Las displasias musculoesqueléticas son un grupo heterogéneo de alteraciones del crecimiento óseo que resultan en un esqueleto anormal en forma, tamaño y densidad ósea, manifestándose en malformaciones de las extremidades, tórax y cráneo. El sistema de clasificación internacional reconoce 372 clases diferentes, clasificadas en 37 grupos por criterios moleculares, bioquímicos y/o radiográficos.
La detección precoz de cualquier deformidad esquelética en el feto es crucial, y la ecografía prenatal es una herramienta fundamental utilizada por los ginecólogos para valorar el desarrollo fetal y detectar posibles alteraciones.
Tipos Específicos de Displasias que Afectan el Fémur y el Desarrollo Fetal
Displasia Evolutiva de Cadera (DDC)
Una displasia evolutiva de cadera es un problema en la manera en que se forma la cadera de un bebé. Esta afección puede comenzar antes del nacimiento o desarrollarse después, a medida que el bebé crece, afectando a una o ambas caderas. La mayoría de los bebés tratados por DDC se convierten en niños activos y sanos sin problemas de cadera.
La cadera es una articulación esférica donde la parte superior del fémur (la parte esférica) encaja en la cavidad del hueso de la pelvis. En la DDC, la cadera no se forma correctamente; la parte esférica de la articulación puede estar parcial o completamente fuera de su cavidad, o deslizarse dentro y fuera. A menudo, la cavidad es demasiado superficial. Si no se corrige, la cadera no crecerá adecuadamente, lo que puede llevar a dolor al andar y a una artritis de cadera precoz.
Signos, Síntomas y Factores de Riesgo de la DDC
La DDC no causa dolor en los bebés, lo que dificulta su detección. Los médicos exploran las caderas de todos los recién nacidos y bebés en las visitas de control para identificar posibles signos. Algunos signos incluyen:
- Las caderas del bebé producen un chasquido o un clic audible o palpable.
- Las piernas del bebé no tienen la misma longitud.
- Una cadera o una pierna no se mueve igual que la otra.
- Los pliegues de piel debajo de las nalgas o en los muslos no se alinean correctamente.
- El niño cojea al empezar a andar.
Detectar y tratar la DDC lo antes posible es fundamental para el desarrollo normal del bebé.
Un fenómeno relacionado es la laxitud de cadera del recién nacido, donde los ligamentos son demasiado laxos. Generalmente mejora por sí sola a las 4-6 semanas de edad y no se considera una verdadera DDC, aunque un bebé cuyos ligamentos sigan laxos después de las 6 semanas puede necesitar tratamiento.
Cualquier bebé puede desarrollar DDC. En ocasiones, no nace con ella, pero la desarrolla después. Para prevenirla, es importante no envolver las caderas o piernas del bebé de forma que queden muy apretadas o juntas, asegurando siempre espacio para el movimiento. Factores de riesgo adicionales incluyen:
- Macrosomía fetal.
- Gestación múltiple.
- Madre primípara.
- Presencia de miomas uterinos, útero bicórneo, oligohidramnios.
- Amniocentesis.
- Edad materna avanzada.
La DDC también puede asociarse a tortícolis muscular congénita, asimetría facial, plagiocefalia, pie talo valgo o metatarso varo.
Diagnóstico y Tratamiento de la DDC
El diagnóstico precoz es esencial. Los médicos suelen detectar la mayoría de los casos en revisiones periódicas. Las pruebas incluyen:
- Ecografía: Utiliza ondas sonoras para obtener imágenes de la cadera del bebé, siendo más efectiva en menores de 6 meses debido a la composición cartilaginosa de la cadera.
- Radiografía: Funciona mejor en bebés mayores de 4-6 meses, cuando los huesos están lo suficientemente formados.
En el recién nacido, una exploración clínica adecuada busca signos de inestabilidad (maniobras de Barlow y Ortolani):
- Signo de Barlow: Indica que la cadera está reducida pero es fácilmente luxable. (Se realiza con la cadera en flexión de 90º, traccionando longitudinalmente hacia posterior con ligera aducción de cadera.) Es normal en recién nacidos menores de 4-6 semanas debido a la hiperlaxitud.
- Signo de Ortolani: Su presencia indica que la cabeza femoral está luxada. (Se realiza abduciendo la cadera a la vez que se hace presión sobre el trocánter mayor.)
Otros signos diagnósticos incluyen la asimetría de pliegues (de escaso valor diagnóstico, pero causa de muchas derivaciones), limitación de la flexo-abducción de cadera, el signo de Galeazzi (acortamiento del muslo afectado al colocar al niño con caderas y rodillas flexionadas) y la discrepancia de longitud relativa de los miembros inferiores (medida desde el ombligo o espina ilíaca anterosuperior a los maléolos mediales).
En el niño deambulante, la DDC se manifiesta con una clara cojera por claudicación, marcha con signo de Trendelenburg (caída de la hemipelvis contralateral al apoyo) y, en casos bilaterales, marcha de pato con hiperlordosis.
El tratamiento busca mantener la articulación esférica dentro de su cavidad para un crecimiento normal, y es dirigido por un cirujano traumatólogo pediátrico:
- En bebés menores de 6 meses: Generalmente se usan arneses ortopédicos, como el arnés de Pavlik, que coloca las piernas en una postura específica. El tratamiento dura de 6 a 12 semanas, con revisiones y ajustes periódicos.
- En bebés mayores de 6 meses: Si el arnés no funciona o el tratamiento se inicia más tarde, se puede realizar una reducción cerrada bajo anestesia general. Se inyecta contraste para visualizar la articulación y se reposiciona la cabeza femoral, inmovilizando con un yeso tipo espica durante 2-4 meses.
- En niños mayores de 18 meses: Si la reducción cerrada no es eficaz o el niño es mayor, se realiza una reducción abierta mediante cirugía. Se reposiciona la cabeza femoral y se coloca un yeso tipo espica por 6-12 semanas. En ocasiones, se opera también el hueso de la pelvis para profundizar la cavidad.
Es necesario un seguimiento regular con el cirujano traumatólogo hasta la maduración esquelética (16-18 años), ya que estos niños pueden desarrollar displasia tardía.
Displasia Tanatofórica
La displasia tanatofórica, descrita por Maroteaux en 1967, es una displasia esquelética platispondílica letal. Se presenta esporádicamente como condrodisplasia, causando acortamiento severo de las extremidades, macrocefalia, tórax estrecho y acortamiento de costillas. Su frecuencia varía de 1 caso por cada 10.000 a 35.000 nacidos vivos.
Se clasifica en dos subtipos clínicos:
- Tipo I: El más común, caracterizado por macrocráneo, hipoplasia mediofacial y puente nasal plano ("cara de boxeador"). Los huesos son curvos y los huesos largos (particularmente el fémur, la tibia y el peroné) están acortados en forma de "auricular de teléfono". La platispondilia causa cifosis leve y estrechez torácica.
- Tipo II: Suma a los hallazgos del Tipo I la presencia de cráneo en trébol, con huesos cortos y rectos.
Recientemente, se han identificado mutaciones en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico (FGFR3), que es un regulador negativo de la proliferación y diferenciación de los condrocitos.
Deficiencia Femoral Congénita (Fémur Corto)
La deficiencia femoral congénita, o fémur corto, es una deformidad congénita que afecta la longitud y la forma del hueso. Su detección temprana en el feto alerta sobre la posibilidad de otras deformidades esqueléticas.
Cuando un ginecólogo detecta un fémur corto en el feto mediante ecografía prenatal, medirá el fémur contralateral para descartar una displasia esquelética. Si es unilateral, puede deberse a esta deficiencia. Aunque no se realiza tratamiento sobre el fémur corto en el feto, el diagnóstico es vital para el asesoramiento familiar y la planificación del tratamiento postnatal.
La severidad varía:
- En su forma más leve, solo afecta ligeramente la longitud de la pierna.
- En sus formas más graves, el fémur está severamente acortado, rotado, flexionado y en abducción, o puede haber una ausencia completa de la parte más proximal.
Si esta es la única deformidad, el desarrollo psicomotor suele ser normal, y el niño puede empezar a caminar incluso con una discrepancia severa. Más adelante, pueden ser necesarias alzas en el calzado u otras órtesis, y eventualmente tratamiento quirúrgico.
Hipoplasia Femoral Focal Proximal (HFFP)
La Hipoplasia Femoral Focal Proximal (HFFP) es una alteración esquelética que afecta al fémur como hueso largo y su relación con el hueso coxal. Tiene una incidencia aproximada de 1/50.000 nacimientos, siendo bilateral en el 85-95% de los casos. Si es unilateral, afecta más frecuentemente al fémur derecho.
Esta alteración se ha relacionado con la diabetes materna pregestacional de mal control metabólico en el momento de la concepción, ocupando los defectos de reducción de las extremidades el cuarto lugar en especificidad en madres diabéticas. Otros factores etiológicos incluyen la exposición a drogas, infecciones virales, radiación o isquemia focal.
La clasificación de Amstutz divide la HFFP en cinco tipos:
- Hipoplasia simple del fémur.
- Fémur corto con diáfisis angulada.
- Fémur corto con coxa vara (el más frecuente).
- Ausencia o defecto del fémur proximal.
- Fémur rudimentario o ausente.
La afectación puede ser unilateral o bilateral, y puede asociarse a deformidades de los miembros superiores o hernias umbilicales e inguinales. Si ambos fémures están afectados, es crucial evaluar la cara, ya que puede formar parte del síndrome de hipoplasia femoral-cara inusual, que presenta nariz corta, punta ancha, surco labial superior ensanchado, micrognatia y hendidura palatina. Estos niños suelen tener inteligencia normal. Si el defecto femoral es unilateral, es importante descartar síndromes como el complejo fémur-peroné-cúbito o fémur-tibia-radio, que tienen diferentes implicaciones para el consejo genético.
El pronóstico de la HFFP depende del tipo según la clasificación de Amstutz y de las alteraciones asociadas. Los tipos I, II y III suelen tener pocas repercusiones, pero pueden requerir cirugías correctivas. Los tipos IV y V implican intervenciones más complejas con prótesis y artrodesis.
Diagnóstico Prenatal de Displasias Femoral y Esquelética
El diagnóstico prenatal de displasias esqueléticas permite a los padres tomar mejores decisiones sobre el manejo obstétrico y del parto.
Métodos de Diagnóstico por Imagen
El diagnóstico prenatal de displasias que afectan al fémur se basa en hallazgos ultrasonográficos, que suelen ser evidentes a partir del segundo trimestre de gestación. Aunque se han reportado casos en el primer trimestre por aumento de la translucencia nucal, este no es un marcador patognomónico.
- Ecografía Bidimensional: Permite medir los huesos largos desde la décima semana de gestación, y el padecimiento puede sospecharse desde la semana 15. Sin embargo, observar las porciones osificadas del esqueleto fetal y los encorvamientos de las extremidades solo es posible a fines del segundo trimestre. Revela hallazgos como polihidroamnios, extremidades cortas, tórax estrecho, platispondilia, frente prominente y braquidactilia.
- Ecografía Tridimensional: Puede mostrar la cara fetal y la hipoplasia torácica con mayor detalle que la bidimensional.
La identificación de huesos cortos durante el segundo trimestre del embarazo es el primer dato que debe hacer sospechar una anormalidad musculoesquelética fetal. Dado que la longitud del pie fetal es aproximadamente igual a la longitud femoral durante todo el embarazo, este parámetro es útil. Una relación longitud femoral/longitud del pie menor a 0,9 sugiere displasia esquelética.
Criterios Radiográficos
Para la DDC, las referencias radiográficas son importantes. Los núcleos cefálicos deben estar en el cuadrante superomedial y centrados en el acetábulo. Es habitual un retardo en la osificación del núcleo de la cadera con DDC. La pelvis también puede sufrir displasia ósea. El ángulo acetabular normal (IA) varía con la edad: al nacimiento, es cercano a 30º, disminuyendo a 20º en los primeros meses de vida. La alteración de la línea de Shenton (curva que sigue el borde medial del cuello femoral y el borde proximal del agujero obturador) es otro indicador.
Aspectos Bioéticos en el Diagnóstico Prenatal de Anomalías Fetales
La bioética es una disciplina que guía la toma de decisiones prudentes en condiciones de incertidumbre, humanizando las ciencias biomédicas y favoreciendo un trato acorde a la dignidad humana. Se basa en principios como la justicia, no maleficencia, autonomía y beneficencia.
El diagnóstico prenatal de anomalías severas plantea cuestiones éticas, morales y filosóficas complejas, influenciadas por la historia y cultura de cada sociedad, el sistema de salud, la disponibilidad de recursos y las tradiciones religiosas. Ante un diagnóstico de este tipo, la gran disyuntiva es determinar quién toma las decisiones, ya que el feto no puede determinar su futuro.
El médico tiene un papel primordial en establecer el diagnóstico con la mayor precisión posible y ofrecer asesoramiento objetivo a los padres, evitando la influencia de valores personales. Se recomienda un asesoramiento no directivo, respetando la dignidad e inteligencia de las personas y sus decisiones médicas y reproductivas.
Los padres enfrentan el duelo por la pérdida de la salud del hijo anhelado. Tienen la difícil decisión de continuar o interrumpir el embarazo. Ambas opciones conllevan sentimientos complejos y requieren un gran apoyo. Es imperativo formar comités de bioética prenatal, constituidos por representantes médicos, psicológicos, sociales y legales, para facilitar información, apoyo y la toma de decisiones, respetando el pluralismo de enfoques y la dignidad humana.
Toma de decisión y el rol del médico tras el diagnóstico prenatal. Dra. Patricia Grether González
Casos Clínicos de Hipoplasia Femoral Focal Proximal
Caso Clínico 1: Paciente con Diabetes Materna Pregestacional
Paciente de 33 años, diabética tipo I con mal control metabólico desde antes de la gestación (HbA1c de 8,5% en el primer trimestre). En la ecografía de la semana 22, se detectó una biometría cefálica acorde, pero ambos fémures eran más cortos (equivalente a 18 semanas) y arqueados. Se estableció el diagnóstico de sospecha de displasia femoral bilateral proximal. A pesar de informar a la paciente, decidió continuar con la gestación.
El mal control metabólico persistió. Los controles ecográficos seriados confirmaron los hallazgos iniciales, con diferencias progresivamente mayores entre las biometrías. El feto desarrolló un crecimiento intrauterino retardado (CIR). En la semana 39, se indujo el parto, pero debido a un control cardiotocográfico patológico, se realizó una cesárea. Nació una niña con 2.640g, con buena puntuación de Apgar.
En el estudio postnatal, se descartaron malformaciones cardíacas y las ecografías abdominal y cerebral fueron normales. En las extremidades inferiores, se confirmó coxa vara y fémur corto congénito bilateral. La recién nacida está siendo seguida por traumatología pediátrica, con el uso de triple pañal y controles periódicos.
Caso Clínico 2: Paciente sin Antecedentes de Diabetes
Paciente primigesta de 33 años, sin antecedentes de interés ni diabetes. En la ecografía de la semana 20, se observó biometría cefálica, de húmeros y fémur izquierdo acordes, pero una clara discordancia con el fémur derecho, cuya longitud correspondía a 16 semanas y estaba arqueado. No se apreciaron otras alteraciones óseas o de órganos. La paciente decidió realizar un control evolutivo.
A pesar de que una prueba de O'Sullivan resultó alterada en la semana 26, la curva de glucemia completa fue normal. En controles posteriores, el fémur derecho persistió acortado, aumentando la diferencia con el izquierdo. En la semana 35, se detectó CIR con valores de Doppler normales. En la semana 37, se indujo el parto por CIR y oligoamnios, naciendo una niña con 2.360g y buena puntuación de Apgar.
En el recién nacido, se confirmó el acortamiento femoral derecho que provocaba asimetría de los miembros inferiores, limitación en la abducción de la cadera derecha (coxa vara derecha) y 4 dedos en el pie derecho. No se apreciaron otras alteraciones, y la niña es controlada por traumatología pediátrica.
Discusión de los Casos y Pronóstico de HFFP
Estos casos demuestran la importancia del diagnóstico prenatal de la HFFP, una afectación femoral que se produce en las primeras semanas de gestación y se manifiesta desde la semana 14. El diagnóstico se realiza mediante una revisión exhaustiva de todos los huesos fetales, tórax, costillas y vértebras para confirmar la afectación exclusiva del fémur. La clasificación del tipo de hipoplasia femoral se basa en conceptos radiológicos, y la resonancia magnética (RM) se utiliza para una clasificación temprana en el recién nacido o lactante.
El pronóstico de la HFFP depende del tipo según la clasificación de Amstutz y de las alteraciones asociadas. Los tipos I, II y III suelen tener pocas repercusiones significativas, aunque pueden requerir intervenciones quirúrgicas para corregir la coxa vara o la discrepancia de longitud en casos unilaterales. Los tipos IV y V implican intervenciones mucho más complejas, incluyendo prótesis y artrodesis.
La finalización de la gestación en fetos con este diagnóstico debe seguir criterios puramente obstétricos, ya que el pronóstico del recién nacido en relación con su patología no depende de la vía ni del momento del parto.