¿Qué es la fibrosis quística?
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria, grave y potencialmente mortal, con un patrón de herencia autosómica recesiva. Se origina por una mutación en el gen CFTR (regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística), localizado en el cromosoma 7. Esta alteración provoca que el cuerpo produzca una mucosidad anormalmente espesa y pegajosa que se acumula en las vías respiratorias de los pulmones, el páncreas, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo.
Esta mucosidad obstruye las vías por donde fluyen las enzimas digestivas y retiene bacterias en los pulmones, lo que deriva en infecciones pulmonares crónicas, inflamación y serios problemas digestivos. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes.
El cribado neonatal: detección temprana
El cribado neonatal, conocido popularmente como la "prueba del talón", es fundamental para diagnosticar la FQ antes de que aparezcan síntomas graves. Se realiza entre las 24 y 72 horas de vida mediante una pequeña incisión en el talón del bebé para recoger gotas de sangre.
Protocolos de cribado
El método principal consiste en la determinación de tripsinógeno inmunorreactivo (TIR). Dependiendo de los protocolos regionales, se pueden emplear distintas estrategias:
- TIR/TIR: Se repite la prueba de TIR a los 20-40 días de vida si el primer resultado es elevado.
- TIR/ADN: Si la primera TIR es alta, se realiza un estudio genético en la misma muestra para buscar mutaciones frecuentes.
Un diagnóstico temprano permite iniciar tratamientos preventivos, como la erradicación precoz de la Pseudomonas aeruginosa, lo cual mejora significativamente la supervivencia y la calidad de vida del paciente.
Diagnóstico y confirmación
Si el resultado del cribado es positivo, el bebé debe ser derivado a una unidad de referencia especializada para confirmar el diagnóstico. El patrón oro para esta confirmación es la prueba del sudor, que mide la concentración de cloruro. Se considera positiva si los niveles son iguales o superiores a 60 mmol/l.
Resultados del proceso diagnóstico:
| Resultado | Interpretación |
|---|---|
| Falso positivo | Prueba del sudor normal y estudio genético negativo. |
| Diagnóstico de FQ | Prueba del sudor positiva y/o dos mutaciones detectadas. |
| Portador sano | Prueba del sudor normal y una sola mutación detectada. |
Síntomas en el recién nacido
Aunque el cribado permite la detección antes de los síntomas, es importante conocer las señales de alerta:
- Íleo meconial: Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida.
- Nutrición: Retraso en el crecimiento e incapacidad para aumentar de peso.
- General: Piel con sabor salado al besar al bebé.
- Digestivo: Heces pálidas, fétidas, con moco o que flotan.
Fisioterapia respiratoria en bebés y niños pequeños
Tratamiento y manejo
El tratamiento es multidisciplinario y busca controlar la enfermedad desde el inicio:
- Control de secreciones: Fisioterapia respiratoria diaria, suero salino hipertónico y dornasa alfa para diluir el moco.
- Control de infecciones: Antibióticos (orales, inhalados o intravenosos) para tratar infecciones sinusales y pulmonares.
- Apoyo nutricional: Suplementos de enzimas pancreáticas en cada comida y vitaminas liposolubles (A, D, E, K).
- Moduladores de CFTR: Medicamentos (como ivacaftor) que actúan directamente sobre la proteína defectuosa para mejorar su función.
La educación de la familia es clave. Se recomienda evitar el contacto con otras personas con FQ para prevenir el intercambio de infecciones cruzadas y fomentar un estilo de vida activo con ejercicio regular.