El síndrome de Down es una condición médica en la que la persona tiene una copia extra del cromosoma 21. Esta afección genética es ocasionada por una división celular inusual que resulta en una copia adicional completa o parcial de dicho cromosoma. Cuando los bebés están creciendo, este cromosoma extra cambia cómo su cuerpo y su cerebro se desarrollan. El síndrome de Down es la causa cromosómica genética más frecuente de discapacidad intelectual en niños.
Para comprender las causas, primero debemos hablar de los cromosomas. Las células humanas, por lo general, contienen 23 pares de cromosomas, sumando un total de 46. Los cromosomas son pequeños "paquetes" que contienen los genes, los cuales llevan información (ADN) que controla cómo se ve y cómo funciona el cuerpo. Normalmente, un bebé recibe 23 cromosomas de la madre y 23 cromosomas del padre.
La No Disyunción: El Error Principal
En la mayoría de los casos de síndrome de Down, la condición ocurre por un error aleatorio durante la formación del óvulo o del espermatozoide. A este tipo de error se le llama no disyunción. Por lo general, cuando una célula se divide en dos, los pares de cromosomas se separan de modo que un cromosoma va para una célula y el otro para la otra célula. En el síndrome de Down, un error en esta división celular inusual da lugar a un cromosoma 21 adicional, parcial o completo. Este material genético extra cambia el modo en que se desarrollan el cuerpo y el cerebro del feto.
Tipos de Síndrome de Down Según su Origen Cromosómico
El síndrome de Down puede presentarse de tres formas principales, cada una con un mecanismo de origen específico:
1. Trisomía 21 Completa (Libre o Simple)
- Esta es la forma más habitual y ocasiona el síndrome de Down en aproximadamente el 95% de los casos.
- Ocurre cuando hay un error en la división celular durante la formación del óvulo o del esperma, resultando en que uno de los dos gametos (óvulo o espermatozoide) lleva un cromosoma 21 extra.
- Luego de la unión del óvulo y el espermatozoide, todas las células resultantes tendrán tres copias del cromosoma 21, en lugar de las dos copias usuales. Es decir, hay una trisomía completa del cromosoma 21 en todas las células del individuo.
2. Síndrome de Down por Translocación
- Este tipo de cambio cromosómico causa aproximadamente el 4% de los casos de síndrome de Down.
- En el síndrome de Down por translocación, parte del cromosoma 21 se une, o "transloca", a otro cromosoma diferente, habitualmente el cromosoma 14. Las células, aunque a veces mantienen 46 cromosomas, tienen una porción extra del cromosoma 21 unida a otro.
- El síndrome de Down por translocación es el único tipo que se puede transmitir de un padre a un hijo. A veces, un padre que no tiene síndrome de Down puede ser portador de una translocación equilibrada en el cromosoma 21, lo que significa que tiene material genético reordenado del cromosoma 21 en otro cromosoma, pero sin material genético adicional neto. Sin embargo, puede transmitir esta translocación a sus hijos, causando el síndrome de Down.
- Estudiar los cromosomas de los padres permite saber si esta es la causa del síndrome.
3. Síndrome de Down Mosaico
- Esta es una forma poco frecuente del síndrome de Down, correspondiendo a alrededor del 1% de los casos.
- El término "mosaico" significa mezcla o combinación. En el síndrome de Down mosaico, la persona tiene algunas células con una copia extra del cromosoma 21 y otras células que tienen el número normal de cromosomas (46).
- Ocurre cuando el error en la división celular sucede en una etapa temprana del desarrollo embrionario, pero después de la unión entre un óvulo y un espermatozoide normales.
- También puede ocurrir durante una etapa temprana del desarrollo cuando algunas células pierden un cromosoma 21 extra que estaba presente al momento de la concepción. La gravedad de los síntomas puede depender del momento en que se produjo la anomalía y del porcentaje de células afectadas.
3 tipos de síndrome de Down y sus características | AAP
Factores de Riesgo y Heredabilidad
No se sabe con seguridad por qué ocurre el síndrome de Down en todos los casos, ni cuántos factores distintos desempeñan un papel. En la mayoría de los casos, el síndrome de Down no es hereditario, sino que se debe a una división celular aleatoria e inusual. Sin embargo, algunos factores pueden aumentar el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down:
- Edad Materna Avanzada: Este es el factor de riesgo más conocido. Las probabilidades de dar a luz a un niño con síndrome de Down aumentan progresivamente con la edad materna, porque los óvulos más antiguos tienen un mayor riesgo de división cromosómica inusual (no disyunción). El riesgo de tener un hijo con síndrome de Down aumenta a partir de los 35 años, y se vuelve más significativo con cada año que pasa. A medida que avanza la edad materna, aumenta la tasa de aneuploidías en los embriones. Sin embargo, es importante destacar que la mayoría de los bebés con síndrome de Down aún nacen de madres menores de 35 años. Por ejemplo, el riesgo es de 1 en 1600 a los 20 años, 1 en 385 a los 35 años, y 1 en 106 a los 40 años.
- Ser portadores de la translocación genética para el síndrome de Down: Como se mencionó anteriormente, uno de los padres puede ser portador de una translocación equilibrada del cromosoma 21 y transmitirla a su hijo, causando el síndrome de Down por translocación.
- Haber tenido un hijo con síndrome de Down previamente: Si ya se ha tenido un hijo con síndrome de Down, el riesgo de tener otro hijo con esta condición es mayor. Esto es particularmente relevante si el primer caso fue del tipo translocación. En tales situaciones, se recomienda un estudio genético de los padres.
El síndrome de Down es una anomalía genética que se da de forma fortuita y no es causada por acciones o inacciones de los padres.
Detección Prenatal de las Causas del Síndrome de Down
Aunque no existen síntomas maternos que puedan hacer sospechar a los padres sobre la presencia de síndrome de Down en el embarazo, la condición puede detectarse durante los primeros meses de gestación. Las pruebas para detectar la trisomía 21 en el embarazo se realizan para determinar si el feto presenta esta alteración cromosómica. Existen pruebas de detección que indican la probabilidad de la condición y pruebas diagnósticas que pueden confirmar o descartar si el feto tiene síndrome de Down. Estas pruebas permiten identificar la presencia del cromosoma 21 extra, que es la causa subyacente de la condición.
