La etapa prenatal es un momento crítico en la vida de una persona. Una parte significativa de las enfermedades que pueden afectar a niños y adultos tienen su origen en la vida fetal. En este contexto, la medicina fetal emerge como un campo fundamental que aborda las necesidades de atención integral de familias que enfrentan un problema fetal, proporcionando diagnóstico prenatal, tratamiento y apoyo psicológico a los progenitores con un problema prenatal.
La atención es integral también en el tiempo, comprendiendo desde la vida fetal hasta los primeros años de vida, cuando los problemas debidos a una enfermedad fetal pueden ser identificados y tratados para conseguir la mejor calidad de vida.
¿Qué es la Medicina Fetal y por qué es crucial?
Antes se tendía a considerar que la vida empezaba con el nacimiento. Sin embargo, la medicina fetal ve al feto como un paciente porque ya es posible diagnosticar y, en ocasiones, tratarlo dentro del útero materno. El diagnóstico prenatal y medicina fetal es el conjunto de pruebas diagnósticas que se llevan a cabo durante el embarazo para poder identificar los posibles factores de riesgo.
La posibilidad de realizar un diagnóstico precoz de cualquier defecto congénito en el feto nos permite adoptar las medidas más adecuadas durante el embarazo para evitar riesgos para el bebé. En algunos casos, se pueden tratar determinados defectos congénitos con un tratamiento intraútero. Las parejas que esperan a su hijo tienen un factor común: que su bebé nazca sano.
Criterios clave para identificar a un especialista o centro de medicina fetal de excelencia
Elegir al especialista adecuado en patología fetal es una decisión vital para la salud del futuro bebé. Un conjunto de factores de riesgo incrementa la posibilidad de tener un bebé con defectos congénitos o alteraciones del crecimiento intrauterino. Conocer esos factores de riesgo motiva a las embarazadas a realizarse, además de las pruebas de control rutinarias, las pruebas específicas. A continuación, se detallan los criterios esenciales que definen a un centro o profesional de referencia:
1. Experiencia y especialización del equipo
- La formación especializada y experiencia acumulada de los profesionales que forman el equipo consiguen responder a una serie de enfermedades antes del nacimiento del bebé.
- Un equipo de especialistas altamente cualificado, con una larga trayectoria y experiencia en el diagnóstico prenatal de anomalías y en el estudio de la patología materno-fetal, garantiza una atención de calidad. Algunos equipos cuentan con más de 30 años de experiencia.
- Buscar centros con profesionales que tengan un nivel de especialización y experiencia de los más altos en el mundo, y que cuenten con pioneros en la medicina y cirugía fetal.
2. Tecnología y técnicas de diagnóstico avanzadas
Un buen centro debe disponer de la tecnología más puntera para un diagnóstico preciso y completo:
- Ecografía de alta resolución: Se realiza una ecografía completa de alta resolución por profesionales expertos, capaces de discriminar malformaciones y anomalías en el feto. El objetivo de esta ecografía, además de estudiar la morfología del bebé, es valorar el crecimiento fetal, el líquido amniótico y la localización de la placenta.
- Ecografía 2D, 3D y Doppler:
- La técnica más idónea en muchos casos es la ecografía morfológica 2D de alta resolución.
- De forma electiva o en determinadas circunstancias, la ecografía 2D puede complementarse con la ecografía tridimensional (Eco3-D), que permite la reconstrucción del feto en los tres planos del espacio. Esta visión volumétrica, junto con determinados recursos de los equipos actuales (visión de la superficie corporal, visión específica del esqueleto, etc.), puede facilitar el diagnóstico de algunas malformaciones y anomalías de difícil detección.
- Cuando hay motivos para creer que puede existir un riesgo adicional de alteraciones congénitas cardíacas, es preciso practicar una ecocardiografía fetal con tecnología Doppler Color, técnica que permite el diagnóstico de la mayoría de estas anomalías. La técnica Doppler también se utiliza en mujeres con embarazos complicados con hipertensión, incompatibilidad Rh o alteraciones del crecimiento del bebé, para vigilar el estado del feto, la cantidad de alimento que recibe, y tomar la decisión de cuándo inducir el parto o finalizar la gestación.
- Pruebas de cribado y genéticas no invasivas:
- La medicina fetal ayuda a detectar síndrome de Down y las anomalías cromosómicas más frecuentes durante el primer trimestre del embarazo, a partir de ecografías con varios marcadores (translucencia nucal) y la analítica de marcadores bioquímicos (PAPP-A y la fracción beta de Gonadotropina coriónica). Otros marcadores ecográficos incluyen el estudio de la onda de flujo del ductus venoso, la presencia del hueso nasal y el flujo por la válvula tricúspide.
- Hoy en día ya es posible la detección de ciertas anomalías cromosómicas de forma no invasiva mediante la determinación de una muestra de sangre materna, analizando el ADN del feto circulante. Actualmente es posible detectar las principales anomalías cromosómicas (trisomías de los cromosomas 21, 18 y 13 y anomalías de los cromosomas sexuales), así como un panel de microdeleciones asociadas a retraso mental.
- Algunos centros introducen la valoración individual del riesgo de preeclampsia, una enfermedad que puede conllevar riesgos para la madre y el feto, sobre todo en el tercer trimestre del embarazo.
- Pruebas de diagnóstico invasivo:
- La amniocentesis es la punción del saco gestacional con una aguja muy fina que permite obtener una muestra de líquido amniótico y realizar análisis genético del feto.
- La biopsia corial es un procedimiento invasivo que tiene como objetivo el estudio cromosómico a partir del tejido corial (células placentarias) durante el primer trimestre de embarazo.
Estas técnicas son prácticamente indoloras e implican en general un riesgo de pérdida fetal del 1% que debe ser valorado de forma individualizada.
- Análisis cromosómico avanzado: El análisis cromosómico puede hacerse mediante citogenética clásica, o con técnicas de laboratorio mucho más rápidas como la FISH o el QF-PCR. Por último, también se puede llevar a cabo el análisis del material mediante la técnica de array-CGH o cariotipo molecular, y dicho resultado tiene más precisión que el cariotipo clásico.
- Estudio de infecciones fetales: Cuando se prevé un alto riesgo de infección fetal, se realiza un estudio de PCR en líquido amniótico, que suele resolver la incógnita.
3. Enfoque multidisciplinar e integral
La atención de la patología fetal requiere una visión holística y la colaboración de múltiples especialistas:
- Asesoramiento multidisciplinar: Ante la sospecha o el diagnóstico prenatal de un posible defecto congénito, se ofrece la posibilidad de un asesoramiento multidisciplinar con la colaboración de diferentes especialistas implicados en el consejo prenatal y postnatal (pediatras, genetistas, cardiólogos pediatras, patólogos, clínicos, neonatólogos, etc.).
- Continuidad de la atención: La unidad de medicina materno-fetal es una subespecialización de la obstetricia y se centra en el seguimiento de embarazos de alto riesgo y en el diagnóstico y tratamiento de complicaciones que pueden surgir durante el embarazo. En esta subespecialidad, se considera paciente no solo a la mujer, sino también al feto. Por tanto, aborda los problemas de salud tanto de la madre como del futuro bebé en cualquier momento del embarazo e incluso antes y después.
- Patología neonatal e infantil: Una vez se ha producido el proceso del parto, es fundamental que el hospital disponga de unidades de referencia nacional para abordar de forma multidisciplinar la patología neonatal e infantil.
- Apoyo psicológico: La medicina fetal da respuesta a las necesidades de atención integral de familias con un problema fetal, incluyendo el apoyo psicológico a los progenitores.
4. Reconocimiento y liderazgo en investigación
- Buscar centros que sean referentes nacionales para el estudio y tratamiento de la patología fetal durante el embarazo, lo que indica un alto volumen de casos y experiencia. Estos centros suelen realizar miles de ecografías anuales y valorar cientos de posibles anomalías fetales.
- Un servicio con una larga trayectoria y experiencia en el diagnóstico prenatal y manejo de la patología materno-fetal, siendo centro de referencia nacional en dicha área, tanto desde un punto de vista asistencial, docente como en investigación.
- La continua actividad docente y de investigación, junto con el alto número de publicaciones generadas por el equipo, convierte al centro en sede frecuente de cursos y congresos internacionales, demostrando su compromiso con la vanguardia médica.
- Centros con una tasa de detección de malformaciones muy elevada en tratamientos fetales, a menudo solo disponibles en pocos lugares en el mundo.
Servicios esenciales ofrecidos por un especialista en patología fetal
La especialidad de obstetricia y medicina materno-fetal se ocupa del seguimiento del embarazo con asesoramiento sobre el diagnóstico prenatal, así como de los controles prenatales y ecográficos de la gestación y la atención al parto. Entre los servicios clave se incluyen:
- Identificación de una serie de condiciones que incrementan la posibilidad de tener un hijo con defectos congénitos o alteraciones del crecimiento intrauterino, motivando la realización de pruebas específicas.
- Diagnóstico y manejo de afecciones como la diabetes gestacional, una enfermedad frecuente que afecta a un 8% aproximadamente de las embarazadas y puede provocar importantes efectos sobre el feto si la mujer no la controla, como malformaciones, aborto y complicaciones en el parto.
- Tratamiento de determinadas anomalías fetales más comunes, como las cardiopatías, anemias o gestaciones múltiples que comparten la placenta, con tratamientos intrauterinos que han conseguido mejorar el pronóstico y evolución del bebé tras el nacimiento.
- Asesoramiento genético, donde de forma previa a cualquier prueba especializada, se realiza una visita de asesoramiento genético y una identificación de familiares portadores cuando existe riesgo de padecer alguna enfermedad de este tipo.