La historia de Alex, un niño de Mérida (Badajoz), pone de manifiesto los desafíos a los que se enfrentan las familias con hijos diagnosticados con enfermedades raras. Tras un desarrollo aparentemente normal, la vida de Alex cambió en marzo de 2017, cuando a los cuatro años comenzó a mostrar dificultades motoras tras un golpe en la cabeza. Tras un largo proceso de pruebas diagnósticas, se confirmó que padece el Síndrome de CACH.
¿Qué es el Síndrome de CACH?
El síndrome de ataxia infantil con hipomielinización central, conocido como CACH, es un tipo de leucodistrofia descrita recientemente. Se trata de una enfermedad neurodegenerativa que afecta a las células del sistema nervioso central, concretamente a la vaina de mielina. Esta sustancia es la encargada de recubrir las neuronas y transmitir la información necesaria para que los músculos se muevan; al degenerarse y desaparecer, la neurotransmisión se ralentiza o se bloquea, provocando que las diferentes partes del cuerpo dejen de responder.
Esta patología se caracteriza por:
- Ataxia (falta de control muscular).
- Espasticidad.
- Atrofia óptica variable.
La enfermedad suele presentarse por brotes, desencadenados por situaciones de estrés celular como caídas con golpes en la cabeza, sustos, miedos, fiebres altas o enfermedades infecciosas. Actualmente, el diagnóstico se basa en un conjunto de argumentos clínico-radiológicos debido a la falta de un marcador bioquímico identificado.
Qué es la mielina —El diccionario del cerebro
El avance de la enfermedad y la búsqueda de soluciones
El avance del Síndrome de CACH es rápido y suele ir acompañado de un deterioro repentino y severo. A día de hoy, no existe cura ni tratamiento específico. No obstante, las familias afectadas, agrupadas en asociaciones como Los Soldados de Ainara, trabajan para financiar investigaciones, como las que se llevan a cabo en la Universidad de Tel Aviv, en Israel.
Reivindicaciones para mejorar la calidad de vida
Ante la falta de recursos, las familias reclaman a la administración pública medidas urgentes para facilitar el acceso a terapias y material ortopédico:
Acceso al material ortopédico
Actualmente, las familias deben abonar el coste íntegro de los materiales recetados por el médico rehabilitador y esperar periodos de reembolso de entre dos meses y año y medio. Esta situación resulta inasumible para muchas familias. Se solicita que la administración cubra el 100% del coste y que las empresas ortopédicas realicen los trámites directamente con el Servicio Extremeño de Salud.
Fisioterapeutas y equipos de orientación en centros escolares
Para los niños con discapacidad motora, es fundamental contar con servicios especializados en los centros de educación ordinarios:
| Servicio solicitado | Función necesaria |
|---|---|
| Fisioterapeuta itinerante | Atención directa al alumno con discapacidad motora en el entorno escolar. |
| Equipo de orientación específico | Directrices sobre adaptaciones curriculares, materiales y eliminación de barreras arquitectónicas. |
La falta de coordinación entre la Consejería de Salud y la de Educación impide que estos niños cuenten con el apoyo necesario. Por ello, se ha lanzado una campaña dirigida a la Asamblea de Extremadura, exigiendo que se pongan los medios para garantizar un acceso integral a estos recursos y asegurar la inclusión real de los menores afectados.