Las distrofias musculares son trastornos genéticos que causan debilidad muscular progresiva. Existen más de 40 tipos diferentes, y sus síntomas pueden manifestarse al nacer, en la adolescencia o incluso en la edad adulta. La velocidad de progresión de la debilidad muscular también varía. La distrofia muscular de Becker (DMB) es un tipo de distrofia muscular, un grupo de enfermedades genéticas que provocan debilidad y degeneración muscular. La DMB es un trastorno hereditario poco común que causa debilidad progresiva en los músculos de las piernas y la pelvis, afectando principalmente a los hombres.
Es fundamental consultar con un neurólogo ante las primeras manifestaciones de la enfermedad o si surgen nuevos signos, como fiebre acompañada de tos o dificultad para respirar. Si a su hijo le han diagnosticado DMB, es probable que se planteen muchas preguntas sobre la enfermedad y el futuro. Este artículo está aquí para ayudarle a entender la distrofia muscular de Becker.
Causas de la Distrofia Muscular de Becker
Las distrofias musculares se deben a anomalías en las proteínas esenciales para la estructura y el funcionamiento del músculo. Estas anomalías son causadas por cambios genéticos, que pueden ser heredados o surgir de forma espontánea en la persona afectada.
La DMB está causada por una mutación en el gen DMD, que codifica la distrofina, una proteína crucial para preservar la integridad de las células musculares. La distrofina anormal daña las células musculares cuando los músculos se contraen y se relajan durante el movimiento. Con el tiempo, se debilitan y mueren, lo que provoca problemas de debilidad muscular y cardíaca.
La DMB se hereda con un patrón recesivo ligado al cromosoma X. Esto significa que el gen mutado se encuentra en el cromosoma X. Dado que los hombres solo tienen un cromosoma X, son más propensos a mostrar síntomas de la enfermedad si heredan el gen defectuoso. Las mujeres tienen dos cromosomas X, por lo que si uno de ellos es portador de la mutación, el segundo puede compensarla y no suelen mostrar síntomas, aunque pueden ser portadoras del gen y transmitirlo a sus hijos.
Distrofia Muscular de Becker vs. Distrofia Muscular de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) y la distrofia muscular de Becker (DMB) son causadas por mutaciones en el gen de la distrofina ubicado en el cromosoma X. La DMD afecta a 1 de cada 5,000 hombres. Aunque afecta principalmente a los hombres, las mujeres pueden tener síntomas, particularmente relacionados con el músculo cardíaco.
La principal diferencia entre la DMD y la DMB radica en la producción de distrofina: en la de Becker, la proteína está presente, pero no es suficiente; mientras que, en la de Duchenne, está completamente ausente. Aunque los síntomas son similares, la distrofia muscular de Becker es menos común, menos grave y su avance ocurre de manera más lenta.
Manifestaciones y Síntomas de la Distrofia Muscular de Becker
La DMB tiene una debilidad muscular menos grave, un inicio más tardío y una progresión más lenta y menos predecible. Sin embargo, el músculo cardíaco puede verse afectado, como ocurre con la DMD. Los síntomas de la DMB pueden variar mucho de una persona a otra. Suelen comenzar en la infancia o la adolescencia, pero pueden no ser perceptibles hasta la adolescencia o incluso al principio de la edad adulta.
Síntomas Musculares
- Debilidad muscular: Es el síntoma principal y suele comenzar en los muslos, las caderas y los hombros.
- Dificultad para subir escaleras.
- Dificultad para caminar que avanza con el tiempo.
- Dolor y/o espasmos musculares.
- Caídas frecuentes.
- Poca tolerancia al ejercicio.
- Debilidad muscular en los brazos y cuello (no tan grave como en la parte inferior del cuerpo).
- Marcha de puntillas.
Una característica clínica reveladora de la distrofia muscular de Duchenne (DMD) es la llamada maniobra de Gowers. A los niños que sufren de DMD les resulta muy difícil levantarse cuando están sentados o acostados en el suelo. Primero se apoyan sobre las manos y las rodillas, luego suben las manos por las piernas para agarrarse al levantarse.
Los niños que tienen distrofia muscular suelen tener los músculos de la pantorrilla muy grandes debido a la gran cantidad de depósitos de grasa que sustituyen al músculo. Esto se conoce como pseudohipertrofia muscular.
Otros Síntomas y Complicaciones
Además de la debilidad muscular, pueden presentarse otras complicaciones:
- Problemas respiratorios: Los músculos de la pared torácica y el diafragma pueden debilitarse, lo que también hace que la pared torácica se vuelva rígida. Algunas personas con distrofia muscular necesitan asistencia respiratoria o respiradores artificiales, ya sea solo al dormir o de forma continua. También pueden tener una tos débil, dificultando la eliminación de mucosidad.
- Problemas cardíacos: La miocardiopatía (bombeo y funcionamiento anormales del músculo cardíaco) es común en ciertos tipos de distrofia muscular y puede llevar a insuficiencia cardíaca o ritmos cardíacos anormales (arritmias). Los ritmos cardíacos anormales son comunes y generalmente comienzan después de los 20 años.
- Escoliosis y contracturas: Las personas con distrofia muscular pueden desarrollar deformidades articulares llamadas contracturas, donde la articulación se vuelve rígida o fija. También podrían tener una curvatura progresiva (escoliosis) o rigidez en la columna. Estas condiciones afectan la movilidad y la escoliosis puede contribuir a dificultades respiratorias.
- Problemas de deglución y habla: Los músculos utilizados para tragar y hablar también pueden debilitarse. Algunos niños podrían necesitar una sonda de alimentación o dispositivos de comunicación adaptativos.
- Desafíos sociales y de aprendizaje: Algunos niños con distrofia muscular presentan diferencias de aprendizaje, autismo, trastorno por déficit de atención con hiperactividad o retrasos en el desarrollo. Estos niños pueden beneficiarse de educación especial u otros servicios de apoyo educativo.
- Fatiga.
- Pérdida del equilibrio y la coordinación.
Diagnóstico de la Distrofia Muscular de Becker
Un diagnóstico precoz es crucial para tratar la enfermedad y mantener una buena calidad de vida. El médico de su hijo realizará el diagnóstico de distrofia muscular mediante la exploración física y exámenes de diagnóstico. Durante la exploración, el médico de su hijo obtendrá la historia clínica completa del embarazo y nacimiento de su hijo y preguntará si otro familiar padece de distrofia muscular.
Pruebas Diagnósticas
Los exámenes de diagnóstico para la distrofia muscular pueden incluir:
- Exámenes de sangre: Incluyen pruebas genéticas para identificar mutaciones en el gen de la distrofina que causan la DMB. Los niños con distrofia muscular suelen tener niveles elevados de creatina quinasa (CK), una enzima muscular que se puede detectar con un análisis de sangre.
- Pruebas eléctricas de los nervios y los músculos (electromiografía y estudios de conducción nerviosa): Ayudan a determinar si la debilidad muscular se debe a la destrucción del tejido muscular o a daño nervioso.
- Resonancia magnética muscular: Puede detectar problemas incluso en fases anteriores.
- Biopsia muscular: Es el examen más utilizado para confirmar el diagnóstico. Se toma una pequeña muestra de tejido muscular para examinarla con un microscopio, permitiendo determinar las concentraciones musculares de la proteína distrofina.
- Electrocardiograma (ECG) y Ecocardiograma: Un ECG registra la actividad eléctrica del corazón, muestra ritmos anormales (arritmias) y detecta daño del músculo cardíaco. Un ecocardiograma detecta problemas cardíacos y se realiza en el momento del diagnóstico o a los 6 años de edad.
A menudo, las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico de distrofia muscular. Sin embargo, en algunos niños podrían ser necesarias pruebas adicionales.
¿Qué es la distrofia muscular y cuáles pueden ser las causas?
Tratamiento y Manejo de la Distrofia Muscular de Becker
Aunque la DMB no tiene cura, existen múltiples opciones de tratamiento para ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida. El objetivo es frenar la debilidad muscular, mejorar la movilidad y tratar complicaciones como los problemas cardíacos. El tratamiento se centra en prevenir o reducir al mínimo las deformidades y utilizar al máximo la capacidad de funcionamiento del niño tanto en casa como en la comunidad.
Todos los niños con distrofia muscular deben contar con un equipo de atención multidisciplinario. Este equipo debe incluir especialistas en medicina de rehabilitación (para terapias físicas, ocupacionales y del habla), neurólogos, pediatras y, a menudo, neumólogos, cardiólogos, ortopedistas, dietistas y gastroenterólogos.
Opciones de Tratamiento
- Fisioterapia y ejercicios suaves: Ayudan a prevenir la contractura muscular permanente alrededor de las articulaciones y a mantener la fuerza muscular. Los soportes posturales y los aparatos ortopédicos (férulas y corsés) pueden mejorar la movilidad, prevenir deformidades y servir de apoyo o protección.
- Medicamentos:
- Esteroides: Como la prednisona o el deflazacort, pueden ayudar a mejorar la fuerza muscular en algunas personas con DMB. Sin embargo, el tratamiento a largo plazo con estos fármacos puede causar efectos adversos como aumento de peso, hinchazón facial y mayor riesgo de problemas de columna y huesos.
- Fármacos para problemas cardíacos: A los niños con problemas cardíacos se les administran fármacos como los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina y betabloqueantes. El control cardíaco regular es necesario para vigilar la aparición de signos de miocardiopatía.
- Intervención quirúrgica: En algunos casos, puede ser necesaria la cirugía para tratar problemas como la escoliosis o las contracturas, o para alargar los músculos isquiotibiales, endurecer los fémures y reconstruir las articulaciones de la cadera.
- Asistencia respiratoria: Los niños con problemas respiratorios pueden usar mascarillas respiratorias. Si no son suficientes, se puede insertar una cánula de plástico directamente en la tráquea (traqueotomía) conectada a un ventilador mecánico.
- Asesoramiento nutricional: Los niños afectados necesitan una menor cantidad de calorías, ya que su actividad es menor, para evitar la sobrealimentación.
- Asesoramiento genético: Se puede aconsejar a las familias que consideren el asesoramiento genético para valorar el riesgo de transmitir a sus hijos el gen de la enfermedad. Las hijas de un hombre con DMB muy probablemente portarán el gen defectuoso y podrían pasárselo a sus hijos.
- Servicios de salud a domicilio: Pueden ayudar enormemente a las familias que cuidan de un enfermo de distrofia muscular de Becker, proporcionando atención especializada en la comodidad del hogar.
Recomendaciones para las Familias
Cuidar a un niño con DMB puede ser un reto, pero el cariño y apoyo pueden marcar la diferencia:
- Fomente la independencia: Anime a su hijo a hacer las cosas de forma independiente en la medida de lo posible, aunque requiera más tiempo o esfuerzo.
- Proporcione apoyo emocional: Los niños con DMB pueden sentirse frustrados o ansiosos por su enfermedad.
- Sea proactivo con la salud: Las visitas periódicas al médico, la fisioterapia y el control de la salud cardíaca son esenciales para mantener el bienestar.
- Construya su comunidad: Acepte apoyo y pida ayuda.
- Sea un defensor de su hijo: Nunca deje de abogar por su hijo, sea proactivo y hable por lo que se merece.
La distrofia muscular de Becker ocasiona una discapacidad que empeora lentamente, aunque el grado varía. Algunas personas pueden necesitar una silla de ruedas, mientras que otras solo requieren ayuda para caminar, como bastones o dispositivos ortopédicos. La expectativa de vida generalmente se acorta si hay problemas cardíacos y respiratorios.