La **discapacidad intelectual (DI)**, anteriormente conocida como retraso mental, no se basa únicamente en la detección de un cociente intelectual bajo, sino que también implica una alteración en la interacción ambiental y social. Se define como un trastorno que se inicia antes de los 18 años, caracterizado por una limitación en el funcionamiento intelectual (confirmado mediante evaluación clínica y pruebas de inteligencia estandarizadas individualizadas) y en el comportamiento adaptativo en las áreas conceptual, social y práctica. La gravedad de la DI se define fundamentalmente por las alteraciones adaptativas, aunque la estratificación por el cociente intelectual (CI) sigue siendo válida.
El CI, creado por Binet en 1905, es un instrumento diseñado para identificar alumnos que podían requerir una enseñanza especial. Se estableció un nivel teórico de 100 para el valor medio de la población, asumiendo una distribución normal de la inteligencia.
Alrededor de 1 de cada 10 bebés nacen prematuros, es decir, antes de completar las 37 a 40 semanas normales de embarazo. En la mayoría de los casos, cuanto antes nazcan los bebés prematuros, más probable será que tengan problemas de desarrollo. Estos programas, como los ofrecidos en el Child Development Center, ofrecen una atención personalizada que aborda los retrasos del desarrollo en los primeros años. Los fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales y patólogos del habla y el lenguaje trabajan juntos para desarrollar planes de terapia que se adaptan a las necesidades de cada niño en cada etapa del desarrollo.
Retraso Global del Desarrollo (RGD) y Discapacidad Intelectual
En menores de 5 años, las pruebas de inteligencia son poco fiables, tanto por el elevado porcentaje de falsos positivos como negativos. Por debajo de esta edad, se habla de **retraso global del desarrollo (RGD)**, que implica un retraso en, al menos, dos áreas de desarrollo: motricidad fina-gruesa, lenguaje, sociabilidad, cognición y actividades de la vida diaria.
El estudio de niños con sospecha de RGD es uno de los principales motivos de consulta en Neuropediatría. De forma similar, los estudios de incidencia de DI, aunque varían dependiendo de los criterios diagnósticos y los métodos de valoración empleados, estiman una incidencia de 1-3%, lo que sugiere que seguramente representen una misma población. Los principales estudios de prevalencia se han realizado en población escandinava, entre los cuales destaca el realizado por Strömme y cols. en 30.037 niños nacidos entre 1980-1985 en Noruega, en el que objetivaron que el 0,62% presentaba DI, siendo leve, moderado, grave y profundo en 0,35%, 0,15%, 0,04% y 0,08%, respectivamente. Cifras algo más elevadas se reportaron en el estudio de Murphy et al., en población infantil en Atlanta, en el que refirieron una incidencia de 1,2%.
El "Retraso Madurativo"
El concepto ampliamente utilizado de "retraso madurativo", además de no estar recogido en las clasificaciones DSM-V ni CIE 11, debe usarse con cautela y es necesario ser explicado a los padres para evitar la sensación de banalización de ser "un problema que va a desaparecer con el tiempo", lo que implica, en muchas ocasiones, un retraso en el diagnóstico y en el inicio de tratamiento. Es un término que utilizamos para referirnos a una "foto fija" del neurodesarrollo de un niño, que en ese momento se aparta de los límites de la normalidad.
Etiología del RGD/DI
Numerosas etiologías pueden ocasionar un RGD/DI. Cada vez se reconoce más una alteración genética como causa de la alteración en el desarrollo. Se estima, según las diferentes series, que en un 23-78% de los pacientes con RGD/DI no se encuentra una causa definida. Esto es variable según el área geográfica y el grado de severidad del retraso, de manera que en aquellos niños con DI grave, se suele encontrar una causa en hasta el 80% de las ocasiones. El avance en las técnicas de neuroimagen y fundamentalmente genéticas, ha permitido aumentar la posibilidad de encontrar una etiología definida.
Importancia del Diagnóstico Precoz en Prematuros
El diagnóstico de RGD debe ser precoz. Es importante alertarse ante un retraso del desarrollo psicomotor y no banalizar el problema. Debemos atender a los signos de alarma del desarrollo que nos indican una anomalía en el neurodesarrollo.
Los hitos del desarrollo psicomotor se adquieren dentro de un amplio rango de normalidad. Generalmente, suele ser útil, no solo la impresión global clínica, sino el uso de escalas de desarrollo. En este sentido, la más utilizada y validada en el ámbito español es la de Haizea-Llevant, resultado de un estudio en 2.519 niños de 0-5 años de Cataluña y País Vasco. Comprende 97 ítems distribuidos en áreas de socialización, lenguaje, manipulación y postural, en los que podremos identificar si el niño ha adquirido ese ítem del desarrollo de forma adecuada a su edad.
En la evaluación será primordial diferenciar entre un retraso global del desarrollo estático y una encefalopatía progresiva, que requerirá una valoración preferente por un servicio de Neuropediatría.
Herramientas de Evaluación
A partir de los 5 años, se deben usar test de inteligencia, como las escalas Wechsler. En menores de 5 años, hay escalas que permiten objetivar el desarrollo de un determinado niño con arreglo a estándares de población general, desglosando diferentes áreas (postural-motriz, cognitiva y comunicativa), siendo unas de las más utilizadas: Brunet-Lezine, Bayley o Merril-Palmer, en las que se miden edad de desarrollo y cociente de desarrollo.
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Evaluación Clínica en Pacientes con Retraso Mental o del Desarrollo
El proceso de evaluación clínica cobra gran importancia, ya que puede cambiar la dirección de los estudios posteriores a realizar. Para que el proceso sea eficaz, debe seguir un protocolo ordenado, que conste como mínimo de los siguientes pasos:
- Anamnesis: Deberá incluir una historia familiar completa (3 generaciones) y un relato completo de los antecedentes perinatales, evaluando los factores de riesgo conocidos (infecciones, hemorragias, alcohol materno, drogas, patología del parto, etc.), así como el parto y el periodo neonatal. Se recogerán los hitos fundamentales de las principales áreas del desarrollo psicomotor (motor grueso, fino, lenguaje y sociabilidad), definiendo la presencia o ausencia de regresión psicomotriz. Se valorará la posibilidad de trastornos asociados y se buscarán activamente claves diagnósticas que permitan orientar diferentes etiologías.
- Exploración física: En muchos casos, dará la clave etiológica. Se debe realizar una exploración neurológica sistemática, sin olvidar la exploración general pediátrica. La exploración neurológica recogerá ordenadamente las posibles alteraciones del psiquismo, motricidad, equilibrio, vías piramidales o sistema nervioso periférico. Es fundamental realizar exploraciones seriadas en el seguimiento de un niño con RGD/DI, de cara a poder identificar claves diagnósticas que no estuvieran presentes en una primera exploración.
- Indicadores de un síndrome reconocible: Pacientes catalogados de RGD/DI tienen determinados rasgos faciales o patrón de malformaciones congénitas que se agrupan en una asociación reconocible (cuadro sindrómico), como un síndrome concreto o un proceso debido a una causa específica. Estas claves diagnósticas permiten confirmar la etiología mediante una prueba específica.
Aproximación Diagnóstica en Retraso Global del Desarrollo/Discapacidad Intelectual Estático No Sindrómico
Un algoritmo de aproximación diagnóstica ante un Retraso Global del Desarrollo/Discapacidad Intelectual estático, no sindrómico, puede incluir:
La evaluación sensorial es crucial: las principales guías diagnósticas recomiendan que todos los niños con RGD/DI deberían tener una evaluación de la vista y del oído por parte de los especialistas indicados.
Pruebas Genéticas Aplicadas al Diagnóstico
Las pruebas genéticas deben indicarse cuando se haya realizado una exploración básica, exista una historia familiar positiva de retraso mental o del desarrollo, de abortos o de mortinatos sin causa explicada, el retraso del desarrollo o mental se asocie con rasgos dismórficos, fenotipo conductual indicativo, regresión o consanguinidad, o se hayan descartado por completo otras causas.
Cariotipo Convencional
El cariotipo convencional ha sido durante años la única herramienta para abordar las causas genéticas del retraso mental o del desarrollo y permite realizar un rastreo del genoma completo, pero está limitado a la detección de anomalías superiores en tamaño a 5Mb. Los estudios cromosómicos son procedimientos sistemáticos de laboratorio importantes en la evaluación del retraso mental o del retraso del desarrollo, cuya indicación debe aplicarse sin importar la presencia o la ausencia de caracteres dismórficos, talla baja, anomalías congénitas o fenotipo conductual.
Test para Descartar el Síndrome del Cromosoma X Frágil
El estudio de fragilidad del cromosoma X, que consiste en el estudio molecular de la expansión CGC en el gen FRAXA, se recomienda como prueba de primer nivel ante pacientes con RGD y DI inespecífica, ya que es la causa monogénica más frecuente (prevalencia entre 1/4.000-5.000 nacimientos). El fenotipo es variable, debutando con retraso del desarrollo psicomotor y asociando trastornos de conducta y del aprendizaje. Los rasgos físicos son sutiles en niños pequeños, y en niños mayores pueden incluir cara estrecha y alargada, frente y pabellones auriculares grandes y de baja implantación, hiperlaxitud articular en los dedos, pies planos y macroorquidia en varones postpuberales.
Síndromes de Microdeleción y CGH-Arrays
Las técnicas de hibridación in situ fluorescente (FISH) son particularmente útiles en el diagnóstico de los síndromes de microdeleción, dado que se utilizan sondas específicas de localización de reserva, y su uso debe estar limitado a los casos en los que el fenotipo sugiere un síndrome o una enfermedad específica.
Los **microarrays de hibridación genómica comparada (CGH-Arrays)** deben ser la prueba genética de primer nivel para cualquier paciente con RGD o DI de causa inexplicable. Estos permiten la identificación de alteraciones inferiores a 1Mb y un rastreo de todo el genoma en una única reacción de hibridación. Los resultados indican que con el estudio de arrays de genoma completo podrían diagnosticarse un 10% más de casos de retraso mental o del desarrollo que con la combinación de estudios de citogenética convencional y/o FISH.
Estudio de las Regiones Subteloméricas de los Cromosomas
El estudio de las regiones subteloméricas de los cromosomas parece ser de particular utilidad en el análisis de las causas genéticas del retraso mental o del desarrollo. Se estima que aproximadamente un 5-10% de los casos podrían diagnosticarse mediante este tipo de estudios, realizados mediante amplificación múltiple dependiente de ligamiento (MLPA) subtelomérico o FISH subtelomérico.
Secuenciación de Exoma Completo (WES) o de Genoma Completo (WGS)
Estas técnicas permiten el análisis de regiones codificantes para genes conocidos y la identificación de mutaciones causales en hasta un 40% de los pacientes con DI grave.
Estudios Metabólicos
Los errores innatos del metabolismo (IEM) constituyen una clase de trastornos que involucran procesos bioquímicos o celulares. Muchos de estos IEM afectan al sistema nervioso central. La realización de pruebas metabólicas para la búsqueda de IEM en niños con RGD/DI tiene una rentabilidad baja (0,2-4,6%), dependiendo de la aparición de signos y síntomas que hagan sospechar una enfermedad metabólica. La importancia del estudio de trastornos metabólicos radica en que en algunos se podrían iniciar tratamientos específicos.
Resonancia Magnética Craneal (RMC)
La RMC se realizará como prueba de primer nivel ante niños con RGD/DI que asocien historia de asfixia intraparto, microcefalia o macrocefalia, focalidad neurológica, crisis epilépticas, trastornos del tono o movimiento (espasticidad, ataxia o distonía) o regresión.
Complicaciones de la Prematuridad y Trastornos Asociados
La incidencia y la gravedad de las complicaciones de la prematurez aumentan con la reducción de la edad gestacional y el peso al nacer. Algunas complicaciones (p. ej., enterocolitis necrosante, retinopatía del prematuro, displasia broncopulmonar, hemorragia intraventricular) son infrecuentes en los recién nacidos pretérmino tardíos (34 a 36 6/7 semanas de gestación). La mayoría de las complicaciones se relacionan con disfunción de sistemas orgánicos inmaduros.
Trastornos del Sistema Nervioso Central
Las complicaciones del sistema nervioso central incluyen pobres reflejos de succión y deglución, episodios apneicos, hemorragia intraventricular y retrasos en el desarrollo o cognitivos. Los recién nacidos prematuros, en particular aquellos con antecedentes de sepsis, enterocolitis necrosante, hipoxia y hemorragias intraventriculares y/o periventriculares o leucomalacia, están expuestos a retrasos madurativos y cognitivos. Estos lactantes requieren un seguimiento cuidadoso durante el primer año de vida para detectar retrasos auditivos, visuales y del neurodesarrollo.
Comorbilidades en RGD/DI
Existe una amplia variabilidad clínica entre los pacientes con RGD/DI que hace "que ninguno de ellos sea igual", debido fundamentalmente al diferente tipo de trastorno, edad, síntomas propios de la enfermedad subyacente y, fundamentalmente, a la frecuente y diversa presencia de comorbilidades, presente en, al menos, el 30-50% de los mismos. Es fundamental identificar los trastornos comórbidos que presentan, que generalmente son los síntomas que más limitan la calidad de vida del paciente y sus familiares, de cara a iniciar tratamientos específicos eficaces.
- Trastornos del sueño: Un estudio en niños con RGD/DI en la Comunidad Valenciana objetivó que un tercio de ellos sufría de insomnio, datos comparables a la prevalencia de alteraciones de sueño estimada en numerosos estudios que la sitúan como la comorbilidad más frecuente en esta población: 44% (rango de 10-86%).
- Epilepsia: El 22% la presentan (rango según diferentes estudios: 5-35%). Esta relación es más frecuente en determinados trastornos.
- Trastorno del espectro autista: El 10% de los niños con RGD/DI lo presentan (rango según diferentes estudios: 4-33%).
- Trastorno por déficit de atención e hiperactividad: El 9,5% lo presentan (rango según diferentes estudios: 5-30%).
- Entre el 30-50% de los niños con RGD/DI presentan también **trastornos psiquiátricos**.
Manejo y Apoyo
Es fundamental un diagnóstico precoz que permita el inicio de una terapia de estimulación, que ha demostrado que mejorará el pronóstico evolutivo. Esta terapia no debe demorarse hasta conseguir un diagnóstico etiológico y debe realizarse por un equipo multidisciplinar.
En los últimos años, fundamentalmente gracias al desarrollo de la genética, se han podido identificar genes causantes de muchos pacientes con RGD/DI. Por este motivo, es necesario aconsejar a los pacientes y sus familias evitar las "terapias alternativas", entendiéndose por estas aquellos tratamientos en los que no se ha evaluado su eficacia mediante una investigación científica basada en las reglas aceptadas de evidencia (método científico).
Cuidado en Casa y Apoyo a los Padres de Prematuros
El cuidado de un bebé prematuro puede ser muy agotador. La terapia para algunos bebés prematuros comienza durante su estancia en la unidad de cuidados intensivos neonatales (NICU) del hospital. Los fisioterapeutas ayudan con la amplitud de movimiento, la fuerza y los patrones de movimiento. Los patólogos del habla y el lenguaje ayudan a desarrollar las habilidades motoras orales, como la coordinación de la succión y la deglución y la alimentación. El equipo terapéutico colabora con otros profesionales de atención de salud y con los padres para ofrecer una atención individualizada que garantice el mejor resultado para el niño.
Los padres son una parte importante del proceso terapéutico y deben ser educados para proporcionar la mejor atención en casa. Antes de dejar el hospital, es recomendable realizar un curso de reanimación cardiopulmonar para bebés. Es importante que los padres se sientan cómodos cuidando a su bebé, especialmente si se usarán monitores de salud o se administrarán medicamentos, oxígeno u otros tratamientos. Se debe consultar sobre la alimentación, ya que los bebés prematuros a menudo comen menos y podrían tener que alimentarse con más frecuencia que los bebés nacidos a término.
Es crucial limitar el contacto con otras personas, ya que los bebés prematuros tienen más probabilidades de tener enfermedades graves. Proteger al bebé del virus respiratorio sincitial es fundamental, y existen opciones como la vacuna para personas embarazadas o el nirsevimab (Beyfortus) para el bebé. Se debe seguir el cronograma sugerido para los controles y asegurarse de que el bebé reciba vacunas. Los familiares y cuidadores adultos también deben estar al día con sus vacunas, incluidas las de gripe, COVID-19 y tos ferina.
Prestar atención a los retrasos del desarrollo en los próximos meses es vital. Si se identifican, es posible que el bebé necesite más pruebas y ser remitido a servicios de intervención temprana.
Estrategias de Afrontamiento y Apoyo
Informarse lo más posible acerca de la salud del bebé y hablar con los proveedores de atención médica es esencial. Cuidarse a sí mismo, descansar, comer saludable, desarrollar el suministro de leche si es posible, y aceptar ayuda de amigos y familiares son acciones importantes. Llevar un diario personal y buscar personas que sepan escuchar para brindar apoyo también puede ser beneficioso. Los trabajadores sociales de la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales pueden ser de gran ayuda, y se pueden sugerir grupos de apoyo.
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