El test de ADN fetal en sangre materna, también conocido como test prenatal no invasivo (TPNI), es una prueba diagnóstica que permite estudiar el material genético del feto a través de una muestra de sangre de la madre. Esta tecnología representa un avance significativo en el seguimiento del embarazo, permitiendo detectar alteraciones cromosómicas sin poner en riesgo la salud del bebé ni de la gestante.
¿En qué consiste el test prenatal no invasivo?
Entre el 4 y el 10% del ADN libre que se encuentra en el plasma sanguíneo de la mujer embarazada procede del feto, probablemente de origen placentario. Este ADN es el resultado de la apoptosis (muerte celular programada) de las células fetales y puede detectarse en la circulación materna a partir de la semana 9 o 10 de gestación, desapareciendo pocas horas después del parto.
Para realizar el estudio, el ADN del feto debe separarse del materno. Esto se logra mediante técnicas de secuenciación masiva (NGS), analizando diferencias en la longitud de los fragmentos (los del feto son más cortos) o patrones de metilación. También es posible identificar secuencias específicas heredadas del padre que no están presentes en el ADN de la madre.
Ventajas y precisión de la prueba
El TPNI ofrece múltiples beneficios en comparación con métodos tradicionales como el cribado combinado del primer trimestre (triple screening) o las pruebas invasivas:
- Seguridad: No existe ningún riesgo para la madre ni para el feto, ya que solo se requiere una extracción de sangre rutinaria.
- Precisión: Su tasa de detección es superior al 99%, con un índice de falsos positivos inferior al 0,1% (frente al 5% del triple screening).
- Diagnóstico precoz: Puede realizarse con total fiabilidad a partir de la semana 10 de embarazo.
- Rapidez: Los resultados suelen obtenerse en un periodo de entre 3 y 15 días.
Amniocentesis, una prueba temible para las embarazadas
Alteraciones genéticas detectables
Existen dos modalidades principales en el mercado: el test básico y el test avanzado.
| Tipo de test | Alteraciones detectadas |
|---|---|
| Básico | Trisomías 21 (Down), 18 (Edwards), 13 (Patau) y aneuploidías en cromosomas sexuales (Turner, Klinefelter). |
| Avanzado | Todo lo anterior más síndromes por deleción (DiGeorge, Angelman, Prader-Willi, Maullido de gato, Wolf-Hirschhorn). |
Además, esta prueba permite determinar el sexo fetal con alta fiabilidad en embarazos únicos a partir de la octava semana.
Limitaciones y consideraciones importantes
A pesar de su alta precisión, es fundamental entender que el TPNI sigue siendo una prueba de cribado. En caso de obtener un resultado positivo, este siempre debe ser confirmado mediante una técnica invasiva, como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriales.
Otras limitaciones incluyen:
- No detecta todas las anomalías genéticas ni malformaciones físicas, por lo que no sustituye a la ecografía morfológica.
- El coste es elevado y, generalmente, no está cubierto por la sanidad pública.
- En pacientes obesas existe un riesgo superior al 5% de no obtener resultados debido a una baja fracción fetal.
- En embarazos gemelares, la capacidad para analizar los cromosomas sexuales es limitada o no válida.
Indicaciones del test
Aunque cualquier mujer embarazada puede solicitar la prueba, está especialmente indicada en los siguientes casos:
- Cribado combinado del primer trimestre con riesgo elevado (≥1/270).
- Antecedentes de embarazos previos con anomalías cromosómicas.
- Progenitores con cariotipo alterado.
- Resultados sospechosos en la ecografía de las 12 semanas.
- Mujeres con edad materna igual o superior a 38 años.
Es importante resaltar que, si la paciente ha realizado un tratamiento de reproducción asistida con DGP (Diagnóstico Genético Preimplantacional), el estudio de aneuploidías mediante sangre materna no suele ser necesario, ya que los cromosomas fetales ya fueron analizados directamente en el embrión.