Capacidad de Visualización de la Anatomía Fetal en el Primer Trimestre

Introducción

En los últimos años, la ecografía prenatal ha demostrado ser un método eficaz para la detección de malformaciones fetales. Los protocolos de la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia recomiendan la realización de tres ecografías durante el embarazo no complicado: entre las semanas 11-14, 18-20 y 32-36. Cada una de estas ecografías tiene una finalidad específica: la primera se orienta principalmente a la datación de la gestación, el diagnóstico de corionicidad en gestaciones gemelares y el cribado de aneuploidías; la segunda, al cribado de malformaciones fetales; y la tercera, a la vigilancia del bienestar fetal mediante el control del crecimiento y la valoración de la circulación fetal con Doppler.

El avance continuo de las nuevas tecnologías nos ha proporcionado equipos de ultrasonido con una excelente calidad de imagen bidimensional (2D), tanto para el abordaje abdominal como transvaginal. Esto ha permitido visualizar las estructuras fetales con mayor detalle, lo que representa un estímulo significativo para el profesional que realiza la ecografía del primer trimestre. Paralelamente, importantes avances científicos han mejorado la comprensión de la fisiopatología fetal y la asociación entre trastornos cromosómicos y genéticos y sus manifestaciones ecográficas en el primer trimestre de la gestación.

La ecografía del primer trimestre de gestación se vuelve cada vez más compleja debido a la incorporación de nuevas estrategias y marcadores para optimizar el cribado, no solo de aneuploidías, sino también de condiciones que pueden afectar la salud materna, como la preeclampsia. Por ello, ya no es suficiente la mera valoración del grosor de la translucencia nucal (TN) fetal entre las semanas 11-13+6, sino que parece indispensable añadir la valoración del hueso nasal (HN), el ángulo facial (AF), el flujo tricuspídeo (FT) y el ductus venoso (DV) durante la ecografía rutinaria. La valoración de la anatomía fetal en el primer trimestre es limitada, ya que muchas estructuras fetales no han completado su desarrollo o no son identificables mediante ecografía prenatal en esta etapa. Sin embargo, el reconocimiento y la examinación sistemática de las estructuras básicas, ya evidentes entre las semanas 11-13+6, permitirían detectar malformaciones fetales y sospechar alteraciones cromosómicas de forma temprana.

El objetivo de este trabajo prospectivo es comunicar la capacidad de visualización de estructuras anatómicas fetales durante la ecografía sistemática de valoración de marcadores entre las semanas 11 y 13+6 de gestación en la Unidad de Ecografía del Centro Gutenberg de Málaga.

Métodos

Se realizó un estudio prospectivo en la Unidad de Ecografía del Centro Gutenberg de Málaga entre noviembre de 2008 y julio de 2010. Se incluyeron todas las pacientes atendidas entre las semanas 11 y 13+6 que acudieron para la ecografía de cribado de aneuploidías, previa firma del consentimiento informado y aprobación para participar en el estudio. Participaron seis médicos con experiencia en ecografía de primer trimestre y certificados para la valoración del grosor de la TN por la Fetal Medicine Foundation de Londres.

Cada médico disponía de 20 minutos para la exploración completa y el cálculo de riesgo. Todas las exploraciones se realizaron con ecografía 2D, por vía transvaginal o abdominal, según criterio del médico ecografista, utilizando equipos Voluson E8 y Voluson V730 Expert con sondas específicas.

Los datos demográficos maternos se registraron en una base de datos junto con los resultados del examen fetal completo para análisis posterior. La información obtenida de rutina incluía: edad materna, índice de masa corporal (IMC), modo de concepción, antecedentes obstétricos y afecciones crónicas, semanas de gestación, longitud craneocaudal (LCC) fetal, frecuencia cardíaca fetal, grosor de la TN y valoración de marcadores adicionales (HN, AF, FT, DV) a criterio del operador. Adicionalmente, se intentó la visualización de las estructuras anatómicas fetales.

Todas las estructuras fetales se clasificaron como normales, anormales, fracaso de visualización, o no hubo intento de visualización por falta de tiempo, posición fetal inadecuada o mala transmisión del ultrasonido. Se incluyó la opción de valoración normal pero incompleta, especialmente para la valoración cardíaca si solo se obtenía el corte de cuatro cámaras. Las imágenes sospechosas de enfermedad y malformaciones confirmadas también fueron registradas e informadas.

Resultados

Se realizaron 990 exploraciones entre las semanas 11 y 13+6 de gestación durante el período de estudio, de las cuales 652 casos se incluyeron en el análisis. La exclusión de 338 pacientes se debió a que fueron atendidas por médicos de la unidad que no participaban en el estudio.

Se incluyeron 584 casos con fetos únicos y 68 fetos de embarazos dobles (un total de 2 gestaciones monocoriales biamnióticas y 32 gestaciones bicoriales). Se evaluó al 90.8% de la población general y al 9.2% de pacientes que consultaron por segunda opinión en casos de afección fetal o para realización de biopsia corial.

Se llevaron a cabo 60 biopsias coriales, obteniéndose: 47 fetos euploides, 9 con trisomía 21, 2 con trisomía 18, 1 con trisomía 13 y 1 con mosaico Turner.

La valoración se realizó por abordaje abdominal en 610 pacientes (93.6%), vía vaginal en 4 pacientes (0.6%) y ambas vías de abordaje en 38 pacientes (5.8%) debido a mala conducción del ultrasonido, posición fetal subóptima o sospecha de malformación fetal.

La edad materna media fue de 29 años, el índice de masa corporal materno medio fue de 23.9, y la edad gestacional media fue de 12 semanas (rango 11+0-13+6). El modo de concepción fue espontáneo en el 83.6% de las pacientes, asistida no invasiva en el 1.8%, fecundación in vitro en el 10.4% e ICSI en el 4.2%.

La LCC media fue de 62.6 mm (rango 45-84), y la TN se diagnosticó por encima del percentil 95 para la LCC en 56 casos (8.6%).

Dos de los seis médicos realizaron el 73% de las exploraciones (476/652). Sus resultados, desglosados por estructura y semanas de gestación, se presentan en la figura 2 y la tabla 3.

Se detectaron 15 fetos con malformaciones, con un total de 33 estructuras de características ecográficas anormales (excluyendo la ausencia de hueso nasal). Los defectos diagnosticados incluyeron: 2 casos de ventriculomegalia y 1 de holoprosencefalia; 2 casos de perfil anormal; 8 casos de edema generalizado; 4 casos de derrame pleural y 1 malformación adenomatoide quística; 3 casos de canal aurículo-ventricular y 2 de hipoplasia de ventrículo izquierdo; 4 casos de onfalocele y 1 de ascitis; 4 casos de hidronefrosis; y 1 agenesia unilateral de mano.

En los casos de sospecha de defectos fetales, se recomendó realizar ecografía en la semana 16 para la valoración de la anomalía sospechada. El seguimiento no fue posible en los casos de defectos cromosómicos y estructurales graves, ya que todas las pacientes optaron por la interrupción de la gestación tras conocer los resultados.

Conclusiones

Los resultados de este estudio demuestran que es posible valorar la mayoría de las estructuras anatómicas fetales básicas, demostrables ecográficamente en el primer trimestre, en un 95% de los casos. La excepción es la valoración del corazón fetal y los riñones, que presentaron un 77% y un 67% de éxito de visualización, respectivamente. Estos datos concuerdan con estudios previos realizados en pacientes de alto y bajo riesgo de aneuploidía.

Los hallazgos son de gran importancia, ya que la ecografía de las semanas 11-13+6 permite no solo realizar un cribado de alteraciones cromosómicas mediante la evaluación de marcadores ecográficos y bioquímicos, sino también una valoración de alto nivel de la anatomía fetal básica. Esto posibilita un diagnóstico más completo de normalidad o afección fetal, considerando las limitaciones inherentes a esta etapa temprana del embarazo.

El 93% de las ecografías se realizaron exclusivamente por abordaje abdominal, un porcentaje significativamente mayor en comparación con estudios previos. Una posible explicación es la mejora en la resolución de los equipos de ultrasonido y las sondas abdominales, que han incrementado la calidad de imagen, fundamental para identificar las estructuras en estudio. Otra razón podría ser la mayor experiencia y motivación de los operadores, así como la optimización de su curva de aprendizaje.

En este contexto, es probable que el abordaje transvaginal sistemático no sea necesario, siendo más útil en casos de visualización dificultosa o sospecha de enfermedad, principalmente cardíaca.

La principal limitación de este estudio es la imposibilidad de realizar seguimiento a todas las pacientes para confirmar el diagnóstico temprano de normalidad o enfermedad. Sin embargo, en los casos con sospecha de malformación fetal o alto riesgo tras el cribado combinado, la posibilidad de realizar biopsia corial permitió conocer el cariotipo fetal de forma temprana y programar un seguimiento adecuado.

Otra limitación reside en que la visualización exitosa de una estructura fetal en el primer trimestre no garantiza su normalidad durante todo el embarazo, dado el carácter evolutivo y continuo del desarrollo fetal.

La combinación de la edad materna, la medición del grosor de la TN, la LCC y la frecuencia cardíaca fetales, junto con la medición en sangre materna de la subunidad beta de la gonadotropina coriónica humana y la proteína placentaria A asociada al embarazo, ha demostrado ser el método más eficaz de cribado en el primer trimestre de la gestación. La incorporación de marcadores ecográficos adicionales y la detección de defectos fetales mejoran la eficacia de este cribado.

Sin embargo, se destaca la importancia de la valoración sistemática de la anatomía fetal temprana, que permite transmitir información de gran valor a los padres en relación con síndromes graves o enfermedades incompatibles con la vida, o con gran discapacidad futura, pero sin relación con alteraciones cromosómicas comunes.

Se considera que la motivación del médico es un factor fundamental para lograr un mejor rendimiento de la ecografía de las semanas 11-13+6. Mediante este estudio, se intenta demostrar que, en la mayoría de los casos, es posible realizar una valoración casi completa del feto en desarrollo entre las semanas 11 y 13+6.

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