La presencia del signo de la doble burbuja en el diagnóstico prenatal es un hallazgo característico que sugiere una obstrucción duodenal, siendo la atresia duodenal la causa más común. Esta afección implica que la primera parte del intestino delgado (el duodeno) no se ha desarrollado adecuadamente, impidiendo el paso de los contenidos del estómago.
Desarrollo Embrionario del Intestino
Como consecuencia del plegamiento cefalocaudal y lateral del embrión, una porción de la cavidad del saco vitelino revestida por endodermo queda incorporada al embrión para formar el intestino primitivo. Las otras dos porciones (saco vitelino y alantoides) quedan en posición extraembrionaria. Tanto en el extremo cefálico como en la porción caudal del embrión, el intestino primitivo forma un tubo ciego: el intestino anterior y el intestino posterior. La parte media, el intestino medio, conserva por un tiempo su comunicación con el saco vitelino a través del conducto onfalomesentérico.
En el caso del duodeno, durante las semanas 6 y 7 del desarrollo embrionario, la luz duodenal se oblitera fisiológicamente por proliferación de las células de sus paredes. Sin embargo, entre las 8 y 10 semanas, esta luz vuelve a recanalizarse. Si este proceso no ocurre, se produce la atresia duodenal.
¿Qué es la Atresia Duodenal?
El término atresia hace referencia a un defecto congénito de una víscera hueca que resulta en una obstrucción completa de su luz. La atresia duodenal es una afección en la cual la primera parte del intestino delgado (el duodeno) no se ha desarrollado adecuadamente; no está abierto y no permite el paso de los contenidos del estómago. No se conoce la causa exacta de la atresia duodenal, pero se cree que es el resultado de problemas durante el desarrollo de un embrión, donde el duodeno no cambia de una estructura sólida a una estructura similar a un tubo como lo haría normalmente.
La atresia duodenal es la segunda atresia más frecuente del aparato digestivo, con una incidencia estimada de 1 cada 10.000 nacidos vivos, y es responsable del 60% de las obstrucciones intestinales en el período neonatal.
Diagnóstico Prenatal: El Signo de la Doble Burbuja
En el período prenatal, el signo de la doble burbuja es un hallazgo característico en la ecografía. En un corte axial del abdomen fetal, se observa una burbuja a la izquierda que corresponde al estómago y otra a la derecha que corresponde a la primera porción del duodeno. Para confirmar este hallazgo, es imprescindible que haya continuidad entre ambas burbujas.
La atresia duodenal se diagnostica comúnmente mediante ecografía prenatal en el segundo o tercer trimestre (normalmente >24 semanas) mediante este clásico signo, que representa un estómago dilatado y lleno de líquido y un duodeno proximal. Una ecografía fetal también puede mostrar cantidades altas de líquido amniótico en el útero (polihidramnios), debido a la incapacidad del feto para tragar y absorber líquido, lo que se presenta frecuentemente asociado a la atresia duodenal.
Limitaciones del Signo de la Doble Burbuja
Sin embargo, este signo posee numerosas limitaciones:
- No está libre de falsos positivos.
- Es infrecuente observarlo antes de las 20 semanas de gestación, ya que el estómago alcanza el 60% de su amplitud de presión cerca de las 25 semanas.
- El vómito fetal puede descomprimir el estómago, lo que podría impedir su visualización.
Anomalías Congénitas Asociadas
La atresia duodenal se asocia con otras anomalías congénitas hasta en un 50% de los casos. Las asociaciones más frecuentes incluyen:
- Trisomía 21 (Síndrome de Down): Muy frecuente, ocurriendo en aproximadamente un 25-40% de los casos, por lo que se debe solicitar un cariotipo fetal.
- Cardiopatías congénitas: Un 20-30% de los fetos puede presentar alguna, por lo que también estaría indicado un ecocardiograma fetal.
- Síndrome de VACTERL (anomalías vertebrales, atresia anal, malformaciones cardíacas, fístula traqueoesofágica, atresia esofágica, anomalías renales y aplasia radial, y anomalías de las extremidades).
- Páncreas anular.
- Malformaciones del tracto biliar y anomalías mandibulofaciales.
La importancia del diagnóstico prenatal en la atresia duodenal radica en que puede verse asociada a otras anomalías congénitas y genéticas, lo que orienta un manejo adecuado y la planificación del parto en un centro hospitalario de tercer nivel.
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Síntomas Postnatales de la Atresia Duodenal
Después del nacimiento, los lactantes con atresia duodenal presentan dificultades alimentarias y vómitos, que pueden ser biliosos. Los síntomas de la atresia duodenal incluyen:
- Inflamación de la parte superior del abdomen (a veces).
- Vómito temprano en grandes cantidades, que puede ser verdoso (contiene bilis), o vómito continuo, incluso cuando el bebé no ha sido alimentado por varias horas.
- No tener deposiciones después de las primeras heces del meconio.
Diagnóstico Postnatal y Pruebas Complementarias
El diagnóstico se sospecha por los síntomas y los hallazgos radiográficos clásicos de doble burbuja que muestran una burbuja en el estómago y otra en el duodeno proximal, con poco o nada de aire en el intestino distal. Una radiografía abdominal puede mostrar aire en el estómago y la primera parte del duodeno, sin que se presente aire más allá.
Si bien una seriada gastroduodenal permite el diagnóstico definitivo, esta debe ser realizada de manera cuidadosa por un radiólogo experimentado en niños para evitar la aspiración, y no es necesaria si se realizará cirugía de forma inmediata. Si la cirugía se debe retrasar (por ejemplo, debido a otros problemas médicos o la necesidad de estabilización del lactante), se debe realizar un enema de contraste para confirmar que el signo de doble burbuja no se debe a malrotación.
Tratamiento de la Atresia Duodenal
El tratamiento definitivo para la atresia duodenal es la cirugía. Una vez que se sospecha el diagnóstico, los lactantes no deben recibir aporte oral y debe colocarse una sonda nasogástrica para descomprimir el estómago. La deshidratación y los desequilibrios electrolíticos se corrigen administrando líquidos a través de una vía intravenosa (IV).
La cirugía para corregir la obstrucción duodenal no es una emergencia médica, pero es necesaria. La cirugía exacta dependerá de la naturaleza de la anomalía. Otros problemas asociados (como los relacionados con el síndrome de Down) se deben tratar de manera correspondiente. Se espera la recuperación de la atresia duodenal después del tratamiento quirúrgico.
Otros Cuadros de Obstrucción Duodenal
El duodeno puede obstruirse también por otras causas, no solo por atresia. Estas incluyen estenosis, quiste coledociano y páncreas anular.
Estenosis Duodenal
Esta anomalía es menos frecuente que la atresia duodenal, pero sus manifestaciones son similares y también requiere cirugía. Se asocia con frecuencia al síndrome de Down.
Quiste Coledociano
Un quiste coledociano puede obstruir el duodeno por compresión extrínseca. La incidencia varía, siendo más común en algunas regiones. Clásicamente, los lactantes con quiste coledociano presentan dolor abdominal, masa en el cuadrante superior derecho e ictericia. Si el quiste es grande, también puede manifestarse por grados variables de obstrucción duodenal. El tratamiento es quirúrgico y requiere resección completa del quiste debido al riesgo elevado de desarrollar cáncer en los remanentes del quiste.
Páncreas Anular
El páncreas anular es una anomalía congénita rara y se asocia con frecuencia con el síndrome de Down. En esta anomalía, el tejido pancreático rodea la segunda porción del duodeno y causa una obstrucción. La mayoría de las personas afectadas permanecen asintomáticas, pero los recién nacidos pueden presentar trastornos alimentarios y vómitos biliosos. El diagnóstico puede ser sugerido por una radiografía de abdomen que muestra el mismo signo de la doble burbuja que se ve en la atresia duodenal, y se confirma mediante TC o colangiopancreatografía por resonancia magnética (CPRM). El tratamiento es la derivación quirúrgica del órgano con duodenoduodenostomía o gastroyeyunostomía.