Enfermedad Cardiovascular Prematura: Causas, Diagnóstico y Prevención

La enfermedad cardiovascular (CVD) de origen aterosclerótico es, según la OMS (Fact Sheet EURO/03/06), la causa que produce más muertes en Europa y globalmente en adultos, incluyendo el ictus isquémico. Cada año, más de 7 millones de personas sufren un infarto. En España, se registran más de 125.000 muertes y más de 5 millones de hospitalizaciones anuales debido a CVD (www.ine.es). Estas cifras alarmantes son, en parte, resultado del aumento en la prevalencia de los factores de riesgo.

Según el Instituto Nacional de Estadística (INE), en España fallecieron en 2022 más de 120.000 personas por alguna de estas patologías. La Organización Mundial de la Salud (OMS) indica que hasta el 80% de las muertes prematuras (3 de cada 4) por esta causa se pueden evitar. El Dr. Andrés Íñiguez, presidente de la FEC, ha recordado que las muertes prematuras son aquellas que ocurren por debajo de los 70 años. En 2022, un total de 17.400 personas fallecieron de forma prematura por alguna enfermedad cardiovascular en nuestro país.

La cardiopatía coronaria, también conocida como enfermedad de las arterias coronarias o cardiopatía isquémica, es el tipo más común de enfermedad cardíaca. Se refiere a los problemas cardíacos causados por el estrechamiento de las arterias coronarias, que son las encargadas de suministrar sangre al músculo cardíaco. El miocardio necesita una irrigación constante de sangre con alto contenido en oxígeno, que las arterias coronarias, ramificadas desde la aorta, le proporcionan.

Un ataque al corazón, o infarto de miocardio, se produce cuando algo, normalmente un coágulo de sangre, interrumpe el flujo sanguíneo hacia el corazón, causando la muerte del músculo cardíaco por falta de oxígeno y nutrientes. De manera similar, un ictus ocurre cuando el suministro de sangre al cerebro se interrumpe, privándolo de su vital aporte de oxígeno y nutrientes.

La arteriopatía coronaria casi siempre se debe a la acumulación gradual de depósitos de colesterol y otras sustancias grasas, denominadas ateromas o placas ateroscleróticas, en la pared de una arteria coronaria. Este proceso, conocido como aterosclerosis, puede afectar a muchas arterias del cuerpo, no solo a las del corazón.

La Hipercolesterolemia Familiar: Un Factor de Riesgo Hereditario Crucial

La Hipercolesterolemia Familiar (HF) es una enfermedad hereditaria que se transmite al 50% de la descendencia. Los pacientes con HF presentan niveles elevados de colesterol desde su nacimiento, lo que conlleva un riesgo significativo de desarrollar enfermedad cardiovascular prematura. Aproximadamente el 50% de los pacientes con HF no tratados presentarán un episodio coronario antes de los 50 años.

La importancia del diagnóstico precoz de la HF radica en la elevada incidencia de enfermedad coronaria en edades tempranas, tanto en varones como en mujeres. Algunos estudios han demostrado que la aterosclerosis coronaria puede aparecer a partir de los 17 años en varones y de los 25 años en mujeres con HF. La enfermedad clínica se manifiesta al menos 20 años antes en personas con HF en comparación con aquellas no afectadas.

Aun siguiendo hábitos de vida sanos y sin otras causas aparentes de infarto, si las cifras de colesterol no se mantienen en objetivos deseables, resulta difícil evitar la progresión de la enfermedad. Los determinantes sociales de la salud han demostrado ser clave en la resolución o mitigación de los imperativos hereditarios; un mejor cuidado lo antes posible puede reducir el impacto de la mutación genética en la vida de los pacientes.

El Caso de James Fixx: Lecciones sobre la Hipercolesterolemia Familiar

En julio de 1984, James Fixx, un veterano corredor de maratón de 52 años, falleció repentinamente de un infarto de miocardio. Fixx se había hecho famoso años antes por escribir un best-seller sobre los beneficios fisiológicos y psicológicos del “jogging”, convirtiéndose en un gurú de la salud en Estados Unidos. Su fallecimiento fue inexplicable para muchos en ese momento. La razón fue que Fixx padecía una enfermedad hereditaria: la Hipercolesterolemia Familiar. Ni todo el ejercicio del mundo podría haber evitado, por sí solo, su muerte prematura.

Las reacciones a la muerte de James Fixx fueron intensas, pasando del furor por el ejercicio aeróbico al temor colectivo, con titulares como «El ejercicio mata». Afortunadamente, los estudios científicos restablecieron la calma. El caso de Fixx no estaba relacionado con el deporte, sino con sus genes. Su padre también había fallecido por una cardiopatía coronaria a los 43 años, y su hermana también presentaba niveles elevados de colesterol en sangre. El propio Fixx lo había mencionado, probablemente sin ser del todo consciente de su implicación, en su famoso libro «Complete Book of Running».

Los testimonios de pacientes miembros de la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar reflejan la magnitud de este problema. Es una enfermedad que afecta a familias enteras, muchas de las cuales no han sido diagnosticadas. Por ejemplo, un paciente diagnosticado por primera vez en su familia con HF a los 40 años, relató que su padre sufrió un infarto de miocardio a los 57 años y requirió cirugía de revascularización coronaria, mientras que su abuela y un tío (por la rama paterna) fallecieron de infarto a los 43 y 45 años, respectivamente. La detección precoz y la evaluación de pacientes "resilientes" son aspectos clave para mejorar la calidad de vida de las personas con HF.

La Importancia del Diagnóstico Precoz y los Métodos Actuales

El diagnóstico precoz y el tratamiento adecuado son fundamentales para prevenir la enfermedad cardiovascular prematura, ya que las enfermedades cardiovasculares son más fáciles de tratar cuando se detectan a tiempo. Aunque las enfermedades cardiovasculares suelen desarrollarse en la edad adulta, los factores de riesgo cardiovascular empiezan a estar presentes en la infancia, por lo que la prevención debe comenzar en esta etapa.

Actualmente, existen pruebas de imagen no invasivas para conocer el grado de compromiso aterosclerótico en diferentes territorios arteriales. La ecografía de las arterias carótidas o femorales permite visualizar el engrosamiento de la capa interna de la arteria o la presencia de placas de aterosclerosis, que suelen correlacionarse con episodios coronarios. Además, la angiografía coronaria mediante tomografía computarizada (TAC) es una técnica no invasiva de diagnóstico por imagen que permite evaluar las arterias coronarias y caracterizar la placa aterosclerótica.

El riesgo cardiovascular debe valorarse a lo largo de toda la vida, no solo en un momento concreto. Para ello, se utilizan herramientas específicas que permiten estimar el riesgo de sufrir un problema cardiovascular a corto y largo plazo, especialmente en personas jóvenes o con varios factores de riesgo. Tu enfermera puede proporcionarte la información necesaria sobre los factores de riesgo, cómo prevenirlos y/o controlarlos, y sobre las modificaciones necesarias en el estilo de vida.

Factores de Riesgo y Estrategias de Prevención

Existen muchos factores de riesgo asociados a las cardiopatías y los accidentes cerebrovasculares. Algunos, como los antecedentes familiares, no pueden modificarse. Sin embargo, otros, como la hipertensión arterial, pueden controlarse mediante intervenciones en el estilo de vida y tratamiento médico. Los factores de riesgo conductuales más importantes incluyen una dieta poco saludable, la inactividad física, el consumo de tabaco y el consumo nocivo de alcohol.

Abordar un solo factor de riesgo, como hacer más ejercicio, puede ser útil, pero para reducir significativamente el riesgo de ECV, es fundamental considerar el estilo de vida en su conjunto. Aunque las elecciones individuales influyen en estos comportamientos, los gobiernos y los responsables políticos también juegan un papel importante al asegurar que las personas tengan acceso a las herramientas necesarias para una vida sana, como aire limpio, alimentos saludables asequibles y espacios urbanos bien planificados que fomenten un estilo de vida activo.

Según la Organización Mundial de la Salud, hasta el 80% de todos los infartos de miocardio y accidentes cerebrovasculares son evitables. La mayoría de las muertes por ECV se precipitan por factores de riesgo como la hipertensión, el colesterol alto, la obesidad o la diabetes, que en gran medida pueden prevenirse o controlarse con una dieta sana, ejercicio regular y evitando el tabaco. El Dr. Andrés Íñiguez ha insistido en que la prevención debe empezar en la infancia: “Debemos animar a los niños a hacer ejercicio y comer de forma saludable”.

Principales Factores de Riesgo Modificables

• Hipertensión arterial
• Dislipidemia (especialmente colesterol LDL elevado)
• Diabetes mellitus
• Tabaquismo
• Obesidad (índice de masa corporal elevado)
• Sedentarismo
• Dieta no saludable
• Calidad insuficiente de sueño

Además, el bajo nivel socioeconómico se asocia con una mayor prevalencia de obesidad, diabetes, hipertensión y tabaquismo, independientemente de la raza o etnia.

Hábitos de Vida Saludables para la Salud Cardiovascular

• Alimentación Saludable: Seguir una dieta sana y equilibrada es crucial. Debe incluir una amplia variedad de alimentos frescos y no procesados, como fruta y verdura en abundancia (al menos cinco raciones al día), cereales integrales, frutos secos y alimentos bajos en grasas saturadas, azúcares y sal.
• Actividad Física Regular: Bastan 30 minutos de actividad física de intensidad moderada, cinco días a la semana, para mejorar y mantener la salud. Los adultos (entre 18 y 65 años) y las personas mayores (más de 65 años) deben intentar realizar al menos 150 minutos de actividad física de intensidad moderada, o al menos 75 minutos de actividad física de alta intensidad, cada semana. Integrar el ejercicio en la vida diaria, como usar escaleras en lugar del ascensor, es fundamental.
• Manejo del Peso: Disminuir el riesgo de sobrepeso y obesidad implica reducir el número de calorías consumidas de grasas y azúcares, aumentar la ingesta diaria de fruta, verdura, cereales integrales y frutos secos, y hacer ejercicio con regularidad.
• Abandono del Tabaco: Si deja de fumar, el riesgo de cardiopatía coronaria se reducirá a la mitad en un año y volverá a un nivel normal con el tiempo. Es crucial evitar los ambientes llenos de humo, ya que la exposición al humo ajeno aumenta considerablemente el riesgo de infarto. Todas las formas de tabaco son perjudiciales, y no existe un nivel seguro de exposición.
• Consumo Responsable de Alcohol: No existe un nivel seguro de consumo de alcohol, y sus efectos perjudiciales superan con creces cualquier posible beneficio protector. Aunque beber menos puede reducir el riesgo de ECV, las pruebas demuestran que la situación ideal para la salud es no beber en absoluto.
• Control del Estrés: El estrés puede hacer que las arterias se contraigan, lo que puede aumentar el riesgo de cardiopatías, sobre todo en las mujeres. Hacer ejercicio, respirar profundamente, relajar los músculos y dedicar tiempo a las cosas que gustan son algunas estrategias para controlar los niveles de estrés.

Conocer sus cifras es importante para mantener un corazón sano. Es fundamental conocer su tensión arterial, ya que la hipertensión es una de las principales causas de infarto de miocardio e ictus. También es vital conocer su colesterol, pues los niveles altos en sangre aumentan el riesgo de sufrir enfermedades cardiovasculares. Si tiene un riesgo elevado de sufrir una cardiopatía o un ictus, es posible que deba tomar medicación, como estatinas para reducir el colesterol, dosis bajas de aspirina para prevenir la formación de coágulos, insulina para la diabetes y pastillas para reducir la tensión arterial.

Particularidades de la Enfermedad Cardiovascular en Mujeres

La cardiopatía coronaria es la principal causa de muerte en las mujeres. Dos de cada tres mujeres tienen uno o más factores de riesgo de presentar cardiopatía coronaria, y este riesgo aumenta con la edad. La cardiopatía afecta a mujeres de todas las edades.

Diferencias y Factores de Riesgo Específicos

• Cambios Hormonales: El estrógeno proporciona a las mujeres cierta protección contra la cardiopatía. Sin embargo, a medida que las mujeres envejecen, su riesgo de presentar cardiopatía coronaria aumenta. Tomar hormonas para aliviar los síntomas de la menopausia puede aumentar aún más ese riesgo.
• Menopausia Temprana: Las mujeres que experimentan una menopausia temprana, especialmente después de la extirpación quirúrgica del útero, tienen más probabilidad de presentar cardiopatía que las mujeres de la misma edad que aún no han pasado por la menopausia.
• Diferencias Anatómicas: El tamaño y la estructura del corazón son diferentes en mujeres y hombres. En las mujeres, el corazón y los vasos sanguíneos son más pequeños, y las paredes musculares del corazón más delgadas.
• Enfermedad Microvascular Coronaria: Las mujeres tienen más probabilidad de presentar cardiopatía en las pequeñas arterias del corazón, conocida como enfermedad microvascular coronaria.
• Impacto del Estrés: El estrés mental es más probable que cause dolor de angina en las mujeres que en los hombres.
• Beneficios del Ejercicio: En un estudio, se descubrió que la misma cantidad de ejercicio reducía más el riesgo de muerte prematura en las mujeres que en los hombres.
• Riesgos en el Embarazo: La cardiopatía es la principal causa de muerte relacionada con el embarazo en los Estados Unidos. Las complicaciones son más comunes en mujeres embarazadas mayores de 35 años o que tienen afecciones de salud que son factores de riesgo de cardiopatía coronaria. El embarazo en mujeres que ya padecen cardiopatía coronaria es riesgoso; aproximadamente una de cada 10 tendrá algún tipo de complicación cardíaca durante el embarazo o dentro del año posterior al parto. Si tiene cardiopatía y está embarazada o planea quedar embarazada, es importante consultar con su cardiólogo y con un obstetra.

Síntomas y Retos en el Diagnóstico

Diferentes actividades provocan dolor en el pecho. Mientras que en los hombres la angina tiende a empeorar con la actividad física y a desaparecer con el descanso, las mujeres tienen más probabilidad de padecer angina mientras realizan actividades diarias de rutina que durante el ejercicio. La ubicación y el tipo de dolor pueden variar.

Aunque tanto mujeres como hombres que padecen angina de pecho o un ataque cardíaco suelen describir su dolor de pecho como aplastante, o como una sensación de presión, opresión o tirantez, las mujeres también pueden experimentar dolor en el pecho o en el cuello y la garganta. Los episodios de angina microvascular pueden durar más tiempo y ser más dolorosos. Otros síntomas comunes en las mujeres incluyen náuseas, vómito, dificultad para respirar, dolor abdominal, problemas para dormir, cansancio y falta de energía. Las mujeres pueden tener un dolor más difuso, extendiéndose a los hombros, el cuello, los brazos, el abdomen y la espalda, o un dolor más parecido a una indigestión y que no es constante. Incluso puede no haber dolor, sino ansiedad inexplicable, náuseas, mareos, palpitaciones y sudor frío. Los infartos de miocardio en las mujeres pueden ir precedidos de una fatiga inexplicable.

Si siente dolor en el pecho, dificultad para respirar y/o desvanecimiento, busque atención médica de urgencia inmediatamente.

Las pruebas e intervenciones para diagnosticar la cardiopatía coronaria son similares para mujeres y hombres, pero las mujeres pueden experimentar retrasos en el diagnóstico o tratamiento. Es crucial saber cómo obtener la mejor información:

• Pregunte sobre las pruebas diagnósticas importantes: Es posible que los proveedores de atención médica tengan menos probabilidad de derivar a las mujeres a pruebas de diagnóstico para la cardiopatía coronaria. Cuando las mujeres acuden al hospital por síntomas relacionados con el corazón, es más probable que experimenten demoras para un electrocardiograma inicial, tengan menos probabilidad de recibir atención de un especialista del corazón cuando están hospitalizadas y menos probabilidad de recibir algunos tratamientos y medicamentos que los hombres. Las mujeres más jóvenes tienen más probabilidad que los hombres de recibir un diagnóstico erróneo y ser enviadas a casa desde el departamento de emergencias después de episodios cardíacos causados por una cardiopatía microvascular sin diagnosticar ni tratar.
• Pregunte sobre las opciones de tratamiento eficaces: Las mujeres pueden tener menos probabilidad que los hombres de recibir medicamentos, dispositivos e intervenciones para tratar su cardiopatía, incluso cuando las investigaciones muestran que tanto mujeres como hombres se benefician.
• Conozca y comparta sus factores de riesgo: Es posible que los proveedores de atención médica no comprendan los factores de riesgo específicos de la mujer para la cardiopatía coronaria. Los sistemas de puntuación de riesgo de uso común pueden no predecir con precisión el riesgo en las mujeres.
• Conozca los síntomas y busque atención médica de inmediato.

Enfermedad Cardiovascular en Personas con VIH

Mantener una buena salud coronaria es fundamental para las personas con el VIH. Diversos estudios previos han examinado la incidencia de enfermedad coronaria en personas con el VIH y han revelado que el propio virus parece asociarse con un mayor riesgo de patologías cardíacas, incluidos el infarto y el ictus. Estas tasas más elevadas de enfermedad cardiovascular en personas con el VIH se deben a múltiples factores.

Investigadores de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de EE. UU. han evaluado la aterosclerosis coronaria prematura y su relación con la función del corazón en personas con el VIH suprimido y con bajo riesgo de enfermedad cardiovascular. Para el estudio, se inscribió a 74 adultos (media de edad de 49 años) con VIH sin enfermedad cardiovascular conocida y a 25 personas sin VIH (edad media de 46 años) como grupo control. Los controles debían estar sanos, sin afecciones médicas significativas conocidas, incluida la enfermedad coronaria. Los participantes de ambos grupos se emparejaron por edad, sexo y raza. De cada participante se obtuvo un historial médico detallado, un examen físico y pruebas de laboratorio, incluyendo una revisión detallada de la exposición a la terapia antirretroviral y los factores de riesgo de enfermedades cardiovasculares tradicionales.

Los resultados mostraron un engrosamiento de la pared de las arterias coronarias en el grupo de participantes con el VIH. Este engrosamiento se asoció de forma independiente con una elevación del índice de masa ventricular izquierda (hipertrofia ventricular izquierda) y un deterioro de la función diastólica. El ventrículo izquierdo es la cavidad principal de bombeo del corazón. Durante la hipertrofia ventricular, la pared del corazón engrosada puede volverse rígida y la presión arterial aumenta en el corazón. Según los investigadores, la mayor incidencia de enfermedades cardiovasculares en personas con el VIH, registrada en diversos estudios, no se había revelado hasta ahora en una etapa tan temprana de la enfermedad coronaria. Este estudio subraya el impacto del VIH en el desarrollo de una sutil enfermedad coronaria subclínica y sus efectos en la función cardíaca.

Hacia una Medicina Personalizada: Investigación y Avances Futuros

Es esencial avanzar en el conocimiento de los mecanismos patológicos moleculares y genéticos responsables de la transformación de una enfermedad silenciosa, como la aterosclerosis, en una manifestación clínica de CVD. El objetivo de proyectos de investigación es identificar y validar a nivel clínico-asistencial biomarcadores ómicos y de imagen que mejoren la capacidad diagnóstica y pronóstica en pacientes con Hipercolesterolemia Familiar (HF), optimizando así los procedimientos terapéuticos basados en una medicina más personalizada.

Mediante una aproximación multidisciplinar de tecnologías ómicas e imagen, se busca singularizar patrones moleculares diferenciales que puedan actuar como factores modificadores del fenotipo clínico de enfermedad cardiovascular aterosclerótica (ASCVD) entre sujetos con mutaciones genéticas similares del gen codificante para LDLR causantes de HF. Las nuevas moléculas identificadas (RNAs no codificantes y proteínas) se analizarán en relación con las mutaciones genéticas, el riesgo poligénico, parámetros lipídicos plasmáticos (LDL-C, Lp(a), HDL-C), marcadores de función del LDLR y marcadores inflamatorios.

Recientemente se ha evidenciado en poblaciones de 65 y 80 años la existencia de pacientes con HF que no presentan eventos clínicos, pero no existe información consistente que permita pronosticar quién será "resiliente". Un aspecto clave es que en la cohorte SAFEHEART hay un 52% de mujeres, lo que permitirá avanzar en la caracterización por sexo de la evolución de la enfermedad aterosclerótica.

Objetivos de Investigación

Innovación

• Analizar la contribución del riesgo poligénico global derivado de pequeñas variaciones en los muchos genes que participan individualmente de forma moderada en la aterosclerosis.
• Investigar los patrones epigenéticos (lncRNAs, miRNAs) en subgrupos representativos de pacientes con HF con diferentes rangos de edad, con y sin presentación de eventos clínicos de enfermedad cardiovascular (ASCVD) y en comparación con sus familiares no afectados.
• Determinar el perfil proteómico diferencial en los subgrupos descritos.

Validación

• Validar los biomarcadores moleculares seleccionados en el objetivo de Innovación en una amplia población del estudio de cohorte SAFEHEART, en muestras biológicas obtenidas en la inclusión (visita inicial, V1) y a los 10 años de seguimiento (visita V10), singularizando el género y la diversidad por comunidades autónomas.
• Determinar si uno o más de los biomarcadores moleculares identificados mejoran la potencia de la ecuación SAFEHEART-RE en la estratificación de riesgo cardiovascular.

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