La ventriculomegalia fetal (VM) es uno de los hallazgos anormales más frecuentes del sistema nervioso central (SNC) fetal. Se define como la dilatación de los ventrículos laterales, cavidades interconectadas y llenas de líquido cefalorraquídeo (LCR) presentes en el cerebro.
Es fundamental comprender este diagnóstico, ya que puede estar relacionado con alteraciones en el desarrollo neurológico. La evaluación de los ventrículos es una parte integral de los exámenes de ultrasonido fetal, siendo esta la técnica de elección para su detección.
Definición y Clasificación de la Ventriculomegalia
Definición
La ventriculomegalia se define como la dilatación del ventrículo lateral con una medición del atrio ventricular (cuerno posterior) igual o mayor a 10 mm. Esta es la porción donde convergen el cuerpo, el cuerno posterior (región occipital) y el cuerno inferior (región temporal) de los ventrículos laterales. El diámetro atrial permanece estable entre las 15 y 40 semanas de gestación. Una medida menor de 10 mm por ecografía se considera normal.
Clasificación
La VM puede subclasificarse según el diámetro del atrio ventricular:
- Leve o borderline: Cuando el diámetro oscila entre 10 y 15 mm. Algunos la clasifican en leve (10-12 mm) y moderada (13-15 mm).
- Severa: Cuando es mayor de 15 mm (o > 16 mm según algunas clasificaciones).
Es importante destacar que la hidrocefalia se refiere a una dilatación patológica del sistema ventricular cerebral, mayor a 15 mm, ocasionada por un aumento de presión, generalmente debido a una obstrucción. Sin embargo, al no ser posible medir la presión ventricular prenatalmente, ambos términos (ventriculomegalia e hidrocefalia) se emplean con frecuencia de manera indistinta cuando la dilatación supera los 15 mm, a menudo asociada a adelgazamiento de la corteza, macrocefalia y síntomas de hipertensión intracraneal.
Prevalencia y Factores de Riesgo
La prevalencia de la ventriculomegalia está entre 0.3% y 1.5%, con un amplio margen de diferencia entre estudios, y se observa aproximadamente en el 1% de los embarazos entre las semanas 18 y 23. Es más frecuente en varones, con una relación respecto al sexo femenino de 1:7.
Factores de Riesgo
Ciertas situaciones pueden aumentar el riesgo de ventriculomegalia:
- Edad materna avanzada: Gestantes de 35 años o más tienen un riesgo ligeramente aumentado de anomalías en el desarrollo fetal.
- Antecedentes familiares: Historia de anomalías cerebrales congénitas o genéticas en la familia de la gestante.
- Embarazos de alto riesgo: Factores como diabetes gestacional, presión alta, infecciones, uso de medicamentos teratogénicos o exposición a sustancias tóxicas.
Diagnóstico y Evaluación Ecográfica
Técnica de Medición
La ultrasonografía es la técnica de elección para la evaluación de la ventriculomegalia. La medida de los átrios ventriculares se realiza justo debajo de la fisura parieto-occipital. Los calibres deben colocarse en la margen interna de las paredes medial y lateral de los átrios, a nivel del surco parieto-occipital, de forma perpendicular al eje longitudinal del ventrículo lateral.
Existen dos planos axiales (transventricular y transcerebelar) que permiten examinar adecuadamente las estructuras cerebrales, asegurando la integridad anatómica del cerebro. El átrio del ventrículo lateral es la medida más eficaz para asegurar la integridad del sistema ventricular.
Anomalías Asociadas y Diagnóstico Diferencial
La ventriculomegalia puede ser un hallazgo aislado, pero a menudo está asociada a otras anomalías fetales o condiciones médicas. Es crucial descartar la presencia de:
- Anomalías cromosómicas: El riesgo de trisomía 21 es 3.8 veces mayor cuando la ventriculomegalia leve es un hallazgo aislado. Aproximadamente el 5% de los fetos con ventriculomegalia aislada tienen un cariotipo anormal.
- Síndromes genéticos: Como la hidrocefalia ligada al cromosoma X.
- Lesiones destructivas cerebrales: Porencefalia o insultos vasculares.
- Alteración en la migración o proliferación neuronal: Lisencefalia o esquizencefalia.
- Infecciones: Citomegalovirus, rubéola, toxoplasmosis, virus zika. Es importante buscar signos indirectos de infección fetal como calcificaciones intracerebrales y periventriculares, hepatoesplenomegalia, ascitis o polihidramnios.
- Malformaciones del Sistema Nervioso Central: Malformaciones tipo Chiari, defectos del tubo neural, malformaciones Dandy-Walker, agenesia del cuerpo calloso.
El cerebro fetal normal posee una apariencia similar al líquido cefalorraquídeo, lo que puede llevar a un diagnóstico equivocado. Es vital familiarizarse con el aspecto normal del SNC, que cambia conforme avanza el embarazo, siendo alrededor de la semana 20 cuando la mayoría de estas alteraciones pueden ser diagnosticadas.
Es fundamental que la evaluación ecográfica sea realizada por un especialista en medicina materno-fetal o con el entrenamiento adecuado para un examen exhaustivo y la confirmación del diagnóstico.
Papel de la Resonancia Magnética (RM) Fetal
RESONANCIA MAGNÉTICA FETAL
La resonancia magnética nuclear (RMN) fetal ha mejorado el conocimiento de las patologías fetales. Es útil para el diagnóstico de lesiones fetales subyacentes no diagnosticadas con ecografía, especialmente cuando existen malformaciones corticales. La RMN se reserva para casos de ventriculomegalia aislada con cariotipo normal, o cuando la visualización ecográfica es deficiente o no realizada por un experto.
La incidencia de malformaciones adicionales detectadas por RMN varía, pero se ha demostrado su utilidad, mostrando anormalidades cerebrales adicionales en un 17% de los casos de VM aislada en cualquier momento después de las 20 semanas de edad gestacional.
Pronóstico y Manejo
Factores que Influyen en el Pronóstico
El pronóstico perinatal en casos de ventriculomegalia está íntimamente ligado a:
- Causa subyacente: Depende más de la etiología que de la dilatación en sí.
- Existencia de otras anomalías: Cromosómicas o fetales asociadas.
- Grado de dilatación ventricular: A mayor dilatación, peor resultado.
- En VM leve aislada (10-12 mm), el desarrollo neurológico es normal en más del 90% de los casos.
- En VM entre 13-15 mm, un 10% se asocia a retraso del neurodesarrollo leve a moderado.
- Dilataciones mayores de 15 mm a menudo se relacionan con otras anomalías cerebrales.
- Evolución durante el embarazo: El pronóstico es peor si la VM progresa que si se reduce o permanece estable.
- Lateralidad: La VM puede ser unilateral o bilateral, aunque la etiología y el pronóstico son muy similares, y el manejo suele ser el mismo.
- Sexo fetal: Es más frecuente en varones, aunque no está claro su papel en el pronóstico.
La sobrevida de los recién nacidos con ventriculomegalia leve aislada es alta (93-98%), y la probabilidad de un neurodesarrollo normal es mayor al 90%, comparable a la población general.
Manejo Post-Diagnóstico
Una vez diagnosticada la ventriculomegalia, las mujeres son referidas a centros especializados en Medicina Materno Fetal para una evaluación completa que incluye neurosonografía.
Las recomendaciones para el manejo incluyen:
- Estudio sonográfico detallado: Evaluación completa de la anatomía fetal.
- Pruebas diagnósticas fetales: Amniocentesis para buscar alteraciones cromosómicas y descartar infecciones fetales. Pruebas cromosómicas como el microarray también pueden ser consideradas.
- Seguimiento ecográfico: Para evaluar la progresión, estabilidad o resolución de la dilatación ventricular. Se recomienda una nueva ecografía entre las semanas 28 y 34 de gestación.
- Asesoramiento a los padres: Información precisa y confiable sobre el pronóstico, especialmente en casos de ventriculomegalia leve aislada, donde el pronóstico suele ser favorable.
No hay evidencia de que el parto pretérmino o por cesárea mejoren los resultados. El momento y modo del parto deben seguir las indicaciones obstétricas estándar, excepto en casos de hidrocefalia severa con macrocefalia extrema.