Aproximadamente un 1% de los embarazos establecidos resultan en aborto natural, aborto programado como consecuencia de anomalías fetales o muerte perinatal. Comprender las causas de estas pérdidas es fundamental, y la autopsia fetal emerge como una herramienta diagnóstica crucial.
¿Qué es la Autopsia Fetal?
La palabra autopsia significa "ver por sí mismo" y se usa como sinónimo de necropsia o examen post-mortem. La autopsia fetal, específicamente, se define bajo varios criterios:
- Por criterios biológicos, es la autopsia que se practica a un feto.
- Por criterios temporales, es la autopsia que se realiza a un feto a partir del segundo trimestre de gestación. Algunos centros aplican este criterio considerando la autopsia fetal a partir de la semana 12. Es importante señalar que el segundo trimestre de gestación comienza a partir de la semana 12 de la fecha de fertilización, lo que corresponde a la semana 14 desde el primer día del último período menstrual normal, que es como se valora habitualmente la edad gestacional.
- Por criterios de viabilidad, es la que se practica a un feto potencialmente viable.
Las muertes fetales tempranas, definidas como menos de 22 semanas de gestación o 500 gramos o menos, corresponden a fetos que no son viables. Según los criterios de la OMS y del Ministerio de Sanidad y Consumo, estos casos se consideran abortos y deberían tratarse como biopsia o patología quirúrgica. No obstante, se recomienda su estudio exhaustivo, incluso con la misma metodología que el resto de los fetos, dentro de una Sección de Patología Fetal en servicios que cuenten con dicha unidad.
Un argumento adicional a favor del criterio de viabilidad es que, en las estadísticas del antiguo INSALUD, se computan como autopsias las necropsias clínicas y perinatales, excluyendo las realizadas a fetos menores de 24 semanas (muertes fetales tempranas).
Indicaciones y Relevancia Clínica
La autopsia fetal es una herramienta diagnóstica crucial para comprender las causas de las pérdidas gestacionales y las anomalías congénitas.
En muchas ocasiones, un feto con malformaciones sufre un aborto natural. En estos casos y ante la presencia de anomalías macroscópicas y microscópicas, se debe considerar la posibilidad de que los progenitores sean portadores de alguna alteración genética. El Dr. Adriano Martínez destaca que "estos hallazgos en una enfermedad rara son importantes para poder hacer un diagnóstico precoz". Este estudio genético es fundamental para evaluar el riesgo de que futuros embarazos cursen con dicha patología, permitiendo a las familias tomar decisiones reproductivas informadas, como recurrir al diagnóstico genético prenatal.
Metodología Diagnóstica: De la Autopsia Tradicional al Análisis Genómico
Aunque las autopsias tradicionales contribuyen a explicar algunos casos de muerte perinatal, no son suficientes para todos. Las pruebas genéticas realizadas como parte de la autopsia estándar suelen limitarse a la detección de alteraciones cromosómicas.
En este contexto, el análisis genético ofrece oportunidades de gran interés para establecer las causas de la muerte perinatal, especialmente en casos de anomalías congénitas, donde se espera una importante participación de factores genéticos.
Investigadores del grupo Australian Genomics han evaluado el potencial de la secuenciación de exomas y genomas para proporcionar respuestas a las familias que han sufrido una pérdida fetal o perinatal. Los resultados de su trabajo, publicados en Nature Medicine, apoyan el uso de estas técnicas avanzadas para identificar la causa de la pérdida fetal o muerte perinatal.
En los casos analizados, el análisis genómico del feto y/o otros familiares identificó en un 26% una variante posiblemente patogénica en un gen conocido por su papel en una enfermedad, y en otro 26% se identificó una variante candidata en un gen nuevo o conocido. Estas variantes consistían principalmente en variantes de novo, no transmitidas por los progenitores, aunque también se identificaron variantes hereditarias con diferentes patrones de expresión.
La identificación de estas posibles causas genéticas tiene un impacto significativo en la probabilidad de tener más descendencia con anomalías congénitas o en riesgo de sufrir muerte durante el embarazo.
Los autores de este trabajo resaltan el valor de las autopsias estándar, tanto para identificar causas no genéticas de muerte perinatal como para ofrecer un análisis histológico detallado, presentando el análisis genético como una herramienta complementaria.
Caso Ilustrativo: Diagnóstico de Aciduria Glutárica Tipo II en Feto
Un caso reciente involucró la petición de autopsia de un feto cuya gestación se había interrumpido en la semana 15. Con el microscopio, los patólogos observaron que el feto presentaba riñones poliquísticos y acúmulo de grasa en las células del hígado.
La revisión de casos publicados y la comparación con este estudio, recientemente divulgada en Birth Defects Research, reveló que el caso descrito es el más joven identificado hasta la fecha con aciduria glutárica tipo II, lo que permite correlacionar las distintas manifestaciones de la patología con la edad fetal.
Al comparar todos los casos, se hicieron evidentes otras anomalías no descritas previamente como causa del síndrome. Los autores resumen estos hallazgos para facilitar el diagnóstico de nuevos casos por parte de pediatras, ginecólogos y patólogos en el futuro.
616- RM fetal: Correlación pre y postnatal en patología urinaria
Guías Clínicas y Marco Legal de la Autopsia Fetal
El Club de Autopsias de la Sociedad Española de Anatomía Patológica (SEAP) ha redactado una Guía Clínica de Consenso para el Libro Blanco de la Anatomía Patológica. Esta guía, que incluye apartados sobre la autopsia fetal y perinatal, tiene como objetivo unificar criterios en el procedimiento de la autopsia clínica y médico-legal.
Cada país, e incluso cada Comunidad Autónoma, posee su propia normativa legal en relación con las autopsias. Esta documentación es esencial para los Servicios de Prevención de Riesgos Laborales y para el personal que interviene en su realización, promoviendo la integración de la prevención en las tareas asistenciales, una cultura preconizada por la Unión Europea.
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