Un defecto congénito o malformación congénita es un problema que ocurre mientras el bebé se desarrolla en el cuerpo de la madre. Las malformaciones congénitas forman un grupo heterogéneo de defectos morfológicos, funcionales o bioquímicos que pueden manifestarse en el útero, al nacer o durante el período posnatal. Pueden definirse como anomalías estructurales o funcionales (por ejemplo, los trastornos metabólicos) que se producen durante la vida intrauterina y pueden detectarse en el periodo prenatal, al nacer o, en ocasiones, solo más tarde durante la primera infancia, como los defectos de audición. La mayoría de los defectos congénitos ocurren durante los primeros tres meses del embarazo, cuando los órganos del bebé se están formando.
Estos defectos pueden afectar la apariencia del cuerpo, su funcionamiento o ambos, y varían de leves a severos. Algunos, como el labio leporino, el paladar hendido o los defectos del tubo neural (como la espina bífida), son problemas estructurales que pueden ser fáciles de notar. Otros, como los defectos cardíacos o los retrasos en el desarrollo intelectual, se diagnostican usando pruebas especiales o podrían no encontrarse hasta después del nacimiento del bebé.
Aproximadamente el 4% de los recién nacidos tienen malformaciones congénitas que afectarán su apariencia, su desarrollo o sus funciones, en algunos casos para el resto de sus vidas. Los trastornos congénitos afectan a uno de cada 33 bebés en el mundo y causan 3,2 millones de discapacidades al año. Según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), cada año 270 000 niños fallecen durante los primeros 28 días de vida debido a anomalías congénitas. La espera de un hijo es una etapa de grandes ilusiones y expectativas, pero puede traer consigo mucha incertidumbre, ya que entre un 3 y 5% de los fetos presentan anomalías fetales graves.
Factores de Riesgo y Causas Conocidas de las Malformaciones Congénitas
El éxito de la supervivencia de los embriones y fetos durante su desarrollo depende de que cuenten con la información genética adecuada y un ambiente óptimo, sin influencias lesivas. Sin embargo, en muchos casos, la causa exacta de una malformación congénita es desconocida. Se estima que el 47% de las malformaciones congénitas ocurre por causas desconocidas; el 25% son de origen genético; y el 25% son multifactoriales (es decir, una combinación de factores genéticos y ambientales).
Factores Genéticos y Cromosómicos
Las malformaciones congénitas determinadas por la información genética del bebé pueden ser complejas. Uno o más genes pueden tener un cambio o mutación que les impide funcionar bien, como sucede en el síndrome X frágil. En otros casos, puede faltar un cromosoma o parte de un cromosoma, lo que ocurre en el síndrome de Turner. Las anomalías cromosómicas se deben al exceso o a la deficiencia de material cromosómico, siendo la más común la trisomía del cromosoma 16, aunque el resultado habitual de esta anomalía es el aborto espontáneo en el primer trimestre. Ejemplos de anomalías cromosómicas incluyen el síndrome de Down o trisomía 21, y también puede darse por la presencia de un solo gen defectuoso, como en la fibrosis quística.
Aunque a veces las anomalías genéticas pueden surgir de manera espontánea (mutaciones), sin antecedentes familiares, tener a alguien en la familia con un defecto congénito puede aumentar el riesgo. La consanguinidad, es decir, cuando los progenitores tienen una relación de parentesco estrecha, también incrementa la prevalencia de trastornos genéticos congénitos raros y prácticamente duplica el riesgo de muerte neonatal o infantil, discapacidad intelectual y otras anomalías. El componente genético resulta decisivo para la presentación de anomalías congénitas, aunque su estudio ha sido difícil de establecer debido a la diversidad de sus manifestaciones fenotípicas.
Enfermedades Maternas y Trastornos Metabólicos
Varias condiciones de salud de la madre pueden influir en el desarrollo fetal. Por ejemplo, la diabetes mellitus es un trastorno que, si no se controla adecuadamente, puede provocar que las concentraciones de azúcar en sangre de la madre sean anormalmente elevadas, aumentando el riesgo de malformaciones.
Asimismo, cuando las mujeres con un trastorno hereditario del metabolismo alcanzan la edad fértil, se les debe asesorar sobre el impacto potencial del embarazo en su condición y el resultado para sus hijos. Un ejemplo es el síndrome de malformaciones congénitas y retraso mental reportados en los hijos de madres afectadas por fenilcetonuria (FCU) no controlada, debido a la exposición a niveles elevados de fenilalanina en sangre. Potencialmente, todos los hijos de una madre con este síndrome pueden presentar complicaciones, incluida la cardiopatía congénita; sin embargo, la ocurrencia de anomalías congénitas en la descendencia es baja siempre que los niveles de fenilalanina se mantengan en el rango seguro.
Exposición a Agentes Teratogénicos
Un teratógeno es cualquier sustancia química, agente físico (radiaciones), infeccioso, enfermedad materna o estado carencial que, cuando actúa en el embrión o feto, puede alterar de forma grave el crecimiento o desarrollo intrauterino del bebé.
Sustancias Tóxicas y Fármacos
El consumo de sustancias tóxicas como el alcohol durante el embarazo puede causar anomalías cerebrales, disfunción del sistema nervioso central y deficiencias en el crecimiento de los órganos y el cuerpo en formación. Los efectos más prominentes de la exposición prenatal al alcohol están en el cerebro y sus alteraciones cognitivas y conductuales. Es importante que la embarazada tenga en cuenta que la mayoría de los medicamentos que consuma van a afectar también al bebé, por lo que solo hay que tomar aquellos fármacos que el médico haya aprobado.
La mayoría de los medicamentos llegan de la madre al feto a través del torrente sanguíneo, por lo que la exposición embrionaria y fetal depende de varios factores críticos, tales como: vía de administración, absorción, dosis, nivel en suero materno, eliminación materna y placentaria de la droga, así como la edad gestacional. El paso de la placenta al embrión o al feto es necesario para que un fármaco o droga específica ejerza su efecto teratogénico.
Se reconoce que muchos antibióticos son teratogénicos y deben evitarse por completo durante el embarazo. La exposición a antiinflamatorios esteroideos, como la dexametasona, durante el embarazo puede afectar las células progenitoras esqueléticas durante la esqueletogénesis embrionaria y también las funciones cognitivas en las niñas. La realización de ensayos de teratogénesis es importante ya que permite identificar el potencial teratogénico de una determinada sustancia, incluyendo estudios en dos especies (una roedora y una no roedora), para determinar efectos letales o de otro tipo en el feto o la madre.
Infecciones Maternas
Varios agentes infecciosos pueden atravesar la placenta y entrar en el torrente sanguíneo fetal, afectando al feto con una variedad de defectos congénitos o letales. Los agentes infecciosos durante el embarazo pueden provocar efectos citotóxicos directos, inhibición mitótica o trastornos vasculares en el embrión o el feto.
- Toxoplasma gondii (toxoplasmosis): Es el agente que causa la toxoplasmosis y uno de los parásitos más frecuentes a nivel mundial. La gravedad de las anomalías congénitas es sustancialmente mayor después de las infecciones durante el primer trimestre. Las anomalías incluyen hidrocefalia o microcefalia, coriorretinitis, calcificaciones intracraneales, erupción cutánea, púrpura, ictericia, hepatoesplenomegalia y hematopoyesis extramedular.
- Rubéola: La sordera es la consecuencia más frecuente causada por este virus, aunque son comunes las cardiopatías, el retraso mental, la trombocitopenia y la encefalitis. Cerca del 8% de las infecciones por el virus de la rubéola pueden provocar un aborto espontáneo.
- Citomegalovirus (CMV): Causa la infección viral más común del feto. La infección del embrión durante el primer trimestre suele provocar un aborto espontáneo. La exposición posterior durante el segundo trimestre del embarazo produce retraso del crecimiento intrauterino, restricción del crecimiento fetal, anomalías del líquido amniótico, trastornos del desarrollo cerebral (calcificaciones y ventrículos agrandados), micromelia, coriorretinitis, ceguera, microcefalia, retraso mental y hepatoesplenomegalia.
- Virus varicela-zoster: Cuando la infección por varicela ocurre entre las semanas 8 y 20 de embarazo, es más probable que el virus dañe los tejidos neurales.
- Virus Zika: Está asociado con complicaciones neurológicas graves como consecuencia de su alto neurotropismo. La microcefalia es una anomalía asociada con la infección del virus en el útero, así como bajo peso al nacer y un pequeño tamaño al momento del nacimiento.
- Bacterias: Las bacterias también juegan un papel determinante en la incidencia de las malformaciones congénitas. La sífilis, causada por Treponema pallidum, y la clamidiosis, causada por Chlamydia trachomatis, son ejemplos de enfermedades de transmisión sexual que pueden afectar al feto.
Primer trimestre: Peligroso para el bebé
Radiación y Contaminantes Ambientales
La radiación ionizante puede dañar el embrión en desarrollo a través de la muerte celular o daño cromosómico. La gravedad del daño al embrión depende de la dosis absorbida y de la etapa de desarrollo en la que se produce la exposición. Asimismo, la exposición a metales pesados durante el embarazo es uno de los posibles factores de riesgo asociados a los defectos cardíacos congénitos. Existe una asociación marcada entre la exposición al arsénico, el cadmio, el mercurio y el plomo durante el embarazo y un mayor riesgo de cardiopatías coronarias específicas en la descendencia.
Deficiencias Nutricionales Maternas
Los déficits nutricionales maternos aumentan el riesgo de defectos congénitos e impactan negativamente en otros resultados perinatales en humanos. La falta de algunos nutrientes como el ácido fólico, es un factor clave que puede provocar defectos en el tubo neural. Es crucial que las adolescentes y las madres lleven una alimentación saludable y una ingesta alimentaria adecuada de vitaminas y minerales.
Edad Materna
La edad en la que se tiene un hijo también puede influir en el riesgo de defectos de nacimiento. Algunos defectos se ven más frecuentemente entre madres jóvenes (como la gastrosquisis), mientras que la edad avanzada de la madre incrementa el riesgo de anomalías cromosómicas, en particular el síndrome de Down.
Prevención
Conocer a profundidad los factores de riesgo es vital para prevenir y así reducir en gran medida la aparición de malformaciones congénitas. Entre las iniciativas e intervenciones importantes se incluyen:
- Ácido fólico: Tomar 400 microgramos (mcg) de ácido fólico todos los días es una medida preventiva fundamental para los defectos del tubo neural.
- Medicamentos: Hable con su profesional de la salud sobre cualquier medicamento que esté tomando o piense tomar. Solo hay que tomar aquellos fármacos que el médico haya aprobado, y garantizar que todo consumo de medicamentos o exposición a radiaciones con fines médicos esté justificado.
- Estilo de vida saludable: Garantizar que las adolescentes y las madres lleven una alimentación saludable, que incluya una amplia variedad de fruta y hortalizas, y que mantengan un peso saludable. Es crucial que las madres eviten sustancias nocivas, en especial el alcohol y el tabaco.
- Gestión de enfermedades: Gestionar la diabetes antes y durante el embarazo mediante el asesoramiento, el control del peso, la alimentación y la administración de insulina cuando sea necesaria.
- Protección ambiental: Reducir o eliminar la exposición ambiental a sustancias peligrosas (como metales pesados o plaguicidas) durante el embarazo.
- Vacunación y cribado: Vacunarse, especialmente contra el virus de la rubéola, y realizar cribados para detectar infecciones (rubéola, varicela, sífilis) para considerar el tratamiento si es necesario.
Diagnóstico y Atención
Los profesionales de la salud pueden diagnosticar algunos defectos congénitos durante el embarazo usando pruebas prenatales. El seguimiento del embarazo implica la realización de una serie de pruebas para asegurar el bienestar de la madre y el correcto desarrollo del bebé. Las pruebas prenatales de detección pueden identificar si el bebé tiene mayor o menor probabilidad de presentar ciertos defectos de nacimiento.
- Ecografías: Permiten detectar anomalías estructurales durante el primer y segundo trimestre.
- Cribado en sangre materna: Evalúa el riesgo de ciertas condiciones genéticas y la salud del feto y la madre, incluyendo el cribado de aneuploidías.
- Pruebas diagnósticas invasivas: Si se detecta un riesgo elevado o anomalías en las pruebas de cribado, se pueden realizar pruebas diagnósticas que requieren una muestra de líquido amniótico (amniocentesis) o una biopsia de vellosidades coriónicas para confirmar con seguridad el defecto congénito.
- Cribado de recién nacidos: Contribuye a reducir la mortalidad y la morbilidad al facilitar una derivación más temprana y la iniciación de tratamientos médicos o quirúrgicos, incluso para trastornos metabólicos, hematológicos o endocrinos que pueden no tener efectos visibles inmediatos.
Los bebés que nacen con defectos de nacimiento a menudo necesitan cuidados especiales e intervenciones para sobrevivir y desarrollarse bien. Los niños con defectos congénitos pueden necesitar una variedad de servicios y es posible que necesiten ver a varios especialistas. Muchos niños que viven con estas condiciones médicas requieren cuidados de diversos especialistas y servicios de apoyo, como fisioterapia, logoterapia, ergoterapia, además de posibles intervenciones médicas o quirúrgicas.