Algoritmo Diagnóstico de la Enfermedad de Crohn Pediátrica

La enfermedad inflamatoria intestinal (EII) engloba principalmente dos entidades clínicas: la enfermedad de Crohn (EC) y la colitis ulcerosa (CU). La correcta diferenciación entre ambas es crucial debido a sus implicaciones en las estrategias terapéuticas de inducción y mantenimiento, los aspectos quirúrgicos, la descripción de la historia natural de la enfermedad, el riesgo de posible malignización y las implicaciones en los hábitos de estilo de vida. En la población pediátrica, el paciente presenta unas peculiaridades físicas, emocionales, de desarrollo cognitivo, de fenotipo y de presentación de la EII, que exigen un abordaje diferencial e individualizado respecto al manejo del paciente adulto.

Un desafío particular en pediatría es la EII tipo no clasificada (EIInC), una situación de inflamación colónica que no puede ser identificada con seguridad como EC o CU basándose en los hallazgos endoscópicos e histológicos. Esta condición ha sido descrita hasta en el 20-30% de los pacientes pediátricos con EII al momento del diagnóstico, a diferencia de los adultos donde es casi anecdótica. Para asegurar un diagnóstico de certeza ante la sospecha de EII en niños, la Sociedad Europea de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica (ESPGHAN) estableció en julio de 2005 los denominados Criterios de Oporto (CO).

Importancia del Diagnóstico Precoz y sus Consecuencias

La enfermedad inflamatoria intestinal pediátrica continúa siendo poco prevalente, pero su comienzo puede ser insidioso. Un diagnóstico precoz permite disminuir las complicaciones y las secuelas de la enfermedad, así como mejorar el pronóstico. El retraso en el diagnóstico, mayor en la EC, puede conducir a que la enfermedad esté más evolucionada, con más afectación del crecimiento y peor respuesta al tratamiento.

El retraso diagnóstico (RD) se define como el tiempo desde el inicio de los síntomas hasta el diagnóstico. Sin embargo, para evitar confusión, se considera más apropiado hablar del tiempo hasta el diagnóstico (TD) como el período desde el inicio de los síntomas hasta el diagnóstico, y del RD como el tiempo injustificadamente perdido en el diagnóstico cuando no se han aprovechado los episodios de atención médica. Esto incluye el retraso debido al paciente y el retraso debido al sistema de salud. Las oportunidades perdidas de diagnóstico se definen como aquellos episodios de atención médica donde no se inició el procedimiento diagnóstico a pesar de que la presencia de uno o más signos o síntomas indicativos de EII fueron relatados durante la entrevista.

Consecuencias del Retraso Diagnóstico en la EII Pediátrica

El TD de la EII es especialmente relevante en niños, ya que la enfermedad se inicia en un período muy crítico de la vida, con rápidos cambios físicos y desarrollo psicosocial. Las consecuencias deletéreas a corto, medio y largo plazo incluyen:

• Incremento en el riesgo de complicaciones.
• Retraso del crecimiento y puberal.
• Enfermedad más extensa.
• Peor respuesta al tratamiento médico.
• Mayor necesidad de cirugía.
• Menor calidad de vida (Health-related quality of life [HRQOL]).

El retraso del crecimiento es especialmente frecuente al diagnóstico, sobre todo en la EC, afectando al 40-50% de los niños. Puede persistir en la edad adulta en el 15-30% de los pacientes y hasta en un 20% no se alcanza el potencial de talla adulta. El TD de la EC es uno de los condicionantes de este retraso del crecimiento. La desnutrición es común en niños con EII y se relaciona con la actividad y la extensión de la enfermedad, siendo más frecuente en la EC.

Tiempo hasta el Diagnóstico: Conceptos e Intervalos

El TD comprende diferentes intervalos que merecen ser analizados de forma pormenorizada:

Intervalo 1: Desde el Comienzo de los Síntomas hasta la Visita al Primer Médico

Este intervalo se refiere al tiempo transcurrido, generalmente desconocido, desde que comienza la enfermedad hasta que el paciente es visto por el primer médico. El retraso se debe fundamentalmente a la falta de reconocimiento de signos o síntomas por parte de los padres o pacientes (por ejemplo, retraso de crecimiento, astenia, dolor abdominal leve), vergüenza por tratarse de síntomas digestivos (diarrea, molestias perianales) o a ansiedad causada por el miedo a recibir malas noticias. Otros factores como el medio social, la extensión geográfica, la accesibilidad a los centros de atención sanitaria, la automedicación o el uso de la medicina alternativa también pueden influir.

Intervalo 2: Desde la Primera Visita al Médico hasta la Derivación a Gastroenterología Infantil

Este intervalo se cuantifica generalmente en meses y es de especial relevancia, ya que ha demostrado influir más en el TD. Es muy dependiente de la edad del paciente, del tipo de EII, de su extensión, de la actividad y de los síntomas de presentación. Se debe fundamentalmente a la falta de reconocimiento de los síntomas por parte del médico y a la atribución de estos a procesos más frecuentes como los infecciosos o los trastornos de dolor abdominal funcional. La piedra angular para establecer la sospecha de una EII es el pediatra de Atención Primaria, a pesar de que la EII es una enfermedad de baja incidencia y prevalencia en sus consultas.

Este intervalo es significativamente menor en pacientes con CU o EIInC, en mayores de 11 años, en enfermedad de Crohn colónica o ileocolónica, y en aquellos con diarrea, rectorragia, diarrea sanguinolenta, fiebre o pérdida de peso. El retraso del crecimiento, que no es siempre reconocido como signo de EII, es un factor de gran relevancia, ya que hasta el 46% de los niños con EC pueden tener una velocidad de crecimiento reducida antes del comienzo de cualquier otro síntoma relacionado con la EII.

Intervalo 3: Desde la Derivación a Gastroenterología Infantil hasta el Diagnóstico

La duración de este intervalo suele ser de días. El retraso viene fundamentalmente condicionado por problemas organizativos y debido a la priorización de casos más graves o difíciles. En estos casos, la rectorragia puede contribuir a agilizar el diagnóstico. Es esencial que el estudio se realice en centros con suficiente experiencia, siguiendo los Criterios de Oporto para catalogar de forma correcta al paciente y disminuir los casos de EIInC, teniendo en cuenta que determinados patógenos pueden producir lesiones endoscópicas similares a las de la EII.

Algoritmo Diagnóstico: Sospecha Clínica y Pruebas Complementarias

El diagnóstico de la EII se basa en la combinación de una serie de hallazgos clínicos, analíticos, endoscópicos o radiológicos, que deben determinar el tipo de EII y su correcta clasificación.

Historia Clínica y Exploración Física

Ambas son claves para el diagnóstico de sospecha. La exploración física debe ser completa, incluyendo la región perianal. Se deben valorar aspectos de la nutrición realizando una historia dietética y un cálculo de la cantidad de nutrientes, la medición de la velocidad de crecimiento, el estadio puberal y el cálculo de la talla diana genética, que es un importante predictor de la talla final.

Deben derivarse a Gastroenterología Infantil aquellos niños con síntomas persistentes o signos de alarma. La EII produce con frecuencia manifestaciones sistémicas (fiebre, retraso del crecimiento, retraso puberal, astenia) junto a manifestaciones digestivas y extradigestivas.

Situaciones que deben levantar la sospecha de EII incluyen:

• Diarrea: Es el síntoma cardinal de la EII del niño, y en la enfermedad activa casi siempre está presente. La diarrea con sangre de más de una semana de evolución con coprocultivo negativo o cuando la diarrea sea severa (más de 6 deposiciones al día o con síntomas asociados). La CU suele causar diarrea mucosanguinolenta, mientras que la diarrea de la EC depende del segmento afectado.
• Dolor abdominal: Más frecuente en la EC que en la CU. En casos de afectación del tracto digestivo superior, los síntomas pueden ser dolor posprandial, retroesternal o pirosis.
• Desnutrición: Común en niños con EII, más frecuente en la EC. La causa es multifactorial, siendo la reducción de la ingesta calórica por anorexia un factor fundamental.
• Retraso del crecimiento y la pubertad: Con edad ósea retrasada y estudios etiológicos negativos. El enlentecimiento de la velocidad de crecimiento es el primer factor afectado.
• Fisuras anales crónicas o múltiples: Fuera de la línea media, y otros hallazgos de enfermedad perianal (abscesos, fístulas), que se producen por afectación local de la piel y de la mucosa subyacente.
• Manifestaciones extradigestivas (MEI): Aftas bucales recurrentes (estomatitis aftosa), artritis y artropatía periférica (las MEI más frecuentes al diagnóstico), sacroileítis, colangitis esclerosante primaria, eritema nodoso, pioderma gangrenoso, escleritis o uveítis. Las MEI pueden anticiparse a las intestinales.
• Historia familiar de EII: Uno de los principales factores de riesgo.

Exámenes de Laboratorio

En Sangre

1. Determinaciones de rutina: Hemograma, bioquímica y marcadores de inflamación como la velocidad de sedimentación (VS) o la proteína C reactiva (PCR). La PCR es mejor marcador de inflamación que la VS en la EII, especialmente en la EC, por su vida media más corta y su relación con la curación mucosa. La hipoalbuminemia en la EC aporta severidad en el Pediatrie Crohn's Disease Activity Index (PCDAI) y se ha correlacionado con un mayor riesgo de cirugía y de enfermedad ósea. La elevación de las transaminasas puede relacionarse con la actividad inflamatoria, problemas nutricionales o enfermedades asociadas.
2. Serología: La determinación de anticuerpos como anticuerpos antineutrófilo de patrón perinuclear (pANCA), anticuerpos anti-Saccharomyces cerevisiae (ASCA) y otros dirigidos frente a antígenos bacterianos (anti-OmpC, anti-CBirl, anti-I2, antiglucanos). La positividad de los ASCA es frecuente en la EC y se ha relacionado con enfermedad ileal y el fenotipo estenosante. La serología puede ser útil para la distinción fenotípica entre EC y CU, y en niños, los ASCA son más frecuentes en niños mayores y adolescentes.
3. Determinaciones genéticas: No están disponibles en la clínica de rutina, pero podrían ayudar a identificar y clasificar mejor la EII en el futuro.
4. Ferropenia: Por las pérdidas de sangre, aunque es característico encontrar ferritina normal o elevada al ser un reactante de fase aguda.

En Heces

• Calprotectina y lactoferrina: Proteínas liberadas por los neutrófilos. Valores elevados pueden ayudar a diferenciar la EII de procesos funcionales. En pacientes con sospecha de EII, la sensibilidad de la calprotectina es del 92% y la especificidad del 76%. Los marcadores fecales predicen los brotes y su negativización se correlaciona con la curación mucosa.
• Cultivos: Al diagnóstico y en brotes de actividad, deben realizarse cultivos en heces para enteropatógenos habituales y Clostridium difficile, para descartar infecciones intestinales que pueden producir lesiones endoscópicas similares a las de la EII.

Endoscopia e Histología: Implementación de los Criterios de Oporto

La endoscopia es la exploración inicial de elección ante la sospecha de EII. La Sociedad Europea de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátricas (ESPGHAN) estableció en 2005 los Criterios de Oporto para la evaluación inicial del paciente con sospecha de EII. Dichas recomendaciones incluyen:

1. Colonoscopia completa con ileoscopia: Con toma de múltiples biopsias de cada tramo (íleon terminal, ciego, colon ascendente, colon transverso, colon descendente, sigma y recto), incluso si no se visualizan lesiones macroscópicas. La intubación ileal es fundamental, ya que la afectación ileal o ileocecal aislada puede ser la única localización de la EC pediátrica.
2. Endoscopia digestiva alta: Con toma de biopsias en caso de sospecha de EII con clínica digestiva alta. Se encuentra afectación en la endoscopia alta en un porcentaje variable de casos (hasta 40%) de EC pediátrica.
3. Exploración completa del intestino delgado: Mediante técnicas de imagen.

Este protocolo inicial permite valorar adecuadamente la localización y la extensión de las lesiones, y diferenciar entre EC y CU, disminuyendo la probabilidad del diagnóstico de EIInC. La endoscopia debe realizarse antes de iniciar el tratamiento, ya que este puede modificar los hallazgos.

Hallazgos Típicos en la Enfermedad de Crohn Pediátrica

La EC puede afectar a cualquier segmento del tubo digestivo, desde la boca hasta el ano, siendo las localizaciones más frecuentes el íleon terminal y el ciego. La afectación es transmural, pudiendo invadir desde la mucosa hasta la serosa intestinal, con lesiones que varían desde aftas superficiales hasta grandes úlceras profundas, y una extensión parcheada en la endoscopia. Las lesiones son segmentarias y profundas. Inicialmente, se observan úlceras aftosas pequeñas, que evolucionan a úlceras irregulares y lineales con aspecto de la mucosa en «empedrado».

Histológicamente, las lesiones son focales. Pueden existir fisuras hacia capas profundas y, especialmente, granulomas no necrotizantes, lejos de las criptas, en la submucosa o folículos linfoides. Estos se identifican en el 61% de los casos pediátricos con investigación completa, y el 42% se encuentra en íleon terminal o tracto digestivo superior. La realización de biopsias múltiples contribuye al diagnóstico de inflamación microscópica en zonas endoscópicamente normales en un porcentaje significativo de pacientes con EC. La endoscopia pediátrica se beneficia de aparataje y material adaptado a la edad, minimizando el riesgo de perforación en mucosas más finas.

Técnicas de Imagen para el Intestino Delgado y Enfermedad Extraluminal

Las técnicas de imagen se emplean para estudiar el intestino delgado en la EC, la enfermedad perianal y valorar la extensión de la EII y sus posibles complicaciones extraluminales. Las técnicas de corte axial, como la ecografía o la enterorresonancia, han sustituido al tránsito digestivo con contraste baritado por su mejor sensibilidad y especificidad, y por la creciente preocupación por las dosis acumuladas de radiación. Permiten la identificación de la EC transmural y extraluminal, no valorables por endoscopia.

Ecografía

Es una técnica inicial adecuada, disponible, no invasiva, aunque explorador-dependiente. Con o sin contraste oral, valora la afectación ileal y de colon (grosor de la pared, estratificación, rigidez, pérdida de haustración) y puede graduarse la afectación si se dispone de la cuantificación por Doppler de la vascularización intestinal.

Enterorresonancia Magnética (ERM)

La ERM se consigue mediante la dilatación diagnóstica de asas intestinales tras la toma oral de sustancias no absorbibles. Se realiza con contraste por vía intravenosa (gadolinio). Permite valorar la actividad inflamatoria por el engrosamiento de la pared con hipercaptación de contraste, ulceración, aumento de la vascularización mesentérica e inflamación perientérica, con una sensibilidad y especificidad elevadas. Además, distingue entre estenosis por fibrosis o inflamación. La resonancia magnética pélvica es crucial, junto con la exploración bajo anestesia, para el estudio de la enfermedad perianal y descartar abscesos.

Tomografía Computarizada (TC)

Debe reservarse para situaciones especiales o de urgencia, por las elevadas dosis de radiación que supone.

Gammagrafía con Leucocitos Marcados (Tc99 HMPAO)

Puede ayudar a definir la extensión de la enfermedad, diferenciar EC de CU o valorar una estenosis como inflamatoria por la captación de trazador. Aunque atractiva por sus bajas dosis de radiación, tiene falsos positivos y negativos, y es una técnica imprecisa en la localización anatómica.

Cápsula Endoscópica (CE)

La CE y la enteroscopia con doble balón permiten, en casos seleccionados, la valoración de la mucosa del intestino delgado. La CE debe ir precedida de una técnica de imagen para descartar estenosis (riesgo de retención de la cápsula) o bien utilizar la cápsula patency, inactiva, que se disolvería espontáneamente tras 30 horas si es atrapada. La CE puede usarse en niños pequeños colocándola con endoscopia en duodeno.

Enteroscopia con Doble Balón

Permite, además de la valoración de la mucosa, tomar biopsias o realizar procedimientos terapéuticos como dilataciones de estenosis. Ambas técnicas son útiles en casos de EIInC o en casos de EC con síntomas o signos no explicados.

Manejo Multidisciplinar y Seguimiento

La gravedad de esta patología hace necesario un abordaje multidisciplinar en el que, además del seguimiento estrecho por el gastroenterólogo pediátrico, estén implicados otros profesionales sanitarios. Los objetivos del tratamiento de la EII pediátrica son inducir la remisión clínica de la enfermedad activa, mantenerla sin recaídas o brotes de actividad, permitir un crecimiento adecuado al potencial genético y minimizar efectos adversos. Se acepta que, además, es conveniente procurar la curación de las lesiones intestinales y no conformarse solo con la mejoría de los síntomas. La nutrición enteral exclusiva (NEE) es el tratamiento de elección en la mayoría de los países de Europa para la EC de cualquier localización, por su eficacia para inducir la remisión clínica y curación de la mucosa sin presentar efectos adversos importantes.

En el seguimiento, se debe insistir en la importancia de una alimentación sana y equilibrada, recomendando evitar alimentos procesados o excesivamente condimentados, y realizando una encuesta dietética para detectar hábitos inadecuados. Se debe valorar la antropometría (peso, talla, índice de masa corporal [IMC] y desarrollo puberal) cada 4 meses si el paciente está en remisión o antes si mantiene actividad. Es fundamental determinar los niveles de vitamina D al menos una vez al año, ya que hasta un 30% de los niños con EII tienen osteopenia.

Caso Clínico Ilustrativo

Un niño de 11 años acude a control tras haber realizado 3 meses de tratamiento con ferroterapia oral por anemia ferropénica. En la consulta refiere que en los últimos meses presenta dolor abdominal y diarrea con algo de moco, pero sin sangre, y que ambos le despiertan por la noche con urgencia defecatoria. En la analítica de control post-tratamiento con hierro se encuentran anemia microcítica hipocroma, proteínas y albúmina bajas, proteína C reactiva (PCR) de 3 mg/dl y velocidad de sedimentación globular (VSG) de 80 mm/h. Ante la clínica referida y los hallazgos de laboratorio, el paciente es derivado a la consulta de Gastroenterología.

En Gastroenterología, se realiza una endoscopia digestiva alta y baja objetivando úlceras e inflamación en íleon, colon ascendente y recto. En la histología se informa la presencia de granulomas y fibrosis con afectación transmural. Se completa el estudio con una enterorresonancia magnética (ERM) que descarta la existencia de fístulas.

Estos hallazgos, en conjunto, son consistentes con el diagnóstico de Enfermedad de Crohn pediátrica, destacando la importancia de un enfoque diagnóstico integral que combina clínica, laboratorio, endoscopia con histología y técnicas de imagen avanzadas, conforme a los Criterios de Oporto.

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