El campo de la medicina fetal y perinatal abarca un amplio espectro de investigación y práctica clínica, centrándose en la salud de la madre y el feto durante el embarazo, el parto y el periodo neonatal, así como en el desarrollo infantil temprano. Los esfuerzos en este ámbito buscan mejorar los resultados de salud a corto y largo plazo, abordando desde la prevención y el diagnóstico prenatal hasta el manejo de patologías complejas y la intervención temprana.
Encefalopatía Hipóxico-Isquémica Perinatal y la Hipotermia Terapéutica en España
La encefalopatía hipóxico-isquémica (EHI) es una de las principales causas de morbimortalidad neonatal en recién nacidos a término y de discapacidad permanente. La hipotermia terapéutica (HT) se ha establecido como una terapia eficaz y segura para la EHI, convirtiéndose en el estándar de tratamiento actual. La aplicación de esta terapia ha sido recomendada por numerosas sociedades pediátricas a nivel mundial.
Incidencia y Contexto de la EHI Moderada-Grave en España
Un estudio transversal, de ámbito nacional, que incluyó datos de 90 unidades neonatales de nivel iii en España, reveló la incidencia y la implementación de la HT. Se solicitaron datos de recién nacidos vivos (RNV) ≥ 35 semanas de gestación con EHI moderada-grave en los años 2012 y 2013, y sobre la implementación de la HT hasta junio de 2015. De un total de 90 unidades neonatales de nivel III, se recibieron datos de todas ellas.
En el periodo 2012-2013, se diagnosticaron 682 RNV ≥ 35 semanas de EG con EHI moderada-grave (353 en 2012 y 329 en 2013). Para un total de 880.363 RNV (454.648 en 2012 y 425.715 en 2013), esto se traduce en una incidencia de 0,77/1.000 RNV (IC del 95%, 0,72; 0,83), sin diferencias significativas entre los dos años de estudio. La incidencia de EHI moderada-grave es homogénea entre las Comunidades Autónomas (CC. AA.), reflejando una realidad epidemiológica similar en todo el territorio español.
El 18% (126/682) de los RN con EHI moderada-grave fallecieron durante el periodo neonatal (20% en 2012 y 16% en 2013). Estos datos representan una tasa de mortalidad neonatal por EHI en 2012-2013 del 0,14/1.000 RNV (IC del 95%, 0,12; 0,17). Se observaron diferencias entre CC. AA., con algunas, como Cataluña, Andalucía o Aragón, presentando tasas superiores al 20%, mientras que otras, como Madrid, Castilla-La Mancha, Asturias, Navarra o Canarias, no superaron el 10% de fallecimientos respecto al total de RNV diagnosticados de EHI.
Implementación y Desafíos de la Hipotermia Terapéutica
La implementación de la HT en los centros terciarios españoles ha sido progresiva desde su inicio en 2008, alcanzando el 60% (57/90) de los centros en junio de 2015. El 95% (54/57) de estos centros realizaban HT activa con sistemas servocontrolados mediante enfriamiento corporal total. Solo un centro, además de la HT corporal total, disponía de un equipo de enfriamiento selectivo de la cabeza. Existió una heterogeneidad en la distribución por CC. AA. de centros con HT activa y en el número de RN que recibieron HT.
Durante el periodo de estudio, el 86% (588/682) de los RN con EHI moderada-grave recibieron HT, con un aumento del 84% en 2012 al 88% en 2013. El número de RN que recibieron HT activa aumentó del 78% en 2012 al 85% en 2013. La distribución por CC. AA. mostró que Canarias, Castilla-La Mancha y Navarra fueron las que menos ofertaron HT activa.
El 14% (94/682) de los recién nacidos con EHI moderada-grave no recibieron HT. Excluyendo a aquellos que no eran candidatos debido a su estado moribundo, hipertensión pulmonar y/o coagulopatía grave, el 11% (73/682) no fue enfriado. Las principales razones para la no aplicación de HT fueron el retraso en el diagnóstico o en el traslado en 31 casos, y la no indicación del tratamiento en 20 pacientes (disminuyendo significativamente de 19 en 2012 a un paciente en 2013). Todos los centros señalaron que el traslado interhospitalario era realizado en hipotermia pasiva y que en el 61% (55/90) el traslado era realizado siempre por neonatólogo o por equipos con formación específica.
Discusión y Perspectivas Futuras
Este estudio representa la primera vez que se refleja la incidencia de la EHI y la implementación de la HT a nivel nacional en España. La tasa de incidencia está en línea con la publicada en estudios realizados en Madrid y Barcelona, así como en un estudio poblacional multicéntrico en Castilla y León. A nivel global, la incidencia de EHI (leve, moderada o grave) en países desarrollados varía entre 1-8/1.000 RNV, siendo la EHI moderada-grave responsable de aproximadamente el 60% de los casos. La inclusión de RN con EHI entre 35 y 37 semanas de EG, actualmente candidatos a recibir HT, permite una estimación más precisa de la realidad epidemiológica. Se constata un importante progreso en la implementación de la HT, pero es preciso mejorar la disponibilidad de HT activa entre CC. AA., así como el diagnóstico precoz y el traslado con garantías desde los centros emisores.
Temas Relevantes en Ginecología, Obstetricia y Neonatología
La investigación y la práctica clínica en medicina fetal y perinatal abordan una diversidad de temas cruciales para la salud materno-infantil. Estos incluyen aspectos relacionados con la gestión del embarazo, el diagnóstico de anomalías fetales, el cuidado del recién nacido y la influencia de factores ambientales y nutricionales.
Gestión del Embarazo y Parto
Se estudian las indicaciones frecuentes y controvertidas para decidir la resolución del embarazo, así como la unificación de criterios para el diagnóstico y manejo de la Restricción del Crecimiento Intrauterino (RCIU). La investigación también aborda diversas complicaciones y situaciones especiales durante la gestación, tales como:
- El Síndrome de Sneddon y embarazo.
- La trombopenia idiopática y embarazo.
- Gestantes con trasplante renal secundario a nefropatía lúpica.
- La hiperplasia hepática versus cáncer de hígado y embarazo.
- Infecciones como la infección por VIH, sífilis, listeriosis y toxoplasma gondii en el embarazo, incluyendo su transmisión, afectación ecográfica fetal y manejo.
- Hiperhomocisteinemia asociada a preeclampsia, crecimiento intrauterino retardado, síndrome de ovario poliquístico y riesgo de cromosomopatías de repetición.
- Complicaciones obstétricas y perinatales en embarazadas mayores de 40 y 45 años.
- La obesidad y el sobrepeso al inicio de la gestación como factor de riesgo de cesárea en nulíparas.
- Tuberculosis y embarazo.
- Tumor del estroma gastrointestinal materno y muerte fetal.
- La incontinencia urinaria en mujeres un año después de una gestación gemelar o tras parto vaginal o cesárea.
- La influencia de la Vitamina D y el ácido docohexanoico en embarazadas y lactantes, y su relación con el retraso de crecimiento intrauterino.
- El estado de la nutrición de yodo y la prevalencia de concentraciones anormales de TSH en la población escolar, así como el estatus de yodo materno y su asociación con el coeficiente intelectual infantil.
- La optimización del seguimiento de embarazadas con enfermedad tiroidea autoinmune y los valores de referencia de la función tiroidea en mujeres embarazadas con suficiente yodo.
- La emesis gravídica.
- El manejo actual de la menopausia.
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Diagnóstico Prenatal y Anomalías Fetales
El diagnóstico prenatal es fundamental para la detección temprana de anomalías. Los temas de investigación y presentación incluyen:
- Diagnóstico prenatal de triploidías y teratomas sacrococcígeos.
- Defectos abiertos del tubo neural.
- Insuficiencia cardíaca fetal.
- Discordancia en embarazos gemelares para anencefalia o síndrome de Patau.
- Labio leporino y fisura palatina, su diagnóstico ecográfico y asociación con malformaciones y anomalías cromosómicas.
- Traslocación Robertsoniana y restricción del crecimiento intrauterino.
- Síndrome de Patau y síndrome de Noonan en gestaciones múltiples.
- Acrogalia y restricción del crecimiento intrauterino.
- Casos de quilotórax fetal con hipertrofia ventricular izquierda fetal.
- Polihidramnios asociado a agenesia traqueal y atresia esofágica.
- Diagnóstico prenatal de displasia tanatofórica.
- El valor de la ecografía antenatal en el diagnóstico de displasia tanatofórica.
- Translucencia nucal aumentada y cariotipo normal.
- Uso de Array-CGH para el diagnóstico prenatal no invasivo.
- Detección de rotura prematura de membranas (placental alpha microglobulin-1 versus insulin-like growth factor-binding protein-1).
Cuidado del Recién Nacido y Salud Infantil
El seguimiento y la intervención en el periodo neonatal y la primera infancia son esenciales:
- Atención temprana: prematuridad y bajo peso, así como las intervenciones que se están realizando a nivel nacional e internacional, incluyendo la labor de profesionales en las UCI neonatales. Se destaca que a mayor prematuridad y bajo peso, mayores parecen ser las consecuencias sobre el desarrollo cerebral, lo cual podría asociarse a dificultades en el desarrollo tanto a corto como a largo plazo.
- Protocolos de cribado neonatal para hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria, así como análisis de costo-efectividad del cribado neonatal para la enfermedad de células falciformes.
- Nutrición neonatal, incluyendo lípidos dietéticos, estudios antropométricos y bioquímicos, y la influencia en la maduración de los sistemas enzimáticos eliminadores de radicales libres.
- El efecto del consumo de cerveza sin alcohol en las características de la leche humana y la composición inmunitaria de la leche humana en relación con el estado nutricional materno.
- La administración de vitamina D y ácido docohexanoico en embarazadas y lactantes.
- La evaluación y asesoramiento de alimentos destinados a la alimentación infantil entre 4 y 36 meses, y la evaluación de matrices lácteas enriquecidas con ingredientes sobre la microbiota colónica de niños.
- La hipovitaminosis D y factores asociados en niños de 4 años.
- La hemocromatosis neonatal y su tratamiento con inmunoglobulina durante el embarazo.
- La identificación precoz de complicaciones vasculares y neurológicas en niños y adolescentes con trastornos de la nutrición.
- El papel de los colorantes alimentarios artificiales y el trastorno del déficit de atención e hiperactividad (TDAH).
- Efectos de la SINORINA en la enuresis nocturna de niños de 5 a 7 años.
- Tolerancia a fórmulas de leche infantil altamente hidrolizadas en niños con alergia a las proteínas de leche de vaca.
- Estudios sobre la persistencia de anticuerpos a la vacuna meningocócica recombinante B en niños y la seguridad de Bilastina en niños con rinoconjuntivitis alérgica o urticaria crónica.
- Análisis de parámetros de estrés oxidativo y perfil de miRNAs en pacientes con déficit de alfa-1 antitripsina.
- La búsqueda de biomarcadores moleculares y celulares relacionados con la evolución de enfermedades raras como el síndrome Idic15.
- La estimación del riesgo cardiovascular en la obesidad infantil y avances en la integración de ómicas en enfermedades cardiometabólicas y neurodegenerativas.
- Evaluación de bacterias probióticas para prevenir el síndrome metabólico y la diabetes.
- El cronotipo estudiantil y sus efectos en la salud, aprendizaje y satisfacción.
- Desórdenes inmunológicos y metabólicos, incluyendo el desarrollo de probióticos.
- Enseñanza de la asignatura optativa “Enfermedades Raras” y la dirección del máster en “Cuidados especializados en Pediatría”.
Factores Ambientales y Nutricionales en el Desarrollo Fetal e Infantil
La exposición a diversos factores ambientales y la nutrición juegan un papel crítico en el desarrollo:
- El impacto del mercurio prenatal en el funcionamiento neuroconductual evaluado longitudinalmente desde una edad temprana hasta la preadolescencia en cohortes de nacimiento españolas. También se analiza la exposición al mercurio en adolescentes españoles y su relación con la salud respiratoria en niños preescolares.
- Análisis de sustancias per- y polifluoradas (PFAS) en plasma humano para estudios epidemiológicos.
- La calidad del agua potable, incluyendo subproductos de desinfección en piscinas.
- La exposición al tabaquismo pasivo en niños de 4 años en España.
- Niveles de yodo urinario en mujeres en edad fértil durante y después del embarazo.
- La asociación entre la exposición a compuestos organoclorados y el estado tiroideo materno.
- La ingesta de fluoruro a través del consumo de agua de la red municipal.
- La exposición prenatal a disruptores endocrinos y el riesgo de nacer pequeño para la edad gestacional.
- La influencia del microbioma intestinal en alteraciones metabólicas, conductuales y mentales en etapas críticas de la vida, así como sus interacciones con la dieta en la salud intestinal, metabólica y mental.
Aspectos Asistenciales y de Gestión en Medicina Perinatal
Los sistemas de atención y los protocolos también son objeto de análisis y mejora continua:
- Las competencias de las matronas en la identificación de problemas y signos de derivación en enfermedades de transmisión sexual (ETS).
- Controversias en el diagnóstico y tratamiento de la incontinencia urinaria.
- La prescripción enfermera y su situación actual.
- La responsabilidad penal y el valor real del consentimiento informado.
- Modelos de asistencia de la matrona y la importancia de la educación maternal.
- Prevención de la disfunción del suelo pélvico.
- El estudio de las necesidades de la gestante durante el programa de atención materno-infantil.
- La importancia de la búsqueda bibliográfica en investigación.
- La cirugía fetal intrauterina como un avance significativo.
- La situación de la reproducción asistida y la analgesia epidural.