La amniocentesis representa uno de los avances más significativos en la medicina prenatal, permitiendo a los especialistas ofrecer diagnósticos precisos y gestionar eficientemente el bienestar fetal y materno. Es un procedimiento médico prenatal realizado para obtener una muestra de líquido amniótico, el fluido que rodea y protege al feto dentro del útero.
¿Qué es la Amniocentesis y Para Qué Sirve?
La amniocentesis o punción amniótica es una prueba prenatal en la cual se extrae una muestra del líquido amniótico que rodea al feto para analizarla. Este líquido amarillento o transparente rodea y protege al feto durante el embarazo, ayudando con su desarrollo y manteniendo la temperatura adecuada. La amniocentesis consiste en el estudio del líquido que hay en el interior del saco amniótico con el fin de determinar si el feto se está desarrollando correctamente o, por el contrario, presenta alguna enfermedad o alteración.
Al estar rodeando al feto durante toda la gestación, el líquido amniótico contiene células fetales, las cuales se desprenden de su piel y su intestino, además de sustancias químicas producidas por el feto que podrán analizarse.
La amniocentesis se hace para extraer líquido amniótico y células del útero para hacer análisis o tratamientos. Se utiliza para diagnosticar ciertos problemas de salud en el feto. Es una prueba de diagnóstico, es decir, indica si el bebé tiene un problema de salud específico. Los resultados casi siempre son correctos.
Indicaciones Comunes para la Amniocentesis
La amniocentesis genética se suele hacer entre las semanas 14 y 20 de embarazo. Sus principales indicaciones son:
- Pruebas genéticas: La amniocentesis genética implica tomar una muestra de líquido amniótico y analizar el ADN de las células para el diagnóstico de determinadas afecciones, como el síndrome de Down. La amniocentesis genética puede brindar información sobre los genes del bebé y puede descartar o diagnosticar algunos trastornos genéticos.
- Edad materna avanzada: Se recomienda hacerla a partir de los 35 años, ya que el riesgo de que el bebé presente alguna anomalía genética o cromosomopatía empieza a ser mayor. A partir de los 40 años, es casi obligatorio hacer una amniocentesis.
- Antecedentes de embarazos previos con afección genética: Haber cursado un embarazo anterior con una afección genética o tener antecedentes familiares de una afección genética o padres portadores de una afección genética.
- Resultados positivos de un examen de detección de enfermedades prenatales: Por ejemplo, si el triple screening que se hace en las semanas 10-12 de embarazo dio un resultado alterado.
- Hallazgos inusuales en una ecografía: La presencia de signos como edema o pliegue nucal, intestino hiperecogénico, dilatación ventricular, focos hiperecogénicos cardíacos, quistes del plexo coroideo, atelectasia, clinodactilia y polidactilia o mano en garra, que son llamados marcadores blandos, pueden indicar un riesgo de alteración cromosómica.
- Diagnóstico de una infección fetal: Para evaluar infecciones en el útero causadas por microorganismos que podrían afectar al feto.
- Prueba de madurez pulmonar fetal: Si el parto está planeado para antes de las 39 semanas, el líquido amniótico se puede analizar para determinar si los pulmones del bebé están lo suficientemente desarrollados para nacer. En una amniocentesis tardía, sobre las semanas 32 y 36, es posible determinar si los pulmones están suficiente maduros para que el feto pueda nacer con seguridad, en caso de riesgo de parto prematuro.
- Factor Rh: Para evaluar la gravedad de una anemia fetal en caso de incompatibilidad Rh con la madre. En este caso, el contenido de bilirrubina en el líquido amniótico indicará si el bebé requiere una transfusión intrauterina.
- Tratamiento: En caso de existir un exceso de líquido amniótico (
polihidramnios), es posible utilizar la amniocentesis como tratamiento para disminuir la cantidad de líquido.
- Otra utilidad de la amniocentesis es que permite conocer el sexo del bebé, aunque no es la finalidad de la prueba.
El Procedimiento de la Amniocentesis
Preparación y Realización
El proveedor de atención médica explicará el procedimiento y pedirá firmar un formulario de consentimiento. El procedimiento se lleva a cabo a partir de la semana 15 de gestación. Lo más recomendable es hacer la amniocentesis entre la semana 16 y 18 como muy tarde, ya que en este momento todavía es posible interrumpir el embarazo si se confirma que el feto tiene alguna patología grave. En este momento, el riesgo de aborto espontáneo es menor, ya que la mujer ya ha pasado la barrera del primer trimestre. Antes de la semana 15 de embarazo, la cantidad de líquido amniótico todavía no es suficiente y la membrana amniótica es aún muy sólida para hacer la punción.
Primero, un proveedor de atención médica usará una ecografía para precisar dónde está el bebé en el útero. La paciente se recostará boca arriba en una camilla de examen con el abdomen descubierto. Luego, el profesional de salud limpiará el abdomen. No se suele utilizar un medicamento anestésico, aunque se puede aplicar un anestésico local para minimizar el malestar.
Guiado por la ecografía, el proveedor de atención médica insertará una aguja fina y hueca a través del estómago y en el interior del útero. Es necesario que la paciente permanezca inmóvil mientras se inserta la aguja y se extrae el líquido amniótico. Se recogen entre 20 y 25 ml de líquido amniótico y se retira la aguja con mucho cuidado. Esta intervención está controlada por ecografía para evitar dañar al feto en algún momento.
El procedimiento suele durar unos 15 minutos, con la inserción de la aguja y extracción del líquido completándose en 10 a 30 minutos. Sin embargo, el proceso completo incluyendo la preparación y el control post-procedimiento, puede llevar aproximadamente entre una hora y una hora y media en total.
Si se encuentra en las primeras etapas del embarazo, es posible que se pida no orinar antes de la prueba para asegurar que la vejiga esté llena, lo que ayuda a mover el útero a una mejor posición.
Después del Procedimiento y Resultados
Después de la amniocentesis, el profesional de atención médica continuará utilizando una ecografía para vigilar la frecuencia cardíaca del bebé. Se aconseja guardar reposo absoluto al menos 24-48 horas. A partir del tercer día, salvo que el médico indique lo contrario, es posible continuar con la rutina diaria, pero se recomienda evitar las relaciones sexuales durante los siete días posteriores.
La muestra de líquido amniótico se analizará en un laboratorio. Algunos resultados preliminares, como aquellas de las pruebas de FISH (Hibridación In Situ Fluorescente), pueden estar disponibles en 2 a 3 días. Los resultados completos, que incluyen un análisis detallado del cariotipo, suelen tardar de 10 a 14 días.
Una vez obtenidas las células que contiene el líquido amniótico, es posible hacer un cariotipo del bebé, es decir, el análisis detallado de todos sus cromosomas. Los resultados normales se informan como "normales" o "negativos". Los resultados que no son normales se informan como "anormales" o "positivos". Si la amniocentesis indica que el bebé tiene una enfermedad genética o cromosómica que no puede tratarse, es posible que la pareja deba enfrentarse a decisiones difíciles. En estos casos, es útil hablar con un consejero genético.
Riesgos Asociados a la Amniocentesis
La amniocentesis conlleva riesgos que ocurren en aproximadamente 1 de cada 900 pruebas. Puesto que se trata de una prueba diagnóstica invasiva, la amniocentesis tiene algunos riesgos que comprometen el embarazo. Sin embargo, el riesgo de aborto involuntario es menor del 1% y es considerada una prueba segura en la mayoría de los casos. Lo más importante es que el procedimiento lo haga un médico experto, que sepa ver por ecografía el lugar exacto donde hacer la punción sin que pueda dañar al feto.
Los posibles riesgos o efectos secundarios incluyen:
- Pérdida de líquido amniótico o sangrado: En raras ocasiones, después de una amniocentesis se produce una fuga de líquido amniótico a través de la vagina. La paciente debe comunicarlo lo antes posible al médico si nota pérdida de líquido amniótico o presenta sangrado.
- Aborto espontáneo: La amniocentesis durante el segundo trimestre conlleva un pequeño riesgo de aborto espontáneo, de entre el 0,1 % y el 0,3 % cuando la realiza una persona capacitada mediante una ecografía. El riesgo de pérdida fetal es del 1% y este riesgo continúa hasta tres o cuatro semanas después del procedimiento.
- Lesión causada por la aguja: Durante la amniocentesis, el bebé podría mover un brazo o una pierna en la trayectoria de la aguja. También puede ocurrir punción del feto o del cordón umbilical.
- Sensibilización al factor Rh: Excepcionalmente, la amniocentesis podría causar que las células sanguíneas del bebé ingresen al torrente sanguíneo de la persona embarazada. Quienes tienen un factor Rh negativo y no han desarrollado anticuerpos contra la sangre con factor Rh positivo reciben una inyección de un componente sanguíneo llamado inmunoglobulina Rh después de la amniocentesis para prevenir la isoinmunización.
- Infección: Puede haber riesgo de infección en el útero después de la prueba o transmisión de infecciones de la madre al feto, como el VIH, la hepatitis C o la toxoplasmosis.
- Irritación: Posible irritación alrededor de la zona de la punción.
En pocas ocasiones, alrededor del 1%, no es posible realizar la intervención correctamente en el primer intento y hay que repetir la punción amniótica. La amniocentesis duele en el momento de introducir la aguja, y también es posible sentir molestias en la zona abdominal durante la extracción del líquido amniótico.
Cuando se realiza una amniocentesis muy precoz (antes de las 14 semanas), pueden presentarse otras complicaciones como una disminución de la presión y una pérdida de compliance del saco, que favorece las malformaciones esqueléticas, como pie bot y displasia de cadera.
El Intestino Hiperecogénico Fetal y su Relación con la Amniocentesis
El hallazgo de un intestino hiperecogénico en una ecografía fetal es un signo que puede llevar a la recomendación de una amniocentesis, ya que es un marcador blando de posibles anomalías.
¿Qué es el Intestino Hiperecogénico?
El aumento de la ecogenicidad intestinal es un hallazgo ecográfico fetal que puede constituir una variante normal de los dos primeros trimestres de la gestación, cuando la luz intestinal es muy pequeña, y que tiende a resolverse a finales del segundo trimestre con el incremento del intestino delgado y el aumento de la deglución fetal de líquido amniótico. Sin embargo, su presencia aumenta el riesgo de crecimiento intrauterino retardado y muerte fetal, pudiendo ser además un marcador de anomalías cromosómicas.
Asociaciones y Diagnóstico
Este signo puede ser un hallazgo no específico en fetos con procesos infecciosos, fibrosis quística y malformaciones digestivas. Aproximadamente un tercio de los fetos que tienen este signo son portadores de aneuploidía, fibrosis quística, infección connatal o retardo del crecimiento intrauterino. Las anomalías cromosómicas descritas en estos fetos han sido principalmente trisomías 21, 18, XXY, XYY, translocaciones equilibradas, monosomías X en mosaico y triploidías.
La amniocentesis es fundamental en estos casos para realizar un estudio citogenético y confirmar o descartar la presencia de una cromosomopatía.
Caso de Trisomía Parcial del Cromosoma 5p Asociada a Intestino Hiperecogénico
Se ha documentado el caso de una paciente de 30 años a la que, a las 20 semanas de gestación, se le realizó una amniocentesis debido a que el feto presentaba pies equinovaros, hiperecogenicidad intestinal y un quiste de los plexos coroideos. El estudio citogenético realizado tras el cultivo de las células procedentes del líquido amniótico demostró la existencia de un cariotipo con una trisomía parcial del brazo corto del cromosoma 5, de novo.
La duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 5 es una anomalía poco frecuente. Los rasgos fenotípicos asociados a la trisomía 5p incluyen rasgos faciales dismórficos, retraso mental y del crecimiento, convulsiones y dermatoglifos con exceso de bucles cubitales. La presencia por triplicado de 5p13 está relacionada con la existencia de retraso mental, así como con malformaciones cardíacas y alteraciones respiratorias, junto con malformaciones faciales, aracnodactilia, malformaciones cerebrales y laringoestenosis, lo cual explica la aparición del denominado síndrome 5p.
En este caso particular, la presencia de la hiperecogenicidad intestinal fue un marcador clave que llevó al diagnóstico prenatal de esta cromosomopatía. Debido a que se trató de una anomalía de novo, los padres decidieron realizar una interrupción del embarazo.
Alternativas y Otros Métodos de Diagnóstico Prenatal
En los últimos años, se han ido desarrollando nuevos métodos de detección precoz de alteraciones fetales con el fin de reducir el número de amniocentesis llevada a cabo. Es importante recordar que las pruebas de detección estiman las posibilidades de que el feto pueda tener ciertos problemas, pero no entregan un diagnóstico definitivo, a diferencia de las pruebas diagnósticas como la amniocentesis.
Pruebas de Detección (Screening)
- Test prenatal no invasivo (NIPT): Consiste en una simple extracción de sangre del brazo de la madre. Se ha comprobado que existe ADN fetal en las muestras de sangre materna a partir de la semana 9 de embarazo, donde se pueden detectar hasta un 80% de las anomalías cromosómicas que se diagnosticarían con la amniocentesis. Es mucho más fiable que el triple test, aunque la amniocentesis sigue siendo a día de hoy mejor.
- Triple screening (o cribado combinado del primer trimestre): Consiste en la estimación del riesgo de que el feto posea alteraciones cromosómicas. Se calcula a partir de los resultados de un análisis de sangre materna (PAPP-A, B-HCG, Estradiol...) y la medición de la translucencia nucal del feto.
- Técnicas ecográficas: La medición de determinados parámetros del feto (DCN, pliegue nucal, traslucencia nucal, longitud del fémur) o identificación de algunas características (presencia de hueso nasal, ausencia de malformaciones) son útiles en la identificación de posibles bebés que presentan aneuploidías. La translucencia nucal tiene utilidad en el diagnóstico de malformaciones cardíacas mayores.
- Screening ecográfico a las 20 semanas: Permite buscar signos como el edema o pliegue nucal, intestino hiperecogénico, dilatación ventricular, focos hiperecogénicos cardíacos, quistes del plexo coroideo, atelectasia, clinodactilia y polidactilia o mano en garra, que son marcadores blandos de riesgo de anomalías cromosómicas.
Otros Métodos de Diagnóstico Invasivo
- Muestra de vellosidades coriales (biopsia corial): Se puede hacer esta prueba entre las semanas 10 y 13 de embarazo. Tiene la gran ventaja, sobre la amniocentesis, de que permite extraer suficiente cantidad de ADN como para hacer los estudios necesarios y permite hacer un estudio directo que tiene muy buena correlación con el estudio del cultivo a las tres semanas. Sin embargo, tiene una tasa de aborto de 1 a 2%.
- Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP): Es la prueba diagnóstica más precoz que existe, ya que se hace a partir de una célula extraída del propio embrión antes de ser transferido al útero materno, como parte de los procedimientos de fecundación in vitro (FIV).
- Cordocentesis: Se utiliza en fetos de más de 18 semanas con sospecha de aneuploidía. Su ventaja es que el cultivo de linfocitos permite obtener en tres días el diagnóstico de malformaciones fetales, defectos genéticos, anemias y trombocitopenias aloinmunes. También sirve para determinar si hay hipoxia o acidosis, para establecer el grado de bienestar fetal y para monitorizar la terapia intrauterina.
Consideraciones Prácticas sobre la Amniocentesis
Decisión y Consejería
La decisión de someterse a una amniocentesis genética es personal. Es su decisión hacerse una amniocentesis. Recuerda que la amniocentesis genética suele recomendarse en personas embarazadas cuyos resultados de la prueba podrían afectar en gran medida cómo manejan el embarazo. En algunos casos, los padres no están dispuestos a interrumpir el embarazo voluntariamente bajo ningún concepto y, por tanto, no tendría sentido correr los riesgos de la amniocentesis.
Puede ser útil hablar con un consejero genético antes de realizar la prueba y/o después de obtener los resultados para entender las implicaciones.
Percepción del Dolor y Recuperación
La percepción del dolor durante una amniocentesis puede variar de una persona a otra, pero en general, se considera que el procedimiento genera una molestia de leve a moderada. Algunas pacientes describen la sensación como un pinchazo o una presión cuando se introduce la aguja. Es posible que sienta un leve escozor, presión y/o calambres durante la prueba.
Después de someterse a un test prenatal invasivo como es la amniocentesis, lo recomendable es guardar reposo absoluto al menos 24-48 horas. A partir del tercer día, salvo que el médico indique lo contrario, es posible continuar con la rutina diaria. Sin embargo, se aconseja evitar las relaciones sexuales durante los siete días posteriores a la amniocentesis.
En caso de tener calambres de gran intensidad, notar pérdida de líquido amniótico o presentar sangrado, lo mejor será comunicarlo lo antes posible al médico.
Costo y Cobertura
La amniocentesis es una prueba de diagnóstico prenatal invasivo que está contemplada en la cartera de servicios de la Seguridad Social en España. Por tanto, esta prueba se puede realizar de manera gratuita. Las embarazadas de alto riesgo tienen preferencia para recibir el diagnóstico rápido, mientras que el resto tendrán que esperar un poco más a tener los resultados. Algunas mujeres deciden hacerse la amniocentesis en una clínica privada. Además, es posible que la embarazada tenga que abonar un suplemento de 150-300€ por el diagnóstico rápido. Normalmente, las compañías aseguradoras privadas suelen cubrir la amniocentesis, pero si se desea obtener los resultados con las técnicas de diagnóstico rápidas, sí habría que pagar el anterior suplemento.
Amniocentesis en Embarazos por Ovodonación
En principio, no sería necesario hacer la amniocentesis en mujeres que han logrado el embarazo mediante ovodonación. Cuando se realiza una FIV con ovodonación, los óvulos donados provienen de donantes jóvenes y sanas. Por este motivo, los óvulos de las donantes tienen una baja probabilidad de acumulación de mutaciones genéticas. No obstante, las mujeres embarazadas por FIV con ovodonación sí que deben someterse al cribado combinado del primer trimestre. En cualquier caso, se recomienda siempre seguir las indicaciones del médico responsable del control del embarazo.
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