Feto Grande y Malformaciones Congénitas Fetales (MCF)

Durante el embarazo, la salud y el desarrollo del feto son de suma importancia. Dos condiciones que requieren atención especial y un diagnóstico preciso son el feto grande para la edad gestacional, comúnmente conocido como macrosomía fetal, y las malformaciones congénitas fetales (MCF). Ambas situaciones pueden implicar riesgos específicos y requieren un seguimiento adecuado para asegurar el mejor resultado posible para la madre y el bebé.

Macrosomía Fetal: Un Feto Grande para la Edad Gestacional

Definición y Terminología

Decimos que un feto es Grande para la Edad Gestacional (GEG) cuando el peso fetal estimado al hacer la ecografía es superior al percentil 97, teniendo en cuenta las semanas de embarazo y el sexo del bebé. El término macrosomía fetal se utiliza para describir a un recién nacido que es mucho más grande que el promedio. Se suele hablar de macrosomía cuando se calcula que el peso del bebé al nacer será mayor del percentil 90 o superior a 4 kilos de peso, independientemente de su edad gestacional. Un bebé al que se le diagnostica macrosomía fetal pesa más de 8 libras con 13 onzas (4000 gramos), independientemente de su edad gestacional.

En todo el mundo, cerca del 9% de los bebés pesan más de 8 libras con 13 onzas (4000 gramos). Los riesgos asociados con la macrosomía fetal aumentan enormemente cuando el peso al nacer es superior a las 9 libras con 15 onzas (4500 gramos).

Es importante distinguir entre un feto grande "constitucional", sin ninguna patología, y los fetos que son grandes como indicio de que existe algún trastorno en el embarazo. El peso de un recién nacido viene condicionado por una combinación de factores fetales, maternos y placentarios.

Causas y Factores de Riesgo

La frecuencia de estos fetos varía entre el 8 y 10% de todos los embarazos. Los factores genéticos y las afecciones de la madre, como la obesidad o la diabetes, pueden causar la macrosomía fetal. En raras ocasiones, un bebé puede tener una enfermedad que lo haga crecer más rápido y más grande. A veces, se desconoce qué genera que un bebé sea más grande que el promedio.

Se han reconocido algunos factores de riesgo relacionados con fetos macrosómicos:

• Diabetes de la madre: Si la madre tuvo diabetes antes del embarazo (diabetes pregestacional) o la contrae durante el embarazo (diabetes gestacional), es más probable que el bebé tenga macrosomía fetal. Un control inadecuado de la diabetes puede llevar a que el feto tenga hombros más grandes y una mayor cantidad de grasa corporal.
• Obesidad de la madre: Si la gestante tiene obesidad, el riesgo de macrosomía fetal aumenta.
• Aumento excesivo de peso durante el embarazo: Un aumento considerable de peso materno incrementa este riesgo.
• Antecedentes de macrosomía fetal: Si ya se tuvo un bebé de gran tamaño, el riesgo de tener otro con macrosomía fetal es mayor. También, si al nacer la madre pesó más de 4 kilogramos.
• Embarazos anteriores: El riesgo de tener un bebé con macrosomía fetal es mayor con cada embarazo. Hasta el quinto embarazo, el peso promedio de cada recién nacido suele aumentar de forma sucesiva unas 4 onzas (113 gramos).
• Tener un varón: Por lo general, los bebés varones pesan un poco más que las niñas. La mayoría de los bebés que pesan más de 9 libras y 15 onzas (4,5 kilogramos) son varones.
• Embarazo pasado de término: Si el embarazo se extiende más de dos semanas después de la fecha prevista de parto, el bebé corre un mayor riesgo.
• Edad de la madre: La macrosomía fetal es muy probable que se deba a la diabetes, la obesidad o el aumento de peso de la madre durante el embarazo.
• Genética y hormonas: Por causa genética y hormonal los niños pesan aproximadamente entre un 5-10% más que las niñas, siendo el peso promedio al nacer, a las 40 semanas, unos 3.200 gramos las niñas y 3.400 gramos los niños.
• Embarazos de embriones congelados: En estos casos, el endometrio se prepara artificialmente con estrógenos y progesterona, lo que puede favorecer un mayor crecimiento fetal.

Diagnóstico de la Macrosomía Fetal

La macrosomía fetal puede resultar difícil de detectar y de diagnosticar durante el embarazo. Sin embargo, el diagnóstico es sencillo a través de la ecografía, que permite una estimación muy precisa de las medidas fetales y su pronóstico de peso. Además de la ecografía, otros signos pueden alertar al profesional de la salud:

• Altura del fondo uterino: Durante las visitas prenatales, el proveedor de atención médica podría medir la altura del fondo uterino, que es la distancia desde la parte superior del útero hasta el hueso púbico. Una altura mayor de la esperada podría ser un signo de macrosomía fetal.
• Exceso de líquido amniótico (polihidramnios): Tener demasiado líquido amniótico, que es el líquido que rodea y protege al bebé durante el embarazo, puede ser un signo de que tu bebé es más grande que el promedio. La cantidad de líquido amniótico refleja la producción de orina del bebé, y un bebé más grande produce más orina. Algunas afecciones que aumentan el tamaño del bebé también podrían aumentar su producción de orina. Los casos leves de polihidramnios pueden desaparecer por sí solos.

Los parámetros ecográficos importantes para la estimación del peso fetal incluyen la circunferencia abdominal (CA) y la longitud del fémur (FL).

Riesgos y Complicaciones Asociadas

La macrosomía fetal implica riesgos tanto para la madre como para el feto, pues incrementa la probabilidad de complicaciones.

Riesgos para el bebé:

• Distocia de hombros: Los fetos grandes tienen más riesgo de distocia de hombros durante el parto, una dificultad para extraer el tronco fetal tras la salida de la cabeza, lo que puede requerir maniobras traumáticas para la extracción fetal.
• Lesiones durante el parto: La macrosomía fetal puede hacer que el bebé se atasque en el canal del parto o requiera el uso de fórceps o un dispositivo de vacío (parto instrumentado).
• Nivel de glucosa en la sangre menor de lo normal: Un bebé al que se le haya diagnosticado macrosomía fetal es más propenso a nacer con un nivel de glucosa en la sangre menor de lo normal. Si la madre padecía diabetes, el bebé, al nacer, puede tener problemas con la regulación de su propia glucosa en sangre.
• Obesidad infantil y síndrome metabólico: Las investigaciones sugieren que el riesgo de obesidad infantil aumenta a medida que aumenta el peso al nacer. Además, el bebé corre el riesgo de tener síndrome metabólico durante la infancia, lo que aumenta el riesgo de enfermedades cardíacas, accidentes cerebrovasculares y diabetes en la adultez.

Riesgos para la madre:

• Parto complicado: Mayor riesgo de parto que requiera instrumentación o cesárea.
• Laceraciones del aparato genital: Durante el trabajo de parto, la macrosomía fetal puede hacer que el bebé dañe el canal de parto, por ejemplo, desgarrando los tejidos vaginales y los músculos perineales.
• Sangrado después del parto: La macrosomía fetal aumenta el riesgo de que los músculos uterinos no se contraigan adecuadamente después de dar a luz (atonía uterina), lo que puede llevar a un sangrado potencialmente grave.
• Rotura uterina: Si ha habido una cesárea previa o una cirugía uterina importante, la macrosomía fetal aumenta el riesgo de rotura uterina durante el trabajo de parto.

Es importante señalar que los riesgos tradicionalmente asociados a los fetos macrosómicos (distocia de hombros y daños en el nervio braquial) no se explican tan solo por el peso elevado de los fetos. En el caso de bebés macrosómicos de hasta 4,5 kilos no había diferencias significativas respecto a la distocia de hombros con los bebés "normales" en algunos estudios. Por lo tanto, la macrosomía per se no es motivo para una cesárea electiva o una inducción temprana del parto.

No obstante, si la macrosomía es consecuencia de diabetes materna, el feto sufriría un aumento de la circunferencia abdominal y el tamaño de los hombros en relación al diámetro cefálico, debido al hiperinsulinismo que presenta el feto, por lo que el riesgo de distocia de hombros es mayor.

Manejo y Prevención

El simple hecho de que el bebé sea un feto grande no implica por sí mismo que haya que finalizar antes el embarazo ni tampoco que tenga que ser mediante cesárea. Se realizará una ecografía en semana 38-39 para determinar nuevamente el peso fetal. Hoy día, si el feto es grande se puede programar la finalización a partir de la semana 39 de embarazo.

La indicación de finalizar mediante cesárea únicamente se reserva para aquellos bebés que pesen de manera estimada más de 5 kg si la mamá no es diabética, y para fetos de más de 4.5 kg si la mamá tiene diabetes gestacional o pregestacional.

Los riesgos para la madre pueden ser minimizados animando a la gestante a elegir la postura que desee en el expulsivo y realizando un manejo expectante del parto, no planificando inducciones ni cesáreas sin justificación clara. Con respecto a los partos vaginales después de cesárea (PVDC), un feto macrosómico no es contraindicación, aunque a medida que aumenta el peso del bebé, disminuye la probabilidad de un parto vaginal.

Prevención:

Es posible que no siempre se pueda prevenir la macrosomía fetal, pero es fundamental un embarazo saludable:

• Consulta preconcepcional: Hablar con el proveedor de atención médica antes de quedar embarazada. Si se tiene obesidad, buscar apoyo para alcanzar un peso saludable.
• Control del peso: Aumentar una cantidad saludable de peso durante el embarazo (entre 11 a 16 kilogramos si se tiene un peso normal antes del embarazo) favorece el crecimiento y el desarrollo del bebé.
• Control de la diabetes: Si se tiene diabetes pregestacional o gestacional, un control estricto del nivel de glucosa en la sangre es la mejor manera de prevenir complicaciones.
• Actividad física: Seguir las recomendaciones médicas para la actividad física.

Malformaciones Congénitas Fetales (MCF)

Concepto e Impacto

Las malformaciones congénitas fetales (MCF) son anomalías estructurales o funcionales que se presentan desde el nacimiento. Cerca del 3% al 5% de los embarazos a término dan lugar al nacimiento de un niño con una anomalía o una enfermedad hereditaria, y alrededor del 35% de las muertes perinatales tienen su causa en MCF. Asimismo, casi todos los fetos con anomalías son hijos de madres gestantes (MG) en quienes no se previó dicha lesión. También existe un alto riesgo de enfermedad o muerte del feto si el crecimiento intrauterino se retrasa más de lo normal.

Las alteraciones del desarrollo se deben sobre todo a un funcionamiento deficiente de la placenta o a una enfermedad materna subyacente. Así, alrededor del 5% de los fetos se encuentran en riesgo por estos factores. El descubrimiento de las MCF tiene consecuencias médicas, psicológicas y socioeconómicas de largo alcance.

Medicina Fetal y Evolución Diagnóstica

La medicina fetal es una subespecialización de la obstetricia que se centra en el feto y tiene que ver con el diagnóstico y posible tratamiento de las enfermedades fetales o MCF. El concepto del feto como 'paciente', es decir, como un individuo cuya enfermedad puede ser objeto de tratamiento, es relativamente reciente. Las mejores técnicas diagnósticas prenatales han traído consigo drásticos cambios en la obstetricia moderna.

En años recientes, en los Países Bajos se han creado centros satélites, en los cuales se hacen las ecografías dentro del centro de atención terciaria. Esto posibilita el desarrollo y el mantenimiento de la pericia necesaria para concentrar el conocimiento y la destreza en el diagnóstico de las MCF, así como para establecer el curso de las mismas. El examinador debe tener siempre la oportunidad de discutir los resultados con especialistas en MCF, en enfermedades hereditarias y en pediatría.

Técnicas Diagnósticas Prenatales

Exámenes Ecográficos

La ecocardiografía (Ec), técnica diagnóstica introducida en 1950, se convirtió a partir de 1970 en el método de elección para obtener imágenes diagnósticas en el embarazo. Hace una década, los exámenes Ec en la MG eran vistos como un método para valorar de modo fiable la vitalidad del embarazo y la edad gestacional. Hoy han evolucionado hasta convertirse en una técnica fundamental para el diagnóstico de las MCF.

Por lo general, en la sanidad pública se realizan tres ecografías para verificar que el desarrollo y crecimiento del bebé es adecuado. Esto ocurre sobre todo en etapas muy tempranas del embarazo. Sin embargo, el obstetra enseguida identificará al embrión y podrá saber si se ha implantado en el lugar correcto.

La confiabilidad de la determinación de una anomalía fetal por Ec está relacionada con la etapa del embarazo, el equipo empleado y la destreza del examinador. A pesar de los enormes avances logrados en la resolución del escáner, la Ec realizada alrededor de las semanas 18 y 20 de embarazo brinda la mejor opción para el examen anatómico detallado del feto.

La sensibilidad de la Ec también depende del sistema orgánico que se va a examinar. Por ejemplo, la sensibilidad de la Ec para detectar MCF del SNC es de cerca de 88%, pero tan solo de 28% para las MCF cardíacas. Además, algunas MCF solo se desarrollan durante el curso del embarazo y son difíciles o imposibles de detectar con una Ec única, en especial cuando se realiza en una etapa temprana de la gestación.

Ecografía Tridimensional (3D)

En la última década también asistimos al desarrollo de la Ecografía tridimensional (3D). Los sistemas Ec 3D modernos dan imágenes de superficie y mediciones de volumen, así como imágenes tipo 'rayos X'. Estas nuevas técnicas ofrecen una mejor posibilidad de hacer el diagnóstico correcto de las MCF. La Ec 3D ofrece importantes ventajas sobre las técnicas 2D en este tipo de diagnóstico complejo, especialmente para valorar las MCF cardíacas.

Con los ajustes oportunos, se puede descomponer el volumen en sus tres planos ortogonales, obteniendo tres planos perpendiculares simultáneos de ecografía 2D, que van cambiando a medida que nos desplazamos por el volumen, poniendo de manifiesto las diferentes estructuras. Se puede adquirir un volumen de una zona determinada del feto. El valor real de la 3D reside no tanto en las atractivas imágenes de la superficie, sino en los cálculos de volumen con la ayuda de cortes en multiplano. Esto facilita la obtención de excelentes imágenes de los órganos internos, como el corazón, los pulmones y el cerebro.

La Ec 3D es también importante en la valoración de las MCF cardíacas. Con las imágenes 3D en tiempo real se puede observar la acción de las válvulas durante el ciclo cardiaco, de manera que es posible establecer si hay escape de sangre a través de ellas.

Actualmente se investiga si es posible usar la Ec 3D para detectar y cuantificar la hipoplasia de los pulmones (PH), un parámetro importante que ofrece una indicación fiable de la PH en situaciones de retraso del crecimiento, siendo una valoración más precisa que la obtenida con la Ec 2D convencional sobre la capacidad de los pulmones para funcionar después del parto.

Procedimientos de Tamizaje

Estos procedimientos buscan identificar a las madres gestantes con mayor riesgo de tener un bebé con una anomalía.

• Tamizaje sérico en el segundo trimestre: El cribado prenatal para el síndrome de Down (T-21) y otras anomalías cromosómicas se ofrece a las MG. Consiste en el análisis de tres marcadores en la sangre materna (alfa fetoproteína, HCG y estriol), conocido como 'triple marcador', que se puede aplicar desde la semana 15 de gestación. Esta prueba tiene una tasa de detección de 65% para el T-21.
• Translucencia nucal y tamizaje en suero en el primer trimestre: Recientemente se introdujeron pruebas de cribado que se pueden aplicar en el primer trimestre del embarazo. Uno de los más importantes es la translucencia nucal (TN), que da un indicio de la probabilidad de una anomalía cromosómica. Se basa en un examen ecográfico entre las semanas 11 y 14 de gestación, en el cual se cuantifica el líquido en la parte posterior del cuello fetal. Hay una relación entre la cantidad de líquido y la probabilidad de T-21, con una tasa de detección de 70 a 75%.

Técnicas Invasivas de Diagnóstico Prenatal (DPI)

Estas técnicas permiten obtener células fetales para análisis cromosómico y de ADN, ofreciendo un diagnóstico definitivo.

• Amniocentesis (Amn): La Amn es el método DPI más importante y más ampliamente aceptado. Se aplica a partir de la semana 15 del embarazo, obteniendo cerca de 15 ml de líquido amniótico. Como el riesgo de aborto iatrogénico (AI) está alrededor del 0,3 al 0,5%, la Amn se considera como una de las técnicas más seguras.
• Biopsia de la vellosidad coriónica (BVC): Consiste en la aspiración de este tejido fetal por medio de una aguja, que se inserta a través de la pared abdominal y uterina materna hasta la placenta. La prueba se practica a las semanas 11 o 12 de embarazo, pero la BVC transabdominal puede hacerse hasta avanzado el tercer trimestre. Esta técnica acarrea un riesgo más alto que la Amn, con una posibilidad de AI de 0,5 a 1,0%. Además de los exámenes cromosómicos, la BVC es idónea para el diagnóstico de anomalías del ADN en el feto.

En la actualidad, el análisis citogenético clásico se complementa con el creciente uso de técnicas modernas, como la fluorescencia de hibridización in situ (FISH) y la amplificación de sondas mediada por ligaduras múltiples (MLPA), para reducir el tiempo requerido para obtener los resultados.

Resonancia Magnética Nuclear (RMN)

La RMN ha estado en uso clínico durante veinte años, pero solo hasta hace poco tiempo se usaba rara vez para el diagnóstico prenatal. Hoy, con las secuencias rápidas y ultrarrápidas de RMN, es posible obtener imágenes de alta calidad sin tener que inmovilizar al feto. Aparte de las excelentes imágenes anatómicas del feto, la real fortaleza de la RMN reside en el diagnóstico más preciso de las MCF del Sistema Nervioso Central (SNC), con consecuencias para la asesoría prenatal, así como para la terapia fetal y neonatal.

Técnicas desarrolladas recientemente, como las imágenes ponderadas por difusión (IPD), posibilitan la detección de regiones hipóxicas del cerebro, lo que ha probado su valor en el tratamiento de los bebés prematuros. Se está investigando el uso de IPD en la valoración de fetos en riesgo por restricción del crecimiento intrauterino, preeclampsia de la MG o el síndrome de transfusión feto-fetal.

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