El cribado neonatal, comúnmente conocido como la prueba del talón, es una actividad de prevención secundaria fundamental que realiza Osakidetza en Euskadi. Su principal objetivo es reducir la morbilidad o mortalidad prematura asociadas a diversas enfermedades y mejorar su pronóstico, detectándolas de forma temprana en recién nacidos.
¿Qué es el Cribado Neonatal o Prueba del Talón?
El cribado neonatal se realiza analizando una muestra de sangre obtenida mediante punción del talón al recién nacido en las primeras 48 horas de vida y antes de abandonar el hospital. Este test consiste en pinchar el pie del bebé para extraer un par de gotas de sangre que, una vez analizadas, servirán para descartar o conocer posibles enfermedades congénitas.
Con esta prueba, se puede detectar la posibilidad de sufrir graves alteraciones cerebrales y neurológicas, trastornos de crecimiento, problemas respiratorios y otras complicaciones del desarrollo. Los niños quizás no presenten síntomas tras el nacimiento, pero podrían padecer serios problemas de salud ya en los primeros meses de vida. Conociendo esta posibilidad de sufrir una enfermedad, y hecha la confirmación diagnóstica, será posible en muchos casos tratarles en los momentos iniciales.
El porcentaje de participación en esta prueba se situó el pasado año en el 99,95% de los retoños (13.062 bebés nacidos vivos). La cobertura del programa es casi total, con solo 6 de 13.062 niños que no fueron sometidos a este test por decisión de sus padres en un año reciente. La incidencia de estas enfermedades es muy minoritaria.
Las Enfermedades Metabólicas Hereditarias (EMH)
Las Enfermedades Metabólicas Hereditarias (EMH) son un grupo de trastornos genéticos poco frecuentes que afectan el metabolismo, es decir, el conjunto de reacciones químicas que permiten al cuerpo obtener energía y construir los componentes esenciales a partir de los alimentos. Estas enfermedades se deben, en la mayoría de los casos, a la ausencia o deficiencia de una enzima o proteína específica, lo que impide que una vía metabólica funcione correctamente.
La etiología de las EMH es genética. Generalmente se heredan de forma autosómica recesiva, lo que significa que un niño o niña debe heredar dos copias defectuosas del gen (una de cada progenitor y progenitora) para desarrollar la enfermedad. Aunque cada enfermedad individual es poco frecuente, en conjunto las EMH tienen una prevalencia significativa y un impacto clínico importante. Las EMH se clasifican en función de la vía metabólica afectada.
Evolución y Ampliación del Programa de Osakidetza
El Programa de Cribado Neonatal de Osakidetza, implantado en 1982, ha evolucionado significativamente a lo largo de los años. En Euskadi, el Consejo Asesor de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas, un órgano formado por profesionales de diferentes ramas, es el encargado de establecer qué enfermedades se criban a través de este pequeño pinchazo en el talón de los recién nacidos.
La Sanidad transferida significa que depende de las comunidades autónomas la cantidad de información que saquen a partir de este test en concreto, y existen enormes diferencias. El programa vasco, además de la cartera común de servicios establecida por el Sistema Nacional de Salud (SNS) para todas las CCAA, ofrece en Osakidetza una cartera complementaria propia, definida por el propio Consejo Asesor, una vez comprobada la evidencia científica que avala la inclusión de una determinada patología.
Patologías Cribadas y su Impacto
Más de medio centenar de patologías se pueden detectar con esas gotas de sangre, aunque los cribados obligatorios en España son una docena: hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística, deficiencia de acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena media, deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena larga, acidemia glutárica tipo I, anemia falciforme, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, deficiencia de biotinidasa, hiperplasia suprarrenal congénita, homocistinuria y tirosinemia tipo 1.
En Euskadi, por ejemplo, el Programa de Cribado Neonatal de Osakidetza detectó 292 enfermedades endocrinas o metabólicas en otros tantos recién nacidos durante 2024, año de la última memoria específica sobre este programa publicada por el Departamento de Salud. En Euskadi, se detectaron de manera precoz el pasado año un total de 23 casos de enfermedades raras gracias al Programa de Cribado Neonatal, de los cuales casi una decena se contabilizaron en Gipuzkoa.
- En 2014 se acordó añadir al Programa de cribado neonatal otras cinco enfermedades congénitas del metabolismo: Enfermedad de la orina de jarabe de arce, Homocistinuria, Aciduria glutárica tipo I, Acidemia isovalérica y Deficiencia de Acil CoA deshidrogenasa de cadena larga LCHAD, cuya frecuencia es muy baja.
- En 2019 se ha acordado incorporar el cribado de la Deficiencia de Biotinidasa.
- En un año reciente, el programa incorporó el diagnóstico de la Tirosinemia Tipo 1, ampliando a las 14 patologías definidas por el Consejo Asesor de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas de Euskadi.
- En 2024, Osakidetza realizó un total de 23 cribados después de que se hayan incorporado cuatro nuevas patologías relacionadas con alteraciones cromosómicas vinculadas al síndrome de Down, Edwards y Patau.
El hipotiroidismo congénito, la fenilcetonuria, la deficiencia de Acil CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD), la fibrosis quística y la anemia de células falciformes son enfermedades congénitas graves que pocos bebés padecen. Si no se tratan pronto, pueden producir retraso mental en el caso de las dos primeras y muerte súbita en la tercera. Con respecto a las otras dos, su detección precoz mejora la calidad de vida de los bebés afectados disminuyendo la gravedad de las complicaciones.
Avances Recientes y Futuras Incorporaciones
El cribado neonatal de Osakidetza, ha incorporado esta semana el diagnóstico precoz de otras cinco enfermedades. De esta forma, se amplía hasta 21 patologías este cribado que a lo largo del año que viene añadirá otras 10, para un total de 31 enfermedades. Las dolencias que se han añadido recientemente al screening son de tipo metabólico: la deficiencia de beta-cetotiolasa, la deficiencia primaria de carnitina, la deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa, la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga y la aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica.
El desarrollo de esta implantación se hará de manera progresiva. En primer lugar, Osakidetza incorporará en enero a su cartera complementaria el cribado de dos nuevas enfermedades: la inmunodeficiencia combinada grave (SCID) y la atrofia muscular espinal (AME). Unos meses más tarde, en julio, la prueba del talón sumará la detección de otras cinco enfermedades: la deficiencia de la proteína trifuncional (TFPD), citrulinemia tipo I (CTI1), deficiencia múltiple de carboxilasa (MCD), aciduria argininosuccínica (ASLD) y la galactosemia por deficiencia de galactoquinasa (GALK-D).
Estas son enfermedades muy poco frecuentes, en algunos casos con una incidencia superior al caso por millón de nacimientos. Su diagnóstico temprano es crucial para prevenir en los pequeños complicaciones clínicas futuras de tipo neurológico, problemas de crecimiento o discapacidades que, de lo contrario, podrían llegar a ser irreversibles. "Es la única manera de tratar a niños presintomáticos, saber que son enfermos y empezar a tratarles cuanto antes, antes de que empiecen los síntomas, para prevenir que los tengan, porque cuando tienen síntomas ya es tarde y no es posible revertirlos", asegura Nerea Ferrero, responsable de Cribado Neonatal del Laboratorio de Salud Pública del Gobierno vasco.
Tamizaje de Fibrosis Quística y Datos de Alarma en el Recién Nacido Sesión Acad
A finales del año que viene, la prueba del talón permitirá diagnosticar un total de 31 patologías, tras añadir otras diez. Está previsto que en enero de 2026 se sumen otras dos; en el mes de julio, otras cinco y tres más en diciembre.
Gestión y Atención Especializada
La Unidad de Enfermedades Metabólicas Hereditarias del Hospital Universitario Cruces
La Unidad de Enfermedades Metabólicas Hereditarias del Hospital Universitario Cruces está constituida por un equipo de profesionales altamente cualificados y en constante formación. La unidad proporciona una atención multidisciplinar e integral, garantizando la continuidad asistencial desde la edad pediátrica a la adulta. El paso de pediatría a personas adultas a menudo es un cambio traumático para los pacientes, ya que tras años de seguimiento por parte del mismo equipo de profesionales, el cambio a ser valorados por otro equipo puede suponer un momento crítico. Por ello, se realiza una valoración conjunta de pacientes en consulta por parte de especialistas en enfermedades metabólicas pediátricas y de adultos.
Redes Europeas y Colaboración
MetabERN es una de las 24 ERN (European Reference Networks) y está dedicada a las enfermedades metabólicas hereditarias. Se trata de una red de centros de referencia especializados, establecida por la Unión Europea, para facilitar el acceso a la mejor atención disponible y atender las necesidades transfronterizas de todos los pacientes y sus familias afectados por enfermedades metabólicas raras hereditarias.
Otras redes y registros importantes incluyen:
- EHOD: Red Europea y Registro de Homocistinurias y Defectos de Metilación financiados por la Unión Europea (EHOD; acuerdo CHAFEA n° 2012 12 02).
- UIMD: Registro Unificado de Enfermedades Metabólicas Hereditarias financiado por la Unión Europea (UIMD; acuerdo CHAFEA n° 777259).
Formación de Profesionales
La formación universitaria de grado y posgrado es fundamental en esta área. Destacan programas como el Máster de Atención Temprana (UPV/EHU) y el Máster en Enfermedades Metabólicas Congénitas de la Universidad de Santiago de Compostela. La investigación en Enfermedades Metabólicas Hereditarias se realiza a través del Grupo de Trastornos Congénitos del Metabolismo en el Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces, coordinado por el Dr. [Nombre no especificado en el texto, se mantiene la estructura del borrador].
Aspectos Prácticos y Logísticos
Para la toma de la muestra de sangre, es crucial llenar completamente los círculos de la tarjeta (el llenado de 2 círculos es suficiente). Las tarjetas se suministran en los hospitales de cada Área Base y deben conservarse en un lugar seco, fresco y en oscuridad.
Solo en caso de que el resultado de la prueba sea positivo, el doctor o la doctora coordinadores del Programa se pondrán en contacto con la familia con el fin de informarles y programar un segundo análisis de confirmación. Los padres/madres pueden expresar su negativa al almacenamiento de estas muestras y solicitar su destrucción una vez efectuadas las pruebas.
Además, se va a abrir una nueva planta en el Parque Tecnológico de Zamudio (Bizkaia) que acogerá la Unidad de Cribado Neonatal del Laboratorio de Salud Pública, reforzada con más personal y nuevas tecnologías. La previsión que maneja el departamento de Salud es que la nueva planta pueda estar lista a finales de este año o principios del que viene.
Tamizaje de Fibrosis Quística y Datos de Alarma en el Recién Nacido Sesión Acad
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