Si está embarazada con múltiples, pronto se enfrentará a las alegrías y desafíos únicos que no siempre acompañan la experiencia de un embarazo único. La gestación múltiple consiste en el desarrollo simultáneo de dos (gestación gemelar) o más fetos (gestación multifetal) en la cavidad uterina. No es un acontecimiento frecuente en la especie humana, especialmente cuanto mayor es el número de fetos. Se produce una gestación doble cada 90 recién nacidos vivos y una triple cada 8.000. Los embarazos de gemelos o mellizos generan muchas preguntas en las futuras madres. Desde la primera ecografía, cuando el médico da la gran noticia, la alegría y las preocupaciones se multiplican. El embarazo gemelar es una gestación múltiple en la que se desarrollan dos fetos de forma simultánea. Su frecuencia ha aumentado en las últimas décadas, en gran medida por el retraso de la maternidad y por el uso creciente de técnicas de reproducción asistida.
El embarazo gemelar se considera una gestación de mayor riesgo que el embarazo único. Desde el punto de vista clínico, no todos los embarazos gemelares tienen el mismo pronóstico. La evolución depende menos del hecho de que haya dos fetos y más de cómo comparten la placenta y las membranas.
La Cigosidad: Concepto Fundamental en la Gestación Múltiple
El término cigosidad hace referencia a las características del cigoto, esto es, la célula resultante de la unión entre el óvulo y los espermatozoides una vez que se ha producido la fecundación. Es un término científico que se refiere al número de óvulos que origina el parto múltiple, de más de un bebé. La cigosidad tiene relevancia a la hora de determinar la identidad genética de nuestros múltiples para saber si son gemelos o mellizos. La cigosidad define el número de óvulos fecundados: uno en los embarazos monocigóticos y dos en los dicigóticos.
Tipos de Gestación Gemelar según la Cigosidad
Desde el punto de vista de la cigosidad, el embarazo gemelar puede ser:
- Monocigótico o univitelino: Se produce cuando un espermatozoide fecunda a un solo óvulo que posteriormente se divide, dando lugar a dos o más fetos. Este es el caso de los gemelos idénticos, que provienen de un cigoto que, en lugar de desarrollarse como un solo individuo, crece y se divide temprano en el desarrollo para formar dos embriones. Los gemelos monocigóticos proceden de un solo óvulo fecundado que se divide en dos embriones y comparten prácticamente la totalidad de su material genético. Estos gemelos son casi siempre idénticos genéticamente, aunque esporádicamente puede haber mutaciones que den lugar a una discordancia genética.
- Dicigótico o bivitelino: Se desarrolla cuando dos óvulos diferentes en el vientre de la madre son fertilizados por dos espermatozoides distintos. En este caso, los gemelos fraternos o mellizos son genéticamente diferentes y físicamente tienen el parecido de cualquier hermano. Pueden ser del mismo sexo o de sexos distintos. La gestación gemelar dicigótica es la que se produce por la fecundación de dos óvulos distintos. Según las estadísticas, el 70% de las gestaciones gemelares son dicigotas (dos ovocitos) y un 30% son monocigotas (un solo ovocito).
- Gemelos de cuerpos polares o gemelos semi-idénticos: Constituyen un caso excepcional, y aunque los científicos creen que se trata de un óvulo que se divide antes de la fecundación, su origen no se conoce con certeza.
Gestaciones Múltiples de Orden Superior
En el caso de trillizos, cuatrillizos u otros múltiples de orden superior, el mecanismo es similar:
- Trillizos: Generalmente, suelen ser consecuencia de la fecundación de tres óvulos distintos por tres espermatozoides diferentes (tricigóticos), resultando en tres hermanos mellizos. También puede ocurrir que se fecunden dos óvulos distintos y uno de ellos se divida (dicigóticos), lo que implica una pareja de gemelos idénticos (monocigóticos) y un mellizo. La situación menos común es que un mismo óvulo se divida tres veces, dando lugar a trillizos idénticos (monocigóticos), fenómeno que se produce en torno al 2% de los casos.
- Cuatrillizos: Pueden ser cuatricigóticos (cuatro óvulos fecundados por cuatro espermatozoides), lo que produce cuatro hermanos mellizos; combinaciones de gemelos monocigóticos y mellizos dicigóticos; o cuatrillizos monocigóticos (idénticos). Se ha documentado un caso único de quintillizas monocigóticas, las hermanas Dionne, nacidas en Canadá en 1934.
Corionicidad y Amnionicidad: Determinantes del Pronóstico
La corionicidad se refiere al término científico que define la placentación de los gemelos, es decir, el número de placentas o coriones del embarazo. La amnionicidad describe el número de sacos amnióticos. Los embarazos dicigóticos son, por definición, dicoriónicos y habitualmente diamnióticos (cada feto tiene su placenta y su bolsa amniótica). En los monocigóticos, en cambio, la corionicidad y la amnionicidad dependen del momento en que se produce la división embrionaria. Así, pueden existir gestaciones monocoriónicas o dicoriónicas, y también monoamnióticas o diamnióticas.
Clasificación de Gestaciones Monocigóticas según Corionicidad y Amnionicidad
El momento exacto de la división del cigoto condiciona los diferentes tipos de corionicidad y amnionicidad:
- Bicorial biamniótico (BCBA) (aproximadamente 1/3 de los casos de gemelos monocigóticos): La división tiene lugar antes del tercer día tras la fecundación, en la fase preimplantacional de la mórula (antes de los 4 días posfertilización). Cada feto tiene su placenta y su bolsa. Por tanto, cada embrión tiene su amnios, su saco coriónico y su placenta propia. Es un error frecuente creer que si los fetos están en diferentes bolsas y con distintas placentas son siempre mellizos.
- Monocorial (MC) (aproximadamente 2/3 de los casos de gemelos monocigóticos): La división se produce después de los 4 días posfertilización.
- Monocorial biamniótica (MCBA) (99% de los monocoriales): La división tiene lugar entre los días cuarto y octavo tras la fecundación, en la fase de blastocisto temprano. Ambos fetos comparten placenta, pero cada feto tiene su propia bolsa.
- Monocorial monoamniótica (MCMA) (1% de los monocoriales): La división del cigoto se produce entre los días 9 y 13 tras la fecundación, cuando ya se han diferenciado la cavidad amniótica y el disco embrionario. Ambos fetos comparten placenta y bolsa.
- Gemelos siameses (menos del 1% de los casos): Esta rara situación se da cuando la división del cigoto se produce después de 13 días de la fecundación, y la división del disco embrionario es incompleta, dando lugar a gemelos unidos o siameses que comparten partes del cuerpo, además de placenta y bolsa.
Importancia de Conocer la Cigosidad y Corionicidad
La prevalencia de la gestación gemelar espontánea es aproximadamente del 1-2%. En las últimas décadas, ha aumentado a un 3-4% en los países desarrollados, debido al incremento de la edad materna por el retraso electivo en la maternidad y a las técnicas de reproducción asistida. La corionicidad es un factor determinante del resultado perinatal y, por tanto, condiciona el control de la gestación. El diagnóstico de la corionicidad (número de placentas) en la gestación gemelar es de suma importancia porque modifica el manejo del embarazo: se controlan más estrechamente a las gestaciones monocoriales (con una sola placenta).
Conocer la cigosidad puede tener trascendencia médica a la hora de determinar los riesgos específicos que conlleva el embarazo o para curar determinadas enfermedades. Si uno de los gemelos es diagnosticado de una patología concreta, la oportunidad de que su gemelo la pueda tener es más alta que si fuera un gemelo fraterno. Aunque depende del tipo de enfermedad, en muchas es posible ofrecer al gemelo no afectado la posibilidad de prevenirla o información para identificarla lo antes posible. Por ello, algunos especialistas han sugerido establecer como protocolo una prueba genética de homocigosidad a todos los gemelos del mismo sexo tan pronto como sea posible en la vida, como evidenció un estudio en Australia sobre 91 parejas de gemelos que habían sido informados erróneamente de su cigosidad.
Existe un debate sobre si conocer esta información por adelantado puede suponer un estrés y una presión indebida, ya que la predisposición genética a una enfermedad en concreto puede afectar la salud física y mental de una persona. Sin embargo, hay razones médicas suficientes para promocionar este tipo de pruebas de ADN, aparte de su importancia en la investigación.
Diagnóstico y Pruebas de Cigosidad
No siempre es fácil determinar la cigosidad a simple vista. Aunque hay bebés con similitudes en los rasgos que denotan claramente que estamos ante dos "gotitas de agua", hay otros que no tienen tantos parecidos. Una de las asunciones más generalizadas es asumir que los gemelos monocigóticos tienen fenotipos idénticos. Los fenotipos son las manifestaciones de los rasgos contenidos en el genotipo de un individuo (ADN) y la influencia de su medio.
Métodos no Invasivos y Observacionales
- Sexo fetal: Si los hermanos son de distinto sexo, claramente se trata de mellizos (dicigóticos).
- Grupo sanguíneo: Si ambos gemelos tienen el mismo grupo sanguíneo, es un punto a favor de ser idénticos. Si es diferente, es muy probable que sean mellizos.
- Similitud de rasgos: Si sus rasgos son tan parecidos que cuesta identificarlos, y además tienen el mismo grupo sanguíneo, añade otro punto a favor de ser monocigóticos.
- Corionicidad ecográfica: Como veremos, la disposición de las placentas, observada mediante ecografía, puede ser un fuerte indicio. Si comparten la placenta, siempre serán gemelos monocigóticos.
Pruebas de ADN para Confirmar la Cigosidad
Para su confirmación definitiva, una prueba de ADN de cigosidad compara los perfiles de ADN de los gemelos para verificar si coinciden. Es un procedimiento simple realizado en algún momento después de que nacen los bebés. La prueba consiste en un hisopo bucal (mejilla) indoloro obtenido de cada gemelo. Hoy en día es posible realizar un test genético en casa por un precio entre 100 y 400 euros, tomando una muestra de saliva y células de la parte interna de la mejilla de cada uno de los múltiples y enviando dichas muestras al laboratorio. El ADN Diagnóstico Center, por ejemplo, ofrece una prueba de ADN de cigosidad para determinar definitivamente si los gemelos son idénticos o fraternos.
Diagnóstico Ecográfico de Corionicidad durante el Embarazo
El momento ideal para determinar la corionicidad es el primer trimestre de la gestación. La ecografía del primer trimestre arroja una fiabilidad en la placentación de un 96% frente al 80% en el segundo trimestre. La datación de la gestación gemelar se hará siempre a partir de la longitud cráneo-nalga (LCN) del feto mayor. El diagnóstico ecográfico de corionicidad ≤ 14 semanas tiene una sensibilidad y especificidad de prácticamente el 100%.
Gestación ≤ 14 Semanas
- Gestación Bicorial (BC): Dos sacos gestacionales, cada uno con un embrión y una vesícula vitelina (VV) en su interior. En gestaciones entre 11 y 13+6 semanas, se identifica la presencia del signo lambda o «twin peak», una proyección triangular de corion a nivel de la base de la membrana interfetal.
- Gestación Monocorial (MC): Un saco gestacional con dos embriones en su interior.
- Gestación Monocorial Biamniótica (MCBA): Un único saco gestacional con dos cavidades amnióticas, cada una con su embrión, y un espacio extracelómico único con dos VV.
- Gestación Monocorial Monoamniótica (MCMA): Un único saco gestacional con una única cavidad amniótica, dos embriones en su interior y un espacio extracelómico único habitualmente con una única VV.
- La determinación de la amnionicidad solo podrá establecerse con exactitud a partir de la 8.ª semana de gestación.
- En gestaciones entre 11 y 13+6 semanas, la gestación MC se identifica por la presencia del signo «T», una inserción de la membrana interfetal en ángulo de 90° a nivel de la placenta.
Gestación > 14 Semanas
La determinación de la corionicidad después de las 14 semanas es más compleja. Si existen dudas respecto a la corionicidad, la gestación será controlada como si se tratara de una gestación monocorial (MC) debido a su mayor riesgo. Los siguientes hallazgos pueden facilitar el diagnóstico:
- Sexo fetal: Si los fetos tienen sexo diferente, la gestación es bicorial.
- Número de placentas: La visualización de dos placentas separadas permite el diagnóstico de gestación BC, aunque 1/3 de estas gestaciones pueden tener placentas fusionadas.
- Grosor de la membrana interfetal: En la gestación MC, la membrana interfetal es muy fina (dos capas de amnios). En la gestación BC es más gruesa (dos capas de amnios y dos de corion).
Riesgos y Complicaciones de la Gestación Gemelar
Las gestaciones gemelares, comparadas con las únicas, presentan mayor riesgo de complicaciones: defectos congénitos, amenaza de parto prematuro, parto pretérmino (PP), crecimiento intrauterino restringido (CIR), parálisis cerebral y mortalidad perinatal. Además, existe mayor incidencia de complicaciones maternas: trastornos hipertensivos, diabetes gestacional, parto operatorio y hemorragia posparto. Los gemelos monocoriales (comparten placenta) tienen más riesgo de alteraciones neurológicas, crecimiento intrauterino retardado, gemelos discordantes y muerte de un gemelo intraútero. La mayoría de las muertes intraútero de alguno de los gemelos se produce antes de las 24 semanas (entre 6-13% de los casos).
- El síndrome de transfusión feto-fetal se desarrolla única y exclusivamente en los gemelos monocoriales y aparece en un 10-15% de todas las gestaciones monocoriales. Es una situación muy grave para ambos fetos, ya que uno se convierte en donante de sangre a su hermano y el otro en receptor.
- El gemelo acardio es una situación en la que uno de los dos fetos carece de corazón o lo tiene muy pequeño, y su hermano es el que le transfundir sangre, manteniendo así el riesgo sanguíneo.
- En los embarazos monocoriónicos aparece además el riesgo de complicaciones exclusivas derivadas de la circulación placentaria compartida.
- En los monoamnióticos se añade el peligro de accidentes de cordón, lo que justifica un control aún más intensivo.
Control y Seguimiento del Embarazo Gemelar
El control del embarazo gemelar debe ser más estrecho que en una gestación única. La ecografía seriada permite valorar el crecimiento de ambos fetos, la cantidad de líquido amniótico, la anatomía fetal y los signos precoces de complicaciones placentarias. Además del seguimiento ecográfico, es importante vigilar la tensión arterial materna, los síntomas de amenaza de parto prematuro y el bienestar general de la gestante. La finalización del embarazo gemelar suele plantearse antes que en una gestación única, aunque el momento exacto depende de la corionicidad, la amnionicidad, la evolución fetal y la presencia de complicaciones. El parto vaginal puede ser una opción segura en casos seleccionados, sobre todo cuando no existen complicaciones, ambos fetos presentan un crecimiento adecuado y el primer gemelo está en presentación cefálica. Sin embargo, la cesárea puede ser necesaria por malposición fetal, compromiso del bienestar fetal, complicaciones placentarias o circunstancias obstétricas sobrevenidas.
Cribado y Diagnóstico Prenatal de Cromosomopatías y Malformaciones
En la gestación gemelar hay mayor incidencia de anomalías congénitas que en la gestación única. La cigosidad es la que determina el riesgo de cromosomopatía y si los fetos van a ser concordantes o no.
Cribado Bioquímico
Se utiliza en el primer y segundo trimestre. En el primer trimestre, se determina la PAPP-A y la fracción libre de la β-hCG, combinado con la edad materna. En el segundo trimestre, se realiza el cuádruple cribado, incluyendo la determinación de free β-hCG, alfa-fetoproteína (AFP), estriol no conjugado (uE3) e inhibina A. Es importante tener en cuenta que las medianas relativas son más elevadas que en las gestaciones únicas y que estos valores pueden estar influidos por las técnicas de reproducción asistida o por la presencia de un gemelo "evanescente".
Cribado Ecográfico
La Translucencia nucal (TN), combinada con la edad materna, es el parámetro más eficaz en el cribado de aneuploidías en la gestación múltiple. Sus ventajas radican en que el riesgo se refiere a cada uno de los fetos en gestaciones bicoriales, y no está influido por las técnicas de reproducción asistida. Otros marcadores ecográficos incluyen el Ductus venoso (DV) y el Hueso nasal. La discordancia biométrica en el primer trimestre también es un indicador de riesgo incrementado de cromosomopatías y anomalías estructurales.
Técnicas Diagnósticas Invasivas
Estas técnicas, como la biopsia corial, la amniocentesis o la cordoncentesis, se consideran cuando los riesgos superan el beneficio potencial. El riesgo de pérdida fetal es superior al asociado a la gestación única. Las indicaciones incluyen un cribado combinado de primer trimestre elevado, un cribado bioquímico de segundo trimestre anómalo, o discordancia biométrica. Es fundamental realizar una descripción detallada de la situación de los fetos y sus placentas, así como un correcto etiquetado de las muestras, especialmente cuando ambos fetos son del mismo sexo.
