Un Enfoque Pionero e Interdisciplinar en Son Espases
"Antes, cuando se producía un diagnóstico que implicara a la genética durante el embarazo, el proceso asistencial estaba separado. Primero se acometía la faceta obstétrica y después la genética", comienza la ginecóloga de Son Espases Andrea Alegre.
Subrayando que ahora, aludiendo a una iniciativa puesta en marcha desde noviembre del año pasado que en breve cumplirá su primer aniversario, "en la consulta se atienden a los pacientes con esta problemática de manera integral, unificando a ambos equipos". Se trata de facilitar a los pacientes una información recabada y consensuada por varios equipos interdisciplinares de manera conjunta, añade la especialista.
¿Sabes cuando es el momento correcto para realizar el Diagnóstico Prenatal?
Este tipo de consulta conjunta entre ginecólogos y genetistas, que en las islas solo realiza el hospital de Son Espases, no es tan común en otros centros sanitarios peninsulares. El propio doctor Santos, que antes de venir al buque insignia de la sanidad balear trabajó en este campo en el hospital madrileño de La Paz, sostiene que "Son Espases es bastante pionero en esta área. Poner en marcha todas estas pruebas genéticas en un diagnóstico prenatal no hay muchos centros que lo hagan, ni siquiera en Madrid o Barcelona."
El Hospital Son Espases como Centro de Referencia
Al ser Son Espases el hospital de referencia de esta comunidad para tratar anomalías genéticas durante el embarazo, tratan todos los casos que se presentan, algunos de ellos de elevada complejidad. "Nuestra progresiva mayor capacidad de diagnóstico hace prever que cada vez irá a más la complejidad y la densidad de esta consulta. Cada vez más embarazos podrán ser informados adecuadamente antes de que nazca el bebé", apunta Octavi Córdoba, jefe del servicio de Ginecología y Obstetricia de Son Espases.
El Procedimiento Habitual: Amniocentesis y Asesoramiento
"Lo más habitual es que encontremos algo en la ecografía y tengamos que asesorar a la paciente sobre la probabilidad de que haya algún tipo de alteración cuya causa sea genética y ofrecer un estudio mediante una amniocentesis con la que extraemos material genético del bebé al que sometemos a diversas pruebas técnicas para, con los resultados que arrojen, poder asesorar a la pareja para que decida cómo actuar", explica la ginecóloga el procedimiento habitual.
La especialista rechaza que la detección de estas anomalías genéticas desemboque obligatoriamente en una interrupción del embarazo ya que, defiende, "esto no es blanco o negro, la genética es una ciencia muy complicada que está en constante desarrollo". De ahí la necesidad de un trabajo interdisciplinar, reitera.
El Equipo Multidisciplinar y la Generación de Información
Fernando Santos, un pediatra genetista de reciente incorporación al hospital de referencia, atribuye el mayor número de casos en primer lugar a la mayor precisión de los ecógrafos y, después, a la explosión en el campo de la genética de los últimos años con pruebas diagnósticas que tienen la capacidad de evaluar toda o gran parte de la información genética.
"No tiene nada que ver con lo que se hacía años atrás. Ahora se genera muchísima información que debemos valorar en conjunto muchos especialistas. Ya no vale que lo haga solo el obstetra o el genetista porque el objetivo final es poder asesorar a la pareja de la manera más certeramente posible", apunta el doctor Santos.
"Nos movemos siempre en un campo de gran incertidumbre porque esto no deja de ser un embarazo con un proceso evolutivo que no podemos cambiar. Nosotros (aludiendo a su compañera Andrea Alegre) somos los que ponemos la cara frente a los pacientes, pero hay mucha más gente detrás de nosotros, del departamento de genética, biólogos moleculares, radiólogos, neonatólogos, pediatras, cirujanos… somos un equipo muy complejo e interdisciplinar que intentamos trabajar todo esto en conjunto", quiere poner en valor el trabajo de sus compañeros.
Desafíos y Ética en el Asesoramiento Genético
El doctor Santos matiza que ellos "no aconsejan" a las parejas cómo actuar cuándo detectan una anomalía genética sino que tan solo les ofrecen toda la información de la que disponen para que sean ellos los que decidan en función de su situación particular.
"El problema con el que nos estamos encontrando ahora es que hacemos estudios de secuenciación masiva y encontramos alteraciones en genes de los cuales hay descritos muy pocos casos y tenemos una información muy limitada para trasladar a las familias. Nos tenemos que manejar con esa incertidumbre", admite.
"Hay pocas cosas tan delicadas como la información genética", retoma la palabra para concluir el jefe del servicio. "Sobre todo si afecta a más familiares. Es la información más sagrada que puede haber y por eso requiere de gente muy especializada y preparada para poder comunicarla bien".
Prevención y Manejo de Alteraciones Genéticas Hereditarias
Ante la posibilidad de que una alteración genética se pueda modificar para garantizar embarazos futuros sin esa problemática, la doctora Alegre responde que se valora si la alteración genética es familiar, qué tipo de repercusión ha tenido en el embarazo, la probabilidad de que se vuelva a dar y en qué porcentaje… "En los casos en los que sí sabemos que puede haber una transmisión entre los progenitores, entre el padre y la madre, se les puede ofrecer la técnica del diagnóstico genético preimplantacional", añade.
"Esta técnica", explica, "consiste en estudiar los embriones para eliminar aquellos que tuvieran esa mutación genética. Se estudian previamente para poner en la mamá solo los sanos".
Sobre si hay alguna manera de prevenir estas anomalías genéticas, Fernando Santos responde que no por la sencilla razón de que la mayoría de las que detectan "son nuevas en esa gestación o en ese bebé y ocurren de una forma un tanto aleatoria".
La Influencia de la Edad y la Dinámica de la Consulta
En estos momentos sí se sabe que las anomalías cromosómicas están asociadas a la edad de la mujer o que determinadas mutaciones en los genes dominantes se vinculan a la del varón.
Esta consulta específica se realiza dos veces al mes, pero el contacto con los pacientes es mucho más frecuente habida cuenta las cuestiones tan delicadas que se están abordando. "La decisión correcta es la que toma la familia, nosotros nos limitamos a informar y a asesorar, porque tanto para seguir como para interrumpir van a ser decisiones muy complicadas", apunta la doctora Alegre que, con el apoyo de su compañero, detalla que informan a las familias de manera clara y empática. "Y siempre tienen la puerta abierta para volver a recabar más información o a hablar de lo mismo", añade.
"Estas visitas no tienen reloj, no son de quince minutos, se pueden tirar toda una mañana. Si deciden interrumpir quedarán en manos de los obstetras y ginecólogos y si optan por continuar, serán asesorados por los pediatras, los cirujanos… Pero decidan lo que decidan, van a estar acompañados. Eso es lo importante", diferencia.
María Vila, Andrea Alegre, Rosa Ruiz de Gopegui, Fernando Santos y María García de Paso son el equipo que hacen realidad la consulta conjunta ginecológica y genética que ofrece información contrastada a las familias para decidir, evitándoles el interminable tránsito asistencial del pasado.
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