La información proporcionada se centra en diversas investigaciones y presentaciones en el campo de la pediatría, con un fuerte énfasis en la neurología pediátrica y la oncohematología pediátrica. Aunque no se detalla directamente un perfil profesional de Carla Escribano García como pediatra, el contexto sugiere su participación o relación con áreas de alta especialización dentro de la medicina infantil, dadas las complejas temáticas abordadas en las publicaciones mencionadas.
Especialización en Neurología Pediátrica
La neurología pediátrica es un campo predominante en los documentos, abarcando una amplia gama de condiciones y tratamientos:
Enfermedades Neurológicas Inmunomediadas Graves
Se menciona un estudio multicéntrico en la Comunidad de Madrid sobre la terapia de reemplazo plasmático en pacientes pediátricos con enfermedades neurológicas inmunomediadas graves. Este tipo de investigación requiere un profundo conocimiento en inmunología y neurología, así como la coordinación entre diferentes centros hospitalarios, incluyendo el Hospital General Universitario Gregorio Marañón y el Hospital Universitario 12 de Octubre, entre otros.
Encefalopatía Hipóxico-Isquémica y Hipotermia Terapéutica
Diversos estudios abordan la encefalopatía hipóxico-isquémica en neonatos. Uno de ellos investiga el patrón precoz del electroencefalograma de amplitud integrada y evolución neurológica en neonatos con encefalopatía hipóxico-isquémica tratados con hipotermia terapéutica. Otro estudio se enfoca en el análisis descriptivo de neonatos con encefalopatía hipóxico-isquémica moderada y severa, destacando el papel del neuropediatra desde el diagnóstico prenatal hasta el seguimiento postnatal.
Uso de Pantallas y Trastornos del Neurodesarrollo
Un estudio de caso-control analiza el uso precoz de pantallas como marcador de riesgo en neuropediatría en menores de 3 años, lo que subraya la importancia de la prevención y el diagnóstico temprano en el neurodesarrollo. Adicionalmente, se presenta un caso de trastorno del neurodesarrollo relacionado con mutaciones en SETD1B, lo que indica una orientación hacia la genética en el diagnóstico neurológico.
Otras Afecciones Neurológicas Pediátricas
- Caracterización de holoprosencefalia semilobar frontal.
- Hematoma subdural e intraparenquimatoso.
- Episodios paroxísticos neonatales, con énfasis en distinguir crisis de otros eventos.
- Importancia del diagnóstico precoz del Síndrome FOXG1.
- Serie clínica de ictus pediátrico.
- Lesiones cerebrales donde la piel es clave (posiblemente enfermedades neurocutáneas).
Atrofia Muscular Espinal y Eficacia de Nuevos Tratamientos
Se evalúa la percepción de los pacientes con atrofia muscular espinal sobre calidad de vida, toma de decisiones compartida y atención recibida (estudio SMA-PERCEPTIONS). También se analiza la eficacia de givinostat en la población fuera del objetivo del estudio EPIDYS, lo que sugiere una participación en la investigación de nuevas terapias.
Atrofia Muscular Espinal. Diagnóstico temprano, tratamiento oportuno
Oncohematología Pediátrica
El ámbito de la oncohematología pediátrica también es prominente, con la descripción de diversos tipos de cáncer y sus tratamientos en niños.
Gliomas de Tronco Cerebral
Un estudio sobre gliomas de tronco cerebral presenta una revisión de casos desde 1997 en el Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca. Se destaca la heterogeneidad de estos tumores, la distinción entre gliomas difusos de puente (GDP) con pronóstico infausto y otros tumores focales con pronóstico más favorable. La biopsia y la quimioterapia neoadyuvante son consideradas en casos atípicos, incluso con factores de mal pronóstico.
Rabdomiosarcoma
La revisión de rabdomiosarcoma del Hospital Universitario Virgen Macarena describe seis casos, principalmente en varones entre 3 y 9 años, con localizaciones comunes en órbita, cavum, pelvis, próstata y oído medio. El tipo embrionario fue el más frecuente, y el tratamiento multimodal (quimioterapia, radioterapia y exéresis) demostró una supervivencia del 65%. La detección por PCR del receptor de acetilcolina fetal se investiga como marcador de enfermedad mínima residual.
Linfadenitis por Micobacterias Atípicas
Se presentan dos casos de linfadenitis cervical por micobacterias atípicas, una patología en aumento. Se subraya la importancia del diagnóstico precoz y el tratamiento quirúrgico como primera opción, con tratamiento médico combinado (macrólidos y rifabutina) como alternativa, aunque con riesgo de neutropenia.
Histiocitosis de Células de Langerhans
Un caso clínico de histiocitosis de células de Langerhans en un lactante de 6 meses con tumoración retroauricular resalta la afectación ósea como la manifestación más frecuente. El diagnóstico definitivo se realiza por biopsia, y factores como la edad de comienzo y la afectación visceral son cruciales para el pronóstico. El caso presentado fue de riesgo intermedio y requirió quimioterapia.
Candidiasis Sistémica en Pacientes Oncohematológicos
Se analizan candidiasis sistémicas en niños oncohematológicos, siendo una causa frecuente de morbimortalidad. El estudio del Hospital Universitario de Canarias describe 7 casos en 6 pacientes, predominantemente con leucemia linfoblástica aguda (LLA). Candida albicans fue la especie prevalente, y la retirada del catéter central fue necesaria en el 42.8% de los casos. La mortalidad asociada a candidiasis invasiva fue del 33.3%.
Carcinoma Nasofaríngeo Pediátrico
Dos casos de carcinoma nasofaríngeo en la edad pediátrica son descritos, destacando su rareza y la necesidad de alta sospecha clínica para un diagnóstico precoz. La adenopatía metastásica cervical es el síntoma más común. La serología para el virus de Epstein-Barr y su presencia en el tejido tumoral se asociaron a los casos. El tratamiento actual de quimio-radioterapia ha mejorado la supervivencia en estadios avanzados.
Neuroblastoma Congénito
También se menciona un caso de neuroblastoma congénito, un tumor sólido frecuente en la infancia, indicando una visión integral de las patologías oncológicas pediátricas.