El presidente del Gobierno, Pedro Sánchez, ha anunciado recientemente la ampliación de la cartera básica común de servicios del Sistema Nacional de Salud (SNS) en el cribado neonatal, un programa fundamental para la detección temprana de enfermedades en recién nacidos. Este anuncio, que ha sido recibido con optimismo por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), busca corregir las desigualdades territoriales y situar a España a la vanguardia europea en esta materia.
El Anuncio Presidencial: Más Enfermedades Detectables y un Horizonte Homogéneo
Durante su visita al Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA) en Oviedo, Pedro Sánchez detalló el plan de ampliación de la conocida como «prueba del talón». El número de enfermedades detectables se incrementará significativamente:
- En las próximas semanas, la cartera pasará de las siete enfermedades actuales a once.
- El objetivo es alcanzar las dieciocho enfermedades detectables a finales de año.
- Para el primer trimestre del año 2025, se aspira a cubrir hasta veintidós o veintitrés patologías, lo que duplicaría ampliamente las capacidades actuales.
Este incremento es un paso crucial, dado que desde su puesta en marcha en 2014, se detectaban solo siete patologías, con algunas actualizaciones anunciadas en 2021 y 2022 que aún no se han implantado oficialmente. El Consejo de Ministros examinará los pasos necesarios para llevar a cabo estas ampliaciones.
Enfermedades a Incluir y en Estudio
Aunque Sánchez no concretó todas las nuevas pruebas, fuentes sanitarias han confirmado que se trata, inicialmente, de las siguientes: déficit de biotinidasa, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, homocistinuria e hiperplasia suprarrenal congénita. Estas inclusiones ya estaban decididas por el Ministerio de Sanidad y las comunidades desde el segundo semestre de 2022, pero su implementación ha sufrido sucesivos retrasos.
Anteriormente, el Ministerio de Sanidad y las comunidades ya acordaron en enero la incorporación de dos nuevos cribados neonatales para cardiopatías congénitas y tirosinemia, que se añadirían a los que ya se llevan a cabo para detectar hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística, deficiencia de acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena media (MCADD), deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD), acidemia glutárica tipo I (GA-I) y anemia falciforme.
Además, se están estudiando otras enfermedades como la atrofia muscular espinal, acidemia metilmalónica, acidemia propiónica e inmunodeficiencia combinada grave, cuya inclusión se justifica por la evidencia científica y la disponibilidad de terapias efectivas. Al respecto, Raquel Yahyaoui, jefa de servicio de Análisis Clínicos del Hospital Regional Universitario de Málaga, señaló: "Con la atrofia muscular espinal disponemos de una terapia génica que podría ayudar a muchos niños, pero no los estamos detectando porque el cribado sobre esta enfermedad aún no ha sido aprobado para toda España".
La "Prueba del Talón": Herramienta Clave para la Prevención y Reducción del Sufrimiento
El programa de cribado neonatal tiene como principal objetivo la detección en fase presintomática y el tratamiento de los recién nacidos afectados por aquellas enfermedades congénitas que cumplen los criterios de inclusión en los programas de cribado neonatal. La intervención sanitaria adecuada, en el momento oportuno, reduce la morbilidad, la mortalidad y las discapacidades asociadas a dichas enfermedades.
La conocida como prueba del talón permite el diagnóstico de enfermedades metabólicas poco comunes y, en su mayor parte, de origen genético. Si estas dolencias se dejaran evolucionar naturalmente, comprometerían gravemente la vida y el desarrollo intelectual de las personas, además de suponer una carga económica muy importante por la dependencia y el consumo de recursos sociales y sanitarios que conllevan. Más del 50% de las enfermedades neuromusculares (ENM) aparecen en la niñez, lo que refuerza la necesidad de un abordaje precoz de la enfermedad para mejorar su curso y la calidad de vida de pacientes y familiares.
¿Qué CRIBADOS se realizan en el recién nacido? ¿Para qué sirven?. CRIBADO NEONATAL
Prevención desde las Primeras Horas de Vida
Sánchez enfatizó la importancia de «prevenir desde la cuna, incluso antes, desde las primeras horas de vida», donde el diagnóstico precoz puede descubrir una enfermedad y permitir actuar inmediatamente para paliar sus efectos. Esta ampliación permitirá «ahorrar mucho sufrimiento y gasto económico también a las familias de esos niños y niñas y, por supuesto también, a las administraciones».
Desde la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), se ha subrayado que la prevención en estas patologías es posible mediante el impulso de la investigación, el diagnóstico precoz y el acceso a tratamiento y terapias. La prevención no solo evita que la enfermedad no aparezca, sino que también implica identificarla lo antes posible y actuar cuanto antes para evitar que se agrave. El cribado neonatal, más conocido como “prueba del talón”, es un ejemplo muy evidente de esta estrategia para detectar precozmente enfermedades raras, diagnosticarlas y tratarlas antes de que aparezcan los síntomas.
Desafío: Homogeneizar el Acceso al Cribado Neonatal en Equidad
Uno de los mayores retos que enfrenta España es la gran disparidad en las pruebas de cribado que se realizan a los recién nacidos en diferentes comunidades autónomas. El último Informe de Evaluación del programa de cribado del Ministerio de Sanidad de 2019 ya identificaba autonomías que criban el mínimo (siete patologías) y otras que criban hasta un máximo de 30 o incluso 40 patologías (como Galicia, Murcia y Andalucía).
Esta situación genera una clara inequidad en el acceso al diagnóstico y un retraso en el acceso a un tratamiento o actuación, que son decisivos para modificar el curso clínico de la enfermedad y las subsiguientes consecuencias en la vida del menor y su familia. Consecuencias que, en algunos casos, pueden derivar incluso en el fallecimiento del recién nacido. El presidente Sánchez reconoció que España se encuentra «a la cola de Europa» en este aspecto, y la ministra de Sanidad, Mónica García, añadió que el objetivo es homogeneizar la prestación en todo el país para que la salud no dependa «ni de su código postal ni, lógicamente, de sus ingresos».
Propuestas y Visión de FEDER
FEDER acoge la noticia como una oportunidad para corregir esta situación, ya que ha pasado prácticamente una década desde que se estableció la Cartera de Servicios del cribado poblacional en España, y las nuevas evidencias científicas generadas en este periodo son abundantes. La Federación insiste en que el acceso temprano a un diagnóstico y un tratamiento reduce el sufrimiento de las familias, relacionado con la odisea diagnóstica, las consecuencias en la capacidad y calidad de vida o incluso la muerte en determinados casos. Además, implica un ahorro en costes sanitarios y sociales al prevenir la aparición de la sintomatología de la enfermedad y sus consecuencias.
Desde su creación, FEDER ha trabajado activamente en la inclusión en la Cartera de todas aquellas enfermedades que actualmente ya cumplen criterios de efectividad clínica y coste-efectividad, y los requerimientos éticos y legales para un programa de salud pública, teniendo en cuenta las evidencias generadas por los programas autonómicos de cribado y la colaboración entre comunidades.
Recomendaciones Clave de FEDER:
- Creación de un órgano de monitorización y evaluación del programa de cribado neonatal que incorpore a representantes de asociaciones de pacientes para que participen en los grupos de trabajo para la toma de decisiones, como ya se hace en otros países europeos.
- Provisión de información y formación a profesionales de la salud y a la sociedad sobre las enfermedades incluidas en el programa de cribado, asegurando la coordinación sociosanitaria.
- Garantizar que las familias reciban el acompañamiento, orientación y asesoramiento necesario, accediendo a los recursos necesarios para prevenir el desarrollo de la enfermedad.
- Establecer una dotación económica revisable anualmente que permita ir incorporando de forma progresiva nuevas patologías en el programa de cribado nacional, atendiendo a los criterios previamente establecidos.
Un Compromiso con el Fortalecimiento de la Sanidad Pública
El anuncio de ampliación del cribado neonatal se enmarca en un compromiso más amplio del Gobierno con el fortalecimiento de la sanidad pública, a la que Sánchez se refirió como la «joya de la corona». El objetivo es mejorar el bienestar de nuestra población y hacer más sostenible el sistema.
Desde 2018, la inversión del Gobierno de España en sanidad se ha multiplicado por ocho, pasando de 327 a 2.746 millones de euros de dotación presupuestaria a nivel estatal. Esta inversión busca asegurar un modelo público y de calidad que se seguirá reforzando, con la vista puesta en garantizar la cohesión territorial y acercar el Estado a todos los ciudadanos, vivan donde vivan.