El Diagnóstico Genético Preimplantacional, también conocido por sus siglas en inglés como PGT (Preimplantation Genetic Testing) o anteriormente como DGP, es una técnica de vanguardia en el ámbito de la reproducción asistida. Su objetivo principal es analizar el material genético de los embriones antes de su transferencia al útero materno, permitiendo seleccionar aquellos que son genéticamente aptos para dar lugar a un embarazo y al nacimiento de un bebé sano.
¿Qué es el PGT y cómo funciona?
El PGT no es un tratamiento de fertilidad independiente, sino una técnica complementaria que se aplica dentro de un ciclo de Fecundación In Vitro (FIV) o ICSI. El proceso comienza con una estimulación ovárica controlada para obtener ovocitos, que posteriormente son fecundados en el laboratorio. Los embriones resultantes se cultivan hasta alcanzar el estadio de blastocisto (días 5, 6 o 7 de desarrollo).
En este punto, se realiza la biopsia embrionaria, que consiste en la extracción de entre cinco y diez células de la capa externa del embrión, denominada trofoectodermo (la parte que formará la placenta). Es importante destacar que este procedimiento no daña la masa celular interna, que será la que dará lugar al bebé.
Tipos de análisis genético
Dependiendo de la finalidad del estudio, existen distintas variantes del PGT:
- PGT-A (Screening cromosómico completo): Analiza el número total de cromosomas para detectar aneuploidías (alteraciones numéricas).
- PGT-M: Diseñado para detectar enfermedades monogénicas causadas por la mutación de un solo gen (como el Síndrome X-frágil o la enfermedad de Huntington).
- PGT-SR: Se enfoca en detectar reordenamientos estructurales en los cromosomas (translocaciones, inversiones, deleciones o duplicaciones).
PGT-A Test Genético Preimplantacional | Gestare Star Médica | Dra. Abby Garnica.
Indicaciones principales
El uso del PGT está indicado en diversas situaciones clínicas, tales como:
- Parejas en las que uno de los miembros es portador de una alteración genética o cromosómica.
- Antecedentes de abortos de repetición o fallos de implantación recurrentes tras ciclos de FIV con embriones de buena calidad.
- Edad materna avanzada (generalmente a partir de los 37-38 años), donde la calidad ovocitaria disminuye y aumenta el riesgo de embriones aneuploides.
- Factor masculino severo, que se asocia a una mayor tasa de aneuploidías embrionarias.
Interpretación de resultados
Tras el análisis, los embriones se clasifican en cuatro categorías:
- Normal (Euploide): Presenta el número correcto de cromosomas (23 pares). Tiene las mayores posibilidades de implantación.
- Anormal (Aneuploide): Presenta una dotación cromosómica incorrecta, lo que suele derivar en fallos de implantación o abortos.
- Sin Diagnóstico: No ha sido posible determinar la dotación cromosómica.
- Mosaico: Presenta una mezcla de células normales y alteradas.
Consideraciones sobre enfermedades de aparición tardía
El PGT también ofrece alternativas para portadores de enfermedades hereditarias de aparición tardía (como la enfermedad de Huntington o el Alzheimer precoz). En estos casos, se han desarrollado modalidades como el DGP por exclusión o el DGP con no-revelación, que permiten seleccionar embriones libres de la mutación sin que los padres deban conocer su propio estatus genético, evitando dilemas éticos y psicológicos complejos.
Beneficios e inconvenientes
Ventajas:
- Aumenta la probabilidad de éxito al transferir embriones euploides.
- Reduce el riesgo de aborto espontáneo y el tiempo necesario para lograr un embarazo evolutivo.
- Disminuye la incertidumbre emocional para los futuros padres.
Inconvenientes y riesgos:
- Procedimiento invasivo: La biopsia es una manipulación técnica que conlleva riesgos mínimos de detención del desarrollo embrionario.
- Posibilidad de no obtener embriones aptos: Dependiendo de la edad y el caso, es posible que ningún embrión supere el análisis.
- Coste económico: Supone una inversión adicional al tratamiento de FIV convencional (estimado entre 3.000€ y 4.000€ extra).