La cutis marmorata telangiectásica congénita (CMTC) es una infrecuente malformación vascular cutánea, considerada un trastorno congénito esporádico. Se caracteriza por un patrón vascular reticulado con distribución localizada o generalizada, habitualmente de forma asimétrica, que está presente desde el nacimiento o poco tiempo después. Su importancia radica en sus frecuentes anomalías cutáneas y extracutáneas asociadas, aunque la mayoría de estas suelen ser de carácter leve. Descrita por primera vez en 1922 por la Dra. Van Lohuizen, también recibe el nombre de Síndrome de Van Lohuizen.
El diagnóstico de esta entidad es eminentemente clínico, caracterizado por áreas de piel con un eritema reticulado plano o deprimido de aspecto marmóreo, cuyo color varía desde un rojo pálido a un violeta intenso. Este patrón es relativamente fijo y no desaparece con el calor, diferenciándose de la cutis marmorata fisiológica. No existe un tratamiento específico para esta enfermedad, siendo el pronóstico generalmente bueno, si bien depende de las anomalías asociadas.
Epidemiología
Aunque se considera rara, se han publicado más de 300 casos de CMTC, incluyendo grandes series con hasta 85 pacientes. Esto sugiere que probablemente sea más común de lo que se sospechaba, y que muchos pacientes, especialmente aquellos sin anomalías asociadas, pueden permanecer sin diagnosticar. Algunas series de casos indican un ligero predominio en mujeres (aproximadamente 1,5:1), aunque otros estudios recientes sugieren que esta diferencia podría ser mínima o inexistente.
Se trata de un trastorno esporádico en la mayoría de los casos. Excepcionalmente, se han publicado casos familiares con herencia autosómica dominante con penetrancia baja o variable, aunque en las grandes series no se han encontrado antecedentes familiares de CMTC. Las lesiones suelen estar presentes desde el nacimiento en más del 90% de los pacientes, si bien se han descrito casos en los que no fueron apreciadas hasta algunos meses después. La edad a la que se realizó el diagnóstico es muy variable, lo que indica que frecuentemente los pacientes no son remitidos al dermatólogo hasta mucho tiempo después de la aparición de las lesiones.
Etiopatogenia
La etiopatogenia de la CMTC es desconocida. La teoría más aceptada plantea como origen un mosaicismo de algún gen letal, siguiendo la teoría de Happle, que propone que los genes letales que sobreviven por mosaicismo podrían ser la causa de un gran número de defectos congénitos esporádicos que afectan la piel. El predominio casi total de los casos esporádicos, la afección en ambos sexos y el tipo de distribución de las lesiones con patrón "en tablero de ajedrez" o segmentario (sin afección difusa y completa de la piel), respaldan esta teoría.
Otras hipótesis incluyen un defecto funcional en la inervación vascular cutánea o un posible factor teratógeno extrínseco.
Características Clínicas
El diagnóstico es eminentemente clínico. Las áreas de piel presentan un eritema reticulado plano o deprimido de aspecto marmóreo, que da nombre a la condición. El tono del color puede variar entre diferentes pacientes o incluso en distintas áreas de un mismo paciente, desde un rojo pálido a un violeta intenso. El patrón puede ser un reticulado delicado de finas líneas o un patrón abigarrado de líneas gruesas, a menudo con áreas de palidez cutánea intercaladas.
Aunque las lesiones son siempre visibles, se aclaran a la vitropresión y se acentúan con el frío y otras situaciones de estrés, pero típicamente no desaparecen con el calor. En las lesiones pueden observarse venas prominentes (flebectasia), telangiectasias e hiperqueratosis, que pueden acompañarse además de trastornos tróficos de la piel afectada, desde atrofia en diferentes grados hasta ulceraciones. Las ulceraciones son un hallazgo particularmente infrecuente, suelen ocurrir en las áreas de piel que recubren codos y rodillas, y pueden acompañarse de sangrado.
Las lesiones pueden distribuirse de forma localizada o, más infrecuentemente, generalizada, aunque no se han descrito casos con afección cutánea difusa completa. Cuando la distribución es localizada, las lesiones suelen disponerse tomando un patrón segmentario, y en estos casos, a menudo existe una línea de demarcación acentuada en la línea media, especialmente cuando el tronco está afectado. En la mayor parte de los pacientes, las lesiones se extienden por un solo hemicuerpo, y en los casos de afección bilateral, esta suele producirse de forma asimétrica.
Diferentes estudios coinciden en señalar las extremidades (especialmente las inferiores) como la localización más frecuentemente afectada, seguidas por el tronco, la cara y el cuero cabelludo. Las plantas y las mucosas se afectan muy raramente. La afección facial ocurre en aproximadamente el 25% de los pacientes, aunque casi siempre junto con lesiones en otras localizaciones.
La evolución de las lesiones cutáneas suele ser favorable, con una tendencia a la mejoría de forma lenta y progresiva, e incluso pueden desaparecer durante la infancia, principalmente durante los primeros 2 años de vida. Sin embargo, son frecuentes los casos en los que las lesiones persisten toda la vida.
Diagnóstico Diferencial
El diagnóstico diferencial debe realizarse con otras lesiones reticulares vasculares, siendo la más importante la cutis marmorata fisiológica. Esta última, común en el período neonatal, es una respuesta fisiológica normal al enfriamiento, presenta un retículo más fino y un patrón más simétrico en el tronco y las extremidades. A diferencia de la CMTC, desaparece con el calor y nunca se encontrará de forma segmentaria. Además, en la cutis marmorata fisiológica no se observan trastornos tróficos de la piel.
Otros diagnósticos a considerar incluyen:
- Livedo reticularis: Puede hallarse en el período neonatal secundariamente a una conectivopatía, con un patrón reticulado más grosero, y su diagnóstico se confirma por biopsia cutánea y analíticas.
- Flebectasia difusa (enfermedad de Brockenheimer): Una malformación progresiva que afecta a venas más profundas, caracterizada por su establecimiento gradual durante la infancia, con dilataciones venosas irregulares y dolorosas que frecuentemente afectan a una sola extremidad.
- Nevus flammeus: Especialmente en las primeras semanas de vida, las lesiones de CMTC pueden parecer menos reticuladas, mientras que el nevus flammeus puede presentarse con patrón reticulado y coloración más clara. El seguimiento ayuda a diferenciarlas, ya que el nevus flammeus no evoluciona a la autorresolución (excepto la mancha salmón), sino que típicamente se oscurece y se hace más violáceo con el tiempo.
- Lupus eritematoso neonatal: Se recomienda realizar un cribado de lupus neonatal en los pacientes con lesiones compatibles con CMTC, especialmente en los hijos de madres con conectivopatía y/o anticuerpos (anti-Ro, anti-La, U1RNP) positivos.
En ocasiones, las lesiones parcheadas tipo nevus flammeus con un marcado patrón reticular pueden ser consideradas una forma intermedia entre nevus flammeus y CMTC, sugiriendo que podrían ser diferentes manifestaciones clínicas dentro del espectro de una misma entidad.
Anomalías Asociadas
Aunque la CMTC es normalmente un cuadro benigno y a menudo autolimitado, se ha descrito su asociación con múltiples otras anomalías. El porcentaje de pacientes con CMTC y anomalías asociadas es muy variable (20-80%), y la mayoría suelen ser leves. Este alto número podría ser resultado de sesgos de publicación, ya que los casos localizados sin otras alteraciones evidentes a menudo no se remiten al hospital y quedan sin diagnosticar. Las anomalías asociadas se producen principalmente en la piel y los tejidos blandos subyacentes, el sistema nervioso central y el sistema vascular.
Anomalías más Frecuentes
Según diferentes estudios, las anomalías más frecuentemente asociadas, en orden de mayor a menor frecuencia, son:
- Asimetría corporal: Es la anomalía más descrita, generalmente debido a trastornos tróficos (hipertrofia o hipotrofia) de los tejidos blandos subyacentes. Se encuentra en un 18,8-56% de los pacientes y ocurre habitualmente en las extremidades afectadas, aunque existen casos de hemihipertrofia corporal.
- Otras anomalías vasculares: En segundo lugar, se encuentran otras malformaciones vasculares cutáneas, generalmente nevus flammeus, que aparecen hasta en un 37% de los casos. El nevus flammeus está muy relacionado con la CMTC, y ambas entidades podrían presentar mecanismos patogénicos y características histológicas similares. También se han publicado casos de solapamiento entre CMTC y síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber o síndrome de Sturge-Weber. El nevus anémico también aparece relacionado con la CMTC. Se han descrito casos de tumoraciones vasculares asociadas, como proliferaciones angiomatosas tipo granuloma piógeno e incluso angioqueratomas en áreas de piel afectada, así como hemangiomas infantiles.
- Anomalías oculares: Fundamentalmente glaucoma. En caso de lesiones faciales, sobre todo perioculares, es aconsejable una valoración oftalmológica, especialmente para descartar glaucoma asociado.
- Anomalías neurológicas: Como alteraciones del desarrollo psicomotor. También se asocia a síndromes como el de macrocefalia-CMTC, el de Adams-Oliver, o puede encontrarse dentro del espectro de manifestaciones clínicas del lupus neonatal.
Otras anomalías menos frecuentes incluyen anomalías esqueléticas (aplasia cutánea o defectos esqueléticos de las extremidades).
Diagnóstico y Manejo
El diagnóstico de CMTC es esencialmente clínico. Los hallazgos histopatológicos son inespecíficos y poco útiles en el diagnóstico diferencial, aunque las características más comúnmente observadas son la dilatación de capilares y vénulas en la dermis e hipodermis.
En pacientes con CMTC, es necesario un examen físico exhaustivo para descartar otras anomalías congénitas, y las pruebas complementarias se indican de forma individualizada. Si existe afectación de las extremidades, debe procederse a su medición, y si se objetivase dismetría, es necesario un seguimiento ortopédico. En caso de afectación facial, es necesaria la realización sistemática de un examen oftalmológico para descartar glaucoma, y un examen neurológico (este último también si se asocia a sindactilia o macrocefalia). El estudio cardiológico solo está indicado si se presentan anomalías en la exploración, como aplasia cutánea o defectos esqueléticos de las extremidades.
No existe un tratamiento específico para la CMTC, sino que será sintomático. Por ejemplo, se realizan curas locales en caso de ulceración. Se ha planteado el uso de láser colorante pulsado para lesiones persistentes, aunque actualmente hay escasos estudios que apoyen este tratamiento.
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