La amniocentesis, o punción amniótica, es un procedimiento prenatal diagnóstico invasivo que implica la extracción de una muestra del líquido amniótico que rodea al feto para su análisis. Esta prueba ha sido un pilar fundamental en el seguimiento del embarazo, permitiendo la detección de anomalías fetales.
¿Qué es la Amniocentesis?
La amniocentesis consiste en el estudio del líquido presente en el interior del saco amniótico con el fin de determinar si el feto se está desarrollando correctamente o, por el contrario, presenta alguna enfermedad o alteración. Este líquido contiene células fetales, las cuales se desprenden de su piel y su intestino, además de sustancias químicas producidas por el feto que pueden ser analizadas. Esta prueba de diagnóstico indica si el bebé tiene un problema de salud específico y sus resultados casi siempre son correctos.
Procedimiento de la Amniocentesis
Preparación para la Prueba
Como todo procedimiento invasivo, se requiere una lista de comprobación (checklist) previa al procedimiento. Antes de la amniocentesis, el proveedor de atención médica explicará el procedimiento y solicitará la firma de un formulario de consentimiento. En las primeras etapas del embarazo, es posible que se pida no orinar antes de la prueba para asegurar que la vejiga esté llena, lo que ayuda a posicionar el útero. Es crucial un asesoramiento genético, realizado por un médico genetista clínico u obstetra, sobre los riesgos y limitaciones de los estudios genéticos. También es importante decidir qué test genético se practicará: la “prueba rápida” (QF-PCR o FISH), el cariotipo o el array-CGH (cariotipo molecular).
Verificación del Motivo y Edad Gestacional
Es crucial conocer la indicación médica de la realización de un cariotipo, que puede ser una anomalía fetal ecográfica, un cribado de segundo trimestre con riesgo elevado, una anomalía cromosómica en gestación previa o antecedentes familiares. La amniocentesis no podrá realizarse antes de las 15 semanas completas de gestación (15+0), siendo preferible a partir de las 16 semanas, especialmente si las membranas corioamnióticas no están coaptadas.
Conocimiento del RhD y Serologías
En gestantes RhD negativas, se pautará gammaglobulina anti-D antes de las 72 horas post-procedimiento, a menos que un genotipado prenatal no invasivo indique un feto RhD negativo. Las serologías positivas para VIH, hepatitis B (VHB) y C (VHC) no son contraindicaciones absolutas, pero se valorará cada caso individualmente, evitando atravesar la placenta si hay sospecha de infección materna.
Contraindicaciones Relativas
Existen contraindicaciones relativas como mujeres seropositivas con carga viral alta, isoinmunización, fiebre o infección materna activa, amenaza de aborto, sangrado genital reciente, separación de las membranas corioamnióticas, gran hematoma intracavitario o alteraciones de la coagulación materna.
Disponibilidad de Material y Personal
Es necesaria la presencia de un operador que controle el transductor y la aguja, y un asistente que se responsabilice de la aspiración del líquido amniótico. Los requerimientos mínimos de instrumental incluyen un ecógrafo, camilla, gasas estériles y antiséptico, campos estériles, funda estéril para la sonda, gel estéril, aguja de calibre 22 G o 20 G, y tubos Vacutainer® o jeringas.
Realización del Procedimiento
Para obtener el líquido amniótico, es necesario hacer una punción con una aguja larga y fina, la cual se introduce a través de la pared abdominal, atravesando la pared uterina y la bolsa amniótica. Esta intervención está controlada por ecografía para evitar dañar al feto. Se recogen entre 20 y 25 ml de líquido amniótico y se retira la aguja con mucho cuidado. El procedimiento suele durar unos 15 minutos.
Valoración y Planeamiento
La gestante debe colocarse en posición de decúbito supino. Debe confirmarse la viabilidad fetal, la edad gestacional superior a 15 semanas y una perfecta coaptación de las membranas corioamnióticas. La evaluación ecográfica previa se basa en un barrido de la cavidad uterina para definir la ubicación de la placenta, el pool máximo de líquido amniótico, y la posición y movimientos fetales. Siempre que sea posible, se evitará una punción transplacentaria.
Preparación de la Gestante y el Campo Estéril
El operador y el asistente deben lavarse las manos con antiséptico y usar guantes estériles. Se procede a la aseptización de la piel abdominal con antisépticos como clorhexidina o yodopovidona. La sonda ecográfica debe ser descontaminada y cubierta con una funda estéril.
Introducción de la Aguja
En la actualidad, la totalidad del procedimiento debe realizarse bajo control ecográfico directo con visualización continua de la aguja. La punción tiene cuatro fases: punción en la piel, punción del útero, entrada en la cavidad amniótica y el punto donde se detiene el avance de la aguja. La aguja se introduce con cierta presión autolimitada, evitando la punción de asas intestinales. La punción del útero puede ser dolorosa. Al entrar en la cavidad amniótica, se debe localizar con precisión la aguja, asegurándose de ver toda su longitud.
Amniocentesis, una prueba temible para las embarazadas
Después del Procedimiento
Después de la amniocentesis, el profesional de atención médica continuará utilizando una ecografía para vigilar la frecuencia cardíaca del bebé. La muestra de líquido amniótico se analizará en un laboratorio. Algunos resultados podrían estar disponibles en unos pocos días, aunque los resultados suelen tardar aproximadamente dos semanas.
Se recomienda guardar reposo absoluto al menos 24-48 horas después de someterse a la amniocentesis. A partir del tercer día, salvo indicación médica contraria, es posible retomar la rutina diaria, evitando relaciones sexuales durante los siete días posteriores. En caso de calambres intensos, pérdida de líquido amniótico o sangrado, se debe contactar al médico.
¿Cuándo se Realiza la Amniocentesis?
La amniocentesis se realiza normalmente en el segundo trimestre de embarazo, cuando la mujer tiene entre 15 y 20 semanas de gestación. Lo más recomendable es hacerla entre la semana 16 y 18 como muy tarde, ya que en este momento todavía es posible interrumpir el embarazo si se confirma alguna patología grave. Antes de la semana 15, la cantidad de líquido amniótico no es suficiente y la membrana amniótica es muy sólida. Existen también algunas indicaciones para la amniocentesis en el tercer trimestre.
Indicaciones para la Amniocentesis
La principal indicación es la edad materna. Se recomienda a partir de los 35 años, ya que el riesgo de anomalías genéticas aumenta. A partir de los 40 años, es casi obligatorio. También son importantes los antecedentes de la mujer, como abortos espontáneos o embarazos previos con alteraciones cromosómicas. En caso de resultados alterados en pruebas diagnósticas previas (como el triple screening), la amniocentesis es necesaria para confirmarlos.
La amniocentesis genética suele recomendarse en personas embarazadas cuyos resultados de la prueba podrían afectar en gran medida cómo manejan el embarazo. La decisión de someterse a una amniocentesis genética es personal.
¿Qué Detecta la Amniocentesis?
Esta prueba diagnóstica prenatal tiene la ventaja de poder detectar multitud de alteraciones fetales, además de servir para tratamientos y evaluar la madurez pulmonar. Una vez obtenidas las células del líquido amniótico, es posible hacer un cariotipo del bebé, un análisis detallado de todos sus cromosomas. También se pueden realizar estudios bioquímicos, moleculares o microbiológicos.
Diagnóstico Genético
- Alteraciones cromosómicas: principalmente las que afectan al número de cromosomas, como el síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Patau, síndrome de Klinefelter o síndrome de Turner.
- Alteraciones genéticas: puede detectar la mayoría de patologías genéticas hereditarias como la fibrosis quística o la anemia falciforme.
Malformaciones Fetales
Detecta malformaciones como la espina bífida, la anencefalia u otras alteraciones del tubo neural. Para ello, se mide el nivel de la alfa-fetoproteína (AFP).
Madurez Pulmonar Fetal
En una amniocentesis tardía (semanas 32-36), es posible determinar si los pulmones están lo suficientemente maduros para un nacimiento seguro en caso de riesgo de parto prematuro. Normalmente, los médicos pueden diagnosticar muchos más defectos del nacimiento de los que pueden tratar antes del nacimiento. De cualquier modo, hay adelantos en la terapia prenatal que hacen posible tratar algunos defectos previos al nacimiento.
Otras Detecciones y Usos
- Factor Rh: para evaluar la gravedad de una anemia fetal en caso de incompatibilidad Rh.
- Infecciones en el útero: causadas por microorganismos que podrían afectar al feto.
- Polihidramnios: se utiliza como tratamiento para disminuir el exceso de líquido amniótico.
- También permite conocer el sexo del bebé, aunque no es su finalidad principal.
Amniocentesis en el Tercer Trimestre
La realización de amniocentesis para diagnóstico citogenético en el tercer trimestre en embarazos de alto riesgo es una práctica segura para el feto. Un estudio realizado en Israel determinó la seguridad de esta práctica en embarazos de riesgo, posponiéndola hasta el tercer trimestre para evitar abortos tardíos o nacimientos muy prematuros.
En países donde las leyes permiten interrumpir el embarazo en etapas avanzadas si hay diagnóstico de desarrollo anormal, la amniocentesis en el tercer trimestre es relevante. En los casos estudiados, se administró betametasona para acelerar la maduración pulmonar fetal e indometacina para evitar contracciones uterinas. No se determinaron complicaciones, y todas las pacientes dieron a luz después de las 34 semanas de gestación a niños con buen estado de salud. Los resultados de la cariotipificación fueron normales en todos los casos.
Este estudio confirma otros anteriores donde la amniocentesis en el último trimestre se realizó para determinar la madurez pulmonar fetal, estudios microbiológicos y reacciones inmunológicas contra factores Rh, sin producir complicaciones. En síntesis, se confirma que la realización de la amniocentesis es segura en el tercer trimestre del embarazo.
Riesgos Asociados a la Amniocentesis
La amniocentesis es una prueba invasiva y, por tanto, implica algunos riesgos. Sin embargo, el riesgo de aborto involuntario es menor del 1% y es considerada una prueba segura en la mayoría de los casos (entre el 0,1% y el 0,3% cuando la realiza una persona capacitada mediante ecografía). Lo más importante es que el procedimiento lo realice un médico experto.
En pocas ocasiones, alrededor del 1%, no es posible realizar la intervención correctamente en el primer intento y hay que repetir la punción amniótica. La amniocentesis duele al introducir la aguja, y es posible sentir molestias en la zona abdominal durante la extracción del líquido amniótico.
Posibles Riesgos o Efectos Secundarios
- Pérdida de líquido amniótico o sangrado.
- Punción del feto o del cordón umbilical.
- Transmisión de infecciones de la madre al feto (VIH, hepatitis C, toxoplasmosis).
- Irritación alrededor de la zona de la punción.
- Infecciones en el útero después de la prueba.
Es muy importante tener claro qué hacer con los resultados. Si el bebé padece una anomalía, la pareja deberá decidir si continuar o interrumpir el embarazo. Si los padres no están dispuestos a interrumpir el embarazo bajo ninguna circunstancia, la amniocentesis no tendría sentido.
Alternativas a la Amniocentesis
Para reducir el número de amniocentesis, se han desarrollado nuevos métodos de detección precoz de alteraciones fetales. Aunque la amniocentesis sigue siendo una de las pruebas más fiables, estas alternativas pueden ser útiles:
- Test prenatal no invasivo: una simple extracción de sangre del brazo de la madre a partir de la semana 9. Detecta hasta un 80% de anomalías cromosómicas.
- Triple screening: estima el riesgo de alteraciones cromosómicas combinando análisis de sangre materna y la medición de la translucencia nucal del feto.
- Diagnóstico genético preimplantacional (DGP): la prueba diagnóstica más precoz, realizada en embriones antes de ser transferidos en tratamientos de fecundación in vitro (FIV).
- Técnicas ecográficas: medición de parámetros fetales como el pliegue nucal o la longitud del fémur, o identificación de características como la presencia de hueso nasal.
- Técnicas analíticas: determinadas sustancias en la sangre materna pueden alterarse si el embarazo presenta aneuploidías (PAPPA, B-HCG, Estradiol…).
- Técnicas estadísticas: la aparición de casos familiares de aneuploidías o la edad materna se asocian a la presencia de estas.
- Técnicas mixtas: la unión de las técnicas anteriores para aumentar la detección.
- Técnicas genéticas: basadas en el ADN fetal circulante en sangre materna, son más fiables que las anteriores, aunque la amniocentesis sigue siendo superior.
- Biopsia corial: otra prueba de diagnóstico invasiva que puede realizarse entre las semanas 10 y 13 de embarazo.
En principio no sería necesario hacer la amniocentesis en mujeres que han logrado el embarazo mediante ovodonación, ya que los óvulos donados provienen de donantes jóvenes y sanas con baja probabilidad de mutaciones genéticas. Sin embargo, se recomienda seguir siempre las indicaciones del médico.
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