Se estima que del total de los cánceres, el 5-10% tendría una base genética. Actualmente, el desarrollo exponencial de la investigación ha permitido identificar a los individuos con predisposición genética en algunos cánceres como manera de intervenir precozmente en el desarrollo de esta enfermedad. Dentro de las posibilidades con las que se cuenta para enfrentar el cáncer se encuentran el seguimiento, la quimioprevención y la cirugía profiláctica.
Criterios para la implementación de la cirugía profiláctica
Para la implementación de la cirugía profiláctica en el tratamiento de los síndromes de cáncer hereditario, se consideran cinco criterios fundamentales a evaluar en individuos de riesgo:
- La penetrancia asociada a la mutación genética, que idealmente debiera ser completa.
- La existencia de un test genético con alta sensibilidad y especificidad para la identificación de mutaciones.
- La existencia de un procedimiento quirúrgico con baja morbimortalidad asociada.
- La existencia de un sustituto adecuado para la preservación de la función del órgano extraído.
- La existencia de un medio para determinar si el paciente está libre de enfermedad luego de la cirugía.
El cáncer medular de tiroides (CMT) hereditario
El cáncer medular de tiroides (CMT) se origina en las células C y corresponde al 3-5% del total de los cánceres de tiroides. En su forma hereditaria, representa el 17% de todos los cánceres de tiroides en niños y se le atribuye aproximadamente el 15% de todas las muertes provocadas por esta patología. Aproximadamente el 80% son esporádicos y el 20% están asociados a un síndrome hereditario autosómico dominante.
Generalmente, se presenta a temprana edad como un nódulo único, siendo un cáncer agresivo que presenta un 50% de metástasis a linfonodos cervicales al momento del diagnóstico. El término CMT hereditario involucra tanto al cáncer de tiroides medular familiar (CMTF) como al CMT presente en las neoplasias endocrinas múltiples (NEM 2A y NEM 2B).
Contexto genético y cribado
En 1993, se descubrió que las mutaciones responsables de esta neoplasia son las del protooncogén RET, una mutación autosómica dominante cuya penetrancia es del 100%. Este descubrimiento permite que el diagnóstico genético sea el instrumento primario en el cribado de esta enfermedad.
El estudio genético del ADN proveniente de leucocitos periféricos permite la detección de portadores en forma más precoz y sensible que la calcitonina estimulada. Ofrece la posibilidad de realizar la tiroidectomía profiláctica antes de que se desarrolle el CMT, eliminando los falsos positivos y negativos. En individuos con NEM 2, el estudio genético permite el hallazgo de la mutación RET en un 95-100% de los pacientes.
Manejo quirúrgico
La tiroidectomía profiláctica con resección linfática cervical representa el único tratamiento eficaz y, cuando es realizado por un grupo experto, en la mayoría de los casos resulta ser un tratamiento curativo. La técnica consiste en una tiroidectomía total con linfadenectomía central de cuello, removiendo la paratiroides y reimplantándola en un músculo.
| Grupo de Riesgo (ATA) | Recomendación Quirúrgica |
|---|---|
| Grupo D (NEM 2B) | Tiroidectomía total durante el primer año de vida. |
| Grupo C | Tiroidectomía total antes de los 5 años de edad. |
Tiroidectomía: ¿Cómo funciona la extracción de la tiroides?
No existe un acuerdo unánime entre los diferentes grupos respecto a la edad exacta en que debiera realizarse la intervención. Sin embargo, la cirugía profiláctica ha demostrado una importante disminución del riesgo de cáncer de tiroides y se considera una conducta de rigor en portadores del gen RET en el cáncer medular de tiroides.
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