Si está esperando un bebé, seguramente ya está pensando en los pasos necesarios para proteger su salud. Es fundamental saber que algunos recién nacidos tienen una afección de salud rara que, si no se trata, podría causar graves daños o incluso ser mortal. Las pruebas de tamizaje neonatal son exámenes sencillos que pueden descubrir problemas de salud que deben tratarse lo antes posible para brindar a los niños la mejor oportunidad posible de un crecimiento y desarrollo saludables.
Las pruebas de detección (tamizaje) para recién nacidos buscan trastornos metabólicos, genéticos y del desarrollo en bebés recién nacidos. Esto permite tomar medidas antes de que se presenten los síntomas. La mayoría de estas enfermedades son muy poco frecuentes, pero son tratables si se detectan a tiempo.
¿Cuándo se Realizan las Pruebas en los Bebés?
Las pruebas de tamizaje neonatal generalmente se realizan cuando los bebés tienen uno o dos días de vida. En la mayoría de los casos, estas pruebas se llevan a cabo antes de que el bebé abandone el hospital, usualmente entre las 24 horas y los 7 días de vida.
Si su bebé nace en un hospital, es probable que se realicen las pruebas antes de que se vaya a casa. Si planea dar a luz en casa o en un centro de parto, o si sale del hospital en menos de 24 horas, el pediatra de su bebé puede ayudarla a programar estas pruebas.
Tipos de Pruebas de Tamizaje Neonatal
Los exámenes de detección se hacen usando distintos métodos para evaluar diversas condiciones. Las pruebas más comunes incluyen análisis de sangre, pruebas auditivas y detección de cardiopatías congénitas críticas (CCD).
Análisis de Sangre
Un profesional de la salud extraerá unas cuantas gotas de sangre del talón de su bebé. Esta pequeña muestra de sangre se envía a un laboratorio para su análisis. Este examen puede detectar una amplia gama de trastornos metabólicos y genéticos.
Prueba Auditiva (Audiometría)
Para esta prueba, un proveedor de atención médica colocará un pequeño auricular o micrófono en el oído del bebé. Otro método consiste en usar electrodos que se colocan en la cabeza del bebé mientras está calmado o dormido. El objetivo es identificar cualquier signo de pérdida auditiva que, si se detecta a tiempo, puede ser abordada para un mejor desarrollo del lenguaje.
Detección de Cardiopatías Congénitas Críticas (CCD)
Una prueba simple utiliza un método conocido como oximetría de pulso para verificar el nivel de oxígeno en la sangre de su bebé. Un proveedor de atención colocará un pequeño sensor suave sobre la piel del bebé y lo conectará a una máquina llamada oxímetro por algunos minutos. El oxímetro medirá los niveles de oxígeno del bebé en la mano y el pie. Esta prueba es crucial para identificar defectos cardíacos congénitos críticos (CCHD, por sus siglas en inglés).
Condiciones Detectadas y Variabilidad Regional
Los requisitos de las pruebas de tamizaje neonatal pueden variar considerablemente de una región a otra. Por ejemplo, en algunos lugares, la mayoría de los programas de tamizaje realizan pruebas de detección de sangre para al menos 31 de las 35 condiciones recomendadas por entidades asesoras en trastornos hereditarios. El grupo de pruebas de detección más completo evalúa aproximadamente 40 trastornos.
Debido a que la fenilcetonuria (FCU) fue el primer trastorno para el que se desarrolló una prueba de detección, algunas personas aún llaman al tamizaje de recién nacidos "la prueba de FCU". Además de los análisis de sangre, se recomienda una prueba de detección de pérdida auditiva y de cardiopatía congénita crítica (CCD) para todos los recién nacidos, y muchos lugares también las requieren por ley.
Su pediatra puede responder las preguntas que pudiera tener sobre las pruebas de tamizaje y las condiciones de salud que pueden ayudar a detectar.
Experiencia del Bebé Durante las Pruebas
No es necesaria una preparación especial para las pruebas de detección para recién nacidos. Es muy probable que el bebé llore cuando le puncen el talón para obtener la pequeña muestra de sangre, ya que la mayoría de los bebés sienten una breve incomodidad. Sin embargo, esta molestia se cura rápidamente sin dejar cicatriz.
Los estudios han mostrado que los bebés cuyas madres los sostienen piel con piel o los amamantan durante el procedimiento muestran menos sufrimiento. Puede sostener a su bebé durante el procedimiento e incluso alimentarlo o amamantarlo para mantenerlo cómodo. Envolver al bebé en una frazada u ofrecerle un chupete remojado en agua con azúcar también puede aliviar el dolor y calmar al bebé.
La audiometría y la prueba de detección de cardiopatías congénitas críticas no deben provocar que el bebé sienta dolor, llore o reaccione.
Proceso de Toma de la Muestra de Tamizaje Neonatal Costa Rica
Interpretación de los Resultados y Pasos Siguientes
La mayoría de los bebés nacen sanos y sus pruebas de tamizaje no identifican ninguna afección de salud anormal. Los valores normales para cada prueba de detección pueden variar dependiendo de la forma en la que se realice dicha prueba y ligeramente entre diferentes laboratorios.
Si los resultados de las pruebas de su bebé están fuera del rango normal, esto no significa automáticamente que tengan una afección de salud. Un resultado anormal significa que el niño debe someterse a exámenes adicionales para confirmar o descartar la afección. El siguiente paso es realizar una segunda prueba de diagnóstico específica y más precisa. En muchos casos, la segunda prueba no revela problemas.
Si la prueba sugiere que hay una afección de salud, el equipo médico de su hijo le explicará los resultados y los pasos necesarios para proteger su salud.
Consideraciones Legales y la Decisión de los Padres
Las pruebas de tamizaje neonatal son obligatorias por ley en muchos lugares, reconociendo su importancia para la salud pública. Se realizan pruebas a millones de bebés cada año. Las principales organizaciones pediátricas recomiendan encarecidamente las pruebas de tamizaje neonatal como la mejor manera de detectar problemas de salud que pueden causar discapacidades graves de por vida y, en algunos casos, poner fin a la vida de un niño.
Sin embargo, en algunas jurisdicciones, las leyes permiten a los padres y tutores legales negarse a realizar las pruebas por escrito, generalmente por motivos religiosos.
Riesgos Asociados
Los riesgos para el recién nacido al tomarle la muestra de sangre punzando su talón son mínimos e incluyen:
- Dolor (generalmente breve y leve).
- Posible hematoma en el sitio donde se extrajo la sangre.
Importancia del Tamizaje y Pruebas Adicionales
Los exámenes del recién nacido son cruciales para que el bebé reciba el tratamiento temprano, el cual le puede salvar la vida. Sin embargo, es importante saber que no todos los trastornos que se pueden detectar se pueden tratar.
Si bien los hospitales no realizan todas las pruebas de detección posibles, los padres pueden solicitar que les hagan pruebas adicionales en centros médicos grandes. Los laboratorios privados también ofrecen pruebas de detección para recién nacidos. Asimismo, los padres pueden averiguar acerca de pruebas de detección adicionales para recién nacidos con su proveedor de atención médica o el hospital donde el bebé nació.
La información contenida en esta sección no debe usarse como sustituto del consejo y cuidado médico de su pediatra. Puede haber muchas variaciones en el tratamiento que su pediatra podría recomendar basado en hechos y circunstancias individuales.