La salud en el feto es uno de los aspectos más importantes para cualquier madre. Por este motivo, existen pruebas para la detección prenatal de trastornos genéticos con el objetivo de proteger al feto. La amniocentesis es una técnica mediante la cual se obtiene líquido amniótico, el líquido en el que flota el feto durante el embarazo y que contiene una gran cantidad de células fetales.
También conocida como punción amniótica, la amniocentesis consiste en el estudio del líquido que hay en el interior del saco amniótico con el fin de determinar si el feto se está desarrollando correctamente o, por el contrario, presenta alguna enfermedad o alteración. Al estar rodeando al feto durante toda la gestación, el líquido amniótico contiene células fetales, las cuales se desprenden de su piel y su intestino, además de sustancias químicas producidas por el feto que podrán analizarse.
¿Cómo se Realiza la Amniocentesis?
La amniocentesis es una prueba de diagnóstico prenatal que se realiza en mujeres embarazadas. Esta técnica diagnóstica consiste en la extracción de líquido amniótico mediante una punción con una aguja a través de la pared abdominal de la madre, atravesando la pared uterina y la bolsa amniótica para llegar al líquido amniótico.
Para obtener el líquido amniótico, es necesario hacer una punción con una aguja larga y fina, la cual se introduce a través de la pared abdominal y atraviesa la pared uterina y la bolsa amniótica. A continuación, se recogen entre 20 y 25 ml de líquido amniótico y se retira la aguja con mucho cuidado. La intervención se controla mediante ecografía, así se dispone del control visual del recorrido de la aguja en el interior del cuerpo materno, la posición de la placenta y el lugar que ocupa el feto en cada instante de la prueba. Esta supervisión ecográfica es fundamental para evitar dañar al feto en algún momento.
Una vez obtenidas las células que contiene el líquido amniótico, es posible hacer un cariotipo del bebé, es decir, el análisis detallado de todos sus cromosomas. Es un procedimiento en la actualidad muy seguro, pues se realiza con un control ecográfico simultáneo y prácticamente indoloro, por esta razón no necesita la administración de anestesia. Se emplean agujas especiales, muy finas, y es una técnica relativamente rápida.
¿Cuándo y Por Qué se Recomienda?
Momento Ideal para la Realización
La amniocentesis se realiza normalmente en el segundo trimestre de embarazo, cuando la mujer tiene entre 15 y 20 semanas de gestación. Lo más recomendable es hacer la amniocentesis entre la semana 16 y 18 como muy tarde, ya que en este momento todavía es posible interrumpir el embarazo si se confirma que el feto tiene alguna patología grave. Además, en este momento, el riesgo de aborto espontáneo es menor, ya que la mujer ya ha pasado la barrera del primer trimestre. Por otra parte, antes de la semana 15 de embarazo, la cantidad de líquido amniótico todavía no es suficiente y, además, la membrana amniótica es aún muy sólida para hacer la punción.
Indicaciones Principales
La principal indicación para recurrir a una amniocentesis es la edad materna. Se recomienda hacerla a partir de los 35 años, ya que el riesgo de que el bebé presente alguna anomalía genética o cromosomopatía empieza a ser mayor. A partir de los 40 años, es casi obligatorio hacer una amniocentesis.
También es muy importante tener en cuenta los antecedentes de la mujer. Por ejemplo, si la embarazada ha tenido algún aborto espontáneo en el pasado y, sobre todo, si ha tenido embarazos previos con alteraciones cromosómicas o malformaciones fetales. Por último, en caso de haberse hecho alguna prueba diagnóstica previa con resultado alterado, como el triple screening que se hace en las semanas 10-12 de embarazo, también será necesario hacer una amniocentesis para confirmar el resultado.
¿Qué Anomalías Detecta la Amniocentesis?
Esta prueba diagnóstica prenatal tiene la ventaja de poder detectar multitud de alteraciones fetales, ya que el análisis posterior del líquido amniótico permite diversas determinaciones. En primer lugar, la más frecuente es la detección de alteraciones genéticas.
Detección de Alteraciones Cromosómicas y Genéticas
- Alteraciones cromosómicas: Sobre todo aquellas que afectan al número de cromosomas, como son el síndrome de Down, el síndrome de Edwards, el síndrome de Patau, el síndrome de Klinefelter o el síndrome de Turner. Con el cultivo clásico convencional, se permite el estudio de todos los cromosomas fetales. El método FISH, utilizando sondas específicas, logra identificar alteraciones numéricas de los cromosomas más afectados habitualmente, concretamente el X, Y, 13, 18 y 21. Es la detección del Síndrome de Down la indicación más frecuente de esta prueba de diagnóstico prenatal.
- Alteraciones genéticas: En caso de existir alguna enfermedad hereditaria, la amniocentesis puede detectar la mayoría de estas patologías genéticas como, por ejemplo, la fibrosis quística o la anemia falciforme. También permite descartar con precisión mutaciones responsables de enfermedades monogenéticas.
Generalmente se realizará un estudio cromosómico detallado valorando que todos los cromosomas existan y estén formados correctamente. Para ello es necesario realizar un cultivo y los resultados pueden tardar hasta tres semanas. Sin embargo, es muy habitual que al mismo tiempo que el cultivo se lleva a cabo, se realicen otras pruebas para obtener un resultado más rápido sobre los cromosomas más relevantes.
Otras Aplicaciones Diagnósticas
- Malformaciones fetales: Como la espina bífida, la anencefalia u otras alteraciones del tubo neural. Para ello, se mide el nivel de la alfa-fetoproteína (AFP), una sustancia producida por el hígado del feto y que se encuentra en el líquido amniótico.
- Estado de los pulmones: En una amniocentesis tardía, sobre las semanas 32 y 36, es posible determinar si los pulmones están suficientemente maduros para que el feto pueda nacer con seguridad, en caso de riesgo de parto prematuro. También permite conocer la madurez pulmonar ante la terminación prematura del embarazo.
- Factor Rh: Para evaluar la gravedad de una anemia fetal en caso de incompatibilidad Rh con la madre. En este caso, el contenido de bilirrubina en el líquido amniótico indicará si el bebé requiere una transfusión intrauterina.
- Infecciones intrauterinas: Diagnóstico preciso de infecciones fetales causadas por microorganismos y que podrían afectar al feto.
- Polihidramnios: En caso de existir un exceso de líquido amniótico, es posible utilizar la amniocentesis como tratamiento para disminuir la cantidad de líquido.
Otra utilidad de la amniocentesis es que permite conocer el sexo del bebé, aunque no es la finalidad de la prueba.
Anomalías Cromosómicas
Riesgos y Seguridad de la Amniocentesis
Puesto que se trata de una prueba diagnóstica invasiva, la amniocentesis tiene algunos riesgos que comprometen el embarazo. Sin embargo, en definitiva, la amniocentesis es una prueba segura. El riesgo de aborto involuntario es menor del 1% (aproximadamente 1 de cada 500 pruebas) y es considerada una prueba segura en la mayoría de los casos. Lo más importante es que el procedimiento lo haga un médico experto, que sepa ver por ecografía el lugar exacto donde hacer la punción sin que pueda dañar al feto.
En algunos casos se producen complicaciones, siendo el aborto la más grave. Esta complicación es debido a la presencia de la aguja en el útero unido a problemas que pueden estar ya presentes en el embarazo. En contadas ocasiones, el feto se mueve bruscamente y sufre un pinchazo, aunque no suele haber lesiones graves. Otros riesgos posibles o efectos secundarios de la amniocentesis incluyen:
- Pérdida de líquido amniótico o sangrado. Esta incidencia suele ser transitoria y sin consecuencias, resolviéndose de forma espontánea.
- Punción del feto o del cordón umbilical durante la prueba, aunque es rarísima, ya que se realiza con la ayuda de la ecografía, observando en todo momento la trayectoria de esta aguja.
- Transmisión de infecciones de la madre al feto, como el VIH, la hepatitis C o la toxoplasmosis.
- Irritación alrededor de la zona de la punción.
- Infecciones en el útero después de la prueba, evitables si se mantienen las necesarias medidas de asepsia.
- En pocas ocasiones, alrededor del 1%, no es posible realizar la intervención correctamente en el primer intento y hay que repetir la punción amniótica.
Por otra parte, la amniocentesis duele en el momento de introducir la aguja, y también es posible sentir molestias en la zona abdominal durante la extracción del líquido amniótico. Es importante tener claro a qué atenerse cuando se reciban los resultados. Si finalmente se revela que el bebé padece una anomalía, la mujer o la pareja tendrán que tomar la decisión de abortar o continuar con el embarazo a pesar de todo. En algunos casos, los padres no están dispuestos a interrumpir el embarazo voluntariamente bajo ningún concepto y, por tanto, no tendría sentido correr los riesgos de la amniocentesis.
Cuidados Post-Procedimiento
No se necesita ninguna preparación previa para la amniocentesis, ni siquiera estar en ayunas. Sin embargo, después de someterse a un test prenatal invasivo como la amniocentesis, lo recomendable es guardar reposo absoluto al menos 24-48 horas. Se aconseja reposo relativo junto a abstinencia sexual en las 48 horas posteriores a su realización, y evitar las relaciones sexuales durante los siete días posteriores a la amniocentesis.
A partir del tercer día desde que se realizó la amniocentesis, salvo que el médico indique lo contrario, es posible continuar con la rutina diaria. En caso de tener calambres de gran intensidad, notar pérdida de líquido amniótico o presentar sangrado, lo mejor será comunicarlo lo antes posible al médico.
Costo de la Amniocentesis
En España, la amniocentesis es una prueba de diagnóstico prenatal invasivo que está contemplada en la cartera de servicios de la Seguridad Social. Por tanto, esta prueba se puede realizar de manera gratuita. No obstante, las embarazadas de alto riesgo tienen preferencia para recibir el diagnóstico rápido, mientras que el resto tendrán que esperar un poco más a tener los resultados.
Pese a que es una prueba gratuita en España, algunas mujeres deciden hacerse la amniocentesis en una clínica privada. Además, es posible que la embarazada tenga que abonar un suplemento de 150-300€ por el diagnóstico rápido. Normalmente, las compañías aseguradoras privadas suelen cubrir la amniocentesis, pero si se desea obtener los resultados con las técnicas de diagnóstico rápidas, sí habría que pagar el anterior suplemento.
Alternativas a la Amniocentesis
En los últimos años, se han ido desarrollando nuevos métodos de detección precoz de alteraciones fetales con el fin de reducir el número de amniocentesis llevada a cabo. A fin de evitar el riesgo que puede producir esta técnica invasiva, se han puesto a punto distintas opciones para intentar evitarla, y su técnica hermana, la biopsia corial:
Test Prenatal No Invasivo (TPNI)
Consiste en una simple extracción de sangre del brazo de la madre. Se ha comprobado que existe ADN fetal en las muestras de sangre materna a partir de la semana 9 de embarazo, donde se pueden detectar hasta un 80% de las anomalías cromosómicas que se diagnosticarían con la amniocentesis. Estas técnicas se basan en el ADN fetal circulante en sangre materna.
Triple Screening (Cribado Combinado del Primer Trimestre)
Consiste en la estimación del riesgo de que el feto posea alteraciones cromosómicas. Se calcula a partir de los resultados de un análisis de sangre materna y la medición de la translucencia nucal del feto. Las técnicas analíticas (determinadas sustancias como PAPPA, B-HCG, Estradiol en la sangre materna) y las técnicas ecográficas (medición de parámetros fetales como la translucencia nucal) se combinan. El protocolo habitual es la realización de una analítica alrededor de la semana 10-12 y una ecografía hacia la semana 12-14. Posteriormente, estos parámetros se integran en base a un algoritmo informatizado que cuantifica el riesgo de la embarazada.
Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP)
Es la prueba diagnóstica más precoz que existe, ya que se hace a partir de una célula extraída del propio embrión antes de ser transferido al útero materno. Para ello, será necesario que la mujer esté siguiendo un tratamiento de fecundación in vitro (FIV).
Biopsia Corial
Es otra prueba que ofrece resultados similares a la amniocentesis y que puede realizarse antes de las 15 semanas de gestación.
Amniocentesis en Embarazos por Ovodonación: ¿Cuándo es Necesaria?
En principio, no sería necesario hacer la amniocentesis en mujeres que han logrado el embarazo mediante ovodonación. El riesgo elevado de tener un bebé con síndrome de Down u otras anomalías, asociado a la edad avanzada de la mujer, se debe a que conforme disminuye la reserva ovárica, los óvulos son de peor calidad y tienen anomalías genéticas. Sin embargo, cuando se realiza una FIV con ovodonación, los óvulos donados provienen de donantes jóvenes y sanas. Por este motivo, los óvulos de las donantes tienen una baja probabilidad de acumulación de mutaciones genéticas.
En un embarazo por ovodonación, la edad de la receptora no se considera un factor de riesgo para anomalías cromosómicas, sino la edad de la donante. Teniendo en cuenta que los óvulos de donante son de buena calidad y provienen de chicas jóvenes, a priori no sería necesaria la amniocentesis, ya que el riesgo de que el bebé sufra una aneuploidía (número incorrecto de cromosomas) es bajo.
No obstante, las mujeres embarazadas por FIV con ovodonación sí que deben someterse al cribado combinado del primer trimestre. Este estudio, que incluye ecografías y análisis de sangre no invasivos, no presenta ninguna complicación ni riesgos gestacionales a diferencia de la amniocentesis. Es mejor realizar técnicas menos invasivas como primera aproximación.
La amniocentesis, al ser una prueba de diagnóstico invasiva, conlleva un pequeño porcentaje de posibilidades de aborto. Por ello, solamente es recomendable cuando el beneficio que puede aportar sea mayor que el riesgo que supone, es decir, cuando el riesgo del feto de tener una anomalía es alto. En cualquier caso, se recomienda siempre seguir las indicaciones del médico responsable del control del embarazo.