Microsomía Hemifacial: Información Detallada sobre esta Condición en Recién Nacidos

La microsomía hemifacial (MHF), también conocida como síndrome de Goldenhar, síndrome del arco branquial, síndrome facio-aurículo-vertebral, espectro óculo-aurículo-vertebral o displasia facial lateral, es un trastorno congénito complejo que afecta principalmente a una parte de la cara. Este término abarca un conjunto de anomalías congénitas con una presentación clínica muy variada, afectando las estructuras de la cabeza y del cuello derivadas del primer y segundo arco branquial.

La MHF se caracteriza por el subdesarrollo o la ausencia de tejidos en uno de los lados de la cara, lo que resulta en una asimetría facial notable. Aunque comúnmente se describe como hemifacial, la condición puede afectar ambos lados de la cara y, en ocasiones, comprometer el cráneo. Se considera la segunda discapacidad congénita facial más frecuente después del labio leporino y el paladar hendido.

Epidemiología y Prevalencia

La microsomía hemifacial es la segunda anomalía congénita más común de los síndromes de cabeza y cuello. Su prevalencia real no es bien conocida debido a discrepancias en la literatura, con cifras publicadas entre 1 por 5.642 y 1 por 45.000 nacimientos. Un estudio reciente, basado en datos de una red de registros europeos de malformaciones congénitas (EUROCAT), estableció una prevalencia de 1 por 26.370 (3,8 casos por cada 100.000 nacimientos). Sin embargo, esta estimación podría ser inferior a la real, ya que los registros suelen incluir solo casos diagnosticados al nacimiento con anomalías graves, omitiendo aquellos con manifestaciones menores o diagnosticados en etapas posteriores de la vida. En España, según el Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC), la frecuencia es de 1/23.489 nacidos vivos.

Se presenta con mayor frecuencia en hombres que en mujeres. A medida que un niño o niña con esta condición crece, la diferencia en el tamaño de las estructuras faciales puede volverse más visible, ya que los rasgos afectados no se desarrollan al mismo ritmo que los no afectados.

Etiología y Factores Causales

Los investigadores no comprenden completamente por qué ocurre la microsomía hemifacial. Generalmente, esta afección ocurre de forma esporádica (al azar), pero se cree que en algunas familias puede ser hereditaria, debido a la gran cantidad de casos familiares informados. Se han observado los siguientes patrones de herencia:

• Autosómico dominante: Un solo gen defectuoso es suficiente para que el trastorno se manifieste, con un riesgo del 50% de transmisión en cada embarazo. Afecta a ambos sexos por igual y puede presentarse con gran variabilidad, desde signos muy leves (como turgencias cutáneas en el oído) en un padre, hasta una afectación más grave en el hijo.
• Recesivo autosómico: Son necesarias dos copias del gen defectuoso para que la condición se manifieste, una heredada de cada padre, quienes son portadores. Si ambos padres son portadores, existe una probabilidad del 25% en cada embarazo de tener un hijo con MHF.
• Multifactorial: Implica la interacción de múltiples factores genéticos y ambientales. En este caso, el sexo masculino parece verse afectado con mayor frecuencia que el femenino, sugiriendo un "umbral de manifestación" diferente.

Las observaciones en familias con un hijo afectado indican una probabilidad general de tener otro hijo con MHF de alrededor del 2 al 3%, a menos que exista un patrón claro de herencia genética que pueda aumentar este riesgo.

Teorías sobre la Patogénesis

La patogénesis de la MHF se explica por diversas teorías:

• Disrupción vascular: Propuesta por Poswillo, sugiere que la causa es una hemorragia durante la formación embriológica de la arteria estapedial, lo que altera el desarrollo del primer y segundo arcos branquiales. El tamaño del hematoma y la lesión resultante explicarían la morfología y las variaciones de la MHF.
• Alteración en la migración de las células de la cresta neural: Postulada por Johnston, indica que la falta de migración de estas células hacia la formación del ganglio trigeminal podría ser el factor causal. Esta ausencia se ha relacionado con una menor cantidad de factor de crecimiento vascular endotelial (VEGF).

Además, se han reconocido distintos factores ambientales y genéticos. Estudios han explorado la relación entre la MHF y el consumo materno de drogas vasoactivas (como pseudoefedrina, fenilpropanolamina, aspirina, ibuprofeno) durante el embarazo, así como la diabetes materna, el tabaquismo o embarazos múltiples.

En ocasiones, la microsomía hemifacial se detecta en niños con varios tipos de anomalías cromosómicas, que suelen ocurrir al azar, a diferencia de las anomalías genéticas que se transmiten.

Manifestaciones Clínicas y Áreas Afectadas

La deformidad en la microsomía hemifacial varía ampliamente según la gravedad y las áreas comprometidas, abarcando desde casos leves hasta muy graves. Las áreas comúnmente afectadas son:

Rostro

• Asimetría facial: Desigualdad debido al subdesarrollo del tejido graso y muscular de las mejillas.
• Músculos faciales: Pueden estar poco desarrollados, afectando el movimiento facial y causando una sonrisa "torcida".
• Nervios faciales: Pueden estar dañados, dificultando la capacidad de sonreír o mover algunas partes de la cara.
• Frente y mejilla: A menudo aplanadas en el lado afectado.
• Labio leporino y paladar hendido: Pueden estar asociados en algunos casos.
• Ojo y órbita: La cavidad ocular (órbita) puede ser más pequeña de lo normal, y el ojo muy pequeño o incluso ausente. Los dermoides epibulbares y límbicos son características oculares principales en el síndrome de Goldenhar, pudiendo afectar la visión.

Mandíbula y Articulación Temporomandibular (ATM)

Uno de los problemas más evidentes es el subdesarrollo de los maxilares superior e inferior en el lado afectado. Puede parecer que la boca del niño está inclinada hacia arriba en el lado comprometido. Puede haber un crecimiento menor del maxilar inferior (mandíbula), con la punta del mentón desviada hacia el lado de menor crecimiento, y una mordida anormal. La articulación o los huesos de la mandíbula pueden ser estrechos o estar ausentes, o puede presentarse anquilosis de la ATM.

Oídos

Existe una amplia variedad de anomalías del oído. Su hijo puede presentar una leve malformación en el oído o incluso la ausencia casi total del oído externo (atresia del pabellón auricular). El conducto auditivo externo puede faltar, lo que puede provocar una disminución de la audición. También es posible que se produzcan pequeñas turgencias cutáneas (acrocordones) delante de los oídos.

Dientes

• Desigualdad de la arcada dental: Ocasiona una sonrisa y dientes que parecen inclinados.
• Dientes: Pequeños, deformes o ausentes (agenesias, hipoplasias dentales).
• Desarrollo: Los dientes pueden desarrollarse más tarde de lo normal.
• Maloclusiones: Son frecuentes.

Anomalías Extracraneales

Además de las anomalías faciales, hasta el 55% de los pacientes con microsomía craneofacial pueden tener anomalías extracraneales. Los bebés y niños con MHF, especialmente los diagnosticados con el síndrome de Goldenhar, pueden tener problemas médicos relacionados con la columna vertebral, las costillas, el corazón, los riñones y el sistema nervioso central (SNC) que deben ser evaluados.

• Columna vertebral y costillas: Anomalías como la formación incompleta, fusiones óseas anormales, o falta de costillas o vértebras. La escoliosis congénita (columna anormalmente curvada) afecta hasta al 50% de los pacientes con síndrome de Goldenhar. Estas anomalías pueden empeorar con el crecimiento, llevando a problemas como escoliosis, caderas dislocadas y trastornos articulares. El desarrollo anormal de la columna o las costillas también puede conducir al síndrome de insuficiencia torácica, que resulta en deformidad de la pared torácica, desarrollo pulmonar limitado y problemas respiratorios.
• Otros órganos: El corazón, los pulmones, los riñones y el sistema nervioso central también pueden verse afectados. De hecho, la presencia de manifestaciones extracraneales puede correlacionarse con una mayor severidad de los rasgos faciales.
• Malformaciones renales y en las extremidades.

Clasificación de la Microsomía Hemifacial

Debido a la gran variabilidad en la expresión fenotípica de esta malformación, se han desarrollado diversas clasificaciones:

• Clasificación de Pruzansky (1969): Basada en radiografías de mandíbulas, observó tres tipos de hipoplasias mandibulares:
  • Grado I: Mandíbula relativamente completa, con leve desviación del tercio inferior.
  • Grado II: Alteración de la simetría, tanto a nivel del tercio inferior como de las órbitas (se subdivide en IIA y IIB).
  • Grado III: Mandíbula muy pequeña o ausente, cuya deformidad empeora con el tiempo.
• Clasificación de Kaban et al. (1988): Modificó la de Pruzansky, añadiendo descripciones de deformaciones vistas en telerradiografías de la articulación temporomandibular.
• Clasificación OMENS (1991): Postulada para ser inclusiva y versátil, analiza los componentes anatómicos por separado y expresa los datos en escala numérica para utilidad clínica. Considera:
  • Orbital (órbita)
  • Mandibular (mandíbula)
  • Ear (oído)
  • Nerve (nervio facial)
  • Soft tissue (tejido blando)
• OMENSPlus: Una extensión de la clasificación OMENS que incluye análisis de anomalías craneofaciales y extracraneofaciales.

Diagnóstico de la MHF

El diagnóstico de la MHF puede realizarse antes o después del nacimiento.

• Diagnóstico prenatal: A veces, los cambios faciales se pueden ver en una ecografía durante el embarazo, lo que permite al médico sospechar la presencia de MHF antes del nacimiento.
• Diagnóstico postnatal: Por lo general, se diagnostica después del nacimiento mediante el análisis de la historia clínica y un examen físico completo realizado por un genetista experimentado en anomalías craneofaciales. No existen análisis de sangre para diagnosticar esta anomalía.

Para obtener un diagnóstico preciso y evaluar la extensión de la afectación, se pueden solicitar pruebas de diagnóstico por imágenes:

• Radiografía de la cabeza: Genera imágenes de los tejidos internos y los huesos de la cabeza.
• Tomografía computarizada (TC o TAC): Produce imágenes detalladas de huesos, músculos, grasa y órganos. Es más exacta que las radiografías comunes.
• Ortopantomografía: Permite un análisis inicial de las estructuras mandibulares y maxilofaciales, evaluando ambos lados en una misma imagen.
• Telerradiografía de perfil: Evalúa, a través de la cefalometría, las relaciones entre maxilar y mandíbula.
• Telerradiografía frontal: Permite observar el grado de asimetría y desviación mandibular.
• Tomografía computarizada en 3D (TC3D): Ofrece una visión más realista y detallada, permitiendo girar las imágenes y ver el aspecto facial desde distintos ángulos. Sin embargo, requiere una mayor exposición a la radiación.
• Protocolos fotográficos: Son útiles en el diagnóstico y en la evaluación del progreso post-tratamiento.

El médico también puede solicitar pruebas genéticas si hay otros familiares con rasgos de microsomía hemifacial, o si desea descartar otras afecciones que puedan estar asociadas con algunos de los mismos síntomas. Al ser la MHF clínicamente variable, un genetista debe descartar otros síndromes que comprometan el macizo maxilofacial.

Tratamiento de la Microsomía Hemifacial

El tratamiento específico de la MHF es extremadamente variable debido a la gran cantidad de diferencias en los tipos y la extensión de las anomalías. Se requiere un enfoque de equipo multidisciplinario especializado en anomalías craneofaciales, que generalmente incluye a los siguientes profesionales:

• Pediatra: Para la salud infantil general.
• Enfermero pediátrico u orientador del paciente: Para la coordinación del plan de tratamiento.
• Genetista o asesor genético: Para entender los trastornos heredados.
• Dentista y ortodoncista: Para dientes, boca y alineación.
• Cirujano oral y maxilofacial: Para cirugías de la cara, boca y mandíbula.
• Cirujano plástico y reconstructivo: Para reparar deformidades físicas.
• Otorrinolaringólogo: Para oídos, nariz y garganta.
• Oftalmólogo: Para ojos y vista.
• Cirujano ortopédico: Para huesos y articulaciones.
• Neurocirujano: Para cirugías del cerebro, médula espinal y nervios.
• Nefrólogo y cardiólogo: Para riñones y corazón, si están afectados.
• Psicólogo y trabajador social: Para el apoyo emocional y recursos.
• Audiólogo: Para evaluar la audición.
• Patólogo del habla y el lenguaje: Para el habla, lenguaje y deglución.

El tratamiento depende de los síntomas individuales del niño y su salud general. En bebés, se enfoca en asegurar una buena respiración y alimentación. En niños mayores, el objetivo es mejorar la uniformidad facial, el movimiento mandibular y la mordida. Los estudios han demostrado que la mayoría de los pacientes con microsomía craneofacial no requieren corrección quirúrgica, pero aquellos que la necesitan a menudo necesitan procedimientos que se pueden realizar en etapas.

Manejo Mandibular

El manejo quirúrgico mandibular es esencial. Dos enfoques principales son:

• Injerto óseo: En casos de subdesarrollo grave del maxilar inferior, se puede recomendar la reconstrucción mediante un injerto óseo tomado de las costillas.
• Distracción osteogénica: Implica colocar un dispositivo en la mandíbula subdesarrollada para alargar y reposicionar el hueso y los tejidos blandos a partir de la separación controlada de segmentos óseos. Esta técnica puede evitar la necesidad de injertos óseos y se puede realizar en etapas tan tempranas como la de recién nacido o lactante, especialmente si la mandíbula subdesarrollada afecta la respiración. Existen distractores intraorales y extraorales, cuya elección depende de la edad del paciente, la severidad de la malformación y la necesidad de movilidad. Estudios comparativos muestran que ambas técnicas tienen una tasa de recidiva similar en avances mandibulares de 6 a 10 mm.

Reconstrucción Auricular

El oído externo generalmente se reconstruye entre los 6 y 8 años de edad. La cirugía varía según el compromiso del pabellón auricular, desde la remodelación del cartílago en hipoplasias leves hasta la reconstrucción completa mediante injertos autólogos (del propio paciente) o aloplásticos (materiales sintéticos).

Corrección de Anomalías Oculares

Puede involucrar cirugías de dermoides epibulbares y coloboma del párpado.

Manejo del Nervio Facial

En casos de parálisis congénita del nervio facial, que es poco común, se puede deber a un traumatismo de nacimiento o de desarrollo. Cuando afecta un solo lado, se observa debilidad muscular con dificultades para levantar la ceja, cerrar el ojo, alimentarse o sonreír. La forma bilateral se conoce como síndrome de Möbius. El 90% de los casos relacionados con traumatismo de nacimiento mejoran espontáneamente. Si no, pueden requerir neurorrafia (unión de nervios) o injertos nerviosos.

Los niños con debilidad/parálisis del nervio facial pueden tener dificultades para cerrar el ojo, lo que puede causar irritación o úlcera de la córnea. Los tratamientos incluyen la protección del ojo (colocación quirúrgica de un pequeño peso en el párpado superior) y la recreación de la sonrisa (transferencia de músculos o implante de un nuevo músculo reconectado microquirúrgicamente).

La parálisis adquirida del nervio facial puede desarrollarse debido a traumatismos, tumores o la parálisis de Bell (infección viral). Muchos niños recuperan la función, completa o parcialmente.

Otros Tratamientos Adicionales

Además de las cirugías, su niño puede necesitar:

• Una sonda de alimentación para proporcionar nutrición, ya que los problemas de alimentación son comunes.
• Terapia del habla, para las dificultades en el habla o deglución.
• Atención dental y ortodoncia, para corregir la alineación de dientes y mandíbula.
• Audífonos y dispositivos para mejorar la vista, si hay afectación.

El tratamiento de la MHF puede durar muchos años, con el objetivo de ayudar al niño a desarrollarse y prosperar, ajustando la forma de la cara y mejorando sus funciones vitales.

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