Fisiología y Trastornos del Sueño Prevalentes en Pediatría

Desde el descubrimiento del sueño de movimientos oculares rápidos (REM) por Aserinsky y Kleitman en 1951, los estudios sobre el sueño han experimentado un gran auge. Anteriormente, el sueño se consideraba un estado pasivo en el que muchas funciones corporales se suspendían o se mantenían en un estado mínimo para la vida. Sin embargo, en la actualidad, se reconoce que el sueño es un estado activo, necesario, periódico y complejo, en el que intervienen diferentes sistemas que se influyen mutuamente.

Este fenómeno sigue una periodicidad circadiana de 20-28 horas, que en el adulto es aproximadamente de 24 horas. Es un proceso evolutivo que comienza en la etapa prenatal, y dormir toda la noche es un logro del desarrollo psicomotor, gobernado principalmente por factores madurativos, constitucionales, genéticos y ambientales. Un buen dormir es el resultado de la combinación de leyes biológicas, el apego y la actitud familiar. El ser humano invierte aproximadamente un tercio de su vida en dormir, lo que subraya la importancia de esta actividad para el equilibrio psíquico y físico, ya que en ella se llevan a cabo funciones fisiológicas imprescindibles.

Fisiología Básica del Sueño

El sueño se divide en dos estados diferenciados: sueño NREM (No Rapid Eye Movement o de ondas lentas) y sueño REM (Rapid Eye Movement o de movimientos oculares rápidos), también conocido como sueño paradójico o sueño MOR. Estos estados se alternan en ciclos a lo largo de la noche.

Fases del Sueño NREM

• Estadio N1: Es el estadio más corto y superficial del sueño. El sujeto es fácil de despertar desde aquí. Los ojos se mueven lentamente bajo los párpados cerrados sin ritmicidad. La respiración es calmada y la frecuencia cardiaca lenta. Pueden presentarse movimientos groseros en búsqueda de posiciones cómodas.
• Estadio N2: Representa el 50% del sueño total. En esta fase se aprecian ondas cerebrales típicas, con los complejos K y los "husos de sueño" (a partir de los 3 meses de edad). Hay ausencia de movimientos oculares y la frecuencia cardiaca es lenta, con alguna arritmia.
• Estadio N3: Es el sueño muy profundo y reparador, caracterizado por la presencia de ondas delta cerebrales. Hay ausencia de movimientos oculares y las frecuencias cardiaca y respiratoria son muy lentas.

Fase REM (R)

La fase REM se caracteriza por la aparición de frecuencias en el electroencefalograma (EEG) similares a las de la vigilia, y movimientos oculares rápidos en el electrooculograma (EOG), mientras que la actividad muscular alcanza una relajación total. Esta fase completa un ciclo de sueño.

Ciclos del Sueño y Polisomnografía

La representación gráfica de la cronología de las diferentes fases del sueño se conoce como hipnograma. A lo largo de una noche de sueño, tras un breve periodo denominado latencia de sueño (que suele durar entre 20 y 30 minutos según la edad del niño), se entra progresivamente en la fase de sueño profundo, pasando por las fases más superficiales (N1 y N2).

Si se realiza una polisomnografía (un estudio que detecta los cambios que se producen en el organismo durante el sueño), registrando EEG, EOG, electromiograma (EMG) y otras variables (actividad cardiaca, movimientos respiratorios), se puede observar la progresión del sueño, apreciándose las ondas cerebrales típicas (complejos K, husos de sueño y ondas delta del sueño profundo).

Ritmos Circadianos y su Desarrollo

El ciclo vigilia-sueño es un claro ejemplo de ritmo circadiano, cuya expresión depende de un conjunto de elementos estructurales que constituyen el sistema circadiano. Este sistema mantiene organizado temporalmente el organismo del niño y le permite sincronizarse con la oscilación ambiental (zeitgeber). Uno de los zeitgeber más potentes es el ciclo de la luz diurna y la oscuridad nocturna, por lo que la exposición del niño a estos ciclos desde el inicio de la vida es crucial.

Este ritmo está generado y organizado por el núcleo supraquiasmático (NSQ), un marcapasos o reloj circadiano localizado en el hipotálamo, que precisa de sincronizadores externos (luz y hábitos sociales) e internos. El reloj circadiano humano puede alterarse, yendo demasiado rápido o lento, lo que resulta en ritmos avanzados o retrasados. Este ritmo circadiano también varía con la edad: adolescentes y adultos jóvenes prefieren acostarse y levantarse tarde, mientras que las personas mayores tienden a hacerlo temprano.

Evolución del Dormir en la Etapa Pediátrica

Durante las dos primeras décadas de la vida, la duración, composición y ritmo del sueño sufren importantes cambios que reflejan la maduración de los sistemas que lo regulan. La alta prevalencia de consultas por problemas del sueño en Atención Primaria subraya la importancia de comprender el comportamiento y la evolución normal del ciclo sueño-vigilia.

Etapa Intrauterina y Recién Nacido (0-2 meses)

• El acople del feto al ritmo sueño-vigilia comienza intraútero, como respuesta pasiva a la secreción materna de melatonina.
• El ambiente intrauterino priva al feto de la exposición directa a claves ambientales esenciales como cambios de temperatura, ritmos de alimentación o luz.
• Al nacer, el bebé pierde el ritmo circadiano materno, y el ritmo biológico ultradiano se establece en la etapa temprana del desarrollo cerebral posnatal.
• El componente de los movimientos oculares durante el sueño es fundamental para el desarrollo de los sistemas sensoriales, siendo el periodo de mayor actividad en fetos y neonatos.
• En los primeros dos meses, la secreción de melatonina es muy baja y continua, sin un ciclo circadiano de secreción. A esta edad es frecuente que aparezcan breves despertares.
• El bebé se duerme en sueño activo, por lo que los movimientos, gestos y emisión de sonidos al iniciar el sueño son la norma.
• El inicio en sueño activo ocurre en el 80% de los episodios de sueño diurno entre la 1-3 semanas de vida.
• Antes de las 28 semanas de edad gestacional, la vigilia no está claramente determinada por un patrón EEG único y solo hay una actividad EEG discontinua. A las 28 semanas ya se pueden observar variaciones cíclicas del EEG, asemejando ciclos vigilia-sueño tempranos.

De 3 a 12 meses

• Hacia los 3 meses de edad, la maduración de los sistemas de control produce una distribución casi estable de los periodos de sueño y vigilia diurnos. El sueño NREM se organiza coincidiendo con el desarrollo de los hemisferios cerebrales.
• Entre las 3 y 6 semanas de vida, el periodo de sueño más largo ocurre indistintamente durante el día o la noche; a partir de las 6 semanas, suele ocurrir durante el periodo nocturno.
• Entre los 3 y 6 meses, el niño desarrolla un ritmo “multimodal” de sueño, caracterizado por una siesta en la mañana, siesta en la tarde y largo sueño nocturno.
• Hacia los 6 meses de edad, el periodo más largo de sueño tiende a ser de algo más de 350 minutos o aproximadamente la mitad del tiempo total de sueño. A esta edad, los spindles, que se desarrollan a los dos meses, no son frecuentes ni corresponden a un estadio de sueño determinado.
• Los ritmos circadianos están completamente desarrollados en los primeros 6 meses de vida. La exposición a la luz controla el tiempo de secreción de melatonina y, por consiguiente, el tiempo de sueño en el lactante y el niño pequeño.
• El número de horas de oscuridad (menos de 3 lux) a las que el niño está expuesto puede influir en la duración de la secreción de melatonina y en el número de horas que el niño duerme.
• El desarrollo del proceso homeostático del sueño se inicia a los dos meses de edad y finaliza alrededor de los 3-4 años.

Primeros Años de Vida (1 a 5 años)

• Hacia el año y medio de edad, se retira la siesta matinal y aparece un ritmo “bimodal” con una siesta a medio día. El sueño total es de 14-15 horas y se consolida un largo periodo de sueño nocturno de 10 a 12 horas.
• Durante los 2-3 primeros años, el sueño diurno continúa con siestas diurnas cortas, y entre los 3-5 años de edad, se consolida en un único periodo nocturno. A los dos años, el 25% de los niños tienen dos siestas diarias, el 66% una única siesta y el 8% de manera irregular.
• A los 2-3 años, los niños todavía tienen ciclos de sueño de aproximadamente 60 minutos, con el primer periodo de sueño REM hacia la hora de inicio del sueño. A partir de los 4-5 años, los ciclos se alargan progresivamente hasta los 90 minutos típicos del adulto.
• El sueño REM desciende progresivamente desde el 30% del tiempo total de sueño al nivel normal de adulto de 20-25%. Estos cambios están estrechamente relacionados con el incremento de los periodos de vigilia diurna.
• La presencia constante de siestas diurnas en niños mayores de 5 años puede alertar sobre algún proceso patológico.

Adolescencia (10 años en adelante)

• Los estudios sugieren que el periodo circadiano intrínseco de los adolescentes es más prolongado, alrededor de 25 horas, lo que indica una tendencia biológica al retraso de fase.
• Los adolescentes tienen dificultad para acostarse y levantarse temprano, lo que puede resultar en excesiva somnolencia diurna.
• Entre los 10 y 13 años, el tiempo en cama en días escolares se recorta cada año, con una diferencia de 63 minutos al final, mientras que en días no escolares solo en 14 minutos.
• Existe una correlación positiva entre la hora de inicio de la secreción de melatonina y el estadio de Tanner.
• Se ha demostrado que aumentar el conocimiento de los adolescentes sobre la higiene del sueño incrementa las prácticas saludables.

Sistemas que Influyen en los Patrones del Sueño Infantil

Cuatro sistemas principales interactúan y maduran conjuntamente en los primeros años de vida, condicionando el desarrollo de un adecuado ritmo vigilia-sueño:

• Ritmo Circadiano: Madura en gran medida al final del primer año.
• Homeostasis del Sueño: Madura entre los 3-4 años.
• Vínculo: Experimenta un gran desarrollo en los primeros 3 años de vida.
• Sistema Motor: También tiene un desarrollo significativo en los primeros años.

La alineación adecuada de los procesos homeostáticos y circadianos en los primeros meses de vida da como resultado la consolidación del sueño por la noche.

Crononutrición y Microbiota Intestinal

La consolidación del eje microbiota-intestino-cerebro juega un papel importante en el rápido desarrollo del sistema nervioso central (SNC) desde la etapa uterina y durante los primeros 3 años de vida. Este eje facilita la transición dinámica de los patrones ultradianos del sueño del recién nacido al patrón circadiano propio del adulto.

• La microbiota intestinal es fundamental en el desarrollo del cerebro desde el nacimiento, y nuestro reloj circadiano puede reflejar qué y cuándo comemos.
• Esta relación bidireccional entre el sistema gástrico y el cerebro está relacionada con las señales serotoninérgicas, ya que las células enterocromafines contienen más del 90% de la serotonina corporal.
• La síntesis de serotonina en las células enterocromafines intestinales está mediada por ácidos grasos de cadena corta y, secundariamente, por ácidos biliares producidos por esporas clostridiales, aumentando su acción con el aumento dietético de triptófano.
• El momento de la ingesta puede afectar procesos fisiológicos como el ciclo sueño/vigilia, la temperatura corporal, el rendimiento y el estado de alerta. El término "crononutrición" hace referencia a la ingesta nutricional coordinada con los ritmos biológicos del organismo.
• Los ciclos diarios de alimentación, luz y actividad, junto con los ritmos moleculares, mantienen la homeostasis y sincronizan el reloj circadiano al sistema metabólico. Esta relación es bidireccional, y los cambios en la dieta pueden influir en los patrones circadianos de alimentación y actividad, modulando el reloj circadiano.
• La melatonina actúa manteniendo la integridad de la barrera intestinal, y el Enterobacter aerogenes (EA) de la microbiota favorece esta acción.

Problemas y Trastornos del Sueño en Pediatría

Frecuentemente, existen problemas del sueño en lugar de verdaderos trastornos del sueño. Los problemas del sueño son patrones de sueño insatisfactorios para los padres, el niño o el pediatra, y no siempre son anormalidades ni requieren tratamiento. En contraste, un trastorno se define como una alteración real de una función fisiológica que controla el sueño.

Los trastornos del sueño son altamente prevalentes en la población pediátrica, especialmente en niños con trastornos del neurodesarrollo, afectando hasta al 90% de estos pacientes. Estos trastornos tienen consecuencias relevantes para el paciente y su familia, incluyendo deterioro en funciones cognitivas, alteraciones conductuales y somnolencia diurna, así como impacto en el entorno familiar (estrés, afectación de relaciones maritales y disrupción del sueño en hermanos).

Síntomas de Sospecha y Diagnóstico

El pediatra de Atención Primaria juega un papel fundamental en el diagnóstico precoz. Es crucial preguntar sobre el sueño, conocer su evolución normal y disponer de herramientas de cribado y agendas de sueño. Los síntomas de sospecha incluyen:

• Síntomas mayores: En niños mayores de un año, tres a cinco requerimientos de acción durante la noche, más de tres noches a la semana. Somnolencia diurna excesiva en un niño de cinco años. Dificultad creciente para despertarlo por las mañanas. Irritabilidad excesiva al despertar. Latencia de sueño mayor de media hora de manera habitual.
• Síntomas menores: Dificultades de concentración y memoria sin otra causa. Deterioro del rendimiento escolar. Incremento de irritabilidad o aparición de conductas agresivas. Aumento espontáneo del tiempo de sueño acompañado de mejoría de la conducta.

Un grupo de preguntas clave para orientar la presencia de problemas es:

• Cuando duerme, ¿se despierta al menos tres noches a la semana más de tres veces por la noche?
• ¿Ronca o hace ruido al respirar mientras duerme?
• ¿Cuántas horas duerme cada día?
• ¿Tiene conductas o movimientos que le llamen la atención mientras duerme?

La polisomnografía es el "gold standard" para el diagnóstico de trastornos del sueño, ya que evalúa la función cerebral (EEG), respiratoria, signos vitales y movimientos. Sin embargo, su costo y las dificultades técnicas en pacientes con trastornos del neurodesarrollo son desventajas. Videos caseros también pueden complementar la anamnesis clínica.

Trastornos del Sueño en Trastorno del Espectro Autista (TEA)

Los niños con TEA presentan una alta tasa de alteraciones del sueño (50-80%). Los problemas más frecuentes son dificultades en la conciliación, despertares nocturnos frecuentes y prolongados, y un tiempo total de sueño reducido. El insomnio es 10 veces más frecuente en niños con TEA y tiende a persistir hasta la adolescencia. Estos trastornos pueden evidenciarse precozmente, incluso antes del diagnóstico de TEA.

Diferencias Objetivables en el Sueño en TEA

• Cronología: No hay diferencia en el tiempo total de sueño durante los primeros 30 meses. La diferencia es máxima a los 6 años (43 minutos menos) y se mantiene a los 11 años (20 minutos menos).
• Estructura: Latencia de sueño prolongada, tiempo total de sueño reducido, despertar precoz, menor eficacia del sueño y mayor número de despertares nocturnos.

Causas Atribuidas a Trastornos del Sueño en TEA

• Factores intrínsecos: Alteración en el neurotransmisor serotonina (precursor de la melatonina), niveles alterados de melatonina debido a bajo nivel de la enzima ASMT, y anomalías genéticas en genes implicados en el reloj circadiano y la secreción de melatonina. Trastornos del procesamiento sensorial con hiperreactividad a estímulos.
• Factores médicos: La epilepsia está presente en el 30% de los niños con autismo. Crisis epilépticas nocturnas son frecuentes. Niveles bajos de hierro, desórdenes gastrointestinales, alteraciones odontológicas y comorbilidades psiquiátricas (depresión, ansiedad, T.O.C.) también pueden interferir. El uso de ciertos medicamentos (antiepilépticos, psicotrópicos) puede alterar el sueño.
• Factores conductuales: Higiene de sueño deficiente.

Estudios de polisomnografía en niños con TEA muestran baja eficiencia y latencia de sueño prolongada, disminución de las etapas 1 y 3 del sueño NREM, disminución del porcentaje de sueño REM y reducción del tiempo total de sueño.

Enfrentamiento Terapéutico en TEA

Incluye terapias no farmacológicas, a las cuales se recomienda adicionar suplementación con melatonina, debido a la evidencia de bajos niveles endógenos. La melatonina exógena es efectiva para mejorar la calidad del sueño, disminuyendo la latencia y aumentando la eficiencia y el tiempo total de sueño.

Síndrome de Smith-Magenis (SSM)

Es un síndrome genético raro con compromiso multisistémico causado por mutación en el gen RAI1 (haploinsuficiencia del gen RAI1) en el cromosoma 17p11.2, que es regulador del ciclo circadiano. Los pacientes con SSM presentan severas alteraciones del sueño, incluyendo un ciclo circadiano invertido en la mayoría de los casos.

Medidas Preventivas de Problemas del Sueño

Se han establecido medidas preventivas según la etapa del niño:

• Del recién nacido a los dos meses: Facilitar que el bebé aprenda a dormirse solo, calmarlo sin dormirlo, usar chupete tras la instauración de la lactancia materna y mantener horarios y lugares adecuados para el sueño.
• Al cumplir los dos meses: Establecer rutinas fijas para acostarse y no despertar al bebé para alimentarlo.
• Al cumplir los seis meses: En caso de despertares nocturnos (que son normales en los primeros ocho meses), no alimentar, no encender la luz y no sacarlo de la cuna. Consolar con caricias y frases cariñosas. Buscar un peluche compañero en la cuna. Dejar la puerta del cuarto abierta.
• Al cumplir los 12 meses: Ambiente tranquilo y oscuro. Horarios de levantarse y acostarse consistentes. Temperatura confortable en la habitación. Mínimo ruido ambiental. Evitar acostarlo con hambre, pero también el exceso de líquidos. Enseñar a dormirse solo, transmitiendo el mensaje de autonomía y no de castigo. Evitar actividad física vigorosa 1-2 horas antes de dormir.

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