El ser humano, en el momento en el que nace, es totalmente dependiente, precisando del cuidado de sus padres para conseguir un desarrollo satisfactorio. Durante sus primeros meses de vida, los cambios van a ser muy evidentes, madurando poco a poco su sistema nervioso central y los órganos de los sentidos. Irá adquiriendo habilidades tanto motoras, como sociales y psicológicas, que le van a permitir ser cada vez más independiente y poder relacionarse con lo que le rodea y adaptarse a los cambios. También es importante explicar que no todos los niños van a conseguir las habilidades a la misma vez. El cerebro del recién nacido y del niño hasta los 3 años es muy plástico, es decir, que absorbe todos los conocimientos que se les enseñan.
Desarrollo Psicomotor Normal en la Infancia Temprana
El desarrollo psicomotor es un proceso continuo que va de la concepción a la madurez. Suele tener una secuencia similar en todos los niños, pero con un ritmo variable. En la medida que los niños van creciendo, su sistema nervioso genera nuevas conexiones y va madurando. Igual ocurre con sus sentidos, sus órganos internos y su sistema óseo y muscular. El desarrollo del niño ocurre de forma secuencial, es decir, al adquirir una habilidad, ésta le lleva a otra. El control motor llevará una dirección de cabeza a tronco.
Reflejos Primarios o Arcaicos
Los reflejos primarios, arcaicos o neonatales que se observan en este periodo, constituyen una serie de respuestas reflejas que se obtienen mediante maniobras o estímulos diversos. El reflejo de la marcha desaparece sobre la sexta semana (1-2 meses), y el reflejo de Moro (también llamado respuesta de sobresalto) ha desaparecido a los 4-6 meses o antes. Cuando el lactante está tumbado boca arriba (posición supina), mantiene la cabeza en la línea media y junta sus manos.
Hitos del Desarrollo por Áreas
Los hitos del desarrollo psicomotor se adquieren dentro de un amplio rango de normalidad, por lo que no hay que ser muy estricto con este esquema. Es recomendable prestar atención a la forma en la que el niño se desenvuelve y estar siempre pendiente de la evolución de los hitos madurativos.
Desarrollo Motor Grueso
- En el 1º mes, si pones al niño sobre tu hombro o boca abajo, levanta unos instantes la cabeza.
- El 2º mes levanta más la cabeza y sus manos están mucho rato abiertas.
- El 3º mes es capaz de mantener su cabeza erguida.
- Entre el 4º y 5º mes, cuando lo ponemos boca abajo, levanta la cabeza y el tórax, apoyándose en sus antebrazos. Agita manos y piernas activamente cuando se emociona.
- A partir del 6º mes empezará a mantenerse sentado con apoyo. Se sienta y mantiene el tronco erguido sin apoyo.
Desarrollo Motor Fino
- Entre el 3º y 4º mes inicia la prensión con los dedos índice y anular.
- Empezará a descubrir objetos a los 4 meses e intentará dirigir su mano hacia ellos. Se descubre sus propias manos y se entretiene mirándolas.
- Entre el 5º y 6º mes empezará a cambiar un objeto de una mano a otra.
Desarrollo Visual
- Al mes fijará la mirada.
- A los 3 meses será capaz de seguir un objeto con la vista 180 º.
Desarrollo Auditivo
- Debe asustarse con los ruidos y tranquilizarse con la voz de la madre. Cambia su comportamiento al escuchar sonidos como, por ejemplo, de un sonajero.
Identificación y Evaluación del Desarrollo
Para realizar un correcto cribado del desarrollo psicomotor, es útil no solo la impresión global clínica, sino también preguntar por los signos de alarma. La escala más utilizada y validada en nuestro medio es la de Haizea-Llevant, resultado de un estudio en 2.519 niños de 0-5 años de Cataluña y País Vasco. Comprende 97 ítems distribuidos en áreas de socialización, lenguaje, manipulación y postural, en los que podremos identificar si el niño ha adquirido ese ítem del desarrollo de forma adecuada a su edad.
Cuestionarios de Cribado
El Cuestionario del Desarrollo Comunicativo y Social en la Infancia (M-CHAT), cuya traducción fue desarrollada y evaluada por un equipo de investigadores de la Universidad de Salamanca, el Instituto de Salud Carlos III y los hospitales de Salamanca y Zamora, se utiliza para detectar niños y niñas con sospecha de TEA.
Retraso Global del Desarrollo y Discapacidad Intelectual
El estudio de niños con sospecha de Retraso Global del Desarrollo (RGD) es uno de los principales motivos de consulta en neuropediatría. Actualmente, se estima que la incidencia de RGD en niños menores de 5 años es de 1-3 %. De forma similar, los estudios de incidencia de Discapacidad Intelectual (DI) estiman una incidencia de 1-3 %, lo que sugiere que seguramente representen una misma población. Cifras algo más elevadas se reportan en un reciente metaanálisis, que estima la prevalencia de discapacidad intelectual a nivel global en el 3 %.
Definición y Terminología
La Discapacidad Intelectual (DI) se define como un trastorno que se inicia antes de los 18 años, caracterizado por una limitación en el funcionamiento intelectual (que debe ser confirmado mediante una evaluación clínica y pruebas de inteligencia estandarizadas individualizadas), así como en el comportamiento adaptativo en las áreas cognitivas, sociales y conductuales. El término de DI no se basa únicamente en la detección de un cociente intelectual bajo, sino que también implica una alteración en la interacción ambiental y social.
En menores de 5 años, al ser las pruebas de inteligencia poco fiables (tanto por el elevado porcentaje de falsos positivos como negativos), se debe hablar de Retraso Global del Desarrollo (RGD), que implica un retraso en, al menos, dos áreas de desarrollo: motricidad fina-gruesa, lenguaje, sociabilidad, cognición y actividades de la vida diaria. Su identificación debe ser precoz de cara a iniciar tratamientos eficaces específicos.
El concepto de “retraso madurativo” no está recogido en las clasificaciones DSM-V ni CIE-11; por lo que, aunque se use ampliamente en la práctica clínica habitual, debe usarse con cautela. Es necesario ser claros a la hora de explicarlo a los padres, para evitar la sensación de banalización "de ser un problema que va a desaparecer con el tiempo", lo que implicaría, en muchas ocasiones, un retraso en el diagnóstico y en el inicio de tratamiento. Debemos entenderlo como una "foto fija" del neurodesarrollo de un niño que, en ese momento, se aparta de los límites de la normalidad y del que aún no conocemos su causa.
Etiología del RGD/DI
Numerosas etiologías pueden ocasionar un RGD/DI. La probabilidad de encontrar una etiología varía según las diferentes series, estimándose que en un 23-78 % de los pacientes con RGD/DI no se encuentra una causa definida. Esto es variable, según si el RGD/DI es sindrómico (más frecuente encontrar una causa del trastorno si asocia indicadores específicos u otras anomalías congénitas), el área geográfica donde se realizó el estudio y la gravedad. Cuanto mayor es el grado RGD/DI, más probabilidades de encontrar una etiología tendremos (en los niños con DI grave se suele encontrar una causa en hasta el 80 % de las ocasiones; mientras que, si la DI es leve, la tasa de rentabilidad diagnóstica es del 20-30 %).
El avance en los últimos años de las técnicas de neuroimagen y, fundamentalmente, genéticas, ha permitido aumentar la posibilidad de encontrar una etiología definida. La secuenciación masiva (como el exoma y el genoma completo) ha permitido identificar con rapidez y menor coste un gran número de causas monogénicas, que antes permanecían sin diagnóstico. Actualmente, se sabe que existen más de 1.300 genes, cuya alteración puede causar DI, involucrados en procesos diversos, como el desarrollo del sistema nervioso, el metabolismo cerebral, el transporte molecular, el control del ciclo celular, la regulación epigenética de la cromatina y la función mitocondrial y sináptica, entre otros.
🧬Genética y Trastornos del neurodesarrollo
Abordaje Diagnóstico del RGD/DI
El diagnóstico de RGD debe ser precoz, de cara a poder realizar una intervención temprana. En este sentido, los pediatras de Atención Primaria son los médicos principales para una correcta identificación. En la evaluación será primordial identificar cualquier regresión en el desarrollo de cara a diferenciar entre un retraso global del desarrollo estático y una encefalopatía progresiva, que requerirá una valoración preferente por un Servicio de Neuropediatría.
Componentes Clave de la Evaluación
1. Anamnesis
La anamnesis deberá incluir una historia familiar completa (3 generaciones) de trastornos neurológicos y psiquiátricos. Habrá que recoger antecedentes perinatales, evaluando los factores de riesgo conocidos (infecciones, hemorragias, alcohol materno, drogas, patología del parto, etc.), así como el parto y el periodo neonatal. Habrá que analizar los hitos fundamentales de las principales áreas del desarrollo psicomotor (motor grueso, fino, lenguaje y sociabilidad), definiendo la presencia o ausencia de regresión psicomotriz. Asimismo, es fundamental recoger las alteraciones conductuales de estos pacientes, que, en muchos casos, son específicas de determinadas enfermedades (fenotipos neuroconductuales), como la fascinación por el agua en el síndrome de Angelman, o comportamientos autolesionales, como en el síndrome de Lesch-Nyhan o Cornelia de Lange. Se buscarán activamente claves diagnósticas que permitan orientar diferentes etiologías.
2. Exploración Física
Debemos realizar una exploración neurológica sistemática, sin olvidarnos de la exploración general pediátrica. De hecho, el examen de la piel, los percentiles de peso-talla-perímetro cefálico, alteraciones en genitales, dismorfias faciales o visceromegalias pueden ser claves de gran valor orientativo, o incluso diagnósticas. Es fundamental realizar exploraciones seriadas en el seguimiento de un niño con RGD/DI para identificar alteraciones evolutivas que no estuvieran presentes en las primeras exploraciones. Tanto en la anamnesis como en la exploración física, se buscarán activamente claves diagnósticas que nos permitan orientar diferentes etiologías.
3. Evaluaciones Neuropsicológicas
Para un diagnóstico definitivo de DI/RGD serán necesarias valoraciones neuropsicológicas realizadas por personal especializado, que incluyan valoraciones cognitivas (cociente intelectual a partir de los 5 años y cociente de desarrollo en menores), así como de otras áreas de aprendizaje-conducta para confirmar el diagnóstico e identificar los componentes cognitivos afectados (perfil de debilidades y fortalezas). A partir de los 5 años se deben emplear test de inteligencia, como las escalas Wechsler, RIAS y KBIT-2, entre otras. En menores de 5 años hay escalas que permiten objetivar el desarrollo de un determinado niño con arreglo a estándares de población general, desglosando diferentes áreas (postural-motriz, cognitiva y comunicativa), siendo las más utilizadas: Brunet-Lezine, Bayley o Cumanin Merrill-Palmer, en las que se miden edad de desarrollo y cociente de desarrollo.
Pruebas Complementarias y Diagnóstico Etiológico
Las principales guías diagnósticas recomiendan que todos los niños con RGD/DI deberían tener una evaluación de la vista y del oído. Un estudio etiológico es fundamental para identificar posibles tratamientos específicos, proporcionar un pronóstico específico, prevenir posibles complicaciones asociadas a la etiología, ofrecer un consejo genético y evitar otras pruebas complementarias innecesarias, entre otras ventajas.
Pruebas Genéticas
Cuanto más sensibles son las pruebas genéticas para detectar mutaciones puntuales o alteraciones del número de copias, existe una mayor probabilidad de resultados de variante de significado incierto (VUS), que implica que su presencia no explica completamente la clínica del paciente y que no debería implicar interrumpir la búsqueda etiológica. Igualmente, hay que tener en cuenta que, cuanto más sofisticadas son las técnicas genéticas, más compleja es su interpretación (factores como la herencia poligénica, la expresividad variable o factores de modificación epigenéticos), por lo que frecuentemente es necesaria la coordinación con un genetista clínico.
- CGH-Arrays: Actualmente se sigue recomendando los CGH-Arrays; deben ser la prueba genética de primer nivel para cualquier paciente con RGD o DI de causa inexplicable.
- Secuenciación Genética (paneles de genes y exoma): Permite el análisis de regiones codificantes, lo que ha permitido aumentar el rendimiento diagnóstico hasta un 28-50 % en los niños con RGD/DI. Diferentes metaanálisis confirman que la utilidad diagnóstica fue mayor en técnicas de secuenciación de genes respecto a CGH-arrays. En las últimas guías existe una tendencia a recomendar esta prueba en el primer nivel diagnóstico, al mismo tiempo que arrays-CGH. La interpretación de estas pruebas requiere disponer de las muestras de los progenitores, así como la valoración por genetista.
- Secuenciación de Genoma: Es una técnica que permite secuenciar también las partes no codificantes del genoma (región intrónica) que pueden influir en la transcripción (regiones de splicing), lo que ha demostrado aumentar la rentabilidad diagnóstica un 10-20 % respecto al exoma.
- Estudio de Enfermedades Causadas por Expansiones de Trinucleótidos: El síndrome de X-frágil representa la principal causa monogénica de DI/RGD en varones, con una prevalencia estimada de 1:7.000-11.000. Para su diagnóstico, es necesaria una prueba específica en la que se objetiva una expansión de tripletes CGG del gen FMR1.
- Otros Estudios Moleculares Tradicionales: El FISH (hibridación in situ fluorescente) se ha relegado a diagnóstico de síndromes específicos (CATCH-22). El MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) permite detectar deleciones/duplicaciones de genes concretos o en zonas más susceptibles.
Errores Innatos del Metabolismo (EIM)
Los EIM constituyen una clase de trastornos que involucran procesos bioquímicos o celulares, causados por la disfunción de una enzima normalmente codificada por un gen. Muchos de estos EIM afectan al sistema nervioso central. Durante la infancia, se pueden manifestar como un trastorno del desarrollo intelectual, pero, en la mayoría de los casos, asocia además otra sintomatología. La realización de pruebas metabólicas para la búsqueda de EIM en niños con RGD/DI tiene una rentabilidad baja estimada en 0,2-4,6 %, dependiendo de la aparición de signos y síntomas que hagan sospechar una enfermedad metabólica. En 2018 se identificaron 89 EIMs que se manifiestan en forma de RGD/DI, como característica fenotípica predominante, y que disponen de una terapia disponible que podría modificar la historia natural de la enfermedad. En las últimas guías de tratamiento, se recomienda realizar un estudio metabólico básico, mientras que un estudio metabólico completo se realizará en aquellos casos de sospecha (o “red flags”) de EIM.
Resonancia Magnética Cerebral (RMC)
La RMC debe realizarse como prueba de primer nivel ante niños con RGD/DI que asocien historia de asfixia intraparto, alteraciones del perímetro cefálico (microcefalia o macrocefalia), focalidad neurológica, crisis epilépticas, trastornos del tono o movimiento (espasticidad, ataxia o distonía) o regresión. La mayoría de los trastornos del neurodesarrollo se pueden presentar de forma conjunta y no ser excluyentes con presentar RGD/DI, como veremos más adelante en el apartado de comorbilidades. En el manejo de estos niños es fundamental identificar la presencia de comorbilidades.
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