embarazo anterior con alteraciones cromosómicas.

Es una prueba invasiva que consiste en extraer una muestra de líquido amniótico, atravesando la placenta y pinchando en el abdomen de la embarazada con una aguja mediante un control ecográfico. La amniocentesis se suele practicar a las 15 semanas o más de embarazo, generalmente entre la semana 16 y 20, siempre con el consentimiento de los padres. El líquido contiene células desprendidas del feto. Estas células se cultivan en un laboratorio para poder analizar los cromosomas que contienen. Los resultados tardan en torno a tres o cuatro semanas y presentan una fiabilidad superior al 99%.

Previamente a la amniocentesis se realiza una ecografía para evaluar el corazón del feto, confirmar el tiempo de gestación, localizar la placenta y el líquido amniótico, y determinar el número de fetos existentes. El médico inserta una aguja a través de la pared abdominal hasta el líquido amniótico. A veces se utiliza primero un anestésico local para insensibilizar la zona de punción. Durante el procedimiento se hace una ecografía que permite controlar el feto y guiar la aguja al lugar apropiado. Se aspira el líquido y se retira la aguja.

La amniocentesis permite a los médicos medir la concentración de alfa-fetoproteína (una proteína producida por el feto) en el líquido amniótico. Esta determinación indica de forma más fiable que la realizada en la sangre materna si el feto tiene un defecto en el encéfalo o en la médula espinal. También permite analizar los cromosomas del feto y determinar si el líquido amniótico contiene una enzima llamada acetilcolinesterasa. Una concentración elevada de alfa-fetoproteína o la presencia de acetilcolinesterasa en el líquido amniótico sugiere una malformación del tubo neural o una anomalía en otra estructura, como el esófago, los riñones o la pared abdominal. Los niveles elevados de ambas sustancias en el líquido amniótico indican un riesgo elevado de un defecto del tubo neural, como anencefalia o espina bífida.

Por lo general el feto no sufre y tras varios días de reposo la embarazada puede hacer vida normal. La amniocentesis no suele causar problemas ni a la madre ni al feto, aunque algunas mujeres se sienten un poco doloridas durante 1 o 2 horas después del procedimiento. Puede ocurrir que el líquido amniótico contenga sangre fetal, lo que puede aumentar los niveles de alfa-fetoproteína y dificultar la interpretación de los resultados.

Biopsia de Vellosidades Coriónicas (Biopsia de Corión)

La biopsia de Corión se realiza entre las semanas 10 y 14. Consiste en la recogida de una muestra de las vellosidades coriales, que portan la misma información genética que el feto. Se hace mediante una punción, generalmente en el cuello uterino (método transcervical, introduciendo un catéter) o en el abdomen (método transabdominal, insertando una aguja a través de la pared abdominal). En ambos métodos se aspira una muestra de placenta mediante una jeringa y se analiza. El éxito de la prueba es elevado y los resultados se conocen en 48 horas.

Análisis de Sangre del Cordón Umbilical (Cordocentesis)

Cuando la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas no son concluyentes, se estudia directamente la sangre fetal mediante la cordocentesis.

Ecografía

La ecografía se realiza habitualmente como prueba de rutina durante el embarazo y no implica un riesgo conocido ni para la mujer ni para el feto. Mediante ultrasonidos, se obtienen imágenes del interior del útero, la placenta, el cordón umbilical y el feto. La ecografía puede servir para lo siguiente:

• Confirmar si el feto continúa vivo.
• Determinar la presencia de más de un feto.
• Confirmar la edad del feto (edad gestacional).
• Localizar la placenta.
• En el segundo trimestre, detectar ciertos defectos congénitos estructurales obvios, incluidos los del cerebro, la médula espinal, el corazón, los riñones, el estómago, la pared abdominal y los huesos, algunos de los cuales pueden indicar un mayor riesgo de una anomalía cromosómica en el feto.
• Comprobar el crecimiento y la posición del feto y revisar su anatomía.

Si una mujer embarazada obtiene resultados anormales en un análisis de sangre prenatal o tiene antecedentes familiares de defectos congénitos (como defectos cardíacos congénitos o labio leporino y paladar hendido), se puede realizar una ecografía para evaluar el feto. Sin embargo, los resultados normales no garantizan que el feto no tenga anomalías, porque no todas las anomalías pueden ser detectadas. Ciertas afecciones, como los defectos del tubo neural, siguen siendo posibles. Los resultados de la ecografía pueden sugerir la existencia de alteraciones cromosómicas en el feto, pero no pueden identificar el problema concreto. En tales casos, se recomienda realizar una amniocentesis.

En algunos centros especializados se pueden realizar ecografías dirigidas con equipos de alta resolución. Proporcionan imágenes más detalladas y exactas, permitiendo el diagnóstico de pequeñas malformaciones congénitas que podrían pasar desapercibidas con la ecografía convencional. La ecografía dirigida realizada durante el segundo trimestre puede ayudar a estimar el riesgo de una anomalía cromosómica. Esta prueba permite además detectar ciertas variaciones en algunos órganos que no afectan a su función, pero que podrían indicar un mayor riesgo de cromosomopatías.

Pruebas para Detectar Defectos del Tubo Neural

La concentración de alfa-fetoproteína en sangre se suele medir en todas las mujeres embarazadas, si otras pruebas no incluyen este marcador. Una concentración elevada de esta sustancia indica un aumento del riesgo de presentar un bebé con un defecto del tubo neural en el encéfalo (como por ejemplo anencefalia) o en la médula espinal (como la espina bífida).

El nivel de alfa-fetoproteína también puede estar elevado por otras razones, como un niño con malformaciones congénitas de la pared abdominal, complicaciones tardías del embarazo (aborto espontáneo o recién nacido que es pequeño para la edad gestacional o muerte del feto). Se realiza una ecografía si en una embarazada se detectan niveles anómalos de alfa-fetoproteína en sangre.

Consideraciones para los Futuros Padres

Los progenitores deben sopesar los riesgos frente a los beneficios de hacer una prueba y de saber si su bebé tiene una anomalía. Por ejemplo, deben pensar si el hecho de no conocer los resultados de las pruebas causaría ansiedad. También deben pensar en cómo usarían la información si supieran que su bebé tiene una anomalía y considerar la posibilidad de abortar. Si decidiesen no abortar, deben pensar si prefieren conocer detalles de la enfermedad del niño antes de que este nazca para prepararse psicológicamente, o si esto por el contrario les produciría más ansiedad. Para algunos padres, el riesgo supera los beneficios de saber si su bebé tiene o no una alteración cromosómica, por lo que deciden no realizar las pruebas.

Si se va a lograr el embarazo usando fecundación in vitro, a veces se pueden diagnosticar trastornos genéticos antes de que el óvulo fecundado se transfiera de la placa de cultivo al útero (lo que se denomina diagnóstico genético preimplantacional).

Los futuros padres deben recordar que las pruebas de cribado no siempre dan resultados precisos. Las pruebas de cribado pueden pasar por alto anomalías o pueden indicar anomalías cuando no hay ninguna presente. Si el resultado de una prueba es anormal, los futuros progenitores pueden optar por someterse a una prueba prenatal invasiva para estar seguros sobre si el feto presenta una anomalía o no.

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