El Hospital Sant Joan de Déu ha presentado el pasado 27 de febrero el nuevo Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER), una iniciativa creada para avanzar en el conocimiento y la investigación de patologías de baja prevalencia. Este instituto tiene como objetivo principal ofrecer una atención asistencial integral a los más de 10.000 pacientes con enfermedades minoritarias que son tratados actualmente en el centro y facilitar un diagnóstico más rápido a aquellos que tardan en ser diagnosticados.
Las enfermedades raras, con un 80% de origen genético, afectan principalmente a niños y se caracterizan por ser patologías poco conocidas debido a su baja incidencia, requiriendo a menudo la atención de diferentes especialidades hospitalarias. El IPER, dirigido por el doctor Francisco Palau, fue creado en 2015 por el centro hospitalario y busca abordar estos desafíos.
Objetivos Fundamentales del IPER
Facilitar el Diagnóstico Temprano
Uno de los propósitos centrales del IPER es facilitar el diagnóstico de estas enfermedades. Actualmente, más del 20% de los niños afectados y sus familias pasan entre uno y tres años desde la aparición de los primeros síntomas hasta la confirmación de la enfermedad. Esta demora se debe a la existencia de más de 7.000 patologías, según datos de la OMS, muy poco prevalentes que demandan un alto grado de sospecha por parte de los profesionales.
El IPER, dotado con los medios tecnológicos y la experiencia clínica necesaria, busca ofrecer a estas familias un diagnóstico más rápido, un consejo genético oportuno cuando el origen es genético y un acompañamiento integral en el proceso de cuidado del paciente. Gracias a la Fundació Privada Daniel Bravo Andreu, el Hospital Sant Joan de Déu es el hospital pediátrico que realiza más estudios genéticos en España, con una amplia variedad de mutaciones genéticas. Contamos con herramientas de diagnóstico avanzadas, como una plataforma de diagnóstico basada en el genoma, fundamental dado que el 80% de estas afecciones tienen una base genética. Nuestra vasta experiencia nos permite realizar diagnósticos precisos para estos pacientes.
A pesar de estos avances, en la actualidad, un 9% de los niños con una enfermedad minoritaria aún no ha podido ser diagnosticado. Un ejemplo de esto es el caso de un niño de 8 años con distonía, paraparesia espástica progresiva, temblor, neuropatía axonal motora, ataxia y fatiga. El análisis de su genoma reveló una variante en un gen candidato no descrita previamente en la literatura médica y científica. Este centro también ha logrado reorientar opciones terapéuticas inadecuadas en un número significativo de pacientes gracias a nuevos diagnósticos.
Centrar la Asistencia en el Paciente
El IPER se enfoca en una asistencia centrada en el paciente, para lo cual cuenta con gestores de casos. Estos profesionales coordinan la asistencia de cada paciente para minimizar el impacto en su vida diaria, agrupando las visitas hospitalarias para evitar desplazamientos innecesarios y coordinándose con otros ámbitos como el escolar o la atención primaria. Esto garantiza la continuidad asistencial con el objetivo de mejorar el tratamiento integral del niño y su familia.
Brindamos atención integral que involucra un equipo multidisciplinario de profesionales. Planificamos sus visitas, pruebas y chequeos para adaptarlos a la vida diaria de los pacientes y sus familias. Ofrecemos consultas presenciales y virtuales, y nos mantenemos en contacto con los pacientes y las familias a través de nuestro Portal del Paciente. Además, brindamos apoyo y orientación relacionados con la atención y psicosociales sobre diagnósticos y tratamientos.
Impulsar la Investigación Traslacional
Otro objetivo clave es impulsar la investigación traslacional de las enfermedades minoritarias. Se busca comprender mejor las bases biológicas de estas enfermedades para encontrar tratamientos que puedan trasladarse lo antes posible a la práctica clínica en beneficio de los pacientes. La unidad de ensayos clínicos del hospital facilita el acceso a ensayos de nuevas terapias en estudio, y la investigación biomédica y la básica trabajan de la mano para lograr una aplicación práctica en el paciente lo antes posible.
Uno de los principales desafíos para los investigadores al iniciar un estudio clínico sobre una enfermedad minoritaria es conseguir una muestra de pacientes suficientemente significativa, dado que el número de afectados en un único país suele ser muy reducido. Esta dificultad, sumada a la diversidad de manifestaciones de una misma enfermedad, subraya la necesidad de que los esfuerzos de investigación tengan una dimensión internacional y trabajen en red.
RareCommons (Ahora Share4Rare): Una Herramienta para la Investigación Colaborativa
Para abordar la necesidad de colaboración internacional, una de las herramientas del IPER es la plataforma 2.0, inicialmente conocida como RareCommons y ahora como Share4Rare. Esta plataforma conecta a investigadores y pacientes con enfermedades poco frecuentes de todo el mundo, facilitando el trabajo conjunto en el conocimiento y la investigación de estas patologías. Estamos conectados en todo el mundo y realizamos una importante divulgación y contactamos con pacientes y familias electrónicamente a través de los portales Share4Rare y Guía Metabólica.
Con esta herramienta, los investigadores esperan conseguir información más significativa, científicamente consistente y precisa de cada una de las enfermedades estudiadas, con la finalidad principal de conocer su evolución. Obtener esta información es crucial para promover proyectos de investigación básica y tratamientos farmacológicos, ya que el conocimiento de la historia natural de la enfermedad permite medir el efecto, positivo o negativo, de una opción terapéutica en el paciente.
RareCommons es un proyecto y método de investigación fruto de la experiencia acumulada en la investigación colaborativa sobre la historia natural del síndrome de Lowe. Fue desarrollado por el Hospital San Juan de Dios de Barcelona y el Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBERER), un consorcio del Instituto de Salud Carlos III, centro de referencia en España en investigación de enfermedades raras.
El proyecto sobre el síndrome de Lowe, iniciado en 2013, ha logrado reunir la serie de pacientes más grande en la historia médica de la enfermedad y ha generado nuevo conocimiento. Por ejemplo, ahora se sabe que la afectación renal es menos progresiva de lo descrito, que las prácticas quirúrgicas oculares son heterogéneas, que la reacción de los pacientes a un mismo fármaco ante crisis epilépticas no es similar, y que las mutaciones no son coincidentes en el 99% de los casos.
La plataforma inicialmente entró en funcionamiento con tres enfermedades, consideradas paradigmas de las enfermedades de muy baja prevalencia (ultrarraras):
- Síndrome de Lowe: Enfermedad que afecta a uno de cada 500.000 habitantes, causada por un error congénito del metabolismo que provoca daños neurológicos, renales y oftalmológicos.
- Síndrome de CDG o defectos congénitos de glicosilación de proteínas: Afecta el metabolismo y causa múltiples manifestaciones: anomalías gastrointestinales, hematológicas, del tono muscular y cognitivas.
- Enfermedades neurodegenerativas con acumulación cerebral de hierro: Grupo de enfermedades degenerativas que causan trastornos del movimiento y movimientos involuntarios incontrolables.
Apoyos y Reconocimientos a RareCommons
La plataforma RareCommons ha recibido el apoyo de varias empresas. Novartis la eligió en 2013, de entre 82 propuestas, para el premio Hinnovar, que reconoce iniciativas innovadoras con impacto positivo en la gestión de la calidad asistencial en hospitales españoles.
Por su parte, Honda concedió a RareCommons el premio de responsabilidad social “Honda tú proyecto, Nuestro proyecto” en 2013. Este galardón permite a los clientes de Honda proponer proyectos solidarios en favor de la infancia y mejora del entorno. De las 299 propuestas en tres ediciones, RareCommons fue la ganadora entre las 10 iniciativas más votadas.
Beneficios de la Plataforma para Pacientes y Profesionales
Para Pacientes y Cuidadores de Niños con Enfermedades Minoritarias
- Información detallada: Permite a los cuidadores mejorar el cuidado del niño y potenciar su empoderamiento.
- Contribución al conocimiento: Ofrece la oportunidad de aportar información sobre el niño a través de formularios exhaustivos sobre la enfermedad, contribuyendo al avance del conocimiento.
- Acceso a resultados: Facilita el acceso a las principales conclusiones de la investigación y a los datos acumulados por la participación de otras familias.
- Comunidad: Proporciona un foro para compartir experiencias y vivencias con otras familias.
Para Médicos e Investigadores
- Compartir experiencia profesional: Permite a los profesionales compartir su experiencia con pacientes afectados por enfermedades específicas.
- Biblioteca médica: Acceso a una exhaustiva biblioteca con el historial de publicaciones médicas sobre las enfermedades presentes en RareCommons, con acceso a aquellas en formato abierto.
- Foro de trabajo: Un espacio de colaboración donde médicos pueden plantear casos clínicos, pedir opiniones, analizar hipótesis y participar en el análisis de datos para la generación de publicaciones científicas.
Proyecto de investigación: Síndrome de Lowe
El Hospital Sant Joan de Déu y su Compromiso con las Enfermedades Raras
El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona es un hospital universitario adscrito a la Universidad de Barcelona y se destaca por su amplia experiencia en el tratamiento de enfermedades raras. En los últimos años, hemos tratado a más de 12.000 pacientes con enfermedades minoritarias y tenemos experiencia en más de 1.200 tipos de enfermedades raras. Somos un centro nacional líder en investigación de enfermedades raras.
El Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD) cuenta con un grupo de investigación en Genómica para el diagnóstico de enfermedades raras, que desarrolla herramientas genómicas para diagnosticar patologías neurológicas y otras minoritarias de origen genético. El Hospital realiza diferentes estudios clínicos, investigando específicamente el Síndrome de Lowe, defectos congénitos relacionados con la glicosilación, neurodegeneración con acumulación de hierro cerebral (NBIA) en cooperación con Neurología, y distrofias retinianas hereditarias (enfermedad de Stargardt, amaurosis congénita de Leber, acromatopsia, retinosquisis ligada al X y distrofia de conos) en cooperación con Oftalmología. Las actividades científicas también incluyen la investigación realizada en el Departamento de Genética y Medicina Molecular y el Instituto de Investigación Pediátrica del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona (IRSJD).
La Unidad de Investigación Clínica del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona ofrece a los pediatras la oportunidad de desarrollar y participar en ensayos clínicos. Compartimos nuestros conocimientos y formamos a profesionales para que puedan especializarse en medicina de alta complejidad. Los miembros del departamento participan activamente en la docencia de pregrado y posgrado en la Universidad de Barcelona, destacando la enseñanza en los módulos de Pediatría del Grado en Medicina, en el MIR de Pediatría y en el FIR de Bioquímica Clínica. También participamos en el programa teórico y práctico de Neuropediatría, dirigido a licenciados en Medicina y Cirugía.
Testimonios de Pacientes
La experiencia de los pacientes y sus familias es fundamental para el Hospital Sant Joan de Déu. Algunos de sus testimonios resaltan la importancia de un diagnóstico:
- “Tener un diagnóstico siempre es bueno porque podemos optar por tratamientos que aborden las dificultades específicas de nuestra hija.”
- “Agradecemos el incansable trabajo de estos profesionales que piensan en Sofía cada vez que surge una oportunidad para intentar diagnosticar su enfermedad.”
- “Nunca hubiera imaginado que habría personas con una enfermedad sin diagnosticar en el siglo XXI.”
- “Tener un diagnóstico nos abrió muchas puertas. Ya no estábamos solos.”
- “Agradecemos mucho a nuestro médico por darnos algunas indicaciones sobre la investigación que se está realizando en el mundo sobre la enfermedad de nuestra hija.”
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