La edad materna avanzada es un factor crucial que influye en la viabilidad de los embriones y las tasas de éxito en los tratamientos de reproducción asistida. Igenomix, un laboratorio de biotecnología del Grupo Vitrolife, ha realizado importantes estudios y ofrece tecnologías avanzadas para abordar este desafío, especialmente en mujeres de 42 años.
Impacto de la Edad Materna en la Calidad Embrionaria
Existe un mayor riesgo de aparición de aneuploidías a medida que aumenta la edad materna, según afirma Carmen Rubio, directora del programa de Diagnóstico Genético Preimplantacional para Anomalías Cromosómicas de IGENOMIX. Las aneuploidías son alteraciones en el número de cromosomas, y pueden causar monosomías o trisomías, afectando la viabilidad del embrión.
Un estudio realizado por Igenomix, basado en el análisis de 60.000 biopsias de embriones antes de su transferencia al útero materno en procedimientos de Fecundación In Vitro (FIV), señala que las aneuploidías se producen en el 51,8% de las mujeres menores de 35 años y en el 79,8% a los 43 años. Esto resalta la importancia de análisis previos a la transferencia en edades avanzadas.
En mujeres de 41-42 años, la incidencia de aneuploidías puede estar en torno a un 70-75%. En una investigación de Igenomix, se consiguió detectar un 81% de embriones anormales en el grupo con screening cromosómico (CCS), lo que refleja la importancia de este análisis previo a la transferencia.
Consecuencias de las Aneuploidías
Las aneuploidías representan alrededor del 50% de los abortos espontáneos que ocurren durante el primer trimestre del embarazo. Algunas anomalías como las trisomías son capaces de evolucionar a estadios de desarrollo del embrión muy avanzados e, incluso, llegar a nacer, como mantiene Marta Ariza, bióloga de IVI Madrid. La mayoría de las trisomías no son compatibles con la vida, aunque existen excepciones importantes.
Trisomías Compatibles con la Vida
En este mes de marzo, dedicado a la divulgación del conocimiento sobre las trisomías, es importante saber que existen trisomías que, aunque generalmente no son compatibles con la vida, tienen excepciones notables. Entre las que pueden ser compatibles con la vida se encuentran las que involucran a los cromosomas:
- 21 (Síndrome de Down): Es la principal causa de discapacidad intelectual, con un riesgo de 1 en 106 a los 40 años y 1 en 30 a los 45 años.
- 13 (Síndrome de Patau): Es la trisomía menos frecuente y más grave, con una esperanza de vida limitada, afectando a 1 de cada 12.000 nacimientos. Es también responsable de las pérdidas gestacionales espontáneas.
- 18 (Síndrome de Edwards): La segunda trisomía autosómica más común. Afecta a 1 de cada 5.000 nacimientos y la mortalidad es alta en la primera semana de vida. El riesgo aumenta con la edad materna, llegando a 1 de cada 250 bebés nacidos de madres a los 43 años.
- Cromosomas sexuales: Como el Síndrome Triple X (XXX) en mujeres (un cromosoma X extra, afectando a 1 de cada mil nacimientos) y el Síndrome de Klinefelter (XXY) en hombres (un cromosoma X extra).
Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGT): Una Solución Clave
El test genético preimplantacional (PGT), anteriormente conocido como diagnóstico genético preimplantacional (DGP), es un análisis genético realizado a los embriones durante un tratamiento de fecundación in vitro (FIV). Su objetivo es descartar embriones con alteraciones en su ADN para transferir solamente aquellos con un resultado favorable.
Las pruebas de detección de aneuploidías son herramientas útiles a partir de las cuales se evalúa la viabilidad de los embriones en edad materna avanzada y en otras indicaciones en casos de parejas infértiles.
Metodología y Resultados del PGT
Una vez hecha la biopsia embrionaria y tras haber enviado una o varias células a analizar, los resultados del PGT pueden tardar varios días. Lo más común es realizar la biopsia embrionaria en estadio de blastocisto y vitrificar los embriones hasta que se obtenga el resultado del test genético. Tras el análisis, el embriólogo puede encontrarse con diferentes situaciones:
- Embrión sano: No presenta la alteración genética estudiada y es apto para la transferencia.
- Embrión enfermo: Presenta alguna aneuploidía o mutación genética y no se puede transferir.
- Embrión mosaico: Contiene algunas células sanas y otras enfermas. Su transferencia se valora según los cromosomas implicados, el grado de mosaicismo y el número de embriones sanos disponibles.
- Embrión no informativo: Ha habido un fallo en el análisis genético. Su manejo depende del número de embriones sanos disponibles.
¿Cómo decidir si transferir embriones mosaicos o no?
El porcentaje de embriones sanos tras realizar el PGT dependerá de la alteración genética estudiada y del tipo de herencia en caso de una enfermedad hereditaria.
Factores que Influyen en el Éxito del PGT
La probabilidad de obtener un ciclo de FIV-PGT positivo, es decir, un resultado favorable en el análisis genético y un embarazo tras la transferencia embrionaria, depende de:
- Experiencia del embriólogo en la biopsia embrionaria.
- Número de células analizadas (mayor en biopsia de blastocistos).
- Técnica de análisis genético (la secuenciación masiva es la más fiable).
- Calidad de los embriones.
- Capacidad de los embriones para recuperarse de la biopsia.
- Transferencia de los embriones en fresco o vitrificados.
- Tipo de herencia en enfermedades genéticas hereditarias (dominante o recesiva).
- Edad de la mujer: Las mujeres más jóvenes tienen más probabilidades de obtener embriones cromosómicamente normales.
Estadísticas y Tasas de Éxito del PGT
El PGT es una técnica complementaria cada vez más rutinaria. En 2023, en España se realizaron 22.244 ciclos de FIV con PGT. Las principales indicaciones para el PGT en 2023 fueron:
- Edad materna avanzada (62,7%).
- Enfermedades moleculares (6,3%).
- Fallo de implantación (5,4%).
- Abortos de repetición (4,7%).
- Enfermedades citogenéticas (4,2%).
Las tasas de éxito del PGT, según los resultados de la SEF 2023, son las siguientes:
- Tasa de embarazo: 53,2% por transferencia embrionaria.
- Tasa de parto: 41,7% por transferencia embrionaria.
- Tasa de aborto: 16,7%.
Estas tasas son superiores a las obtenidas en ciclos de FIV con óvulos propios sin PGT (embarazo 34,6%, parto 25,7%).
Ventajas y Desventajas del PGT
Aunque la ovodonación ofrece la mayor tasa de éxito, el PGT ha logrado aumentar considerablemente la tasa de embarazo por transferencia en mujeres con edad materna avanzada que desean usar sus propios óvulos. Además, ha disminuido el número de transferencias fallidas, lo cual tiene beneficios psicológicos y económicos. Sin embargo, una desventaja es el aumento de ciclos cancelados si no se obtienen embriones sanos para transferir.
Opciones de Tratamiento de Reproducción Asistida según la Edad
La probabilidad de embarazo varía significativamente según la edad de la mujer y el tratamiento de reproducción asistida realizado, principalmente debido a la calidad de los óvulos y embriones.
Menores de 35 años
- Inseminación Artificial (IAC): Tasa de embarazo por ciclo cercana al 20%.
- Fecundación In Vitro (FIV): Probabilidad de embarazo superior al 55%.
35-36 años
- Inseminación Artificial (IAC): Probabilidad de embarazo por ciclo del 15% (elegida por cerca del 30% de las pacientes).
37-38 años
- Inseminación Artificial (IAC): Probabilidad de embarazo del 15% (elegida por pocas pacientes, 20%).
- FIV: Probabilidad de embarazo del 30% por ciclo y del 60-70% tras 3 intentos (opción más frecuente, 66% de pacientes).
A partir de los 38-39 años
- Inseminación Artificial (IAC): No se recomienda, salvo buen pronóstico, ya que la probabilidad de embarazo es menor del 10%.
- Ovodonación: Comienza a cobrar importancia (15% de pacientes).
41-42 años
- FIV: Sigue siendo el tratamiento más demandado (60% de pacientes), pero la probabilidad de embarazo baja al 22%. Después de 3 ciclos, alrededor del 50% consiguen embarazo, pero el riesgo de aborto es superior al 35%.
Mayores de 43 años
- FIV: No se recomienda debido a la baja probabilidad de embarazo y alto riesgo de aborto. Sin embargo, un 44% de pacientes aún desean intentarlo.
- Ovodonación: Es el tratamiento recomendado, manteniendo una probabilidad de embarazo del 65% por ciclo (82% de pacientes mayores de 45 años eligen esta opción).
A pesar de que la ovodonación ofrece la mayor probabilidad de embarazo, hasta los 42 años, más de la mitad de las pacientes prefieren la FIV. Incluso entre los 43 y 45 años, casi la mitad siguen eligiendo la FIV. Esto se debe a que la ovodonación implica aspectos emocionales que no todas las pacientes están preparadas para aceptar.
¿Cómo decidir si transferir embriones mosaicos o no?
Otras Pruebas y Acreditaciones de Igenomix
Igenomix ha sido reconocida con importantes acreditaciones y ha desarrollado innovaciones en el campo de la reproducción asistida:
- En 2023, la ENAC concedió a Igenomix la primera Acreditación conforme a la norma UNE-EN ISO 15189 para la realización del test de receptividad endometrial: ERA.
- Igenomix Spain Lab ha superado la auditoría de acreditación de la norma UNE EN ISO 15189: 2013 Laboratorios Clínicos, Requisitos de calidad y competencia.
- Presentó Embrace, un nuevo test cromosómico no invasivo que utiliza una gota del medio de cultivo para la información cromosómica del embrión.
- Colabora con Ferring Pharmaceuticals para descubrir nuevos mecanismos de infertilidad y afecciones relacionadas con el embarazo.
Además del PGT, Igenomix ofrece el test prenatal no invasivo (NIPT) conocido como NACE, que solo requiere una muestra de sangre materna y evita amniocentesis innecesarias, aumentando la precisión en la detección de anomalías cromosómicas.