Los avances en la evaluación ecocardiográfica durante el período fetal han experimentado un gran desarrollo en los últimos años, convirtiéndose en uno de los principales instrumentos para el diagnóstico precoz de anomalías cardíacas. El conocimiento de los hallazgos de alteraciones cardíacas prenatales aumenta la probabilidad de poder proporcionar un tratamiento eficaz al recién nacido inmediatamente después del parto en los casos en que sea necesaria una actuación precoz, establecer el momento y la forma del parto más adecuados o tomar la decisión de interrumpir el embarazo en determinadas ocasiones.
Definición y Contexto del Derrame Pericárdico Fetal
Muchas de las alteraciones cardíacas estructurales congénitas están relacionadas con alteraciones genéticas u otras entidades que afectan a otros sistemas además del circulatorio. Las anomalías cromosómicas se asocian en un 50-80% de los casos a defectos congénitos del corazón. Por otro lado, la prevalencia de anomalías cromosómicas en fetos con anomalías cardíacas está en torno al 12-35%, observándose una clara relación entre ambas entidades.
Además de alteraciones cardíacas estructurales congénitas, a través del ecocardiograma fetal se pueden evidenciar otras anomalías como el derrame pericárdico (DP). Este se define como la presencia de líquido rodeando al corazón fetal, considerándose patológico cuando su espesor es superior a 2mm. Su incidencia aproximada es del 2% y ha sido descrita su asociación con diferentes enfermedades, como son hidropesía fetal, alteraciones estructurales cardíacas, arritmias o infecciones virales.
Sin embargo, puede aparecer de forma aislada, es decir, sin una causa evidente que lo justifique. El DP fetal aislado (DPFA) clásicamente se ha considerado de carácter transitorio y de buen pronóstico, aunque también se ha descrito su asociación con alteraciones fundamentalmente cromosómicas, siendo la más frecuente el síndrome de Down.
Estudio Observacional sobre el Derrame Pericárdico Fetal Aislado (DPFA)
El derrame pericárdico fetal aparece en diferentes enfermedades como hidropesía fetal, alteraciones estructurales o del ritmo cardiaco, aunque puede observarse de manera aislada. Se ha observado un incremento de su incidencia con relación a la presencia de enfermedades graves.
Metodología
Se realizó un análisis de la totalidad de casos de derrame pericárdico fetal aislado (DPFA) detectados en Aragón y valorados en consulta cardiológica de diagnóstico prenatal de un hospital terciario. Los datos fueron recogidos durante 10 años, así como la evolución de los pacientes hasta la actualidad.
Para la detección, cuantificación y valoración de la evolución del DP, se utilizó un equipo de ecografía (Voluson E8 GE Medical Systems, Zipf, Austria/Milwaukee, WI, EE. UU.) equipado con un transductor lineal de 8MHz, usando principalmente el plano subcostal.
Para el estudio estadístico se utilizó el programa SPSS v.21 para Windows (SPSS Inc, Chicago, IL., EE. UU.) y se consideró significación estadística p<0,05. Se realizó estudio de normalidad previo al estudio estadístico y posteriormente estudio de comparación de medias y correlaciones. Las variables cuantitativas se describieron mediante la media, desviación típica y mediana. Las variables categóricas se describieron como frecuencia y porcentajes. Para estudiar la relación entre variables categóricas se utilizó la prueba de la chi al cuadrado y el estadístico exacto de Fisher en el caso de incumplimiento del supuesto de aplicación (Fe ≥ 5). Para estudiar la relación entre variables cuantitativas se aplicó el coeficiente de correlación de Pearson. Para estudiar la relación entre variables cuantitativas y categóricas se utilizó la prueba de la t de Student (T-test).
Resultados
Se obtuvo una muestra de 38 fetos en 37 gestantes diagnosticados de DPFA durante el período descrito. La edad media de la mujer gestante al diagnóstico fue de 32,89 años ± 6,39 años. La edad gestacional media a la que se observó por primera vez el derrame pericárdico fue de 22,3 semanas ± 4,3 semanas.
En el 48,6% de las mujeres gestantes estudiadas figuraban antecedentes de abortos previos (un único aborto en el 35,1% y 2 abortos en el 13,5%). En el 5,4% existían antecedentes de hijos previos fallecidos en el período perinatal. En el contexto de la gestación analizada, el riesgo de trisomía en el cribado realizado en el primer trimestre era bajo en el 86,5%. Se realizó amniocentesis en el 21% de los fetos, siendo normal en todos los casos excepto en uno (deleción 22q13).
De la muestra de 38 fetos estudiados, 35 recién nacidos llegaron vivos al final de la gestación (91,4%). Se registraron 2 abortos (interrupciones voluntarias tras diagnóstico prenatal de deleción 22q13 y de primoinfección por citomegalovirus) y una muerte fetal espontánea intraútero en la semana 26 de gestación. Los 3 casos presentaban un derrame persistente, aunque sin compromiso hemodinámico. Se objetivó la resolución ecográfica del DPFA durante la gestación en un 86,8% del total.
La media de semanas gestacionales al parto fue de 38,4 semanas ± 1,83 semanas. Solo 5 pacientes fueron prematuros, todos ellos tardíos (de 34 a 36+6 semanas de gestación). El peso medio ± desviación estándar al nacimiento fue de 2.853 ± 705 g. Solo 2 pacientes fueron pequeños para la edad gestacional (percentil de peso inferior a 3 según las gráficas de la Organización Mundial de la Salud).
El test de Apgar fue superior a 7 puntos al primer minuto en el 82,9% y al quinto minuto en el 94,3%. El 28,6% de los recién nacidos precisaron de ingreso hospitalario durante su periodo perinatal (un 17,1% en Cuidados Intermedios Neonatales y un 11,4% en la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales). En el total de recién nacidos se realizó un control cardiológico evidenciando la resolución total del derrame pericárdico al nacimiento en todos salvo en 3 de ellos, sin repercusión hemodinámica en ninguno de ellos.
El 17,6% presentó derrame moderado/grave, de los cuales el 100% persistió a lo largo de los controles ecocardiográficos. Uno de ellos fue un aborto espontáneo, 2 interrupciones voluntarias del embarazo, 2 sanos y el último presenta cataratas congénitas, retraso psicomotor, microcefalia y talla baja, pendiente de estudio genético.
Se llevó a cabo un seguimiento medio de los pacientes, desde la primera ecografía del primer trimestre hasta la actualidad, de 61,1 meses. Hasta en el 37,1% de los casos, se observó una evolución no satisfactoria pre o posnatalmente. En cuanto a la evolución de los recién nacidos, el 28,6% (10/35) han presentado diferentes morbilidades: 2 han sido diagnosticados de metabolopatías (defecto congénito en el complejo V mitocondrial, que falleció a los 3 meses de edad, y déficit malonil-CoA), 2 de trisomía 21, un paciente con retraso psicomotor que asocia cataratas y microcefalia con estudio genético negativo y 3 pacientes que están siendo estudiados por alteraciones en el desarrollo psicomotor o alteraciones congénitas en la audición. Otros 2 pacientes fallecieron en periodo neonatal (uno de ellos con hipoplasia pulmonar y otro con miocardiopatía hipertrófica e hipoplasia pulmonar -no detectadas prenatalmente-), sin encontrarse alteración en el estudio genético de miocardiopatías hipertróficas. La tasa global de fallecimiento fue del 15,7%.
Se analizó la posible relación de otros factores que estuvieran relacionados con la aparición de enfermedades diagnosticadas pre o posnatalmente. Entre ellos, se comprobó que el antecedente de abortos previos no tenía relación estadísticamente significativa (p=0,075). Sin embargo, sí se obtuvo relación estadísticamente significativa con la detección de cualquier otro hallazgo ecográfico (p<0,05) y con la alteración del cribado del primer trimestre (p<0,05).
¿Por qué es importante el diagnóstico prenatal?
Discusión sobre el Pronóstico y las Implicaciones del DPFA
El desarrollo en el campo de la ecografía y el diagnóstico prenatal ha permitido detectar alteraciones fetales de manera precisa y precoz. El DP es fácilmente identificable y ante su diagnóstico se deben descartar las causas más frecuentes del mismo (anemia fetal, alteraciones estructurales o arritmias cardíacas).
En ocasiones, el derrame pericárdico aparece de forma aislada y no se identifica en la ecografía ninguna otra alteración que lo justifique. Diversos estudios defienden que este hallazgo no tiene relación con otras enfermedades, siendo el pronóstico de estos pacientes excelente. A pesar de ello, existe bibliografía que, al igual que en este estudio, discrepa de esa conclusión.
Mientras algunos estudios encontraron un 31% de incidencia de síndrome de Down en fetos con DPFA en ausencia de otras alteraciones ecocardiográficas, nuestro estudio muestra una prevalencia del 7,9% de alteraciones cromosómicas, siendo un 5,2% pertenecientes a trisomía del cromosoma 21. Esto es debido fundamentalmente a la mayor sensibilidad de los ecógrafos actuales y la mayor experiencia en diagnóstico prenatal que, unido al cribado hormonal del primer trimestre, permiten detectar de forma precoz aquellos fetos afectados de esta alteración, con un elevado porcentaje de interrupción de la gestación.
Dentro de la escasa bibliografía relacionada con el DPFA, la gran mayoría de los artículos publicados estudian el derrame pericárdico prenatal en contexto de otros signos ecográficos que hacen sospechar determinadas enfermedades como el síndrome de Down. Sin embargo, una revisión realizada a través los principales motores de búsqueda no muestra literatura que relacione el DPFA con otras enfermedades; tan solo se describe algún caso aislado en el que se ha detectado síndrome de Turner, enfermedad de Werdnig-Hoffman, trisomía 16 o ha existido sospecha de metabolopatía.
En este estudio, se pudo observar cómo este hallazgo, que de por sí es infrecuente encontrar de manera aislada, está relacionado en más de un tercio de los pacientes con algún tipo de enfermedad a lo largo de su desarrollo embrionario o posnatal, principalmente con trastornos del neurodesarrollo o del metabolismo, por encima de alteraciones cromosómicas. Probablemente, el hecho de que la mayoría de cromosomopatías se asocie a alteraciones a nivel de diversos órganos hace que se facilite el diagnóstico precoz de las mismas, con el consiguiente aumento de interrupción de la gestación. Cabe destacar el elevado número de niños que han presentado alteraciones del neurodesarrollo, en los cuales no se ha encontrado ninguna causa genética en el estudio realizado.
A nivel cardiológico, es raro que el derrame pericárdico fetal dé lugar a compromiso hemodinámico, aunque es importante realizar controles seriados para controlar la evolución del mismo. Además, en los controles sucesivos se deberán buscar cualquier alteración cardiológica que pueda justificarlo, fundamentalmente arritmias. En la mayoría de las series, así como en la nuestra, un elevado porcentaje de casos de derrame son leves y se resuelven espontáneamente incluso antes del nacimiento. Aunque algunos estudios no encontraron asociación entre el tamaño del derrame y la presencia de enfermedad asociada, en nuestra serie los derrames más cuantiosos y persistentes se han asociado a una evolución poco satisfactoria en el 66,6% de los casos.
De igual forma en nuestra muestra, niños con antecedente de DPFA y a los que se les presuponía un excelente pronóstico presentan en más de un tercio de los casos enfermedades que pueden interferir en su salud, algunas de ellas potencialmente letales. Esta tasa de morbilidad es muy superior a la descrita en otras series y una de las razones podría ser que se ha realizado un seguimiento de los pacientes en el tiempo para ver su evolución, más allá del período neonatal inmediato. Por tanto, se recomienda establecer un seguimiento estrecho tanto a nivel prenatal como posnatal en aquellos pacientes que hayan sido diagnosticados de DPFA para poder realizar una intervención precoz.
Experiencias Personales: Opiniones y Vivencias
El diagnóstico de derrame pericárdico fetal puede generar gran preocupación y ansiedad en los futuros padres, especialmente cuando la información es limitada o contradictoria. A continuación, se comparten algunas experiencias personales que ilustran la diversidad de situaciones y emociones que pueden surgir.
Preocupación ante un Diagnóstico Tardío
Una madre compartió su experiencia tras una ecografía a las 36+2 semanas: "Vengo de una eco con 36+2, estaba todo bien hasta que me dijo que veía un poco de líquido fuera del corazón. Me dijo que me quede tranquila y me derivó a consulta con cardiólogo. Alguien pasó por algo similar? El corazón funciona con normalidad y mi bebé está normal, pesa 3159 pero me asusta esto del líquido a pesar de que me dijo que era poquito, ayuda por favor." Otra futura madre en su semana 40 de gestación relató haber recibido un diagnóstico similar, lo que refleja la incertidumbre y el temor que un hallazgo de este tipo puede provocar, incluso cuando se asegura que es leve.
El Dolor de un Diagnóstico Complejo y la Pérdida
Otra madre relató una experiencia profundamente dolorosa. A las 13 semanas de gestación, su bebé presentó una translucencia nucal de 5.7mm, fuera de los parámetros normales, aunque el hueso nasal y la válvula tricúspide estaban bien. La sugerencia de amniocentesis fue rechazada por los riesgos. En revisiones posteriores, a las 16 semanas, el médico notó algo en la cabeza y recomendó un ultrasonido estructural. A las 10 de abril, se confirmó la peor noticia: su bebé venía con hidrops fetal, higroma quístico bilateral y derrame pleural. Los médicos explicaron que no había tratamiento posible, siendo un caso "uno en mil" y con hidrops no inmune, lo que disminuía las esperanzas.
A las 18 semanas, el panorama empeoró: casi no había líquido amniótico, y el bebé tenía derrame pericárdico y líquido en el encéfalo. Ante el riesgo de infección y el mal pronóstico, se consideró la interrupción del embarazo. La madre decidió esperar, pero tras cuatro días sin sentir movimientos, y considerando el riesgo para su propia salud y la de su hijo mayor, tomó la difícil decisión de inducir el parto a las 19 semanas. Su bebé, Gerardo Emilio, falleció poco después del parto. Este testimonio resalta la complejidad de los diagnósticos graves, las decisiones desgarradoras que deben tomar los padres y el profundo impacto emocional de la pérdida.
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